Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22227475C>ACA2693307864PHEX,PTCHD1-ASc.520-32C>A (n.520-32C>A)
n.750-32C>A
n.1640-32C>A
c.1966-32C>A (n.1966-32C>A)
c.1210-32C>A (n.1210-32C>A)
c.859-32C>A (n.859-32C>A)
n.320G>T
n.1043G>T
c.1675-32C>A (n.1675-32C>A)
n.2806-32C>A
 gnomAD v4
Xg.22227477G>CCA873953238PHEX,PTCHD1-ASc.520-30G>C (n.520-30G>C)
n.750-30G>C
n.1640-30G>C
c.1966-30G>C (n.1966-30G>C)
c.1210-30G>C (n.1210-30G>C)
c.859-30G>C (n.859-30G>C)
n.318C>G
n.1041C>G
c.1675-30G>C (n.1675-30G>C)
n.2806-30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227477G=CA2419211823PHEX,PTCHD1-ASc.520-30G= (n.520-30G=)
n.750-30G=
n.1640-30G=
c.1966-30G= (n.1966-30G=)
c.1210-30G= (n.1210-30G=)
c.859-30G= (n.859-30G=)
n.318C=
n.1041C=
c.1675-30G= (n.1675-30G=)
n.2806-30G=
Xg.22227478A=CA2419211824PHEX,PTCHD1-ASc.520-29A= (n.520-29A=)
n.750-29A=
n.1640-29A=
c.1966-29A= (n.1966-29A=)
c.1210-29A= (n.1210-29A=)
c.859-29A= (n.859-29A=)
n.317T=
n.1040T=
c.1675-29A= (n.1675-29A=)
n.2806-29A=
Xg.22227478A>CCA873953240PHEX,PTCHD1-ASc.520-29A>C (n.520-29A>C)
n.750-29A>C
n.1640-29A>C
c.1966-29A>C (n.1966-29A>C)
c.1210-29A>C (n.1210-29A>C)
c.859-29A>C (n.859-29A>C)
n.317T>G
n.1040T>G
c.1675-29A>C (n.1675-29A>C)
n.2806-29A>C
 dbSNP
Xg.22227478A>GCA2579572412PHEX,PTCHD1-ASc.520-29A>G (n.520-29A>G)
n.750-29A>G
n.1640-29A>G
c.1966-29A>G (n.1966-29A>G)
c.1210-29A>G (n.1210-29A>G)
c.859-29A>G (n.859-29A>G)
n.317T>C
n.1040T>C
c.1675-29A>G (n.1675-29A>G)
n.2806-29A>G
Xg.22227479G>CCA2693307865PHEX,PTCHD1-ASc.520-28G>C (n.520-28G>C)
n.750-28G>C
n.1640-28G>C
c.1966-28G>C (n.1966-28G>C)
c.1210-28G>C (n.1210-28G>C)
c.859-28G>C (n.859-28G>C)
n.316C>G
n.1039C>G
c.1675-28G>C (n.1675-28G>C)
n.2806-28G>C
 gnomAD v4
Xg.22227480A>TCA2693307866PHEX,PTCHD1-ASc.520-27A>T (n.520-27A>T)
n.750-27A>T
n.1640-27A>T
c.1966-27A>T (n.1966-27A>T)
c.1210-27A>T (n.1210-27A>T)
c.859-27A>T (n.859-27A>T)
n.315T>A
n.1038T>A
c.1675-27A>T (n.1675-27A>T)
n.2806-27A>T
 gnomAD v4
Xg.22227484_22227488dupCA2693307867PHEX,PTCHD1-ASc.520-23_520-19dup (n.520-23_520-19dup)
n.750-23_750-19dup
n.1640-23_1640-19dup
c.1966-23_1966-19dup (n.1966-23_1966-19dup)
c.1210-23_1210-19dup (n.1210-23_1210-19dup)
c.859-23_859-19dup (n.859-23_859-19dup)
n.310_314dup
n.1033_1037dup
c.1675-23_1675-19dup (n.1675-23_1675-19dup)
n.2806-23_2806-19dup
 gnomAD v4
Xg.22227483C>ACA2693307868PHEX,PTCHD1-ASc.520-24C>A (n.520-24C>A)
n.750-24C>A
n.1640-24C>A
c.1966-24C>A (n.1966-24C>A)
c.1210-24C>A (n.1210-24C>A)
c.859-24C>A (n.859-24C>A)
n.312G>T
n.1035G>T
c.1675-24C>A (n.1675-24C>A)
n.2806-24C>A
 gnomAD v4
Xg.22227483C=CA2419211825PHEX,PTCHD1-ASc.520-24C= (n.520-24C=)
n.750-24C=
n.1640-24C=
c.1966-24C= (n.1966-24C=)
