Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
X | g.22226489_22226497del | CA2573158545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500_508del (p.Gly167_Arg169del) n.730_738del n.1620_1628del c.1946_1954del (p.Gly649_Arg651del) c.1190_1198del (p.Gly397_Arg399del) c.839_847del (p.Gly280_Arg282del) n.326-473_326-465del n.1048+974_1048+982del c.1655_1663del (p.Gly552_Arg554del) n.2786_2794del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226494_22226505dup | CA915950786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505_*1dup (n.505_*1dup) c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe) n.735_746dup n.1625_1636dup c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe) c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe) c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe) n.326-482_326-471dup n.1048+965_1048+976dup c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe) n.2791_2802dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226495G>A | CA10368384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>A (p.Arg169Gln) n.736G>A n.1626G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.326-472C>T n.1048+975C>T c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.2792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226495G>C | CA412574236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>C (p.Arg169Pro) n.736G>C n.1626G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.326-472C>G n.1048+975C>G c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.2792G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226495G= | CA2419211450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G= (p.Arg169=) n.736G= n.1626G= c.1952G= (p.Arg651=) c.1196G= (p.Arg399=) c.845G= (p.Arg282=) n.326-472C= n.1048+975C= c.1661G= (p.Arg554=) n.2792G= | |
X | g.22226495G>T | CA412574237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>T (p.Arg169Leu) n.736G>T n.1626G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.326-472C>A n.1048+975C>A c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.2792G>T | |
X | g.22226495_22226503dup | CA2695231806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla) n.736_744dup n.1626_1634dup c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla) c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla) c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla) n.326-480_326-472dup n.1048+967_1048+975dup c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla) n.2792_2800dup | |
X | g.22226498_22226509del | CA2695231805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509_519+1del n.739_749+1del n.1629_1639+1del c.1955_1965+1del c.1199_1209+1del c.848_858+1del n.326-483_326-472del n.1048+964_1048+975del c.1664_1674+1del n.2795_2805+1del | |
X | g.22226496G>A | CA515427257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>A (p.Arg169=) n.737G>A n.1627G>A c.1953G>A (p.Arg651=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.846G>A (p.Arg282=) n.326-473C>T n.1048+974C>T c.1662G>A (p.Arg554=) n.2793G>A | |
X | g.22226496G>C | CA515427258 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>C (p.Arg169=) n.737G>C n.1627G>C c.1953G>C (p.Arg651=) c.1197G>C (p.Arg399=) c.846G>C (p.Arg282=) n.326-473C>G n.1048+974C>G c.1662G>C (p.Arg554=) n.2793G>C | |
X | g.22226496G>T | CA515427255 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>T (p.Arg169=) n.737G>T n.1627G>T c.1953G>T (p.Arg651=) c.1197G>T (p.Arg399=) c.846G>T (p.Arg282=) n.326-473C>A n.1048+974C>A c.1662G>T (p.Arg554=) n.2793G>T | COSMIC |
X | g.22226497G>A | CA412574238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.738G>A n.1628G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.326-474C>T n.1048+973C>T c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.2794G>A | |
X | g.22226497G>C | CA412574239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.738G>C n.1628G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.326-474C>G n.1048+973C>G c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.2794G>C | |
X | g.22226497G>T | CA412574240 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.738G>T n.1628G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.326-474C>A n.1048+973C>A c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.2794G>T | |
X | g.22226498A>C | CA412574241 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.739A>C n.1629A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.326-475T>G n.1048+972T>G c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.2795A>C | |
X | g.22226498A>G | CA412574242 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.739A>G n.1629A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.326-475T>C n.1048+972T>C c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.2795A>G | |
X | g.22226498A>T | CA412574243 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>T (p.Glu170Val) n.739A>T n.1629A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.326-475T>A n.1048+972T>A c.1664A>T (p.Glu555Val) n.2795A>T | |
X | g.22226499A>C | CA412574244 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>C (p.Glu170Asp) n.740A>C n.1630A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.326-476T>G n.1048+971T>G c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.2796A>C | |
X | g.22226499A>G | CA515427268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>G (p.Glu170=) n.740A>G n.1630A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.849A>G (p.Glu283=) n.326-476T>C n.1048+971T>C c.1665A>G (p.Glu555=) n.2796A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226499A>T | CA412574245 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>T (p.Glu170Asp) n.740A>T n.1630A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.326-476T>A n.1048+971T>A c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.2796A>T | |
X | g.22226500G>A | CA412574246 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.741G>A n.1631G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.326-477C>T n.1048+970C>T c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.2797G>A | |
X | g.22226500G>C | CA412574247 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.741G>C n.1631G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.326-477C>G n.1048+970C>G c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.2797G>C | ClinVar |
X | g.22226500G>T | CA412574248 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.741G>T n.1631G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.326-477C>A n.1048+970C>A c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.2797G>T | |
X | g.22226501C>A | CA412574249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.742C>A n.1632C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.326-478G>T n.1048+969G>T c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.2798C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226501C= | CA2419211451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C= (p.Ala171=) n.742C= n.1632C= c.1958C= (p.Ala653=) c.1202C= (p.Ala401=) c.851C= (p.Ala284=) n.326-478G= n.1048+969G= c.1667C= (p.Ala556=) n.2798C= | |
X | g.22226501C>G | CA412574250 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.742C>G n.1632C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.326-478G>C n.1048+969G>C c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.2798C>G | |
X | g.22226501C>T | CA412574251 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>T (p.Ala171Val) n.742C>T n.1632C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.326-478G>A n.1048+969G>A c.1667C>T (p.Ala556Val) n.2798C>T | |
X | g.22226502T>A | CA515427278 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>A (p.Ala171=) n.743T>A n.1633T>A c.1959T>A (p.Ala653=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.852T>A (p.Ala284=) n.326-479A>T n.1048+968A>T c.1668T>A (p.Ala556=) n.2799T>A | |
X | g.22226502T>C | CA515427279 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>C (p.Ala171=) n.743T>C n.1633T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.852T>C (p.Ala284=) n.326-479A>G n.1048+968A>G c.1668T>C (p.Ala556=) n.2799T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226502T>G | CA515427281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>G (p.Ala171=) n.743T>G n.1633T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.852T>G (p.Ala284=) n.326-479A>C n.1048+968A>C c.1668T>G (p.Ala556=) n.2799T>G | |
X | g.22226505dup | CA2695231807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1dup (n.*1dup) c.516dup (p.Arg173Ter) n.746dup n.1636dup c.1962dup (p.Arg655Ter) c.1206dup (p.Arg403Ter) c.855dup (p.Arg286Ter) n.326-479dup n.1048+968dup c.1671dup (p.Arg558Ter) n.2802dup | |
X | g.22226505del | CA2579572383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1del (n.*1del) c.516del (p.Phe172LeufsTer8) n.746del n.1636del c.1962del (p.Phe654LeufsTer8) c.1206del (p.Phe402LeufsTer8) c.855del (p.Phe285LeufsTer8) n.326-479del n.1048+968del c.1671del (p.Phe557LeufsTer8) n.2802del | |
