UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227349C= | CA2419211782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-158C= (n.520-158C=) n.750-158C= n.1640-158C= c.1966-158C= (n.1966-158C=) c.1210-158C= (n.1210-158C=) c.859-158C= (n.859-158C=) n.325+121G= n.1048+121G= c.1675-158C= (n.1675-158C=) n.2806-158C= | |
| X | g.22227349C>T | CA327532515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-158C>T (n.520-158C>T) n.750-158C>T n.1640-158C>T c.1966-158C>T (n.1966-158C>T) c.1210-158C>T (n.1210-158C>T) c.859-158C>T (n.859-158C>T) n.325+121G>A n.1048+121G>A c.1675-158C>T (n.1675-158C>T) n.2806-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227351G>A | CA2820018162 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-156G>A (n.520-156G>A) n.750-156G>A n.1640-156G>A c.1966-156G>A (n.1966-156G>A) c.1210-156G>A (n.1210-156G>A) c.859-156G>A (n.859-156G>A) n.325+119C>T n.1048+119C>T c.1675-156G>A (n.1675-156G>A) n.2806-156G>A | |
| X | g.22227356G>T | CA2693307813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-151G>T (n.520-151G>T) n.750-151G>T n.1640-151G>T c.1966-151G>T (n.1966-151G>T) c.1210-151G>T (n.1210-151G>T) c.859-151G>T (n.859-151G>T) n.325+114C>A n.1048+114C>A c.1675-151G>T (n.1675-151G>T) n.2806-151G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227357C>A | CA2693307814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-150C>A (n.520-150C>A) n.750-150C>A n.1640-150C>A c.1966-150C>A (n.1966-150C>A) c.1210-150C>A (n.1210-150C>A) c.859-150C>A (n.859-150C>A) n.325+113G>T n.1048+113G>T c.1675-150C>A (n.1675-150C>A) n.2806-150C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227358A>C | CA2693307815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-149A>C (n.520-149A>C) n.750-149A>C n.1640-149A>C c.1966-149A>C (n.1966-149A>C) c.1210-149A>C (n.1210-149A>C) c.859-149A>C (n.859-149A>C) n.325+112T>G n.1048+112T>G c.1675-149A>C (n.1675-149A>C) n.2806-149A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227359A>G | CA2693307816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-148A>G (n.520-148A>G) n.750-148A>G n.1640-148A>G c.1966-148A>G (n.1966-148A>G) c.1210-148A>G (n.1210-148A>G) c.859-148A>G (n.859-148A>G) n.325+111T>C n.1048+111T>C c.1675-148A>G (n.1675-148A>G) n.2806-148A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227360C>A | CA2419211784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-147C>A (n.520-147C>A) n.750-147C>A n.1640-147C>A c.1966-147C>A (n.1966-147C>A) c.1210-147C>A (n.1210-147C>A) c.859-147C>A (n.859-147C>A) n.325+110G>T n.1048+110G>T c.1675-147C>A (n.1675-147C>A) n.2806-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227360C= | CA2419211783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-147C= (n.520-147C=) n.750-147C= n.1640-147C= c.1966-147C= (n.1966-147C=) c.1210-147C= (n.1210-147C=) c.859-147C= (n.859-147C=) n.325+110G= n.1048+110G= c.1675-147C= (n.1675-147C=) n.2806-147C= | |
| X | g.22227360C>G | CA640416046 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-147C>G (n.520-147C>G) n.750-147C>G n.1640-147C>G c.1966-147C>G (n.1966-147C>G) c.1210-147C>G (n.1210-147C>G) c.859-147C>G (n.859-147C>G) n.325+110G>C n.1048+110G>C c.1675-147C>G (n.1675-147C>G) n.2806-147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227360C>T | CA327532516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-147C>T (n.520-147C>T) n.750-147C>T n.1640-147C>T c.1966-147C>T (n.1966-147C>T) c.1210-147C>T (n.1210-147C>T) c.859-147C>T (n.859-147C>T) n.325+110G>A n.1048+110G>A c.1675-147C>T (n.1675-147C>T) n.2806-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227362G>A | CA2693307817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-145G>A (n.520-145G>A) n.750-145G>A n.1640-145G>A c.1966-145G>A (n.1966-145G>A) c.1210-145G>A (n.1210-145G>A) c.859-145G>A (n.859-145G>A) n.325+108C>T n.1048+108C>T c.1675-145G>A (n.1675-145G>A) n.2806-145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227363G>A | CA2419211786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-144G>A (n.520-144G>A) n.750-144G>A n.1640-144G>A c.1966-144G>A (n.1966-144G>A) c.1210-144G>A (n.1210-144G>A) c.859-144G>A (n.859-144G>A) n.325+107C>T n.1048+107C>T c.1675-144G>A (n.1675-144G>A) n.2806-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227363G= | CA2419211785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-144G= (n.520-144G=) n.750-144G= n.1640-144G= c.1966-144G= (n.1966-144G=) c.1210-144G= (n.1210-144G=) c.859-144G= (n.859-144G=) n.325+107C= n.1048+107C= c.1675-144G= (n.1675-144G=) n.2806-144G= | |
| X | g.22227366A>G | CA2693307818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-141A>G (n.520-141A>G) n.750-141A>G n.1640-141A>G c.1966-141A>G (n.1966-141A>G) c.1210-141A>G (n.1210-141A>G) c.859-141A>G (n.859-141A>G) n.325+104T>C n.1048+104T>C c.1675-141A>G (n.1675-141A>G) n.2806-141A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227368G>A | CA2693307819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-139G>A (n.520-139G>A) n.750-139G>A n.1640-139G>A c.1966-139G>A (n.1966-139G>A) c.1210-139G>A (n.1210-139G>A) c.859-139G>A (n.859-139G>A) n.325+102C>T n.1048+102C>T c.1675-139G>A (n.1675-139G>A) n.2806-139G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227368G>T | CA2693307820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-139G>T (n.520-139G>T) n.750-139G>T n.1640-139G>T c.1966-139G>T (n.1966-139G>T) c.1210-139G>T (n.1210-139G>T) c.859-139G>T (n.859-139G>T) n.325+102C>A n.1048+102C>A c.1675-139G>T (n.1675-139G>T) n.2806-139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227370_22227374dup | CA2693307821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-137_520-133dup (n.520-137_520-133dup) n.750-137_750-133dup n.1640-137_1640-133dup c.1966-137_1966-133dup (n.1966-137_1966-133dup) c.1210-137_1210-133dup (n.1210-137_1210-133dup) c.859-137_859-133dup (n.859-137_859-133dup) n.325+97_325+101dup n.1048+97_1048+101dup c.1675-137_1675-133dup (n.1675-137_1675-133dup) n.2806-137_2806-133dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227370A= | CA2419211787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-137A= (n.520-137A=) n.750-137A= n.1640-137A= c.1966-137A= (n.1966-137A=) c.1210-137A= (n.1210-137A=) c.859-137A= (n.859-137A=) n.325+100T= n.1048+100T= c.1675-137A= (n.1675-137A=) n.2806-137A= | |
| X | g.22227370A>G | CA873953185 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-137A>G (n.520-137A>G) n.750-137A>G n.1640-137A>G c.1966-137A>G (n.1966-137A>G) c.1210-137A>G (n.1210-137A>G) c.859-137A>G (n.859-137A>G) n.325+100T>C n.1048+100T>C c.1675-137A>G (n.1675-137A>G) n.2806-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227371C= | CA2419211788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-136C= (n.520-136C=) n.750-136C= n.1640-136C= c.1966-136C= (n.1966-136C=) c.1210-136C= (n.1210-136C=) c.859-136C= (n.859-136C=) n.325+99G= n.1048+99G= c.1675-136C= (n.1675-136C=) n.2806-136C= | |