c.1210-24C= (n.1210-24C=)
c.859-24C= (n.859-24C=)
n.312G=
n.1035G=
c.1675-24C= (n.1675-24C=)
n.2806-24C=
Xg.22227483C>TCA640416165PHEX,PTCHD1-ASc.520-24C>T (n.520-24C>T)
n.750-24C>T
n.1640-24C>T
c.1966-24C>T (n.1966-24C>T)
c.1210-24C>T (n.1210-24C>T)
c.859-24C>T (n.859-24C>T)
n.312G>A
n.1035G>A
c.1675-24C>T (n.1675-24C>T)
n.2806-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227485T>GCA10368412PHEX,PTCHD1-ASc.520-22T>G (n.520-22T>G)
n.750-22T>G
n.1640-22T>G
c.1966-22T>G (n.1966-22T>G)
c.1210-22T>G (n.1210-22T>G)
c.859-22T>G (n.859-22T>G)
n.310A>C
n.1033A>C
c.1675-22T>G (n.1675-22T>G)
n.2806-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227485T=CA2419211826PHEX,PTCHD1-ASc.520-22T= (n.520-22T=)
n.750-22T=
n.1640-22T=
c.1966-22T= (n.1966-22T=)
c.1210-22T= (n.1210-22T=)
c.859-22T= (n.859-22T=)
n.310A=
n.1033A=
c.1675-22T= (n.1675-22T=)
n.2806-22T=
Xg.22227486C>ACA2693307869PHEX,PTCHD1-ASc.520-21C>A (n.520-21C>A)
n.750-21C>A
n.1640-21C>A
c.1966-21C>A (n.1966-21C>A)
c.1210-21C>A (n.1210-21C>A)
c.859-21C>A (n.859-21C>A)
n.309G>T
n.1032G>T
c.1675-21C>A (n.1675-21C>A)
n.2806-21C>A
 gnomAD v4
Xg.22227486C=CA2419211828PHEX,PTCHD1-ASc.520-21C= (n.520-21C=)
n.750-21C=
n.1640-21C=
c.1966-21C= (n.1966-21C=)
c.1210-21C= (n.1210-21C=)
c.859-21C= (n.859-21C=)
n.309G=
n.1032G=
c.1675-21C= (n.1675-21C=)
n.2806-21C=
Xg.22227486C>GCA1131586071PHEX,PTCHD1-ASc.520-21C>G (n.520-21C>G)
n.750-21C>G
n.1640-21C>G
c.1966-21C>G (n.1966-21C>G)
c.1210-21C>G (n.1210-21C>G)
c.859-21C>G (n.859-21C>G)
n.309G>C
n.1032G>C
c.1675-21C>G (n.1675-21C>G)
n.2806-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227486_22227488delCA2693307870PHEX,PTCHD1-ASc.520-21_520-19del (n.520-21_520-19del)
n.750-21_750-19del
n.1640-21_1640-19del
c.1966-21_1966-19del (n.1966-21_1966-19del)
c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del)
c.859-21_859-19del (n.859-21_859-19del)
n.307_309del
n.1030_1032del
c.1675-21_1675-19del (n.1675-21_1675-19del)
n.2806-21_2806-19del
 gnomAD v4
Xg.22227486_22227489delinsCTCTCA2419211827PHEX,PTCHD1-ASc.520-21_520-18delinsCTCT (n.520-21_520-18delinsCTCT)
n.750-21_750-18delinsCTCT
n.1640-21_1640-18delinsCTCT
c.1966-21_1966-18delinsCTCT (n.1966-21_1966-18delinsCTCT)
c.1210-21_1210-18delinsCTCT (n.1210-21_1210-18delinsCTCT)
c.859-21_859-18delinsCTCT (n.859-21_859-18delinsCTCT)
n.306_309delinsAGAG
n.1029_1032delinsAGAG
c.1675-21_1675-18delinsCTCT (n.1675-21_1675-18delinsCTCT)
n.2806-21_2806-18delinsCTCT
Xg.22227487T>CCA2579572413PHEX,PTCHD1-ASc.520-20T>C (n.520-20T>C)
n.750-20T>C
n.1640-20T>C
c.1966-20T>C (n.1966-20T>C)
c.1210-20T>C (n.1210-20T>C)
c.859-20T>C (n.859-20T>C)
n.308A>G
n.1031A>G
c.1675-20T>C (n.1675-20T>C)
n.2806-20T>C
