| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227441G>A | CA873953212 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-66G>A (n.520-66G>A) n.750-66G>A n.1640-66G>A c.1966-66G>A (n.1966-66G>A) c.1210-66G>A (n.1210-66G>A) c.859-66G>A (n.859-66G>A) n.325+29C>T n.1048+29C>T c.1675-66G>A (n.1675-66G>A) n.2806-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227441G= | CA2419211809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-66G= (n.520-66G=) n.750-66G= n.1640-66G= c.1966-66G= (n.1966-66G=) c.1210-66G= (n.1210-66G=) c.859-66G= (n.859-66G=) n.325+29C= n.1048+29C= c.1675-66G= (n.1675-66G=) n.2806-66G= | |
| X | g.22227441G>T | CA2693307848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-66G>T (n.520-66G>T) n.750-66G>T n.1640-66G>T c.1966-66G>T (n.1966-66G>T) c.1210-66G>T (n.1210-66G>T) c.859-66G>T (n.859-66G>T) n.325+29C>A n.1048+29C>A c.1675-66G>T (n.1675-66G>T) n.2806-66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227444C>A | CA2693307849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-63C>A (n.520-63C>A) n.750-63C>A n.1640-63C>A c.1966-63C>A (n.1966-63C>A) c.1210-63C>A (n.1210-63C>A) c.859-63C>A (n.859-63C>A) n.325+26G>T n.1048+26G>T c.1675-63C>A (n.1675-63C>A) n.2806-63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227444C= | CA2419211810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-63C= (n.520-63C=) n.750-63C= n.1640-63C= c.1966-63C= (n.1966-63C=) c.1210-63C= (n.1210-63C=) c.859-63C= (n.859-63C=) n.325+26G= n.1048+26G= c.1675-63C= (n.1675-63C=) n.2806-63C= | |
| X | g.22227444C>G | CA2693307850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-63C>G (n.520-63C>G) n.750-63C>G n.1640-63C>G c.1966-63C>G (n.1966-63C>G) c.1210-63C>G (n.1210-63C>G) c.859-63C>G (n.859-63C>G) n.325+26G>C n.1048+26G>C c.1675-63C>G (n.1675-63C>G) n.2806-63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227445T>C | CA1131586065 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-62T>C (n.520-62T>C) n.750-62T>C n.1640-62T>C c.1966-62T>C (n.1966-62T>C) c.1210-62T>C (n.1210-62T>C) c.859-62T>C (n.859-62T>C) n.325+25A>G n.1048+25A>G c.1675-62T>C (n.1675-62T>C) n.2806-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227445T= | CA2419211811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-62T= (n.520-62T=) n.750-62T= n.1640-62T= c.1966-62T= (n.1966-62T=) c.1210-62T= (n.1210-62T=) c.859-62T= (n.859-62T=) n.325+25A= n.1048+25A= c.1675-62T= (n.1675-62T=) n.2806-62T= | |
| X | g.22227445_22227446dup | CA1131586054 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-62_520-61dup (n.520-62_520-61dup) n.750-62_750-61dup n.1640-62_1640-61dup c.1966-62_1966-61dup (n.1966-62_1966-61dup) c.1210-62_1210-61dup (n.1210-62_1210-61dup) c.859-62_859-61dup (n.859-62_859-61dup) n.325+24_325+25dup n.1048+24_1048+25dup c.1675-62_1675-61dup (n.1675-62_1675-61dup) n.2806-62_2806-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227446A>C | CA2693307851 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-61A>C (n.520-61A>C) n.750-61A>C n.1640-61A>C c.1966-61A>C (n.1966-61A>C) c.1210-61A>C (n.1210-61A>C) c.859-61A>C (n.859-61A>C) n.325+24T>G n.1048+24T>G c.1675-61A>C (n.1675-61A>C) n.2806-61A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227446A>T | CA2693307852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-61A>T (n.520-61A>T) n.750-61A>T n.1640-61A>T c.1966-61A>T (n.1966-61A>T) c.1210-61A>T (n.1210-61A>T) c.859-61A>T (n.859-61A>T) n.325+24T>A n.1048+24T>A c.1675-61A>T (n.1675-61A>T) n.2806-61A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227447G>T | CA2693307853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-60G>T (n.520-60G>T) n.750-60G>T n.1640-60G>T c.1966-60G>T (n.1966-60G>T) c.1210-60G>T (n.1210-60G>T) c.859-60G>T (n.859-60G>T) n.325+23C>A n.1048+23C>A c.1675-60G>T (n.1675-60G>T) n.2806-60G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227448C>A | CA2579572405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-59C>A (n.520-59C>A) n.750-59C>A n.1640-59C>A c.1966-59C>A (n.1966-59C>A) c.1210-59C>A (n.1210-59C>A) c.859-59C>A (n.859-59C>A) n.325+22G>T n.1048+22G>T c.1675-59C>A (n.1675-59C>A) n.2806-59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227449T>G | CA2579572406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-58T>G (n.520-58T>G) n.750-58T>G n.1640-58T>G c.1966-58T>G (n.1966-58T>G) c.1210-58T>G (n.1210-58T>G) c.859-58T>G (n.859-58T>G) n.325+21A>C n.1048+21A>C c.1675-58T>G (n.1675-58T>G) n.2806-58T>G | |
