UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227464_22227470dup | CA2693307859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43_520-37dup (n.520-43_520-37dup) n.750-43_750-37dup n.1640-43_1640-37dup c.1966-43_1966-37dup (n.1966-43_1966-37dup) c.1210-43_1210-37dup (n.1210-43_1210-37dup) c.859-43_859-37dup (n.859-43_859-37dup) n.325_325+6dup n.1048_1048+6dup c.1675-43_1675-37dup (n.1675-43_1675-37dup) n.2806-43_2806-37dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227469C>A | CA327532524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C>A (n.520-38C>A) n.750-38C>A n.1640-38C>A c.1966-38C>A (n.1966-38C>A) c.1210-38C>A (n.1210-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) n.325+1G>T n.1048+1G>T c.1675-38C>A (n.1675-38C>A) n.2806-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227469C= | CA2419211816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C= (n.520-38C=) n.750-38C= n.1640-38C= c.1966-38C= (n.1966-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.859-38C= (n.859-38C=) n.325+1G= n.1048+1G= c.1675-38C= (n.1675-38C=) n.2806-38C= | |
| X | g.22227470C>A | CA2419211818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>A (n.520-37C>A) n.750-37C>A n.1640-37C>A c.1966-37C>A (n.1966-37C>A) c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) c.859-37C>A (n.859-37C>A) n.325G>T n.1048G>T c.1675-37C>A (n.1675-37C>A) n.2806-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227470C= | CA2419211817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C= (n.520-37C=) n.750-37C= n.1640-37C= c.1966-37C= (n.1966-37C=) c.1210-37C= (n.1210-37C=) c.859-37C= (n.859-37C=) n.325G= n.1048G= c.1675-37C= (n.1675-37C=) n.2806-37C= | |
| X | g.22227470C>G | CA2693307860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>G (n.520-37C>G) n.750-37C>G n.1640-37C>G c.1966-37C>G (n.1966-37C>G) c.1210-37C>G (n.1210-37C>G) c.859-37C>G (n.859-37C>G) n.325G>C n.1048G>C c.1675-37C>G (n.1675-37C>G) n.2806-37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227470C>T | CA10368409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>T (n.520-37C>T) n.750-37C>T n.1640-37C>T c.1966-37C>T (n.1966-37C>T) c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) c.859-37C>T (n.859-37C>T) n.325G>A n.1048G>A c.1675-37C>T (n.1675-37C>T) n.2806-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G>A | CA10368410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>A (n.520-36G>A) n.750-36G>A n.1640-36G>A c.1966-36G>A (n.1966-36G>A) c.1210-36G>A (n.1210-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) n.324C>T n.1047C>T c.1675-36G>A (n.1675-36G>A) n.2806-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G= | CA2419211819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G= (n.520-36G=) n.750-36G= n.1640-36G= c.1966-36G= (n.1966-36G=) c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) n.324C= n.1047C= c.1675-36G= (n.1675-36G=) n.2806-36G= | |
| X | g.22227471G>T | CA10368411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>T (n.520-36G>T) n.750-36G>T n.1640-36G>T c.1966-36G>T (n.1966-36G>T) c.1210-36G>T (n.1210-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) n.324C>A n.1047C>A c.1675-36G>T (n.1675-36G>T) n.2806-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T>C | CA640416164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T>C (n.520-35T>C) n.750-35T>C n.1640-35T>C c.1966-35T>C (n.1966-35T>C) c.1210-35T>C (n.1210-35T>C) c.859-35T>C (n.859-35T>C) n.323A>G n.1046A>G c.1675-35T>C (n.1675-35T>C) n.2806-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T= | CA2419211820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T= (n.520-35T=) n.750-35T= n.1640-35T= c.1966-35T= (n.1966-35T=) c.1210-35T= (n.1210-35T=) c.859-35T= (n.859-35T=) n.323A= n.1046A= c.1675-35T= (n.1675-35T=) n.2806-35T= | |