| X | g.22227371C>G | CA873953195 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-136C>G (n.520-136C>G) n.750-136C>G n.1640-136C>G c.1966-136C>G (n.1966-136C>G) c.1210-136C>G (n.1210-136C>G) c.859-136C>G (n.859-136C>G) n.325+99G>C n.1048+99G>C c.1675-136C>G (n.1675-136C>G) n.2806-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227374G>A | CA2693307822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-133G>A (n.520-133G>A) n.750-133G>A n.1640-133G>A c.1966-133G>A (n.1966-133G>A) c.1210-133G>A (n.1210-133G>A) c.859-133G>A (n.859-133G>A) n.325+96C>T n.1048+96C>T c.1675-133G>A (n.1675-133G>A) n.2806-133G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227374G>C | CA327532517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-133G>C (n.520-133G>C) n.750-133G>C n.1640-133G>C c.1966-133G>C (n.1966-133G>C) c.1210-133G>C (n.1210-133G>C) c.859-133G>C (n.859-133G>C) n.325+96C>G n.1048+96C>G c.1675-133G>C (n.1675-133G>C) n.2806-133G>C | dbSNP |
| X | g.22227374G= | CA2419211789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-133G= (n.520-133G=) n.750-133G= n.1640-133G= c.1966-133G= (n.1966-133G=) c.1210-133G= (n.1210-133G=) c.859-133G= (n.859-133G=) n.325+96C= n.1048+96C= c.1675-133G= (n.1675-133G=) n.2806-133G= | |
| X | g.22227375T>C | CA873953200 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-132T>C (n.520-132T>C) n.750-132T>C n.1640-132T>C c.1966-132T>C (n.1966-132T>C) c.1210-132T>C (n.1210-132T>C) c.859-132T>C (n.859-132T>C) n.325+95A>G n.1048+95A>G c.1675-132T>C (n.1675-132T>C) n.2806-132T>C | dbSNP |
| X | g.22227375T= | CA2419211790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-132T= (n.520-132T=) n.750-132T= n.1640-132T= c.1966-132T= (n.1966-132T=) c.1210-132T= (n.1210-132T=) c.859-132T= (n.859-132T=) n.325+95A= n.1048+95A= c.1675-132T= (n.1675-132T=) n.2806-132T= | |
| X | g.22227376_22227379dup | CA2693307823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-131_520-128dup (n.520-131_520-128dup) n.750-131_750-128dup n.1640-131_1640-128dup c.1966-131_1966-128dup (n.1966-131_1966-128dup) c.1210-131_1210-128dup (n.1210-131_1210-128dup) c.859-131_859-128dup (n.859-131_859-128dup) n.325+92_325+95dup n.1048+92_1048+95dup c.1675-131_1675-128dup (n.1675-131_1675-128dup) n.2806-131_2806-128dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227376G>A | CA2693307824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-131G>A (n.520-131G>A) n.750-131G>A n.1640-131G>A c.1966-131G>A (n.1966-131G>A) c.1210-131G>A (n.1210-131G>A) c.859-131G>A (n.859-131G>A) n.325+94C>T n.1048+94C>T c.1675-131G>A (n.1675-131G>A) n.2806-131G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227380_22227382del | CA2693307825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-127_520-125del (n.520-127_520-125del) n.750-127_750-125del n.1640-127_1640-125del c.1966-127_1966-125del (n.1966-127_1966-125del) c.1210-127_1210-125del (n.1210-127_1210-125del) c.859-127_859-125del (n.859-127_859-125del) n.325+90_325+92del n.1048+90_1048+92del c.1675-127_1675-125del (n.1675-127_1675-125del) n.2806-127_2806-125del | gnomAD v4 |
| X | g.22227382T>C | CA327532518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-125T>C (n.520-125T>C) n.750-125T>C n.1640-125T>C c.1966-125T>C (n.1966-125T>C) c.1210-125T>C (n.1210-125T>C) c.859-125T>C (n.859-125T>C) n.325+88A>G n.1048+88A>G c.1675-125T>C (n.1675-125T>C) n.2806-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227382T= | CA2419211791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-125T= (n.520-125T=) n.750-125T= n.1640-125T= c.1966-125T= (n.1966-125T=) c.1210-125T= (n.1210-125T=) c.859-125T= (n.859-125T=) n.325+88A= n.1048+88A= c.1675-125T= (n.1675-125T=) n.2806-125T= | |