 gnomAD v4
Xg.22227496_22227498delCA10368413PHEX,PTCHD1-ASc.520-11_520-9del (n.520-11_520-9del)
n.750-11_750-9del
n.1640-11_1640-9del
c.1966-11_1966-9del (n.1966-11_1966-9del)
c.1210-11_1210-9del (n.1210-11_1210-9del)
c.859-11_859-9del (n.859-11_859-9del)
n.306_308del
n.1029_1031del
c.1675-11_1675-9del (n.1675-11_1675-9del)
n.2806-11_2806-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227488C>ACA2693307872PHEX,PTCHD1-ASc.520-19C>A (n.520-19C>A)
n.750-19C>A
n.1640-19C>A
c.1966-19C>A (n.1966-19C>A)
c.1210-19C>A (n.1210-19C>A)
c.859-19C>A (n.859-19C>A)
n.307G>T
n.1030G>T
c.1675-19C>A (n.1675-19C>A)
n.2806-19C>A
 gnomAD v4
Xg.22227488C=CA2419211829PHEX,PTCHD1-ASc.520-19C= (n.520-19C=)
n.750-19C=
n.1640-19C=
c.1966-19C= (n.1966-19C=)
c.1210-19C= (n.1210-19C=)
c.859-19C= (n.859-19C=)
n.307G=
n.1030G=
c.1675-19C= (n.1675-19C=)
n.2806-19C=
Xg.22227488C>TCA10368414PHEX,PTCHD1-ASc.520-19C>T (n.520-19C>T)
n.750-19C>T
n.1640-19C>T
c.1966-19C>T (n.1966-19C>T)
c.1210-19C>T (n.1210-19C>T)
c.859-19C>T (n.859-19C>T)
n.307G>A
n.1030G>A
c.1675-19C>T (n.1675-19C>T)
n.2806-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227488dupCA2693307871PHEX,PTCHD1-ASc.520-19dup (n.520-19dup)
n.750-19dup
n.1640-19dup
c.1966-19dup (n.1966-19dup)
c.1210-19dup (n.1210-19dup)
c.859-19dup (n.859-19dup)
n.307dup
n.1030dup
c.1675-19dup (n.1675-19dup)
n.2806-19dup
 gnomAD v4
Xg.22227489T>CCA2693307873PHEX,PTCHD1-ASc.520-18T>C (n.520-18T>C)
n.750-18T>C
n.1640-18T>C
c.1966-18T>C (n.1966-18T>C)
c.1210-18T>C (n.1210-18T>C)
c.859-18T>C (n.859-18T>C)
n.306A>G
n.1029A>G
c.1675-18T>C (n.1675-18T>C)
n.2806-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22227491C>ACA2693307874PHEX,PTCHD1-ASc.520-16C>A (n.520-16C>A)
n.750-16C>A
n.1640-16C>A
c.1966-16C>A (n.1966-16C>A)
c.1210-16C>A (n.1210-16C>A)
c.859-16C>A (n.859-16C>A)
n.304G>T
n.1027G>T
c.1675-16C>A (n.1675-16C>A)
n.2806-16C>A
 gnomAD v4
Xg.22227491C=CA2419211830PHEX,PTCHD1-ASc.520-16C= (n.520-16C=)
n.750-16C=
n.1640-16C=
c.1966-16C= (n.1966-16C=)
c.1210-16C= (n.1210-16C=)
c.859-16C= (n.859-16C=)
n.304G=
n.1027G=
c.1675-16C= (n.1675-16C=)
n.2806-16C=
Xg.22227491C>TCA640416166PHEX,PTCHD1-ASc.520-16C>T (n.520-16C>T)
n.750-16C>T
n.1640-16C>T
c.1966-16C>T (n.1966-16C>T)
c.1210-16C>T (n.1210-16C>T)
c.859-16C>T (n.859-16C>T)
n.304G>A
n.1027G>A
c.1675-16C>T (n.1675-16C>T)
n.2806-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227492T>CCA2693307875PHEX,PTCHD1-ASc.520-15T>C (n.520-15T>C)
n.750-15T>C
n.1640-15T>C
c.1966-15T>C (n.1966-15T>C)
c.1210-15T>C (n.1210-15T>C)
c.859-15T>C (n.859-15T>C)
n.303A>G
n.1026A>G
c.1675-15T>C (n.1675-15T>C)
n.2806-15T>C
 gnomAD v4
Xg.22227492T>GCA2693307876PHEX,PTCHD1-ASc.520-15T>G (n.520-15T>G)