| X | g.22227473T>A | CA2419211822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>A (n.520-34T>A) n.750-34T>A n.1640-34T>A c.1966-34T>A (n.1966-34T>A) c.1210-34T>A (n.1210-34T>A) c.859-34T>A (n.859-34T>A) n.322A>T n.1045A>T c.1675-34T>A (n.1675-34T>A) n.2806-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>C | CA2693307861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>C (n.520-34T>C) n.750-34T>C n.1640-34T>C c.1966-34T>C (n.1966-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) c.859-34T>C (n.859-34T>C) n.322A>G n.1045A>G c.1675-34T>C (n.1675-34T>C) n.2806-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>G | CA2579572411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>G (n.520-34T>G) n.750-34T>G n.1640-34T>G c.1966-34T>G (n.1966-34T>G) c.1210-34T>G (n.1210-34T>G) c.859-34T>G (n.859-34T>G) n.322A>C n.1045A>C c.1675-34T>G (n.1675-34T>G) n.2806-34T>G | |
| X | g.22227473T= | CA2419211821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T= (n.520-34T=) n.750-34T= n.1640-34T= c.1966-34T= (n.1966-34T=) c.1210-34T= (n.1210-34T=) c.859-34T= (n.859-34T=) n.322A= n.1045A= c.1675-34T= (n.1675-34T=) n.2806-34T= | |
| X | g.22227474G>A | CA2693307862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>A (n.520-33G>A) n.750-33G>A n.1640-33G>A c.1966-33G>A (n.1966-33G>A) c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) c.859-33G>A (n.859-33G>A) n.321C>T n.1044C>T c.1675-33G>A (n.1675-33G>A) n.2806-33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227474G>T | CA2693307863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>T (n.520-33G>T) n.750-33G>T n.1640-33G>T c.1966-33G>T (n.1966-33G>T) c.1210-33G>T (n.1210-33G>T) c.859-33G>T (n.859-33G>T) n.321C>A n.1044C>A c.1675-33G>T (n.1675-33G>T) n.2806-33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227475C>A | CA2693307864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-32C>A (n.520-32C>A) n.750-32C>A n.1640-32C>A c.1966-32C>A (n.1966-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) c.859-32C>A (n.859-32C>A) n.320G>T n.1043G>T c.1675-32C>A (n.1675-32C>A) n.2806-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227477G>C | CA873953238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-30G>C (n.520-30G>C) n.750-30G>C n.1640-30G>C c.1966-30G>C (n.1966-30G>C) c.1210-30G>C (n.1210-30G>C) c.859-30G>C (n.859-30G>C) n.318C>G n.1041C>G c.1675-30G>C (n.1675-30G>C) n.2806-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227477G= | CA2419211823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-30G= (n.520-30G=) n.750-30G= n.1640-30G= c.1966-30G= (n.1966-30G=) c.1210-30G= (n.1210-30G=) c.859-30G= (n.859-30G=) n.318C= n.1041C= c.1675-30G= (n.1675-30G=) n.2806-30G= | |
| X | g.22227478A= | CA2419211824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A= (n.520-29A=) n.750-29A= n.1640-29A= c.1966-29A= (n.1966-29A=) c.1210-29A= (n.1210-29A=) c.859-29A= (n.859-29A=) n.317T= n.1040T= c.1675-29A= (n.1675-29A=) n.2806-29A= | |
| X | g.22227478A>C | CA873953240 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A>C (n.520-29A>C) n.750-29A>C n.1640-29A>C c.1966-29A>C (n.1966-29A>C) c.1210-29A>C (n.1210-29A>C) c.859-29A>C (n.859-29A>C) n.317T>G n.1040T>G c.1675-29A>C (n.1675-29A>C) n.2806-29A>C | dbSNP |
| X | g.22227478A>G | CA2579572412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A>G (n.520-29A>G) n.750-29A>G n.1640-29A>G c.1966-29A>G (n.1966-29A>G) c.1210-29A>G (n.1210-29A>G) c.859-29A>G (n.859-29A>G) n.317T>C n.1040T>C c.1675-29A>G (n.1675-29A>G) n.2806-29A>G | |