X | g.22226503_22226510dup | CA2695231808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514_519+2dup n.744_749+2dup n.1634_1639+2dup c.1960_1965+2dup c.1204_1209+2dup c.853_858+2dup n.326-486_326-479dup n.1048+961_1048+968dup c.1669_1674+2dup n.2800_2805+2dup | |
X | g.22226503T>A | CA412574252 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.744T>A n.1634T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.326-480A>T n.1048+967A>T c.1669T>A (p.Phe557Ile) n.2800T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226503T>C | CA412574253 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.744T>C n.1634T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.326-480A>G n.1048+967A>G c.1669T>C (p.Phe557Leu) n.2800T>C | |
X | g.22226503T>G | CA412574254 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>G (p.Phe172Val) n.744T>G n.1634T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.326-480A>C n.1048+967A>C c.1669T>G (p.Phe557Val) n.2800T>G | |
X | g.22226503T= | CA2419211453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T= (p.Phe172=) n.744T= n.1634T= c.1960T= (p.Phe654=) c.1204T= (p.Phe402=) c.853T= (p.Phe285=) n.326-480A= n.1048+967A= c.1669T= (p.Phe557=) n.2800T= | |
X | g.22226503_22226506delinsTTTA | CA2419211452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514_*2delinsTTTA c.514_517delinsTTTA (p.Phe172=) n.744_747delinsTTTA n.1634_1637delinsTTTA c.1960_1963delinsTTTA (p.Phe654=) c.1204_1207delinsTTTA (p.Phe402=) c.853_856delinsTTTA (p.Phe285=) n.326-483_326-480delinsTAAA n.1048+964_1048+967delinsTAAA c.1669_1672delinsTTTA (p.Phe557=) n.2800_2803delinsTTTA | |
X | g.22226504T>A | CA412574255 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.745T>A n.1635T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.326-481A>T n.1048+966A>T c.1670T>A (p.Phe557Tyr) n.2801T>A | |
X | g.22226504T>C | CA412574256 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.745T>C n.1635T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.326-481A>G n.1048+966A>G c.1670T>C (p.Phe557Ser) n.2801T>C | |
X | g.22226504T>G | CA412574257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.745T>G n.1635T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.326-481A>C n.1048+966A>C c.1670T>G (p.Phe557Cys) n.2801T>G | |
X | g.22226504_22226506delinsCT | CA16621335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515_*2delinsCT c.515_517delinsCT (p.Phe172SerfsTer8) n.745_747delinsCT n.1635_1637delinsCT c.1961_1963delinsCT (p.Phe654SerfsTer8) c.1205_1207delinsCT (p.Phe402SerfsTer8) c.854_856delinsCT (p.Phe285SerfsTer8) n.326-483_326-481delinsAG n.1048+964_1048+966delinsAG c.1670_1672delinsCT (p.Phe557SerfsTer8) n.2801_2803delinsCT | ClinVar dbSNP |
X | g.22226505T>A | CA412574258 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>A (n.*1T>A) c.516T>A (p.Phe172Leu) n.746T>A n.1636T>A c.1962T>A (p.Phe654Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.326-482A>T n.1048+965A>T c.1671T>A (p.Phe557Leu) n.2802T>A | |
X | g.22226505T>C | CA10368385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>C (n.*1T>C) c.516T>C (p.Phe172=) n.746T>C n.1636T>C c.1962T>C (p.Phe654=) c.1206T>C (p.Phe402=) c.855T>C (p.Phe285=) n.326-482A>G n.1048+965A>G c.1671T>C (p.Phe557=) n.2802T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226505T>G | CA412574259 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>G (n.*1T>G) c.516T>G (p.Phe172Leu) n.746T>G n.1636T>G c.1962T>G (p.Phe654Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.326-482A>C n.1048+965A>C c.1671T>G (p.Phe557Leu) n.2802T>G | |
X | g.22226505T= | CA2419211454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T= (n.*1T=) c.516T= (p.Phe172=) n.746T= n.1636T= c.1962T= (p.Phe654=) c.1206T= (p.Phe402=) c.855T= (p.Phe285=) n.326-482A= n.1048+965A= c.1671T= (p.Phe557=) n.2802T= | |
X | g.22226506A= | CA2419211455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A= (n.*2A=) c.517A= (p.Arg173=) n.747A= n.1637A= c.1963A= (p.Arg655=) c.1207A= (p.Arg403=) c.856A= (p.Arg286=) n.326-483T= n.1048+964T= c.1672A= (p.Arg558=) n.2803A= | |
X | g.22226506A>C | CA515427294 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>C (n.*2A>C) c.517A>C (p.Arg173=) n.747A>C n.1637A>C c.1963A>C (p.Arg655=) c.1207A>C (p.Arg403=) c.856A>C (p.Arg286=) n.326-483T>G n.1048+964T>G c.1672A>C (p.Arg558=) n.2803A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226506A>G | CA412574260 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>G (n.*2A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) n.747A>G n.1637A>G c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.326-483T>C n.1048+964T>C c.1672A>G (p.Arg558Gly) n.2803A>G |