| X | g.22227383A>T | CA2693307826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-124A>T (n.520-124A>T) n.750-124A>T n.1640-124A>T c.1966-124A>T (n.1966-124A>T) c.1210-124A>T (n.1210-124A>T) c.859-124A>T (n.859-124A>T) n.325+87T>A n.1048+87T>A c.1675-124A>T (n.1675-124A>T) n.2806-124A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227386A>C | CA2693307827 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-121A>C (n.520-121A>C) n.750-121A>C n.1640-121A>C c.1966-121A>C (n.1966-121A>C) c.1210-121A>C (n.1210-121A>C) c.859-121A>C (n.859-121A>C) n.325+84T>G n.1048+84T>G c.1675-121A>C (n.1675-121A>C) n.2806-121A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227395_22227409del | CA2592066899 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-112_520-98del (n.520-112_520-98del) n.750-112_750-98del n.1640-112_1640-98del c.1966-112_1966-98del (n.1966-112_1966-98del) c.1210-112_1210-98del (n.1210-112_1210-98del) c.859-112_859-98del (n.859-112_859-98del) n.325+67_325+81del n.1048+67_1048+81del c.1675-112_1675-98del (n.1675-112_1675-98del) n.2806-112_2806-98del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227390T>C | CA327532519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-117T>C (n.520-117T>C) n.750-117T>C n.1640-117T>C c.1966-117T>C (n.1966-117T>C) c.1210-117T>C (n.1210-117T>C) c.859-117T>C (n.859-117T>C) n.325+80A>G n.1048+80A>G c.1675-117T>C (n.1675-117T>C) n.2806-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227390T= | CA2419211792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-117T= (n.520-117T=) n.750-117T= n.1640-117T= c.1966-117T= (n.1966-117T=) c.1210-117T= (n.1210-117T=) c.859-117T= (n.859-117T=) n.325+80A= n.1048+80A= c.1675-117T= (n.1675-117T=) n.2806-117T= | |
| X | g.22227392T>G | CA2693307828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-115T>G (n.520-115T>G) n.750-115T>G n.1640-115T>G c.1966-115T>G (n.1966-115T>G) c.1210-115T>G (n.1210-115T>G) c.859-115T>G (n.859-115T>G) n.325+78A>C n.1048+78A>C c.1675-115T>G (n.1675-115T>G) n.2806-115T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227396C>A | CA2693307829 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-111C>A (n.520-111C>A) n.750-111C>A n.1640-111C>A c.1966-111C>A (n.1966-111C>A) c.1210-111C>A (n.1210-111C>A) c.859-111C>A (n.859-111C>A) n.325+74G>T n.1048+74G>T c.1675-111C>A (n.1675-111C>A) n.2806-111C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227396C= | CA2419211793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-111C= (n.520-111C=) n.750-111C= n.1640-111C= c.1966-111C= (n.1966-111C=) c.1210-111C= (n.1210-111C=) c.859-111C= (n.859-111C=) n.325+74G= n.1048+74G= c.1675-111C= (n.1675-111C=) n.2806-111C= | |
| X | g.22227396_22227398dup | CA2502774225 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-111_520-109dup (n.520-111_520-109dup) n.750-111_750-109dup n.1640-111_1640-109dup c.1966-111_1966-109dup (n.1966-111_1966-109dup) c.1210-111_1210-109dup (n.1210-111_1210-109dup) c.859-111_859-109dup (n.859-111_859-109dup) n.325+72_325+74dup n.1048+72_1048+74dup c.1675-111_1675-109dup (n.1675-111_1675-109dup) n.2806-111_2806-109dup | |
| X | g.22227400_22227402dup | CA2419211794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-107_520-105dup (n.520-107_520-105dup) n.750-107_750-105dup n.1640-107_1640-105dup c.1966-107_1966-105dup (n.1966-107_1966-105dup) c.1210-107_1210-105dup (n.1210-107_1210-105dup) c.859-107_859-105dup (n.859-107_859-105dup) n.325+71_325+73dup n.1048+71_1048+73dup c.1675-107_1675-105dup (n.1675-107_1675-105dup) n.2806-107_2806-105dup | dbSNP |