| X | g.22227479G>C | CA2693307865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-28G>C (n.520-28G>C) n.750-28G>C n.1640-28G>C c.1966-28G>C (n.1966-28G>C) c.1210-28G>C (n.1210-28G>C) c.859-28G>C (n.859-28G>C) n.316C>G n.1039C>G c.1675-28G>C (n.1675-28G>C) n.2806-28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227480A>T | CA2693307866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-27A>T (n.520-27A>T) n.750-27A>T n.1640-27A>T c.1966-27A>T (n.1966-27A>T) c.1210-27A>T (n.1210-27A>T) c.859-27A>T (n.859-27A>T) n.315T>A n.1038T>A c.1675-27A>T (n.1675-27A>T) n.2806-27A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227484_22227488dup | CA2693307867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-23_520-19dup (n.520-23_520-19dup) n.750-23_750-19dup n.1640-23_1640-19dup c.1966-23_1966-19dup (n.1966-23_1966-19dup) c.1210-23_1210-19dup (n.1210-23_1210-19dup) c.859-23_859-19dup (n.859-23_859-19dup) n.310_314dup n.1033_1037dup c.1675-23_1675-19dup (n.1675-23_1675-19dup) n.2806-23_2806-19dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227483C>A | CA2693307868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C>A (n.520-24C>A) n.750-24C>A n.1640-24C>A c.1966-24C>A (n.1966-24C>A) c.1210-24C>A (n.1210-24C>A) c.859-24C>A (n.859-24C>A) n.312G>T n.1035G>T c.1675-24C>A (n.1675-24C>A) n.2806-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227483C= | CA2419211825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C= (n.520-24C=) n.750-24C= n.1640-24C= c.1966-24C= (n.1966-24C=) c.1210-24C= (n.1210-24C=) c.859-24C= (n.859-24C=) n.312G= n.1035G= c.1675-24C= (n.1675-24C=) n.2806-24C= | |
| X | g.22227483C>T | CA640416165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C>T (n.520-24C>T) n.750-24C>T n.1640-24C>T c.1966-24C>T (n.1966-24C>T) c.1210-24C>T (n.1210-24C>T) c.859-24C>T (n.859-24C>T) n.312G>A n.1035G>A c.1675-24C>T (n.1675-24C>T) n.2806-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227485T>G | CA10368412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-22T>G (n.520-22T>G) n.750-22T>G n.1640-22T>G c.1966-22T>G (n.1966-22T>G) c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.859-22T>G (n.859-22T>G) n.310A>C n.1033A>C c.1675-22T>G (n.1675-22T>G) n.2806-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227485T= | CA2419211826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-22T= (n.520-22T=) n.750-22T= n.1640-22T= c.1966-22T= (n.1966-22T=) c.1210-22T= (n.1210-22T=) c.859-22T= (n.859-22T=) n.310A= n.1033A= c.1675-22T= (n.1675-22T=) n.2806-22T= | |
| X | g.22227486C>A | CA2693307869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C>A (n.520-21C>A) n.750-21C>A n.1640-21C>A c.1966-21C>A (n.1966-21C>A) c.1210-21C>A (n.1210-21C>A) c.859-21C>A (n.859-21C>A) n.309G>T n.1032G>T c.1675-21C>A (n.1675-21C>A) n.2806-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227486C= | CA2419211828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C= (n.520-21C=) n.750-21C= n.1640-21C= c.1966-21C= (n.1966-21C=) c.1210-21C= (n.1210-21C=) c.859-21C= (n.859-21C=) n.309G= n.1032G= c.1675-21C= (n.1675-21C=) n.2806-21C= | |
| X | g.22227486C>G | CA1131586071 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C>G (n.520-21C>G) n.750-21C>G n.1640-21C>G c.1966-21C>G (n.1966-21C>G) c.1210-21C>G (n.1210-21C>G) c.859-21C>G (n.859-21C>G) n.309G>C n.1032G>C c.1675-21C>G (n.1675-21C>G) n.2806-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227486_22227488del | CA2693307870 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21_520-19del (n.520-21_520-19del) n.750-21_750-19del n.1640-21_1640-19del c.1966-21_1966-19del (n.1966-21_1966-19del) c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del) c.859-21_859-19del (n.859-21_859-19del) n.307_309del n.1030_1032del c.1675-21_1675-19del (n.1675-21_1675-19del) n.2806-21_2806-19del | gnomAD v4 |
| X | g.22227486_22227489delinsCTCT | CA2419211827 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21_520-18delinsCTCT (n.520-21_520-18delinsCTCT) n.750-21_750-18delinsCTCT n.1640-21_1640-18delinsCTCT c.1966-21_1966-18delinsCTCT (n.1966-21_1966-18delinsCTCT) c.1210-21_1210-18delinsCTCT (n.1210-21_1210-18delinsCTCT) c.859-21_859-18delinsCTCT (n.859-21_859-18delinsCTCT) n.306_309delinsAGAG n.1029_1032delinsAGAG c.1675-21_1675-18delinsCTCT (n.1675-21_1675-18delinsCTCT) n.2806-21_2806-18delinsCTCT | |
