Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223856_22226500delCA645509394PHEX,PTCHD1-ASc.453+2113_511del
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2740-131del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2740-129T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2740-127T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.326-293A>C
n.1048+1154A>C
c.1609-127T>G (n.1609-127T>G)
n.2740-127T>G
dbSNP
Xg.22226316T=CA2419211345PHEX,PTCHD1-ASc.454-127T= (n.454-127T=)
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n.2740-127_2740-123del
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gnomAD v4
Xg.22226317A>GCA2541081241PHEX,PTCHD1-ASc.454-126A>G (n.454-126A>G)
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n.326-294T>C
n.1048+1153T>C
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n.2740-126A>G
Xg.22226317_22226318insCCA2693307666PHEX,PTCHD1-ASc.454-126_454-125insC (n.454-126_454-125insC)
n.684-126_684-125insC
n.1574-126_1574-125insC
c.1900-126_1900-125insC (n.1900-126_1900-125insC)
c.1144-126_1144-125insC (n.1144-126_1144-125insC)
c.793-126_793-125insC (n.793-126_793-125insC)
n.326-295_326-294insG
n.1048+1152_1048+1153insG
c.1609-126_1609-125insC (n.1609-126_1609-125insC)
n.2740-126_2740-125insC
gnomAD v4
Xg.22226318T>ACA327532424PHEX,PTCHD1-ASc.454-125T>A (n.454-125T>A)
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c.1900-125T>A (n.1900-125T>A)
c.1144-125T>A (n.1144-125T>A)
c.793-125T>A (n.793-125T>A)
n.326-295A>T
n.1048+1152A>T
c.1609-125T>A (n.1609-125T>A)
n.2740-125T>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.22226318T>CCA873952423PHEX,PTCHD1-ASc.454-125T>C (n.454-125T>C)
n.684-125T>C
n.1574-125T>C
c.1900-125T>C (n.1900-125T>C)
c.1144-125T>C (n.1144-125T>C)
c.793-125T>C (n.793-125T>C)
n.326-295A>G
n.1048+1152A>G
c.1609-125T>C (n.1609-125T>C)
n.2740-125T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226318T>GCA327532425PHEX,PTCHD1-ASc.454-125T>G (n.454-125T>G)
n.684-125T>G
n.1574-125T>G
c.1900-125T>G (n.1900-125T>G)
c.1144-125T>G (n.1144-125T>G)
c.793-125T>G (n.793-125T>G)
n.326-295A>C
n.1048+1152A>C
c.1609-125T>G (n.1609-125T>G)
n.2740-125T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226318T=CA2419211346PHEX,PTCHD1-ASc.454-125T= (n.454-125T=)
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c.1609-125T= (n.1609-125T=)
n.2740-125T=
Xg.22226318_22226319insGAACA2693307669PHEX,PTCHD1-ASc.454-125_454-124insGAA (n.454-125_454-124insGAA)
n.684-125_684-124insGAA
n.1574-125_1574-124insGAA
c.1900-125_1900-124insGAA (n.1900-125_1900-124insGAA)
c.1144-125_1144-124insGAA (n.1144-125_1144-124insGAA)
c.793-125_793-124insGAA (n.793-125_793-124insGAA)
n.326-296_326-295insTTC
n.1048+1151_1048+1152insTTC
c.1609-125_1609-124insGAA (n.1609-125_1609-124insGAA)
n.2740-125_2740-124insGAA
gnomAD v4
Xg.22226318_22226319insCGAACA2693307667PHEX,PTCHD1-ASc.454-125_454-124insCGAA (n.454-125_454-124insCGAA)
n.684-125_684-124insCGAA
n.1574-125_1574-124insCGAA
c.1900-125_1900-124insCGAA (n.1900-125_1900-124insCGAA)
c.1144-125_1144-124insCGAA (n.1144-125_1144-124insCGAA)
c.793-125_793-124insCGAA (n.793-125_793-124insCGAA)
n.326-296_326-295insTTCG
n.1048+1151_1048+1152insTTCG
c.1609-125_1609-124insCGAA (n.1609-125_1609-124insCGAA)
n.2740-125_2740-124insCGAA
