Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
X | g.22226398_22226446dup | CA2607947768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45_457dup n.684-45_687dup n.1574-45_1577dup c.1900-45_1903dup c.1144-45_1147dup c.793-45_796dup n.326-423_326-375dup n.1048+1024_1048+1072dup c.1609-45_1612dup n.2740-45_2743dup | gnomAD v4 |
X | g.22226405_22226409delinsGCATT | CA2419211396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38_454-34delinsGCATT (n.454-38_454-34delinsGCATT) n.684-38_684-34delinsGCATT n.1574-38_1574-34delinsGCATT c.1900-38_1900-34delinsGCATT (n.1900-38_1900-34delinsGCATT) c.1144-38_1144-34delinsGCATT (n.1144-38_1144-34delinsGCATT) c.793-38_793-34delinsGCATT (n.793-38_793-34delinsGCATT) n.326-386_326-382delinsAATGC n.1048+1061_1048+1065delinsAATGC c.1609-38_1609-34delinsGCATT (n.1609-38_1609-34delinsGCATT) n.2740-38_2740-34delinsGCATT | |
X | g.22226410_22226413del | CA640415998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-30del (n.454-33_454-30del) n.684-33_684-30del n.1574-33_1574-30del c.1900-33_1900-30del (n.1900-33_1900-30del) c.1144-33_1144-30del (n.1144-33_1144-30del) c.793-33_793-30del (n.793-33_793-30del) n.326-386_326-383del n.1048+1061_1048+1064del c.1609-33_1609-30del (n.1609-33_1609-30del) n.2740-33_2740-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226410_22226415del | CA2693307721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del) n.684-33_684-28del n.1574-33_1574-28del c.1900-33_1900-28del (n.1900-33_1900-28del) c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del) c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del) n.326-390_326-385del n.1048+1057_1048+1062del c.1609-33_1609-28del (n.1609-33_1609-28del) n.2740-33_2740-28del | gnomAD v4 |
X | g.22226409T>A | CA2693307723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>A (n.454-34T>A) n.684-34T>A n.1574-34T>A c.1900-34T>A (n.1900-34T>A) c.1144-34T>A (n.1144-34T>A) c.793-34T>A (n.793-34T>A) n.326-386A>T n.1048+1061A>T c.1609-34T>A (n.1609-34T>A) n.2740-34T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226409T>C | CA2693307724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>C (n.454-34T>C) n.684-34T>C n.1574-34T>C c.1900-34T>C (n.1900-34T>C) c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) c.793-34T>C (n.793-34T>C) n.326-386A>G n.1048+1061A>G c.1609-34T>C (n.1609-34T>C) n.2740-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226409T>G | CA2693307725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>G (n.454-34T>G) n.684-34T>G n.1574-34T>G c.1900-34T>G (n.1900-34T>G) c.1144-34T>G (n.1144-34T>G) c.793-34T>G (n.793-34T>G) n.326-386A>C n.1048+1061A>C c.1609-34T>G (n.1609-34T>G) n.2740-34T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226410C>A | CA2693307727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33C>A (n.454-33C>A) n.684-33C>A n.1574-33C>A c.1900-33C>A (n.1900-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) c.793-33C>A (n.793-33C>A) n.326-387G>T n.1048+1060G>T c.1609-33C>A (n.1609-33C>A) n.2740-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226410C= | CA2419211400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33C= (n.454-33C=) n.684-33C= n.1574-33C= c.1900-33C= (n.1900-33C=) c.1144-33C= (n.1144-33C=) c.793-33C= (n.793-33C=) n.326-387G= n.1048+1060G= c.1609-33C= (n.1609-33C=) n.2740-33C= | |
X | g.22226410dup | CA2693307726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33dup (n.454-33dup) n.684-33dup n.1574-33dup c.1900-33dup (n.1900-33dup) c.1144-33dup (n.1144-33dup) c.793-33dup (n.793-33dup) n.326-387dup n.1048+1060dup c.1609-33dup (n.1609-33dup) n.2740-33dup | gnomAD v4 |