| X | g.22227487T>C | CA2579572413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-20T>C (n.520-20T>C) n.750-20T>C n.1640-20T>C c.1966-20T>C (n.1966-20T>C) c.1210-20T>C (n.1210-20T>C) c.859-20T>C (n.859-20T>C) n.308A>G n.1031A>G c.1675-20T>C (n.1675-20T>C) n.2806-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227496_22227498del | CA10368413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-11_520-9del (n.520-11_520-9del) n.750-11_750-9del n.1640-11_1640-9del c.1966-11_1966-9del (n.1966-11_1966-9del) c.1210-11_1210-9del (n.1210-11_1210-9del) c.859-11_859-9del (n.859-11_859-9del) n.306_308del n.1029_1031del c.1675-11_1675-9del (n.1675-11_1675-9del) n.2806-11_2806-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227488C>A | CA2693307872 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19C>A (n.520-19C>A) n.750-19C>A n.1640-19C>A c.1966-19C>A (n.1966-19C>A) c.1210-19C>A (n.1210-19C>A) c.859-19C>A (n.859-19C>A) n.307G>T n.1030G>T c.1675-19C>A (n.1675-19C>A) n.2806-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227488C= | CA2419211829 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19C= (n.520-19C=) n.750-19C= n.1640-19C= c.1966-19C= (n.1966-19C=) c.1210-19C= (n.1210-19C=) c.859-19C= (n.859-19C=) n.307G= n.1030G= c.1675-19C= (n.1675-19C=) n.2806-19C= | |
| X | g.22227488C>T | CA10368414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19C>T (n.520-19C>T) n.750-19C>T n.1640-19C>T c.1966-19C>T (n.1966-19C>T) c.1210-19C>T (n.1210-19C>T) c.859-19C>T (n.859-19C>T) n.307G>A n.1030G>A c.1675-19C>T (n.1675-19C>T) n.2806-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227488dup | CA2693307871 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19dup (n.520-19dup) n.750-19dup n.1640-19dup c.1966-19dup (n.1966-19dup) c.1210-19dup (n.1210-19dup) c.859-19dup (n.859-19dup) n.307dup n.1030dup c.1675-19dup (n.1675-19dup) n.2806-19dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227489T>C | CA2693307873 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-18T>C (n.520-18T>C) n.750-18T>C n.1640-18T>C c.1966-18T>C (n.1966-18T>C) c.1210-18T>C (n.1210-18T>C) c.859-18T>C (n.859-18T>C) n.306A>G n.1029A>G c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) n.2806-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227491C>A | CA2693307874 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-16C>A (n.520-16C>A) n.750-16C>A n.1640-16C>A c.1966-16C>A (n.1966-16C>A) c.1210-16C>A (n.1210-16C>A) c.859-16C>A (n.859-16C>A) n.304G>T n.1027G>T c.1675-16C>A (n.1675-16C>A) n.2806-16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227491C= | CA2419211830 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-16C= (n.520-16C=) n.750-16C= n.1640-16C= c.1966-16C= (n.1966-16C=) c.1210-16C= (n.1210-16C=) c.859-16C= (n.859-16C=) n.304G= n.1027G= c.1675-16C= (n.1675-16C=) n.2806-16C= | |
| X | g.22227491C>T | CA640416166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-16C>T (n.520-16C>T) n.750-16C>T n.1640-16C>T c.1966-16C>T (n.1966-16C>T) c.1210-16C>T (n.1210-16C>T) c.859-16C>T (n.859-16C>T) n.304G>A n.1027G>A c.1675-16C>T (n.1675-16C>T) n.2806-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227492T>C | CA2693307875 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-15T>C (n.520-15T>C) n.750-15T>C n.1640-15T>C c.1966-15T>C (n.1966-15T>C) c.1210-15T>C (n.1210-15T>C) c.859-15T>C (n.859-15T>C) n.303A>G n.1026A>G c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) n.2806-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227492T>G | CA2693307876 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-15T>G (n.520-15T>G) n.750-15T>G n.1640-15T>G c.1966-15T>G (n.1966-15T>G) c.1210-15T>G (n.1210-15T>G) c.859-15T>G (n.859-15T>G) n.303A>C n.1026A>C c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) n.2806-15T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227494C>A | CA2693307877 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-13C>A (n.520-13C>A) n.750-13C>A n.1640-13C>A c.1966-13C>A (n.1966-13C>A) c.1210-13C>A (n.1210-13C>A) c.859-13C>A (n.859-13C>A) n.301G>T n.1024G>T c.1675-13C>A (n.1675-13C>A) n.2806-13C>A | gnomAD v4 |