| X | g.22227450G>A | CA1131586066 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-57G>A (n.520-57G>A) n.750-57G>A n.1640-57G>A c.1966-57G>A (n.1966-57G>A) c.1210-57G>A (n.1210-57G>A) c.859-57G>A (n.859-57G>A) n.325+20C>T n.1048+20C>T c.1675-57G>A (n.1675-57G>A) n.2806-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227450G= | CA2419211812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-57G= (n.520-57G=) n.750-57G= n.1640-57G= c.1966-57G= (n.1966-57G=) c.1210-57G= (n.1210-57G=) c.859-57G= (n.859-57G=) n.325+20C= n.1048+20C= c.1675-57G= (n.1675-57G=) n.2806-57G= | |
| X | g.22227452G>A | CA873953215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-55G>A (n.520-55G>A) n.750-55G>A n.1640-55G>A c.1966-55G>A (n.1966-55G>A) c.1210-55G>A (n.1210-55G>A) c.859-55G>A (n.859-55G>A) n.325+18C>T n.1048+18C>T c.1675-55G>A (n.1675-55G>A) n.2806-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227452G= | CA2419211813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-55G= (n.520-55G=) n.750-55G= n.1640-55G= c.1966-55G= (n.1966-55G=) c.1210-55G= (n.1210-55G=) c.859-55G= (n.859-55G=) n.325+18C= n.1048+18C= c.1675-55G= (n.1675-55G=) n.2806-55G= | |
| X | g.22227453C>A | CA2693307854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-54C>A (n.520-54C>A) n.750-54C>A n.1640-54C>A c.1966-54C>A (n.1966-54C>A) c.1210-54C>A (n.1210-54C>A) c.859-54C>A (n.859-54C>A) n.325+17G>T n.1048+17G>T c.1675-54C>A (n.1675-54C>A) n.2806-54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227453C>T | CA2579572407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-54C>T (n.520-54C>T) n.750-54C>T n.1640-54C>T c.1966-54C>T (n.1966-54C>T) c.1210-54C>T (n.1210-54C>T) c.859-54C>T (n.859-54C>T) n.325+17G>A n.1048+17G>A c.1675-54C>T (n.1675-54C>T) n.2806-54C>T | |
| X | g.22227455A>G | CA2693307855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-52A>G (n.520-52A>G) n.750-52A>G n.1640-52A>G c.1966-52A>G (n.1966-52A>G) c.1210-52A>G (n.1210-52A>G) c.859-52A>G (n.859-52A>G) n.325+15T>C n.1048+15T>C c.1675-52A>G (n.1675-52A>G) n.2806-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227459_22227460del | CA2693307856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-48_520-47del (n.520-48_520-47del) n.750-48_750-47del n.1640-48_1640-47del c.1966-48_1966-47del (n.1966-48_1966-47del) c.1210-48_1210-47del (n.1210-48_1210-47del) c.859-48_859-47del (n.859-48_859-47del) n.325+13_325+14del n.1048+13_1048+14del c.1675-48_1675-47del (n.1675-48_1675-47del) n.2806-48_2806-47del | gnomAD v4 |
| X | g.22227459dup | CA2693307857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-48dup (n.520-48dup) n.750-48dup n.1640-48dup c.1966-48dup (n.1966-48dup) c.1210-48dup (n.1210-48dup) c.859-48dup (n.859-48dup) n.325+11dup n.1048+11dup c.1675-48dup (n.1675-48dup) n.2806-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227460A>T | CA2693307858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-47A>T (n.520-47A>T) n.750-47A>T n.1640-47A>T c.1966-47A>T (n.1966-47A>T) c.1210-47A>T (n.1210-47A>T) c.859-47A>T (n.859-47A>T) n.325+10T>A n.1048+10T>A c.1675-47A>T (n.1675-47A>T) n.2806-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227464A= | CA2419211814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43A= (n.520-43A=) n.750-43A= n.1640-43A= c.1966-43A= (n.1966-43A=) c.1210-43A= (n.1210-43A=) c.859-43A= (n.859-43A=) n.325+6T= n.1048+6T= c.1675-43A= (n.1675-43A=) n.2806-43A= | |
