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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227452G>A | CA873953215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-55G>A (n.520-55G>A) n.750-55G>A n.1640-55G>A c.1966-55G>A (n.1966-55G>A) c.1210-55G>A (n.1210-55G>A) c.859-55G>A (n.859-55G>A) n.325+18C>T n.1048+18C>T c.1675-55G>A (n.1675-55G>A) n.2806-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227452G= | CA2419211813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-55G= (n.520-55G=) n.750-55G= n.1640-55G= c.1966-55G= (n.1966-55G=) c.1210-55G= (n.1210-55G=) c.859-55G= (n.859-55G=) n.325+18C= n.1048+18C= c.1675-55G= (n.1675-55G=) n.2806-55G= | |
| X | g.22227453C>A | CA2693307854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-54C>A (n.520-54C>A) n.750-54C>A n.1640-54C>A c.1966-54C>A (n.1966-54C>A) c.1210-54C>A (n.1210-54C>A) c.859-54C>A (n.859-54C>A) n.325+17G>T n.1048+17G>T c.1675-54C>A (n.1675-54C>A) n.2806-54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227453C>T | CA2579572407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-54C>T (n.520-54C>T) n.750-54C>T n.1640-54C>T c.1966-54C>T (n.1966-54C>T) c.1210-54C>T (n.1210-54C>T) c.859-54C>T (n.859-54C>T) n.325+17G>A n.1048+17G>A c.1675-54C>T (n.1675-54C>T) n.2806-54C>T | |
| X | g.22227455_22227456del | CA2820018163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-52_520-51del (n.520-52_520-51del) n.750-52_750-51del n.1640-52_1640-51del c.1966-52_1966-51del (n.1966-52_1966-51del) c.1210-52_1210-51del (n.1210-52_1210-51del) c.859-52_859-51del (n.859-52_859-51del) n.325+15_325+16del n.1048+15_1048+16del c.1675-52_1675-51del (n.1675-52_1675-51del) n.2806-52_2806-51del | |
| X | g.22227455A>G | CA2693307855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-52A>G (n.520-52A>G) n.750-52A>G n.1640-52A>G c.1966-52A>G (n.1966-52A>G) c.1210-52A>G (n.1210-52A>G) c.859-52A>G (n.859-52A>G) n.325+15T>C n.1048+15T>C c.1675-52A>G (n.1675-52A>G) n.2806-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227459_22227460del | CA2693307856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-48_520-47del (n.520-48_520-47del) n.750-48_750-47del n.1640-48_1640-47del c.1966-48_1966-47del (n.1966-48_1966-47del) c.1210-48_1210-47del (n.1210-48_1210-47del) c.859-48_859-47del (n.859-48_859-47del) n.325+13_325+14del n.1048+13_1048+14del c.1675-48_1675-47del (n.1675-48_1675-47del) n.2806-48_2806-47del | gnomAD v4 |
| X | g.22227459dup | CA2693307857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-48dup (n.520-48dup) n.750-48dup n.1640-48dup c.1966-48dup (n.1966-48dup) c.1210-48dup (n.1210-48dup) c.859-48dup (n.859-48dup) n.325+11dup n.1048+11dup c.1675-48dup (n.1675-48dup) n.2806-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227460A>T | CA2693307858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-47A>T (n.520-47A>T) n.750-47A>T n.1640-47A>T c.1966-47A>T (n.1966-47A>T) c.1210-47A>T (n.1210-47A>T) c.859-47A>T (n.859-47A>T) n.325+10T>A n.1048+10T>A c.1675-47A>T (n.1675-47A>T) n.2806-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227464A= | CA2419211814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43A= (n.520-43A=) n.750-43A= n.1640-43A= c.1966-43A= (n.1966-43A=) c.1210-43A= (n.1210-43A=) c.859-43A= (n.859-43A=) n.325+6T= n.1048+6T= c.1675-43A= (n.1675-43A=) n.2806-43A= | |
| X | g.22227464A>T | CA873953220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43A>T (n.520-43A>T) n.750-43A>T n.1640-43A>T c.1966-43A>T (n.1966-43A>T) c.1210-43A>T (n.1210-43A>T) c.859-43A>T (n.859-43A>T) n.325+6T>A n.1048+6T>A c.1675-43A>T (n.1675-43A>T) n.2806-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227464_22227470dup | CA2693307859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43_520-37dup (n.520-43_520-37dup) n.750-43_750-37dup n.1640-43_1640-37dup c.1966-43_1966-37dup (n.1966-43_1966-37dup) c.1210-43_1210-37dup (n.1210-43_1210-37dup) c.859-43_859-37dup (n.859-43_859-37dup) n.325_325+6dup n.1048_1048+6dup c.1675-43_1675-37dup (n.1675-43_1675-37dup) n.2806-43_2806-37dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227465C>A | CA2579572408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-42C>A (n.520-42C>A) n.750-42C>A n.1640-42C>A c.1966-42C>A (n.1966-42C>A) c.1210-42C>A (n.1210-42C>A) c.859-42C>A (n.859-42C>A) n.325+5G>T n.1048+5G>T c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) n.2806-42C>A | |
