Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223856_22226500delCA645509394PHEX,PTCHD1-ASc.453+2113_511del
n.683+2113_741del
n.1573+2113_1631del
c.1899+2113_1957del
c.1143+2113_1201del
c.792+2113_850del
n.1048+970_1048+3614del
c.1608+2113_1666del
n.2739+2113_2797del
 ClinVar
Xg.22226398_22226446dupCA2607947768PHEX,PTCHD1-ASc.454-45_457dup
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n.326-423_326-375dup
n.1048+1024_1048+1072dup
c.1609-45_1612dup
n.2740-45_2743dup
 gnomAD v4
Xg.22226405G>ACA10368367PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G>A (n.454-38G>A)
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n.1574-38G>A
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c.793-38G>A (n.793-38G>A)
n.326-382C>T
n.1048+1065C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405G=CA2419211395PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G= (n.454-38G=)
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n.2740-38G=
Xg.22226405G>TCA10368366PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G>T (n.454-38G>T)
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n.2740-38G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405_22226409delinsGCATTCA2419211396PHEX,PTCHD1-ASc.454-38_454-34delinsGCATT (n.454-38_454-34delinsGCATT)
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n.2740-38_2740-34delinsGCATT
Xg.22226406C>ACA2579572379PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C>A (n.454-37C>A)
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n.1574-37C>A
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n.2740-37C>A
 gnomAD v4
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Xg.22226406C>GCA2419211398PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C>G (n.454-37C>G)
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n.326-383G>C
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n.2740-37C>G
 dbSNP
Xg.22226410_22226413delCA640415998PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-30del (n.454-33_454-30del)
n.684-33_684-30del
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n.326-386_326-383del
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n.2740-33_2740-30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226407A=CA2419211399PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A= (n.454-36A=)
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n.326-384T=
n.1048+1063T=
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n.2740-36A=
Xg.22226407A>GCA10368368PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A>G (n.454-36A>G)
n.684-36A>G
n.1574-36A>G
c.1900-36A>G (n.1900-36A>G)
c.1144-36A>G (n.1144-36A>G)
c.793-36A>G (n.793-36A>G)
n.326-384T>C
n.1048+1063T>C
c.1609-36A>G (n.1609-36A>G)
n.2740-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226407A>TCA1131585726PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A>T (n.454-36A>T)
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c.1144-36A>T (n.1144-36A>T)
c.793-36A>T (n.793-36A>T)
n.326-384T>A
n.1048+1063T>A
c.1609-36A>T (n.1609-36A>T)
n.2740-36A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226408T>GCA2693307722PHEX,PTCHD1-ASc.454-35T>G (n.454-35T>G)
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c.793-35T>G (n.793-35T>G)
n.326-385A>C
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c.1609-35T>G (n.1609-35T>G)
n.2740-35T>G
 gnomAD v4
Xg.22226410_22226415delCA2693307721PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del)
n.684-33_684-28del
n.1574-33_1574-28del
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c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del)
c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del)
n.326-390_326-385del
n.1048+1057_1048+1062del
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n.2740-33_2740-28del
