Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223856_22226500delCA645509394PHEX,PTCHD1-ASc.453+2113_511del
n.683+2113_741del
n.1573+2113_1631del
c.1899+2113_1957del
c.1143+2113_1201del
c.792+2113_850del
n.1048+970_1048+3614del
c.1608+2113_1666del
n.2739+2113_2797del
 ClinVar
Xg.22226494_22226505dupCA915950786PHEX,PTCHD1-ASc.505_*1dup (n.505_*1dup)
c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe)
n.735_746dup
n.1625_1636dup
c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe)
c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe)
c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe)
n.326-482_326-471dup
n.1048+965_1048+976dup
c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe)
n.2791_2802dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226495_22226503dupCA2695231806PHEX,PTCHD1-ASc.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla)
n.736_744dup
n.1626_1634dup
c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla)
c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla)
c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla)
n.326-480_326-472dup
n.1048+967_1048+975dup
c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla)
n.2792_2800dup
Xg.22226498_22226509delCA2695231805PHEX,PTCHD1-ASc.509_519+1del
n.739_749+1del
n.1629_1639+1del
c.1955_1965+1del
c.1199_1209+1del
c.848_858+1del
n.326-483_326-472del
n.1048+964_1048+975del
c.1664_1674+1del
n.2795_2805+1del
Xg.22226498A>CCA412574241PHEX,PTCHD1-ASc.509A>C (p.Glu170Ala)
n.739A>C
n.1629A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.326-475T>G
n.1048+972T>G
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.2795A>C
Xg.22226498A>GCA412574242PHEX,PTCHD1-ASc.509A>G (p.Glu170Gly)
n.739A>G
n.1629A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.326-475T>C
n.1048+972T>C
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.2795A>G
Xg.22226498A>TCA412574243PHEX,PTCHD1-ASc.509A>T (p.Glu170Val)
n.739A>T
n.1629A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.326-475T>A
n.1048+972T>A
c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.2795A>T
Xg.22226499A>CCA412574244PHEX,PTCHD1-ASc.510A>C (p.Glu170Asp)
n.740A>C
n.1630A>C
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.326-476T>G
n.1048+971T>G
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
n.2796A>C
Xg.22226499A>GCA515427268PHEX,PTCHD1-ASc.510A>G (p.Glu170=)
n.740A>G
n.1630A>G
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.326-476T>C
n.1048+971T>C
c.1665A>G (p.Glu555=)
n.2796A>G
 gnomAD v4
Xg.22226499A>TCA412574245PHEX,PTCHD1-ASc.510A>T (p.Glu170Asp)
n.740A>T
n.1630A>T
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.326-476T>A
n.1048+971T>A
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
n.2796A>T
Xg.22226500G>ACA412574246PHEX,PTCHD1-ASc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.741G>A
n.1631G>A
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.326-477C>T
n.1048+970C>T
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.2797G>A
Xg.22226500G>CCA412574247PHEX,PTCHD1-ASc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.741G>C
n.1631G>C
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.326-477C>G
n.1048+970C>G
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.2797G>C
 ClinVar
Xg.22226500G>TCA412574248PHEX,PTCHD1-ASc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.741G>T
n.1631G>T
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.326-477C>A
n.1048+970C>A
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.2797G>T
Xg.22226501C>ACA412574249PHEX,PTCHD1-ASc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.742C>A
n.1632C>A
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.326-478G>T
n.1048+969G>T
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
n.2798C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226501C=CA2419211451PHEX,PTCHD1-ASc.512C= (p.Ala171=)
n.742C=
n.1632C=
c.1958C= (p.Ala653=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.326-478G=
n.1048+969G=
c.1667C= (p.Ala556=)
n.2798C=
Xg.22226501C>GCA412574250PHEX,PTCHD1-ASc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.742C>G
n.1632C>G
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.326-478G>C
n.1048+969G>C
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.2798C>G
Xg.22226501C>TCA412574251PHEX,PTCHD1-ASc.512C>T (p.Ala171Val)