gnomAD v4
Xg.22226318_22226319insGGAACA2693307670PHEX,PTCHD1-ASc.454-125_454-124insGGAA (n.454-125_454-124insGGAA)
n.684-125_684-124insGGAA
n.1574-125_1574-124insGGAA
c.1900-125_1900-124insGGAA (n.1900-125_1900-124insGGAA)
c.1144-125_1144-124insGGAA (n.1144-125_1144-124insGGAA)
c.793-125_793-124insGGAA (n.793-125_793-124insGGAA)
n.326-296_326-295insTTCC
n.1048+1151_1048+1152insTTCC
c.1609-125_1609-124insGGAA (n.1609-125_1609-124insGGAA)
n.2740-125_2740-124insGGAA
gnomAD v4
Xg.22226319T=CA2419211347PHEX,PTCHD1-ASc.454-124T= (n.454-124T=)
n.684-124T=
n.1574-124T=
c.1900-124T= (n.1900-124T=)
c.1144-124T= (n.1144-124T=)
c.793-124T= (n.793-124T=)
n.326-296A=
n.1048+1151A=
c.1609-124T= (n.1609-124T=)
n.2740-124T=
Xg.22226321_22226324dupCA327532426PHEX,PTCHD1-ASc.454-122_454-119dup (n.454-122_454-119dup)
n.684-122_684-119dup
n.1574-122_1574-119dup
c.1900-122_1900-119dup (n.1900-122_1900-119dup)
c.1144-122_1144-119dup (n.1144-122_1144-119dup)
c.793-122_793-119dup (n.793-122_793-119dup)
n.326-299_326-296dup
n.1048+1148_1048+1151dup
c.1609-122_1609-119dup (n.1609-122_1609-119dup)
n.2740-122_2740-119dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226321_22226324delCA2693307668PHEX,PTCHD1-ASc.454-122_454-119del (n.454-122_454-119del)
n.684-122_684-119del
n.1574-122_1574-119del
c.1900-122_1900-119del (n.1900-122_1900-119del)
c.1144-122_1144-119del (n.1144-122_1144-119del)
c.793-122_793-119del (n.793-122_793-119del)
n.326-299_326-296del
n.1048+1148_1048+1151del
c.1609-122_1609-119del (n.1609-122_1609-119del)
n.2740-122_2740-119del
gnomAD v4
Xg.22226319_22226320insTGAACA327532427PHEX,PTCHD1-ASc.454-124_454-123insTGAA (n.454-124_454-123insTGAA)
n.684-124_684-123insTGAA
n.1574-124_1574-123insTGAA
c.1900-124_1900-123insTGAA (n.1900-124_1900-123insTGAA)
c.1144-124_1144-123insTGAA (n.1144-124_1144-123insTGAA)
c.793-124_793-123insTGAA (n.793-124_793-123insTGAA)
n.326-297_326-296insTTCA
n.1048+1150_1048+1151insTTCA
c.1609-124_1609-123insTGAA (n.1609-124_1609-123insTGAA)
n.2740-124_2740-123insTGAA
dbSNP
Xg.22226320G=CA2419211348PHEX,PTCHD1-ASc.454-123G= (n.454-123G=)
n.684-123G=
n.1574-123G=
c.1900-123G= (n.1900-123G=)
c.1144-123G= (n.1144-123G=)
c.793-123G= (n.793-123G=)
n.326-297C=
n.1048+1150C=
c.1609-123G= (n.1609-123G=)
n.2740-123G=
Xg.22226321A=CA2419211349PHEX,PTCHD1-ASc.454-122A= (n.454-122A=)
n.684-122A=
n.1574-122A=
c.1900-122A= (n.1900-122A=)
c.1144-122A= (n.1144-122A=)
c.793-122A= (n.793-122A=)
n.326-298T=
n.1048+1149T=
c.1609-122A= (n.1609-122A=)
n.2740-122A=
Xg.22226323_22226324insAAATCA327532428PHEX,PTCHD1-ASc.454-120_454-119insAAAT (n.454-120_454-119insAAAT)
n.684-120_684-119insAAAT
n.1574-120_1574-119insAAAT
c.1900-120_1900-119insAAAT (n.1900-120_1900-119insAAAT)
c.1144-120_1144-119insAAAT (n.1144-120_1144-119insAAAT)
c.793-120_793-119insAAAT (n.793-120_793-119insAAAT)
n.326-298_326-297insTATT
n.1048+1149_1048+1150insTATT
c.1609-120_1609-119insAAAT (n.1609-120_1609-119insAAAT)
n.2740-120_2740-119insAAAT
dbSNP
Xg.22226322A=CA2419211350PHEX,PTCHD1-ASc.454-121A= (n.454-121A=)
n.684-121A=
n.1574-121A=
c.1900-121A= (n.1900-121A=)
c.1144-121A= (n.1144-121A=)
c.793-121A= (n.793-121A=)
n.326-299T=
n.1048+1148T=
c.1609-121A= (n.1609-121A=)
n.2740-121A=
Xg.22226322A>CCA640415981PHEX,PTCHD1-ASc.454-121A>C (n.454-121A>C)