n.750-15T>G
n.1640-15T>G
c.1966-15T>G (n.1966-15T>G)
c.1210-15T>G (n.1210-15T>G)
c.859-15T>G (n.859-15T>G)
n.303A>C
n.1026A>C
c.1675-15T>G (n.1675-15T>G)
n.2806-15T>G
 gnomAD v4
Xg.22227494C>ACA2693307877PHEX,PTCHD1-ASc.520-13C>A (n.520-13C>A)
n.750-13C>A
n.1640-13C>A
c.1966-13C>A (n.1966-13C>A)
c.1210-13C>A (n.1210-13C>A)
c.859-13C>A (n.859-13C>A)
n.301G>T
n.1024G>T
c.1675-13C>A (n.1675-13C>A)
n.2806-13C>A
 gnomAD v4
Xg.22227494C>GCA2579572414PHEX,PTCHD1-ASc.520-13C>G (n.520-13C>G)
n.750-13C>G
n.1640-13C>G
c.1966-13C>G (n.1966-13C>G)
c.1210-13C>G (n.1210-13C>G)
c.859-13C>G (n.859-13C>G)
n.301G>C
n.1024G>C
c.1675-13C>G (n.1675-13C>G)
n.2806-13C>G
Xg.22227495T>CCA1131586075PHEX,PTCHD1-ASc.520-12T>C (n.520-12T>C)
n.750-12T>C
n.1640-12T>C
c.1966-12T>C (n.1966-12T>C)
c.1210-12T>C (n.1210-12T>C)
c.859-12T>C (n.859-12T>C)
n.300A>G
n.1023A>G
c.1675-12T>C (n.1675-12T>C)
n.2806-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227495T=CA2419211831PHEX,PTCHD1-ASc.520-12T= (n.520-12T=)
n.750-12T=
n.1640-12T=
c.1966-12T= (n.1966-12T=)
c.1210-12T= (n.1210-12T=)
c.859-12T= (n.859-12T=)
n.300A=
n.1023A=
c.1675-12T= (n.1675-12T=)
n.2806-12T=
Xg.22227496T>CCA10368415PHEX,PTCHD1-ASc.520-11T>C (n.520-11T>C)
n.750-11T>C
n.1640-11T>C
c.1966-11T>C (n.1966-11T>C)
c.1210-11T>C (n.1210-11T>C)
c.859-11T>C (n.859-11T>C)
n.299A>G
n.1022A>G
c.1675-11T>C (n.1675-11T>C)
n.2806-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227496T>GCA2738360860PHEX,PTCHD1-ASc.520-11T>G (n.520-11T>G)
n.750-11T>G
n.1640-11T>G
c.1966-11T>G (n.1966-11T>G)
c.1210-11T>G (n.1210-11T>G)
c.859-11T>G (n.859-11T>G)
n.299A>C
n.1022A>C
c.1675-11T>G (n.1675-11T>G)
n.2806-11T>G
 dbSNP
Xg.22227496T=CA2419211832PHEX,PTCHD1-ASc.520-11T= (n.520-11T=)
n.750-11T=
n.1640-11T=
c.1966-11T= (n.1966-11T=)
c.1210-11T= (n.1210-11T=)
c.859-11T= (n.859-11T=)
n.299A=
n.1022A=
c.1675-11T= (n.1675-11T=)
n.2806-11T=
Xg.22227497C>ACA2693307879PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C>A (n.520-10C>A)
n.750-10C>A
n.1640-10C>A
c.1966-10C>A (n.1966-10C>A)
c.1210-10C>A (n.1210-10C>A)
c.859-10C>A (n.859-10C>A)
n.298G>T
n.1021G>T
c.1675-10C>A (n.1675-10C>A)
n.2806-10C>A
 gnomAD v4
Xg.22227497C=CA2419211833PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C= (n.520-10C=)
n.750-10C=
n.1640-10C=
c.1966-10C= (n.1966-10C=)
c.1210-10C= (n.1210-10C=)
c.859-10C= (n.859-10C=)
n.298G=
n.1021G=
c.1675-10C= (n.1675-10C=)
n.2806-10C=
Xg.22227497C>GCA915850867PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C>G (n.520-10C>G)
n.750-10C>G
n.1640-10C>G
c.1966-10C>G (n.1966-10C>G)
c.1210-10C>G (n.1210-10C>G)
c.859-10C>G (n.859-10C>G)
n.298G>C
n.1021G>C
c.1675-10C>G (n.1675-10C>G)