 gnomAD v4
Xg.22226409T>ACA2693307723PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>A (n.454-34T>A)
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n.326-386A>T
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n.2740-34T>A
 gnomAD v4
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n.326-386A>G
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n.2740-34T>C
 gnomAD v4
Xg.22226409T>GCA2693307725PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>G (n.454-34T>G)
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n.2740-34T>G
 gnomAD v4
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n.326-387G>T
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n.2740-33C>A
 gnomAD v4
Xg.22226410C=CA2419211400PHEX,PTCHD1-ASc.454-33C= (n.454-33C=)
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n.1048+1060G=
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n.2740-33C=
Xg.22226410dupCA2693307726PHEX,PTCHD1-ASc.454-33dup (n.454-33dup)
n.684-33dup
n.1574-33dup
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c.793-33dup (n.793-33dup)
n.326-387dup
n.1048+1060dup
c.1609-33dup (n.1609-33dup)
n.2740-33dup
 gnomAD v4
Xg.22226410_22226411delinsCACA2419211401PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-32delinsCA (n.454-33_454-32delinsCA)
n.684-33_684-32delinsCA
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n.326-388_326-387delinsTG
n.1048+1059_1048+1060delinsTG
c.1609-33_1609-32delinsCA (n.1609-33_1609-32delinsCA)
n.2740-33_2740-32delinsCA
Xg.22226410_22226412delinsCATCA2419211402PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-31delinsCAT (n.454-33_454-31delinsCAT)
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c.1900-33_1900-31delinsCAT (n.1900-33_1900-31delinsCAT)
c.1144-33_1144-31delinsCAT (n.1144-33_1144-31delinsCAT)
c.793-33_793-31delinsCAT (n.793-33_793-31delinsCAT)
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c.1609-33_1609-31delinsCAT (n.1609-33_1609-31delinsCAT)
n.2740-33_2740-31delinsCAT
Xg.22226411delCA2419211403PHEX,PTCHD1-ASc.454-32del (n.454-32del)
n.684-32del
n.1574-32del
c.1900-32del (n.1900-32del)
c.1144-32del (n.1144-32del)
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n.326-388del
n.1048+1059del
c.1609-32del (n.1609-32del)
n.2740-32del
 dbSNP
Xg.22226411A=CA2419211406PHEX,PTCHD1-ASc.454-32A= (n.454-32A=)
n.684-32A=
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c.1900-32A= (n.1900-32A=)
c.1144-32A= (n.1144-32A=)
c.793-32A= (n.793-32A=)
n.326-388T=
n.1048+1059T=
c.1609-32A= (n.1609-32A=)
n.2740-32A=
Xg.22226411A>TCA1131585731PHEX,PTCHD1-ASc.454-32A>T (n.454-32A>T)
n.684-32A>T
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c.1900-32A>T (n.1900-32A>T)
c.1144-32A>T (n.1144-32A>T)
c.793-32A>T (n.793-32A>T)
n.326-388T>A
n.1048+1059T>A
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
n.2740-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226411_22226412delCA640415999PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-31del (n.454-32_454-31del)
n.684-32_684-31del
n.1574-32_1574-31del
c.1900-32_1900-31del (n.1900-32_1900-31del)
c.1144-32_1144-31del (n.1144-32_1144-31del)
c.793-32_793-31del (n.793-32_793-31del)
n.326-389_326-388del
n.1048+1058_1048+1059del
c.1609-32_1609-31del (n.1609-32_1609-31del)
n.2740-32_2740-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226411_22226414delinsATTTCA2419211405PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-29delinsATTT (n.454-32_454-29delinsATTT)
n.684-32_684-29delinsATTT
n.1574-32_1574-29delinsATTT
c.1900-32_1900-29delinsATTT (n.1900-32_1900-29delinsATTT)
c.1144-32_1144-29delinsATTT (n.1144-32_1144-29delinsATTT)
c.793-32_793-29delinsATTT (n.793-32_793-29delinsATTT)
n.326-391_326-388delinsAAAT