| X | g.22227464A>T | CA873953220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43A>T (n.520-43A>T) n.750-43A>T n.1640-43A>T c.1966-43A>T (n.1966-43A>T) c.1210-43A>T (n.1210-43A>T) c.859-43A>T (n.859-43A>T) n.325+6T>A n.1048+6T>A c.1675-43A>T (n.1675-43A>T) n.2806-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227464_22227470dup | CA2693307859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43_520-37dup (n.520-43_520-37dup) n.750-43_750-37dup n.1640-43_1640-37dup c.1966-43_1966-37dup (n.1966-43_1966-37dup) c.1210-43_1210-37dup (n.1210-43_1210-37dup) c.859-43_859-37dup (n.859-43_859-37dup) n.325_325+6dup n.1048_1048+6dup c.1675-43_1675-37dup (n.1675-43_1675-37dup) n.2806-43_2806-37dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227465C>A | CA2579572408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-42C>A (n.520-42C>A) n.750-42C>A n.1640-42C>A c.1966-42C>A (n.1966-42C>A) c.1210-42C>A (n.1210-42C>A) c.859-42C>A (n.859-42C>A) n.325+5G>T n.1048+5G>T c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) n.2806-42C>A | |
| X | g.22227465C>G | CA2579572409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-42C>G (n.520-42C>G) n.750-42C>G n.1640-42C>G c.1966-42C>G (n.1966-42C>G) c.1210-42C>G (n.1210-42C>G) c.859-42C>G (n.859-42C>G) n.325+5G>C n.1048+5G>C c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) n.2806-42C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227467C>A | CA2579572410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-40C>A (n.520-40C>A) n.750-40C>A n.1640-40C>A c.1966-40C>A (n.1966-40C>A) c.1210-40C>A (n.1210-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) n.325+3G>T n.1048+3G>T c.1675-40C>A (n.1675-40C>A) n.2806-40C>A | |
| X | g.22227468A= | CA2419211815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-39A= (n.520-39A=) n.750-39A= n.1640-39A= c.1966-39A= (n.1966-39A=) c.1210-39A= (n.1210-39A=) c.859-39A= (n.859-39A=) n.325+2T= n.1048+2T= c.1675-39A= (n.1675-39A=) n.2806-39A= | |
| X | g.22227468A>C | CA640416163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-39A>C (n.520-39A>C) n.750-39A>C n.1640-39A>C c.1966-39A>C (n.1966-39A>C) c.1210-39A>C (n.1210-39A>C) c.859-39A>C (n.859-39A>C) n.325+2T>G n.1048+2T>G c.1675-39A>C (n.1675-39A>C) n.2806-39A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22227469C>A | CA327532524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C>A (n.520-38C>A) n.750-38C>A n.1640-38C>A c.1966-38C>A (n.1966-38C>A) c.1210-38C>A (n.1210-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) n.325+1G>T n.1048+1G>T c.1675-38C>A (n.1675-38C>A) n.2806-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227469C= | CA2419211816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C= (n.520-38C=) n.750-38C= n.1640-38C= c.1966-38C= (n.1966-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.859-38C= (n.859-38C=) n.325+1G= n.1048+1G= c.1675-38C= (n.1675-38C=) n.2806-38C= | |
| X | g.22227470C>A | CA2419211818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>A (n.520-37C>A) n.750-37C>A n.1640-37C>A c.1966-37C>A (n.1966-37C>A) c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) c.859-37C>A (n.859-37C>A) n.325G>T n.1048G>T c.1675-37C>A (n.1675-37C>A) n.2806-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227470C= | CA2419211817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C= (n.520-37C=) n.750-37C= n.1640-37C= c.1966-37C= (n.1966-37C=) c.1210-37C= (n.1210-37C=) c.859-37C= (n.859-37C=) n.325G= n.1048G= c.1675-37C= (n.1675-37C=) n.2806-37C= | |