| X | g.22227465C>G | CA2579572409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-42C>G (n.520-42C>G) n.750-42C>G n.1640-42C>G c.1966-42C>G (n.1966-42C>G) c.1210-42C>G (n.1210-42C>G) c.859-42C>G (n.859-42C>G) n.325+5G>C n.1048+5G>C c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) n.2806-42C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227467C>A | CA2579572410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-40C>A (n.520-40C>A) n.750-40C>A n.1640-40C>A c.1966-40C>A (n.1966-40C>A) c.1210-40C>A (n.1210-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) n.325+3G>T n.1048+3G>T c.1675-40C>A (n.1675-40C>A) n.2806-40C>A | |
| X | g.22227468A= | CA2419211815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-39A= (n.520-39A=) n.750-39A= n.1640-39A= c.1966-39A= (n.1966-39A=) c.1210-39A= (n.1210-39A=) c.859-39A= (n.859-39A=) n.325+2T= n.1048+2T= c.1675-39A= (n.1675-39A=) n.2806-39A= | |
| X | g.22227468A>C | CA640416163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-39A>C (n.520-39A>C) n.750-39A>C n.1640-39A>C c.1966-39A>C (n.1966-39A>C) c.1210-39A>C (n.1210-39A>C) c.859-39A>C (n.859-39A>C) n.325+2T>G n.1048+2T>G c.1675-39A>C (n.1675-39A>C) n.2806-39A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22227469C>A | CA327532524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C>A (n.520-38C>A) n.750-38C>A n.1640-38C>A c.1966-38C>A (n.1966-38C>A) c.1210-38C>A (n.1210-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) n.325+1G>T n.1048+1G>T c.1675-38C>A (n.1675-38C>A) n.2806-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227469C= | CA2419211816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C= (n.520-38C=) n.750-38C= n.1640-38C= c.1966-38C= (n.1966-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.859-38C= (n.859-38C=) n.325+1G= n.1048+1G= c.1675-38C= (n.1675-38C=) n.2806-38C= | |
| X | g.22227470C>A | CA2419211818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>A (n.520-37C>A) n.750-37C>A n.1640-37C>A c.1966-37C>A (n.1966-37C>A) c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) c.859-37C>A (n.859-37C>A) n.325G>T n.1048G>T c.1675-37C>A (n.1675-37C>A) n.2806-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227470C= | CA2419211817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C= (n.520-37C=) n.750-37C= n.1640-37C= c.1966-37C= (n.1966-37C=) c.1210-37C= (n.1210-37C=) c.859-37C= (n.859-37C=) n.325G= n.1048G= c.1675-37C= (n.1675-37C=) n.2806-37C= | |
| X | g.22227470C>G | CA2693307860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>G (n.520-37C>G) n.750-37C>G n.1640-37C>G c.1966-37C>G (n.1966-37C>G) c.1210-37C>G (n.1210-37C>G) c.859-37C>G (n.859-37C>G) n.325G>C n.1048G>C c.1675-37C>G (n.1675-37C>G) n.2806-37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227470C>T | CA10368409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>T (n.520-37C>T) n.750-37C>T n.1640-37C>T c.1966-37C>T (n.1966-37C>T) c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) c.859-37C>T (n.859-37C>T) n.325G>A n.1048G>A c.1675-37C>T (n.1675-37C>T) n.2806-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G>A | CA10368410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>A (n.520-36G>A) n.750-36G>A n.1640-36G>A c.1966-36G>A (n.1966-36G>A) c.1210-36G>A (n.1210-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) n.324C>T n.1047C>T c.1675-36G>A (n.1675-36G>A) n.2806-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G= | CA2419211819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G= (n.520-36G=) n.750-36G= n.1640-36G= c.1966-36G= (n.1966-36G=) c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) n.324C= n.1047C= c.1675-36G= (n.1675-36G=) n.2806-36G= | |