| X | g.22227400_22227402del | CA2693307830 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-107_520-105del (n.520-107_520-105del) n.750-107_750-105del n.1640-107_1640-105del c.1966-107_1966-105del (n.1966-107_1966-105del) c.1210-107_1210-105del (n.1210-107_1210-105del) c.859-107_859-105del (n.859-107_859-105del) n.325+71_325+73del n.1048+71_1048+73del c.1675-107_1675-105del (n.1675-107_1675-105del) n.2806-107_2806-105del | gnomAD v4 |
| X | g.22227398T>C | CA2548034989 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-109T>C (n.520-109T>C) n.750-109T>C n.1640-109T>C c.1966-109T>C (n.1966-109T>C) c.1210-109T>C (n.1210-109T>C) c.859-109T>C (n.859-109T>C) n.325+72A>G n.1048+72A>G c.1675-109T>C (n.1675-109T>C) n.2806-109T>C | |
| X | g.22227399G>T | CA2693307831 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-108G>T (n.520-108G>T) n.750-108G>T n.1640-108G>T c.1966-108G>T (n.1966-108G>T) c.1210-108G>T (n.1210-108G>T) c.859-108G>T (n.859-108G>T) n.325+71C>A n.1048+71C>A c.1675-108G>T (n.1675-108G>T) n.2806-108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227399_22227400insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT | CA2565603459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-108_520-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT (n.520-108_520-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT) n.750-108_750-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT n.1640-108_1640-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT c.1966-108_1966-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT (n.1966-108_1966-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT) c.1210-108_1210-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT (n.1210-108_1210-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT) c.859-108_859-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT (n.859-108_859-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT) n.325+70_325+71insAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTA n.1048+70_1048+71insAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTA c.1675-108_1675-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT (n.1675-108_1675-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT) n.2806-108_2806-107insTAAGAGAAAACCTATCATCTTCT | |
| X | g.22227401T>G | CA2693307832 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-106T>G (n.520-106T>G) n.750-106T>G n.1640-106T>G c.1966-106T>G (n.1966-106T>G) c.1210-106T>G (n.1210-106T>G) c.859-106T>G (n.859-106T>G) n.325+69A>C n.1048+69A>C c.1675-106T>G (n.1675-106T>G) n.2806-106T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227402G>A | CA657760764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-105G>A (n.520-105G>A) n.750-105G>A n.1640-105G>A c.1966-105G>A (n.1966-105G>A) c.1210-105G>A (n.1210-105G>A) c.859-105G>A (n.859-105G>A) n.325+68C>T n.1048+68C>T c.1675-105G>A (n.1675-105G>A) n.2806-105G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.22227402G>C | CA2693307833 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-105G>C (n.520-105G>C) n.750-105G>C n.1640-105G>C c.1966-105G>C (n.1966-105G>C) c.1210-105G>C (n.1210-105G>C) c.859-105G>C (n.859-105G>C) n.325+68C>G n.1048+68C>G c.1675-105G>C (n.1675-105G>C) n.2806-105G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227402G>T | CA2693307834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-105G>T (n.520-105G>T) n.750-105G>T n.1640-105G>T c.1966-105G>T (n.1966-105G>T) c.1210-105G>T (n.1210-105G>T) c.859-105G>T (n.859-105G>T) n.325+68C>A n.1048+68C>A c.1675-105G>T (n.1675-105G>T) n.2806-105G>T | gnomAD v4 |