| X | g.22227470C>G | CA2693307860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>G (n.520-37C>G) n.750-37C>G n.1640-37C>G c.1966-37C>G (n.1966-37C>G) c.1210-37C>G (n.1210-37C>G) c.859-37C>G (n.859-37C>G) n.325G>C n.1048G>C c.1675-37C>G (n.1675-37C>G) n.2806-37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227470C>T | CA10368409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>T (n.520-37C>T) n.750-37C>T n.1640-37C>T c.1966-37C>T (n.1966-37C>T) c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) c.859-37C>T (n.859-37C>T) n.325G>A n.1048G>A c.1675-37C>T (n.1675-37C>T) n.2806-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G>A | CA10368410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>A (n.520-36G>A) n.750-36G>A n.1640-36G>A c.1966-36G>A (n.1966-36G>A) c.1210-36G>A (n.1210-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) n.324C>T n.1047C>T c.1675-36G>A (n.1675-36G>A) n.2806-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G= | CA2419211819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G= (n.520-36G=) n.750-36G= n.1640-36G= c.1966-36G= (n.1966-36G=) c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) n.324C= n.1047C= c.1675-36G= (n.1675-36G=) n.2806-36G= | |
| X | g.22227471G>T | CA10368411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>T (n.520-36G>T) n.750-36G>T n.1640-36G>T c.1966-36G>T (n.1966-36G>T) c.1210-36G>T (n.1210-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) n.324C>A n.1047C>A c.1675-36G>T (n.1675-36G>T) n.2806-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T>C | CA640416164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T>C (n.520-35T>C) n.750-35T>C n.1640-35T>C c.1966-35T>C (n.1966-35T>C) c.1210-35T>C (n.1210-35T>C) c.859-35T>C (n.859-35T>C) n.323A>G n.1046A>G c.1675-35T>C (n.1675-35T>C) n.2806-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T= | CA2419211820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T= (n.520-35T=) n.750-35T= n.1640-35T= c.1966-35T= (n.1966-35T=) c.1210-35T= (n.1210-35T=) c.859-35T= (n.859-35T=) n.323A= n.1046A= c.1675-35T= (n.1675-35T=) n.2806-35T= | |
| X | g.22227473T>A | CA2419211822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>A (n.520-34T>A) n.750-34T>A n.1640-34T>A c.1966-34T>A (n.1966-34T>A) c.1210-34T>A (n.1210-34T>A) c.859-34T>A (n.859-34T>A) n.322A>T n.1045A>T c.1675-34T>A (n.1675-34T>A) n.2806-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>C | CA2693307861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>C (n.520-34T>C) n.750-34T>C n.1640-34T>C c.1966-34T>C (n.1966-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) c.859-34T>C (n.859-34T>C) n.322A>G n.1045A>G c.1675-34T>C (n.1675-34T>C) n.2806-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>G | CA2579572411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>G (n.520-34T>G) n.750-34T>G n.1640-34T>G c.1966-34T>G (n.1966-34T>G) c.1210-34T>G (n.1210-34T>G) c.859-34T>G (n.859-34T>G) n.322A>C n.1045A>C c.1675-34T>G (n.1675-34T>G) n.2806-34T>G | |
| X | g.22227473T= | CA2419211821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T= (n.520-34T=) n.750-34T= n.1640-34T= c.1966-34T= (n.1966-34T=) c.1210-34T= (n.1210-34T=) c.859-34T= (n.859-34T=) n.322A= n.1045A= c.1675-34T= (n.1675-34T=) n.2806-34T= | |
| X | g.22227474G>A | CA2693307862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>A (n.520-33G>A) n.750-33G>A n.1640-33G>A c.1966-33G>A (n.1966-33G>A) c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) c.859-33G>A (n.859-33G>A) n.321C>T n.1044C>T c.1675-33G>A (n.1675-33G>A) n.2806-33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227474G>T | CA2693307863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>T (n.520-33G>T) n.750-33G>T n.1640-33G>T c.1966-33G>T (n.1966-33G>T) c.1210-33G>T (n.1210-33G>T) c.859-33G>T (n.859-33G>T) n.321C>A n.1044C>A c.1675-33G>T (n.1675-33G>T) n.2806-33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227475C>A | CA2693307864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-32C>A (n.520-32C>A) n.750-32C>A n.1640-32C>A c.1966-32C>A (n.1966-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) c.859-32C>A (n.859-32C>A) n.320G>T n.1043G>T c.1675-32C>A (n.1675-32C>A) n.2806-32C>A | gnomAD v4 |