| X | g.22227471G>T | CA10368411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>T (n.520-36G>T) n.750-36G>T n.1640-36G>T c.1966-36G>T (n.1966-36G>T) c.1210-36G>T (n.1210-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) n.324C>A n.1047C>A c.1675-36G>T (n.1675-36G>T) n.2806-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T>C | CA640416164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T>C (n.520-35T>C) n.750-35T>C n.1640-35T>C c.1966-35T>C (n.1966-35T>C) c.1210-35T>C (n.1210-35T>C) c.859-35T>C (n.859-35T>C) n.323A>G n.1046A>G c.1675-35T>C (n.1675-35T>C) n.2806-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T= | CA2419211820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T= (n.520-35T=) n.750-35T= n.1640-35T= c.1966-35T= (n.1966-35T=) c.1210-35T= (n.1210-35T=) c.859-35T= (n.859-35T=) n.323A= n.1046A= c.1675-35T= (n.1675-35T=) n.2806-35T= | |
| X | g.22227473T>A | CA2419211822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>A (n.520-34T>A) n.750-34T>A n.1640-34T>A c.1966-34T>A (n.1966-34T>A) c.1210-34T>A (n.1210-34T>A) c.859-34T>A (n.859-34T>A) n.322A>T n.1045A>T c.1675-34T>A (n.1675-34T>A) n.2806-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>C | CA2693307861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>C (n.520-34T>C) n.750-34T>C n.1640-34T>C c.1966-34T>C (n.1966-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) c.859-34T>C (n.859-34T>C) n.322A>G n.1045A>G c.1675-34T>C (n.1675-34T>C) n.2806-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>G | CA2579572411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>G (n.520-34T>G) n.750-34T>G n.1640-34T>G c.1966-34T>G (n.1966-34T>G) c.1210-34T>G (n.1210-34T>G) c.859-34T>G (n.859-34T>G) n.322A>C n.1045A>C c.1675-34T>G (n.1675-34T>G) n.2806-34T>G | |
| X | g.22227473T= | CA2419211821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T= (n.520-34T=) n.750-34T= n.1640-34T= c.1966-34T= (n.1966-34T=) c.1210-34T= (n.1210-34T=) c.859-34T= (n.859-34T=) n.322A= n.1045A= c.1675-34T= (n.1675-34T=) n.2806-34T= | |
| X | g.22227474G>A | CA2693307862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>A (n.520-33G>A) n.750-33G>A n.1640-33G>A c.1966-33G>A (n.1966-33G>A) c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) c.859-33G>A (n.859-33G>A) n.321C>T n.1044C>T c.1675-33G>A (n.1675-33G>A) n.2806-33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227474G>T | CA2693307863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>T (n.520-33G>T) n.750-33G>T n.1640-33G>T c.1966-33G>T (n.1966-33G>T) c.1210-33G>T (n.1210-33G>T) c.859-33G>T (n.859-33G>T) n.321C>A n.1044C>A c.1675-33G>T (n.1675-33G>T) n.2806-33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227475C>A | CA2693307864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-32C>A (n.520-32C>A) n.750-32C>A n.1640-32C>A c.1966-32C>A (n.1966-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) c.859-32C>A (n.859-32C>A) n.320G>T n.1043G>T c.1675-32C>A (n.1675-32C>A) n.2806-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227477G>C | CA873953238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-30G>C (n.520-30G>C) n.750-30G>C n.1640-30G>C c.1966-30G>C (n.1966-30G>C) c.1210-30G>C (n.1210-30G>C) c.859-30G>C (n.859-30G>C) n.318C>G n.1041C>G c.1675-30G>C (n.1675-30G>C) n.2806-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227477G= | CA2419211823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-30G= (n.520-30G=) n.750-30G= n.1640-30G= c.1966-30G= (n.1966-30G=) c.1210-30G= (n.1210-30G=) c.859-30G= (n.859-30G=) n.318C= n.1041C= c.1675-30G= (n.1675-30G=) n.2806-30G= | |
| X | g.22227478A= | CA2419211824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A= (n.520-29A=) n.750-29A= n.1640-29A= c.1966-29A= (n.1966-29A=) c.1210-29A= (n.1210-29A=) c.859-29A= (n.859-29A=) n.317T= n.1040T= c.1675-29A= (n.1675-29A=) n.2806-29A= | |
| X | g.22227478A>C | CA873953240 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A>C (n.520-29A>C) n.750-29A>C n.1640-29A>C c.1966-29A>C (n.1966-29A>C) c.1210-29A>C (n.1210-29A>C) c.859-29A>C (n.859-29A>C) n.317T>G n.1040T>G c.1675-29A>C (n.1675-29A>C) n.2806-29A>C | dbSNP |
| X | g.22227478A>G | CA2579572412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A>G (n.520-29A>G) n.750-29A>G n.1640-29A>G c.1966-29A>G (n.1966-29A>G) c.1210-29A>G (n.1210-29A>G) c.859-29A>G (n.859-29A>G) n.317T>C n.1040T>C c.1675-29A>G (n.1675-29A>G) n.2806-29A>G | |
| X | g.22227479G>C | CA2693307865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-28G>C (n.520-28G>C) n.750-28G>C n.1640-28G>C c.1966-28G>C (n.1966-28G>C) c.1210-28G>C (n.1210-28G>C) c.859-28G>C (n.859-28G>C) n.316C>G n.1039C>G c.1675-28G>C (n.1675-28G>C) n.2806-28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227480A>T | CA2693307866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-27A>T (n.520-27A>T) n.750-27A>T n.1640-27A>T c.1966-27A>T (n.1966-27A>T) c.1210-27A>T (n.1210-27A>T) c.859-27A>T (n.859-27A>T) n.315T>A n.1038T>A c.1675-27A>T (n.1675-27A>T) n.2806-27A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227484_22227488dup | CA2693307867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-23_520-19dup (n.520-23_520-19dup) n.750-23_750-19dup n.1640-23_1640-19dup c.1966-23_1966-19dup (n.1966-23_1966-19dup) c.1210-23_1210-19dup (n.1210-23_1210-19dup) c.859-23_859-19dup (n.859-23_859-19dup) n.310_314dup n.1033_1037dup c.1675-23_1675-19dup (n.1675-23_1675-19dup) n.2806-23_2806-19dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227483C>A | CA2693307868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C>A (n.520-24C>A) n.750-24C>A n.1640-24C>A c.1966-24C>A (n.1966-24C>A) c.1210-24C>A (n.1210-24C>A) c.859-24C>A (n.859-24C>A) n.312G>T n.1035G>T c.1675-24C>A (n.1675-24C>A) n.2806-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227483C= | CA2419211825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C= (n.520-24C=) n.750-24C= n.1640-24C= c.1966-24C= (n.1966-24C=) c.1210-24C= (n.1210-24C=) c.859-24C= (n.859-24C=) n.312G= n.1035G= c.1675-24C= (n.1675-24C=) n.2806-24C= | |
| X | g.22227483C>T | CA640416165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C>T (n.520-24C>T) n.750-24C>T n.1640-24C>T c.1966-24C>T (n.1966-24C>T) c.1210-24C>T (n.1210-24C>T) c.859-24C>T (n.859-24C>T) n.312G>A n.1035G>A c.1675-24C>T (n.1675-24C>T) n.2806-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227485T>G | CA10368412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-22T>G (n.520-22T>G) n.750-22T>G n.1640-22T>G c.1966-22T>G (n.1966-22T>G) c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.859-22T>G (n.859-22T>G) n.310A>C n.1033A>C c.1675-22T>G (n.1675-22T>G) n.2806-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227485T= | CA2419211826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-22T= (n.520-22T=) n.750-22T= n.1640-22T= c.1966-22T= (n.1966-22T=) c.1210-22T= (n.1210-22T=) c.859-22T= (n.859-22T=) n.310A= n.1033A= c.1675-22T= (n.1675-22T=) n.2806-22T= | |
| X | g.22227486C>A | CA2693307869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C>A (n.520-21C>A) n.750-21C>A n.1640-21C>A c.1966-21C>A (n.1966-21C>A) c.1210-21C>A (n.1210-21C>A) c.859-21C>A (n.859-21C>A) n.309G>T n.1032G>T c.1675-21C>A (n.1675-21C>A) n.2806-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227486C= | CA2419211828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C= (n.520-21C=) n.750-21C= n.1640-21C= c.1966-21C= (n.1966-21C=) c.1210-21C= (n.1210-21C=) c.859-21C= (n.859-21C=) n.309G= n.1032G= c.1675-21C= (n.1675-21C=) n.2806-21C= |