n.684-121A>C
n.1574-121A>C
c.1900-121A>C (n.1900-121A>C)
c.1144-121A>C (n.1144-121A>C)
c.793-121A>C (n.793-121A>C)
n.326-299T>G
n.1048+1148T>G
c.1609-121A>C (n.1609-121A>C)
n.2740-121A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226322_22226323insATGACA327532429PHEX,PTCHD1-ASc.454-121_454-120insATGA (n.454-121_454-120insATGA)
n.684-121_684-120insATGA
n.1574-121_1574-120insATGA
c.1900-121_1900-120insATGA (n.1900-121_1900-120insATGA)
c.1144-121_1144-120insATGA (n.1144-121_1144-120insATGA)
c.793-121_793-120insATGA (n.793-121_793-120insATGA)
n.326-299_326-298insCATT
n.1048+1148_1048+1149insCATT
c.1609-121_1609-120insATGA (n.1609-121_1609-120insATGA)
n.2740-121_2740-120insATGA
ClinVar dbSNP
Xg.22226322_22226324delinsATGCA2419211351PHEX,PTCHD1-ASc.454-121_454-119delinsATG (n.454-121_454-119delinsATG)
n.684-121_684-119delinsATG
n.1574-121_1574-119delinsATG
c.1900-121_1900-119delinsATG (n.1900-121_1900-119delinsATG)
c.1144-121_1144-119delinsATG (n.1144-121_1144-119delinsATG)
c.793-121_793-119delinsATG (n.793-121_793-119delinsATG)
n.326-301_326-299delinsCAT
n.1048+1146_1048+1148delinsCAT
c.1609-121_1609-119delinsATG (n.1609-121_1609-119delinsATG)
n.2740-121_2740-119delinsATG
Xg.22226323T>CCA2820018084PHEX,PTCHD1-ASc.454-120T>C (n.454-120T>C)
n.684-120T>C
n.1574-120T>C
c.1900-120T>C (n.1900-120T>C)
c.1144-120T>C (n.1144-120T>C)
c.793-120T>C (n.793-120T>C)
n.326-300A>G
n.1048+1147A>G
c.1609-120T>C (n.1609-120T>C)
n.2740-120T>C
Xg.22226325_22226326delCA873952444PHEX,PTCHD1-ASc.454-118_454-117del (n.454-118_454-117del)
n.684-118_684-117del
n.1574-118_1574-117del
c.1900-118_1900-117del (n.1900-118_1900-117del)
c.1144-118_1144-117del (n.1144-118_1144-117del)
c.793-118_793-117del (n.793-118_793-117del)
n.326-301_326-300del
n.1048+1146_1048+1147del
c.1609-118_1609-117del (n.1609-118_1609-117del)
n.2740-118_2740-117del
dbSNP gnomAD v4
Xg.22226323_22226331delCA2513665452PHEX,PTCHD1-ASc.454-120_454-112del (n.454-120_454-112del)
n.684-120_684-112del
n.1574-120_1574-112del
c.1900-120_1900-112del (n.1900-120_1900-112del)
c.1144-120_1144-112del (n.1144-120_1144-112del)
c.793-120_793-112del (n.793-120_793-112del)
n.326-308_326-300del
n.1048+1139_1048+1147del
c.1609-120_1609-112del (n.1609-120_1609-112del)
n.2740-120_2740-112del
Xg.22226324G>ACA2693307671PHEX,PTCHD1-ASc.454-119G>A (n.454-119G>A)
n.684-119G>A
n.1574-119G>A
c.1900-119G>A (n.1900-119G>A)
c.1144-119G>A (n.1144-119G>A)
c.793-119G>A (n.793-119G>A)
n.326-301C>T
n.1048+1146C>T
c.1609-119G>A (n.1609-119G>A)
n.2740-119G>A
gnomAD v4
Xg.22226324G=CA2419211352PHEX,PTCHD1-ASc.454-119G= (n.454-119G=)
n.684-119G=
n.1574-119G=
c.1900-119G= (n.1900-119G=)
c.1144-119G= (n.1144-119G=)
c.793-119G= (n.793-119G=)
n.326-301C=
n.1048+1146C=
c.1609-119G= (n.1609-119G=)
n.2740-119G=
Xg.22226324_22226325delinsGTCA2419211353PHEX,PTCHD1-ASc.454-119_454-118delinsGT (n.454-119_454-118delinsGT)
n.684-119_684-118delinsGT
n.1574-119_1574-118delinsGT
c.1900-119_1900-118delinsGT (n.1900-119_1900-118delinsGT)
c.1144-119_1144-118delinsGT (n.1144-119_1144-118delinsGT)
c.793-119_793-118delinsGT (n.793-119_793-118delinsGT)
n.326-302_326-301delinsAC
n.1048+1145_1048+1146delinsAC
c.1609-119_1609-118delinsGT (n.1609-119_1609-118delinsGT)
n.2740-119_2740-118delinsGT

Number of alleles fetched