n.2806-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227497C>TCA10368416PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C>T (n.520-10C>T)
n.750-10C>T
n.1640-10C>T
c.1966-10C>T (n.1966-10C>T)
c.1210-10C>T (n.1210-10C>T)
c.859-10C>T (n.859-10C>T)
n.298G>A
n.1021G>A
c.1675-10C>T (n.1675-10C>T)
n.2806-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227497_22227499dupCA2693307878PHEX,PTCHD1-ASc.520-10_520-8dup (n.520-10_520-8dup)
n.750-10_750-8dup
n.1640-10_1640-8dup
c.1966-10_1966-8dup (n.1966-10_1966-8dup)
c.1210-10_1210-8dup (n.1210-10_1210-8dup)
c.859-10_859-8dup (n.859-10_859-8dup)
n.296_298dup
n.1019_1021dup
c.1675-10_1675-8dup (n.1675-10_1675-8dup)
n.2806-10_2806-8dup
 gnomAD v4
Xg.22227497_22227500delinsCTCTCA2419211834PHEX,PTCHD1-ASc.520-10_520-7delinsCTCT (n.520-10_520-7delinsCTCT)
n.750-10_750-7delinsCTCT
n.1640-10_1640-7delinsCTCT
c.1966-10_1966-7delinsCTCT (n.1966-10_1966-7delinsCTCT)
c.1210-10_1210-7delinsCTCT (n.1210-10_1210-7delinsCTCT)
c.859-10_859-7delinsCTCT (n.859-10_859-7delinsCTCT)
n.295_298delinsAGAG
n.1018_1021delinsAGAG
c.1675-10_1675-7delinsCTCT (n.1675-10_1675-7delinsCTCT)
n.2806-10_2806-7delinsCTCT
Xg.22227498T>CCA2693307880PHEX,PTCHD1-ASc.520-9T>C (n.520-9T>C)
n.750-9T>C
n.1640-9T>C
c.1966-9T>C (n.1966-9T>C)
c.1210-9T>C (n.1210-9T>C)
c.859-9T>C (n.859-9T>C)
n.297A>G
n.1020A>G
c.1675-9T>C (n.1675-9T>C)
n.2806-9T>C
 gnomAD v4
Xg.22227498_22227500delCA645509396PHEX,PTCHD1-ASc.520-9_520-7del (n.520-9_520-7del)
n.750-9_750-7del
n.1640-9_1640-7del
c.1966-9_1966-7del (n.1966-9_1966-7del)
c.1210-9_1210-7del (n.1210-9_1210-7del)
c.859-9_859-7del (n.859-9_859-7del)
n.295_297del
n.1018_1020del
c.1675-9_1675-7del (n.1675-9_1675-7del)
n.2806-9_2806-7del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227499C>ACA2693307881PHEX,PTCHD1-ASc.520-8C>A (n.520-8C>A)
n.750-8C>A
n.1640-8C>A
c.1966-8C>A (n.1966-8C>A)
c.1210-8C>A (n.1210-8C>A)
c.859-8C>A (n.859-8C>A)
n.296G>T
n.1019G>T
c.1675-8C>A (n.1675-8C>A)
n.2806-8C>A
 gnomAD v4
Xg.22227499C=CA2419211835PHEX,PTCHD1-ASc.520-8C= (n.520-8C=)
n.750-8C=
n.1640-8C=
c.1966-8C= (n.1966-8C=)
c.1210-8C= (n.1210-8C=)
c.859-8C= (n.859-8C=)
n.296G=
n.1019G=
c.1675-8C= (n.1675-8C=)
n.2806-8C=
Xg.22227499C>GCA640416167PHEX,PTCHD1-ASc.520-8C>G (n.520-8C>G)
n.750-8C>G
n.1640-8C>G
c.1966-8C>G (n.1966-8C>G)
c.1210-8C>G (n.1210-8C>G)
c.859-8C>G (n.859-8C>G)
n.296G>C
n.1019G>C
c.1675-8C>G (n.1675-8C>G)
n.2806-8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227499_22227547dupCA2580100529PHEX,PTCHD1-ASc.520-8_560dup
n.750-8_790dup
n.1640-8_1680dup
c.1966-8_2006dup
c.1210-8_1250dup
c.859-8_899dup
n.248_296dup
n.971_1019dup
c.1675-8_1715dup
n.2806-8_2846dup
 ClinVar

Number of alleles fetched