n.742C>T
n.1632C>T
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.326-478G>A
n.1048+969G>A
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.2798C>T
Xg.22226502T>ACA515427278PHEX,PTCHD1-ASc.513T>A (p.Ala171=)
n.743T>A
n.1633T>A
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.326-479A>T
n.1048+968A>T
c.1668T>A (p.Ala556=)
n.2799T>A
Xg.22226502T>CCA515427279PHEX,PTCHD1-ASc.513T>C (p.Ala171=)
n.743T>C
n.1633T>C
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.326-479A>G
n.1048+968A>G
c.1668T>C (p.Ala556=)
n.2799T>C
 gnomAD v4
Xg.22226502T>GCA515427281PHEX,PTCHD1-ASc.513T>G (p.Ala171=)
n.743T>G
n.1633T>G
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.326-479A>C
n.1048+968A>C
c.1668T>G (p.Ala556=)
n.2799T>G
Xg.22226505dupCA2695231807PHEX,PTCHD1-ASc.*1dup (n.*1dup)
c.516dup (p.Arg173Ter)
n.746dup
n.1636dup
c.1962dup (p.Arg655Ter)
c.1206dup (p.Arg403Ter)
c.855dup (p.Arg286Ter)
n.326-479dup
n.1048+968dup
c.1671dup (p.Arg558Ter)
n.2802dup
Xg.22226505delCA2579572383PHEX,PTCHD1-ASc.*1del (n.*1del)
c.516del (p.Phe172LeufsTer8)
n.746del
n.1636del
c.1962del (p.Phe654LeufsTer8)
c.1206del (p.Phe402LeufsTer8)
c.855del (p.Phe285LeufsTer8)
n.326-479del
n.1048+968del
c.1671del (p.Phe557LeufsTer8)
n.2802del
Xg.22226503_22226510dupCA2695231808PHEX,PTCHD1-ASc.514_519+2dup
n.744_749+2dup
n.1634_1639+2dup
c.1960_1965+2dup
c.1204_1209+2dup
c.853_858+2dup
n.326-486_326-479dup
n.1048+961_1048+968dup
c.1669_1674+2dup
n.2800_2805+2dup
Xg.22226503T>ACA412574252PHEX,PTCHD1-ASc.514T>A (p.Phe172Ile)
n.744T>A
n.1634T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.326-480A>T
n.1048+967A>T
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.2800T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226503T>CCA412574253PHEX,PTCHD1-ASc.514T>C (p.Phe172Leu)
n.744T>C
n.1634T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.326-480A>G
n.1048+967A>G
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
n.2800T>C
Xg.22226503T>GCA412574254PHEX,PTCHD1-ASc.514T>G (p.Phe172Val)
n.744T>G
n.1634T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.326-480A>C
n.1048+967A>C
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.2800T>G
Xg.22226503T=CA2419211453PHEX,PTCHD1-ASc.514T= (p.Phe172=)
n.744T=
n.1634T=
c.1960T= (p.Phe654=)
c.1204T= (p.Phe402=)
c.853T= (p.Phe285=)
n.326-480A=
n.1048+967A=
c.1669T= (p.Phe557=)
n.2800T=
Xg.22226503_22226506delinsTTTACA2419211452PHEX,PTCHD1-ASc.514_*2delinsTTTA
c.514_517delinsTTTA (p.Phe172=)
n.744_747delinsTTTA
n.1634_1637delinsTTTA
c.1960_1963delinsTTTA (p.Phe654=)
c.1204_1207delinsTTTA (p.Phe402=)
c.853_856delinsTTTA (p.Phe285=)
n.326-483_326-480delinsTAAA
n.1048+964_1048+967delinsTAAA
c.1669_1672delinsTTTA (p.Phe557=)
n.2800_2803delinsTTTA
Xg.22226504T>ACA412574255PHEX,PTCHD1-ASc.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.745T>A
n.1635T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.326-481A>T
n.1048+966A>T
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
n.2801T>A
Xg.22226504T>CCA412574256PHEX,PTCHD1-ASc.515T>C (p.Phe172Ser)
n.745T>C
n.1635T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.326-481A>G
n.1048+966A>G
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
n.2801T>C
Xg.22226504T>GCA412574257PHEX,PTCHD1-ASc.515T>G (p.Phe172Cys)
n.745T>G
n.1635T>G
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.326-481A>C
n.1048+966A>C
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
n.2801T>G
Xg.22226504_22226506delinsCTCA16621335PHEX,PTCHD1-ASc.515_*2delinsCT
c.515_517delinsCT (p.Phe172SerfsTer8)
n.745_747delinsCT
n.1635_1637delinsCT
c.1961_1963delinsCT (p.Phe654SerfsTer8)
c.1205_1207delinsCT (p.Phe402SerfsTer8)
c.854_856delinsCT (p.Phe285SerfsTer8)
n.326-483_326-481delinsAG
n.1048+964_1048+966delinsAG
c.1670_1672delinsCT (p.Phe557SerfsTer8)
n.2801_2803delinsCT
 ClinVar dbSNP
Xg.22226505T>ACA412574258PHEX,PTCHD1-ASc.*1T>A (n.*1T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.746T>A
n.1636T>A
c.1962T>A (p.Phe654Leu)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
n.326-482A>T
n.1048+965A>T
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
n.2802T>A
Xg.22226505T>CCA10368385PHEX,PTCHD1-ASc.*1T>C (n.*1T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.746T>C
n.1636T>C
c.1962T>C (p.Phe654=)