X | g.22226410_22226411delinsCA | CA2419211401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-32delinsCA (n.454-33_454-32delinsCA) n.684-33_684-32delinsCA n.1574-33_1574-32delinsCA c.1900-33_1900-32delinsCA (n.1900-33_1900-32delinsCA) c.1144-33_1144-32delinsCA (n.1144-33_1144-32delinsCA) c.793-33_793-32delinsCA (n.793-33_793-32delinsCA) n.326-388_326-387delinsTG n.1048+1059_1048+1060delinsTG c.1609-33_1609-32delinsCA (n.1609-33_1609-32delinsCA) n.2740-33_2740-32delinsCA | |
X | g.22226410_22226412delinsCAT | CA2419211402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-31delinsCAT (n.454-33_454-31delinsCAT) n.684-33_684-31delinsCAT n.1574-33_1574-31delinsCAT c.1900-33_1900-31delinsCAT (n.1900-33_1900-31delinsCAT) c.1144-33_1144-31delinsCAT (n.1144-33_1144-31delinsCAT) c.793-33_793-31delinsCAT (n.793-33_793-31delinsCAT) n.326-389_326-387delinsATG n.1048+1058_1048+1060delinsATG c.1609-33_1609-31delinsCAT (n.1609-33_1609-31delinsCAT) n.2740-33_2740-31delinsCAT | |
X | g.22226411del | CA2419211403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32del (n.454-32del) n.684-32del n.1574-32del c.1900-32del (n.1900-32del) c.1144-32del (n.1144-32del) c.793-32del (n.793-32del) n.326-388del n.1048+1059del c.1609-32del (n.1609-32del) n.2740-32del | dbSNP |
X | g.22226411A= | CA2419211406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32A= (n.454-32A=) n.684-32A= n.1574-32A= c.1900-32A= (n.1900-32A=) c.1144-32A= (n.1144-32A=) c.793-32A= (n.793-32A=) n.326-388T= n.1048+1059T= c.1609-32A= (n.1609-32A=) n.2740-32A= | |
X | g.22226411A>T | CA1131585731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32A>T (n.454-32A>T) n.684-32A>T n.1574-32A>T c.1900-32A>T (n.1900-32A>T) c.1144-32A>T (n.1144-32A>T) c.793-32A>T (n.793-32A>T) n.326-388T>A n.1048+1059T>A c.1609-32A>T (n.1609-32A>T) n.2740-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226411_22226412del | CA640415999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-31del (n.454-32_454-31del) n.684-32_684-31del n.1574-32_1574-31del c.1900-32_1900-31del (n.1900-32_1900-31del) c.1144-32_1144-31del (n.1144-32_1144-31del) c.793-32_793-31del (n.793-32_793-31del) n.326-389_326-388del n.1048+1058_1048+1059del c.1609-32_1609-31del (n.1609-32_1609-31del) n.2740-32_2740-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226411_22226414delinsATTT | CA2419211405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-29delinsATTT (n.454-32_454-29delinsATTT) n.684-32_684-29delinsATTT n.1574-32_1574-29delinsATTT c.1900-32_1900-29delinsATTT (n.1900-32_1900-29delinsATTT) c.1144-32_1144-29delinsATTT (n.1144-32_1144-29delinsATTT) c.793-32_793-29delinsATTT (n.793-32_793-29delinsATTT) n.326-391_326-388delinsAAAT n.1048+1056_1048+1059delinsAAAT c.1609-32_1609-29delinsATTT (n.1609-32_1609-29delinsATTT) n.2740-32_2740-29delinsATTT | |
X | g.22226411_22226414dup | CA2419211404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-29dup (n.454-32_454-29dup) n.684-32_684-29dup n.1574-32_1574-29dup c.1900-32_1900-29dup (n.1900-32_1900-29dup) c.1144-32_1144-29dup (n.1144-32_1144-29dup) c.793-32_793-29dup (n.793-32_793-29dup) n.326-391_326-388dup n.1048+1056_1048+1059dup c.1609-32_1609-29dup (n.1609-32_1609-29dup) n.2740-32_2740-29dup | dbSNP |
X | g.22226411_22226425delinsATTTTTTTTTTTTCC | CA2419211407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.684-32_684-18delinsATTTTTTTTTTTTCC n.1574-32_1574-18delinsATTTTTTTTTTTTCC c.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) c.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) c.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.326-402_326-388delinsGGAAAAAAAAAAAAT n.1048+1045_1048+1059delinsGGAAAAAAAAAAAAT c.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.2740-32_2740-18delinsATTTTTTTTTTTTCC | |
X | g.22226412T>A | CA1139533015 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-31T>A (n.454-31T>A) n.684-31T>A n.1574-31T>A c.1900-31T>A (n.1900-31T>A) c.1144-31T>A (n.1144-31T>A) c.793-31T>A (n.793-31T>A) n.326-389A>T n.1048+1058A>T c.1609-31T>A (n.1609-31T>A) n.2740-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226412T= | CA2419211408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-31T= (n.454-31T=) n.684-31T= n.1574-31T= c.1900-31T= (n.1900-31T=) c.1144-31T= (n.1144-31T=) c.793-31T= (n.793-31T=) n.326-389A= n.1048+1058A= c.1609-31T= (n.1609-31T=) n.2740-31T= | |
X | g.22226423dup | CA10368371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20dup (n.454-20dup) n.684-20dup n.1574-20dup c.1900-20dup (n.1900-20dup) c.1144-20dup (n.1144-20dup) c.793-20dup (n.793-20dup) n.326-389dup n.1048+1058dup c.1609-20dup (n.1609-20dup) n.2740-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226422_22226423dup | CA10368373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-20dup (n.454-21_454-20dup) n.684-21_684-20dup n.1574-21_1574-20dup c.1900-21_1900-20dup (n.1900-21_1900-20dup) c.1144-21_1144-20dup (n.1144-21_1144-20dup) c.793-21_793-20dup (n.793-21_793-20dup) n.326-390_326-389dup n.1048+1057_1048+1058dup c.1609-21_1609-20dup (n.1609-21_1609-20dup) n.2740-21_2740-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421_22226423dup | CA2693307728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22_454-20dup (n.454-22_454-20dup) n.684-22_684-20dup n.1574-22_1574-20dup c.1900-22_1900-20dup (n.1900-22_1900-20dup) c.1144-22_1144-20dup (n.1144-22_1144-20dup) c.793-22_793-20dup (n.793-22_793-20dup) n.326-391_326-389dup n.1048+1056_1048+1058dup c.1609-22_1609-20dup (n.1609-22_1609-20dup) n.2740-22_2740-20dup | gnomAD v4 |
X | g.22226423del | CA10368370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20del (n.454-20del) n.684-20del n.1574-20del c.1900-20del (n.1900-20del) c.1144-20del (n.1144-20del) c.793-20del (n.793-20del) n.326-389del n.1048+1058del c.1609-20del (n.1609-20del) n.2740-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.22226422_22226423del | CA10368369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-20del (n.454-21_454-20del) n.684-21_684-20del n.1574-21_1574-20del c.1900-21_1900-20del (n.1900-21_1900-20del) c.1144-21_1144-20del (n.1144-21_1144-20del) c.793-21_793-20del (n.793-21_793-20del) n.326-390_326-389del n.1048+1057_1048+1058del c.1609-21_1609-20del (n.1609-21_1609-20del) n.2740-21_2740-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421_22226423del | CA10368372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22_454-20del (n.454-22_454-20del) n.684-22_684-20del n.1574-22_1574-20del c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del) c.1144-22_1144-20del (n.1144-22_1144-20del) c.793-22_793-20del (n.793-22_793-20del) n.326-391_326-389del n.1048+1056_1048+1058del c.1609-22_1609-20del (n.1609-22_1609-20del) n.2740-22_2740-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226420_22226423del | CA2693307729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-23_454-20del (n.454-23_454-20del) n.684-23_684-20del n.1574-23_1574-20del c.1900-23_1900-20del (n.1900-23_1900-20del) c.1144-23_1144-20del (n.1144-23_1144-20del) c.793-23_793-20del (n.793-23_793-20del) n.326-392_326-389del n.1048+1055_1048+1058del c.1609-23_1609-20del (n.1609-23_1609-20del) n.2740-23_2740-20del | gnomAD v4 |
X | g.22226418_22226431del | CA2419211409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-25_454-12del (n.454-25_454-12del) n.684-25_684-12del n.1574-25_1574-12del c.1900-25_1900-12del (n.1900-25_1900-12del) c.1144-25_1144-12del (n.1144-25_1144-12del) c.793-25_793-12del (n.793-25_793-12del) n.326-402_326-389del n.1048+1045_1048+1058del c.1609-25_1609-12del (n.1609-25_1609-12del) n.2740-25_2740-12del | dbSNP |
X | g.22226413T>A | CA327532441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-30T>A (n.454-30T>A) n.684-30T>A n.1574-30T>A c.1900-30T>A (n.1900-30T>A) c.1144-30T>A (n.1144-30T>A) c.793-30T>A (n.793-30T>A) n.326-390A>T n.1048+1057A>T c.1609-30T>A (n.1609-30T>A) n.2740-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226413T= | CA2419211410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-30T= (n.454-30T=) n.684-30T= n.1574-30T= c.1900-30T= (n.1900-30T=) c.1144-30T= (n.1144-30T=) c.793-30T= (n.793-30T=) n.326-390A= n.1048+1057A= c.1609-30T= (n.1609-30T=) n.2740-30T= | |
X | g.22226414_22226415insATT | CA10368374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29_454-28insATT (n.454-29_454-28insATT) n.684-29_684-28insATT n.1574-29_1574-28insATT c.1900-29_1900-28insATT (n.1900-29_1900-28insATT) c.1144-29_1144-28insATT (n.1144-29_1144-28insATT) c.793-29_793-28insATT (n.793-29_793-28insATT) n.326-390_326-389insTAA n.1048+1057_1048+1058insTAA c.1609-29_1609-28insATT (n.1609-29_1609-28insATT) n.2740-29_2740-28insATT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226413_22226414insCA | CA2419211411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-30_454-29insCA (n.454-30_454-29insCA) n.684-30_684-29insCA n.1574-30_1574-29insCA c.1900-30_1900-29insCA (n.1900-30_1900-29insCA) c.1144-30_1144-29insCA (n.1144-30_1144-29insCA) c.793-30_793-29insCA (n.793-30_793-29insCA) n.326-391_326-390insTG n.1048+1056_1048+1057insTG c.1609-30_1609-29insCA (n.1609-30_1609-29insCA) n.2740-30_2740-29insCA | dbSNP |
X | g.22226414T= | CA2419211412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29T= (n.454-29T=) n.684-29T= n.1574-29T= c.1900-29T= (n.1900-29T=) c.1144-29T= (n.1144-29T=) c.793-29T= (n.793-29T=) n.326-391A= n.1048+1056A= c.1609-29T= (n.1609-29T=) n.2740-29T= | |
X | g.22226414_22226415insC | CA2419211413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29_454-28insC (n.454-29_454-28insC) n.684-29_684-28insC n.1574-29_1574-28insC c.1900-29_1900-28insC (n.1900-29_1900-28insC) c.1144-29_1144-28insC (n.1144-29_1144-28insC) c.793-29_793-28insC (n.793-29_793-28insC) n.326-392_326-391insG n.1048+1055_1048+1056insG c.1609-29_1609-28insC (n.1609-29_1609-28insC) n.2740-29_2740-28insC | dbSNP |
X | g.22226415T>C | CA2693307730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-28T>C (n.454-28T>C) n.684-28T>C n.1574-28T>C c.1900-28T>C (n.1900-28T>C) c.1144-28T>C (n.1144-28T>C) c.793-28T>C (n.793-28T>C) n.326-392A>G n.1048+1055A>G c.1609-28T>C (n.1609-28T>C) n.2740-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226417T>C | CA2554961059 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-26T>C (n.454-26T>C) n.684-26T>C n.1574-26T>C c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) c.1144-26T>C (n.1144-26T>C) c.793-26T>C (n.793-26T>C) n.326-394A>G n.1048+1053A>G c.1609-26T>C (n.1609-26T>C) n.2740-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226418T>C | CA2693307731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-25T>C (n.454-25T>C) n.684-25T>C n.1574-25T>C c.1900-25T>C (n.1900-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.793-25T>C (n.793-25T>C) n.326-395A>G n.1048+1052A>G c.1609-25T>C (n.1609-25T>C) n.2740-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226419T>C | CA2693307732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-24T>C (n.454-24T>C) n.684-24T>C n.1574-24T>C c.1900-24T>C (n.1900-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.793-24T>C (n.793-24T>C) n.326-396A>G n.1048+1051A>G c.1609-24T>C (n.1609-24T>C) n.2740-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226421T>C | CA2693307733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T>C (n.454-22T>C) n.684-22T>C n.1574-22T>C c.1900-22T>C (n.1900-22T>C) c.1144-22T>C (n.1144-22T>C) c.793-22T>C (n.793-22T>C) n.326-398A>G n.1048+1049A>G c.1609-22T>C (n.1609-22T>C) n.2740-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226421T>G | CA640416000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T>G (n.454-22T>G) n.684-22T>G n.1574-22T>G c.1900-22T>G (n.1900-22T>G) c.1144-22T>G (n.1144-22T>G) c.793-22T>G (n.793-22T>G) n.326-398A>C n.1048+1049A>C c.1609-22T>G (n.1609-22T>G) n.2740-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421T= | CA2419211414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T= (n.454-22T=) n.684-22T= n.1574-22T= c.1900-22T= (n.1900-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) c.793-22T= (n.793-22T=) n.326-398A= n.1048+1049A= c.1609-22T= (n.1609-22T=) n.2740-22T= | |
X | g.22226422T>C | CA2419211417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21T>C (n.454-21T>C) n.684-21T>C n.1574-21T>C c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) c.1144-21T>C (n.1144-21T>C) c.793-21T>C (n.793-21T>C) n.326-399A>G n.1048+1048A>G c.1609-21T>C (n.1609-21T>C) n.2740-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226422T= | CA2419211416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21T= (n.454-21T=) n.684-21T= n.1574-21T= c.1900-21T= (n.1900-21T=) c.1144-21T= (n.1144-21T=) c.793-21T= (n.793-21T=) n.326-399A= n.1048+1048A= c.1609-21T= (n.1609-21T=) n.2740-21T= | |
X | g.22226422_22226424delinsTTC | CA2419211415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-19delinsTTC (n.454-21_454-19delinsTTC) n.684-21_684-19delinsTTC n.1574-21_1574-19delinsTTC c.1900-21_1900-19delinsTTC (n.1900-21_1900-19delinsTTC) c.1144-21_1144-19delinsTTC (n.1144-21_1144-19delinsTTC) c.793-21_793-19delinsTTC (n.793-21_793-19delinsTTC) n.326-401_326-399delinsGAA n.1048+1046_1048+1048delinsGAA c.1609-21_1609-19delinsTTC (n.1609-21_1609-19delinsTTC) n.2740-21_2740-19delinsTTC | |
X | g.22226423T>C | CA640416002 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20T>C (n.454-20T>C) n.684-20T>C n.1574-20T>C c.1900-20T>C (n.1900-20T>C) c.1144-20T>C (n.1144-20T>C) c.793-20T>C (n.793-20T>C) n.326-400A>G n.1048+1047A>G c.1609-20T>C (n.1609-20T>C) n.2740-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226423T>G | CA2579572380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20T>G (n.454-20T>G) n.684-20T>G n.1574-20T>G c.1900-20T>G (n.1900-20T>G) c.1144-20T>G (n.1144-20T>G) c.793-20T>G (n.793-20T>G) n.326-400A>C n.1048+1047A>C c.1609-20T>G (n.1609-20T>G) n.2740-20T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226423_22226424del | CA640416001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19del (n.454-20_454-19del) n.684-20_684-19del n.1574-20_1574-19del c.1900-20_1900-19del (n.1900-20_1900-19del) c.1144-20_1144-19del (n.1144-20_1144-19del) c.793-20_793-19del (n.793-20_793-19del) n.326-401_326-400del n.1048+1046_1048+1047del c.1609-20_1609-19del (n.1609-20_1609-19del) n.2740-20_2740-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226423_22226424delinsTC | CA2419211419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19delinsTC (n.454-20_454-19delinsTC) n.684-20_684-19delinsTC n.1574-20_1574-19delinsTC c.1900-20_1900-19delinsTC (n.1900-20_1900-19delinsTC) c.1144-20_1144-19delinsTC (n.1144-20_1144-19delinsTC) c.793-20_793-19delinsTC (n.793-20_793-19delinsTC) n.326-401_326-400delinsGA n.1048+1046_1048+1047delinsGA c.1609-20_1609-19delinsTC (n.1609-20_1609-19delinsTC) n.2740-20_2740-19delinsTC |