n.1048+1056_1048+1059delinsAAAT
c.1609-32_1609-29delinsATTT (n.1609-32_1609-29delinsATTT)
n.2740-32_2740-29delinsATTT
Xg.22226411_22226414dupCA2419211404PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-29dup (n.454-32_454-29dup)
n.684-32_684-29dup
n.1574-32_1574-29dup
c.1900-32_1900-29dup (n.1900-32_1900-29dup)
c.1144-32_1144-29dup (n.1144-32_1144-29dup)
c.793-32_793-29dup (n.793-32_793-29dup)
n.326-391_326-388dup
n.1048+1056_1048+1059dup
c.1609-32_1609-29dup (n.1609-32_1609-29dup)
n.2740-32_2740-29dup
 dbSNP
Xg.22226411_22226425delinsATTTTTTTTTTTTCCCA2419211407PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
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c.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.326-402_326-388delinsGGAAAAAAAAAAAAT
n.1048+1045_1048+1059delinsGGAAAAAAAAAAAAT
c.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.2740-32_2740-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
Xg.22226412T>ACA1139533015PHEX,PTCHD1-ASc.454-31T>A (n.454-31T>A)
n.684-31T>A
n.1574-31T>A
c.1900-31T>A (n.1900-31T>A)
c.1144-31T>A (n.1144-31T>A)
c.793-31T>A (n.793-31T>A)
n.326-389A>T
n.1048+1058A>T
c.1609-31T>A (n.1609-31T>A)
n.2740-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226412T=CA2419211408PHEX,PTCHD1-ASc.454-31T= (n.454-31T=)
n.684-31T=
n.1574-31T=
c.1900-31T= (n.1900-31T=)
c.1144-31T= (n.1144-31T=)
c.793-31T= (n.793-31T=)
n.326-389A=
n.1048+1058A=
c.1609-31T= (n.1609-31T=)
n.2740-31T=
Xg.22226423dupCA10368371PHEX,PTCHD1-ASc.454-20dup (n.454-20dup)
n.684-20dup
n.1574-20dup
c.1900-20dup (n.1900-20dup)
c.1144-20dup (n.1144-20dup)
c.793-20dup (n.793-20dup)
n.326-389dup
n.1048+1058dup
c.1609-20dup (n.1609-20dup)
n.2740-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226422_22226423dupCA10368373PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-20dup (n.454-21_454-20dup)
n.684-21_684-20dup
n.1574-21_1574-20dup
c.1900-21_1900-20dup (n.1900-21_1900-20dup)
c.1144-21_1144-20dup (n.1144-21_1144-20dup)
c.793-21_793-20dup (n.793-21_793-20dup)
n.326-390_326-389dup
n.1048+1057_1048+1058dup
c.1609-21_1609-20dup (n.1609-21_1609-20dup)
n.2740-21_2740-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421_22226423dupCA2693307728PHEX,PTCHD1-ASc.454-22_454-20dup (n.454-22_454-20dup)
n.684-22_684-20dup
n.1574-22_1574-20dup
c.1900-22_1900-20dup (n.1900-22_1900-20dup)
c.1144-22_1144-20dup (n.1144-22_1144-20dup)
c.793-22_793-20dup (n.793-22_793-20dup)
n.326-391_326-389dup
n.1048+1056_1048+1058dup
c.1609-22_1609-20dup (n.1609-22_1609-20dup)
n.2740-22_2740-20dup
 gnomAD v4
Xg.22226423delCA10368370PHEX,PTCHD1-ASc.454-20del (n.454-20del)
n.684-20del
n.1574-20del
c.1900-20del (n.1900-20del)
c.1144-20del (n.1144-20del)
c.793-20del (n.793-20del)
n.326-389del
n.1048+1058del
c.1609-20del (n.1609-20del)
n.2740-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.22226422_22226423delCA10368369PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-20del (n.454-21_454-20del)
n.684-21_684-20del
n.1574-21_1574-20del
c.1900-21_1900-20del (n.1900-21_1900-20del)
c.1144-21_1144-20del (n.1144-21_1144-20del)
c.793-21_793-20del (n.793-21_793-20del)
n.326-390_326-389del
n.1048+1057_1048+1058del
c.1609-21_1609-20del (n.1609-21_1609-20del)
n.2740-21_2740-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421_22226423delCA10368372PHEX,PTCHD1-ASc.454-22_454-20del (n.454-22_454-20del)
n.684-22_684-20del
n.1574-22_1574-20del
c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del)
c.1144-22_1144-20del (n.1144-22_1144-20del)
c.793-22_793-20del (n.793-22_793-20del)
n.326-391_326-389del
n.1048+1056_1048+1058del
c.1609-22_1609-20del (n.1609-22_1609-20del)
n.2740-22_2740-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226420_22226423delCA2693307729PHEX,PTCHD1-ASc.454-23_454-20del (n.454-23_454-20del)