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.855T>C (p.Phe285=)
n.326-482A>G
n.1048+965A>G
c.1671T>C (p.Phe557=)
n.2802T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226505T>GCA412574259PHEX,PTCHD1-ASc.*1T>G (n.*1T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.746T>G
n.1636T>G
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
n.326-482A>C
n.1048+965A>C
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
n.2802T>G
Xg.22226505T=CA2419211454PHEX,PTCHD1-ASc.*1T= (n.*1T=)
c.516T= (p.Phe172=)
n.746T=
n.1636T=
c.1962T= (p.Phe654=)
c.1206T= (p.Phe402=)
c.855T= (p.Phe285=)
n.326-482A=
n.1048+965A=
c.1671T= (p.Phe557=)
n.2802T=
Xg.22226506A=CA2419211455PHEX,PTCHD1-ASc.*2A= (n.*2A=)
c.517A= (p.Arg173=)
n.747A=
n.1637A=
c.1963A= (p.Arg655=)
c.1207A= (p.Arg403=)
c.856A= (p.Arg286=)
n.326-483T=
n.1048+964T=
c.1672A= (p.Arg558=)
n.2803A=
Xg.22226506A>CCA515427294PHEX,PTCHD1-ASc.*2A>C (n.*2A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
n.747A>C
n.1637A>C
c.1963A>C (p.Arg655=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.326-483T>G
n.1048+964T>G
c.1672A>C (p.Arg558=)
n.2803A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226506A>GCA412574260PHEX,PTCHD1-ASc.*2A>G (n.*2A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.747A>G
n.1637A>G
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.326-483T>C
n.1048+964T>C
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
n.2803A>G
Xg.22226506A>TCA412574261PHEX,PTCHD1-ASc.*2A>T (n.*2A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.747A>T
n.1637A>T
c.1963A>T (p.Arg655Trp)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.326-483T>A
n.1048+964T>A
c.1672A>T (p.Arg558Trp)
n.2803A>T
 gnomAD v4
Xg.22226507G>ACA412574262PHEX,PTCHD1-ASc.*3G>A (n.*3G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.748G>A
n.1638G>A
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.326-484C>T
n.1048+963C>T
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
n.2804G>A
 gnomAD v4
Xg.22226507G>CCA412574264PHEX,PTCHD1-ASc.*3G>C (n.*3G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.748G>C
n.1638G>C
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.326-484C>G
n.1048+963C>G
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
n.2804G>C
Xg.22226507G>TCA412574263PHEX,PTCHD1-ASc.*3G>T (n.*3G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.748G>T
n.1638G>T
c.1964G>T (p.Arg655Met)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.326-484C>A
n.1048+963C>A
c.1673G>T (p.Arg558Met)
n.2804G>T
Xg.22226509delCA2573055219PHEX,PTCHD1-ASc.519+1del
n.749+1del
n.1639+1del
c.1965+1del
c.1209+1del
c.858+1del
n.326-484del
n.1048+963del
c.1674+1del
n.2805+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226508G>ACA515427300PHEX,PTCHD1-ASc.*4G>A (n.*4G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.749G>A
n.1639G>A
c.1965G>A (p.Arg655=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.326-485C>T
n.1048+962C>T
c.1674G>A (p.Arg558=)
n.2805G>A
 gnomAD v4
Xg.22226508G>CCA412574265PHEX,PTCHD1-ASc.*4G>C (n.*4G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.749G>C
n.1639G>C
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.326-485C>G
n.1048+962C>G
c.1674G>C (p.Arg558Ser)
n.2805G>C
Xg.22226508G>TCA412574266PHEX,PTCHD1-ASc.*4G>T (n.*4G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.749G>T
n.1639G>T
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.326-485C>A
n.1048+962C>A
c.1674G>T (p.Arg558Ser)
n.2805G>T
Xg.22226509G>ACA412574267PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G>A (n.519+1G>A)
n.749+1G>A
n.1639+1G>A
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.326-486C>T
n.1048+961C>T
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
n.2805+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226509G>CCA412574269PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G>C (n.519+1G>C)
n.749+1G>C
n.1639+1G>C
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.326-486C>G
n.1048+961C>G
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
n.2805+1G>C
Xg.22226509G=CA2419211456PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G= (n.519+1G=)
n.749+1G=
n.1639+1G=
c.1965+1G= (n.1965+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.858+1G= (n.858+1G=)
n.326-486C=
n.1048+961C=
c.1674+1G= (n.1674+1G=)
n.2805+1G=

Number of alleles fetched