n.684-23_684-20del
n.1574-23_1574-20del
c.1900-23_1900-20del (n.1900-23_1900-20del)
c.1144-23_1144-20del (n.1144-23_1144-20del)
c.793-23_793-20del (n.793-23_793-20del)
n.326-392_326-389del
n.1048+1055_1048+1058del
c.1609-23_1609-20del (n.1609-23_1609-20del)
n.2740-23_2740-20del
 gnomAD v4
Xg.22226418_22226431delCA2419211409PHEX,PTCHD1-ASc.454-25_454-12del (n.454-25_454-12del)
n.684-25_684-12del
n.1574-25_1574-12del
c.1900-25_1900-12del (n.1900-25_1900-12del)
c.1144-25_1144-12del (n.1144-25_1144-12del)
c.793-25_793-12del (n.793-25_793-12del)
n.326-402_326-389del
n.1048+1045_1048+1058del
c.1609-25_1609-12del (n.1609-25_1609-12del)
n.2740-25_2740-12del
 dbSNP
Xg.22226413T>ACA327532441PHEX,PTCHD1-ASc.454-30T>A (n.454-30T>A)
n.684-30T>A
n.1574-30T>A
c.1900-30T>A (n.1900-30T>A)
c.1144-30T>A (n.1144-30T>A)
c.793-30T>A (n.793-30T>A)
n.326-390A>T
n.1048+1057A>T
c.1609-30T>A (n.1609-30T>A)
n.2740-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226413T=CA2419211410PHEX,PTCHD1-ASc.454-30T= (n.454-30T=)
n.684-30T=
n.1574-30T=
c.1900-30T= (n.1900-30T=)
c.1144-30T= (n.1144-30T=)
c.793-30T= (n.793-30T=)
n.326-390A=
n.1048+1057A=
c.1609-30T= (n.1609-30T=)
n.2740-30T=
Xg.22226414_22226415insATTCA10368374PHEX,PTCHD1-ASc.454-29_454-28insATT (n.454-29_454-28insATT)
n.684-29_684-28insATT
n.1574-29_1574-28insATT
c.1900-29_1900-28insATT (n.1900-29_1900-28insATT)
c.1144-29_1144-28insATT (n.1144-29_1144-28insATT)
c.793-29_793-28insATT (n.793-29_793-28insATT)
n.326-390_326-389insTAA
n.1048+1057_1048+1058insTAA
c.1609-29_1609-28insATT (n.1609-29_1609-28insATT)
n.2740-29_2740-28insATT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226413_22226414insCACA2419211411PHEX,PTCHD1-ASc.454-30_454-29insCA (n.454-30_454-29insCA)
n.684-30_684-29insCA
n.1574-30_1574-29insCA
c.1900-30_1900-29insCA (n.1900-30_1900-29insCA)
c.1144-30_1144-29insCA (n.1144-30_1144-29insCA)
c.793-30_793-29insCA (n.793-30_793-29insCA)
n.326-391_326-390insTG
n.1048+1056_1048+1057insTG
c.1609-30_1609-29insCA (n.1609-30_1609-29insCA)
n.2740-30_2740-29insCA
 dbSNP
Xg.22226414T=CA2419211412PHEX,PTCHD1-ASc.454-29T= (n.454-29T=)
n.684-29T=
n.1574-29T=
c.1900-29T= (n.1900-29T=)
c.1144-29T= (n.1144-29T=)
c.793-29T= (n.793-29T=)
n.326-391A=
n.1048+1056A=
c.1609-29T= (n.1609-29T=)
n.2740-29T=
Xg.22226414_22226415insCCA2419211413PHEX,PTCHD1-ASc.454-29_454-28insC (n.454-29_454-28insC)
n.684-29_684-28insC
n.1574-29_1574-28insC
c.1900-29_1900-28insC (n.1900-29_1900-28insC)
c.1144-29_1144-28insC (n.1144-29_1144-28insC)
c.793-29_793-28insC (n.793-29_793-28insC)
n.326-392_326-391insG
n.1048+1055_1048+1056insG
c.1609-29_1609-28insC (n.1609-29_1609-28insC)
n.2740-29_2740-28insC
 dbSNP
Xg.22226415T>CCA2693307730PHEX,PTCHD1-ASc.454-28T>C (n.454-28T>C)
n.684-28T>C
n.1574-28T>C
c.1900-28T>C (n.1900-28T>C)
c.1144-28T>C (n.1144-28T>C)
c.793-28T>C (n.793-28T>C)
n.326-392A>G
n.1048+1055A>G
c.1609-28T>C (n.1609-28T>C)
n.2740-28T>C
 gnomAD v4
Xg.22226417T>CCA2554961059PHEX,PTCHD1-ASc.454-26T>C (n.454-26T>C)
n.684-26T>C
n.1574-26T>C
c.1900-26T>C (n.1900-26T>C)
c.1144-26T>C (n.1144-26T>C)
c.793-26T>C (n.793-26T>C)
n.326-394A>G
n.1048+1053A>G
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
n.2740-26T>C
 gnomAD v4
Xg.22226418T>CCA2693307731PHEX,PTCHD1-ASc.454-25T>C (n.454-25T>C)
n.684-25T>C
n.1574-25T>C
c.1900-25T>C (n.1900-25T>C)
c.1144-25T>C (n.1144-25T>C)
c.793-25T>C (n.793-25T>C)
n.326-395A>G
n.1048+1052A>G
c.1609-25T>C (n.1609-25T>C)
n.2740-25T>C
 gnomAD v4
Xg.22226419T>CCA2693307732PHEX,PTCHD1-ASc.454-24T>C (n.454-24T>C)
n.684-24T>C
n.1574-24T>C
c.1900-24T>C (n.1900-24T>C)
c.1144-24T>C (n.1144-24T>C)
c.793-24T>C (n.793-24T>C)
n.326-396A>G
n.1048+1051A>G
c.1609-24T>C (n.1609-24T>C)
n.2740-24T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched