Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
X | g.22226278_22226307del | CA2522147433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-165_454-136del (n.454-165_454-136del) n.684-165_684-136del n.1574-165_1574-136del c.1900-165_1900-136del (n.1900-165_1900-136del) c.1144-165_1144-136del (n.1144-165_1144-136del) c.793-165_793-136del (n.793-165_793-136del) n.326-284_326-255del n.1048+1163_1048+1192del c.1609-165_1609-136del (n.1609-165_1609-136del) n.2740-165_2740-136del | |
X | g.22226302G>A | CA2693307645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-141G>A (n.454-141G>A) n.684-141G>A n.1574-141G>A c.1900-141G>A (n.1900-141G>A) c.1144-141G>A (n.1144-141G>A) c.793-141G>A (n.793-141G>A) n.326-279C>T n.1048+1168C>T c.1609-141G>A (n.1609-141G>A) n.2740-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226302G>T | CA2693307646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-141G>T (n.454-141G>T) n.684-141G>T n.1574-141G>T c.1900-141G>T (n.1900-141G>T) c.1144-141G>T (n.1144-141G>T) c.793-141G>T (n.793-141G>T) n.326-279C>A n.1048+1168C>A c.1609-141G>T (n.1609-141G>T) n.2740-141G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226303C>A | CA2693307647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-140C>A (n.454-140C>A) n.684-140C>A n.1574-140C>A c.1900-140C>A (n.1900-140C>A) c.1144-140C>A (n.1144-140C>A) c.793-140C>A (n.793-140C>A) n.326-280G>T n.1048+1167G>T c.1609-140C>A (n.1609-140C>A) n.2740-140C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226303C>G | CA2693307648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-140C>G (n.454-140C>G) n.684-140C>G n.1574-140C>G c.1900-140C>G (n.1900-140C>G) c.1144-140C>G (n.1144-140C>G) c.793-140C>G (n.793-140C>G) n.326-280G>C n.1048+1167G>C c.1609-140C>G (n.1609-140C>G) n.2740-140C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226303C>T | CA2693307649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-140C>T (n.454-140C>T) n.684-140C>T n.1574-140C>T c.1900-140C>T (n.1900-140C>T) c.1144-140C>T (n.1144-140C>T) c.793-140C>T (n.793-140C>T) n.326-280G>A n.1048+1167G>A c.1609-140C>T (n.1609-140C>T) n.2740-140C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226304C>A | CA2693307650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-139C>A (n.454-139C>A) n.684-139C>A n.1574-139C>A c.1900-139C>A (n.1900-139C>A) c.1144-139C>A (n.1144-139C>A) c.793-139C>A (n.793-139C>A) n.326-281G>T n.1048+1166G>T c.1609-139C>A (n.1609-139C>A) n.2740-139C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226304C>T | CA2693307651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-139C>T (n.454-139C>T) n.684-139C>T n.1574-139C>T c.1900-139C>T (n.1900-139C>T) c.1144-139C>T (n.1144-139C>T) c.793-139C>T (n.793-139C>T) n.326-281G>A n.1048+1166G>A c.1609-139C>T (n.1609-139C>T) n.2740-139C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226305T>A | CA2693307652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-138T>A (n.454-138T>A) n.684-138T>A n.1574-138T>A c.1900-138T>A (n.1900-138T>A) c.1144-138T>A (n.1144-138T>A) c.793-138T>A (n.793-138T>A) n.326-282A>T n.1048+1165A>T c.1609-138T>A (n.1609-138T>A) n.2740-138T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226305T>C | CA2693307653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-138T>C (n.454-138T>C) n.684-138T>C n.1574-138T>C c.1900-138T>C (n.1900-138T>C) c.1144-138T>C (n.1144-138T>C) c.793-138T>C (n.793-138T>C) n.326-282A>G n.1048+1165A>G c.1609-138T>C (n.1609-138T>C) n.2740-138T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226306A>T | CA2693307654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-137A>T (n.454-137A>T) n.684-137A>T n.1574-137A>T c.1900-137A>T (n.1900-137A>T) c.1144-137A>T (n.1144-137A>T) c.793-137A>T (n.793-137A>T) n.326-283T>A n.1048+1164T>A c.1609-137A>T (n.1609-137A>T) n.2740-137A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226307C>A | CA2419211340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C>A (n.454-136C>A) n.684-136C>A n.1574-136C>A c.1900-136C>A (n.1900-136C>A) c.1144-136C>A (n.1144-136C>A) c.793-136C>A (n.793-136C>A) n.326-284G>T n.1048+1163G>T c.1609-136C>A (n.1609-136C>A) n.2740-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226307C= | CA2419211341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C= (n.454-136C=) n.684-136C= n.1574-136C= c.1900-136C= (n.1900-136C=) c.1144-136C= (n.1144-136C=) c.793-136C= (n.793-136C=) n.326-284G= n.1048+1163G= c.1609-136C= (n.1609-136C=) n.2740-136C= | |
X | g.22226307C>G | CA2693307656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C>G (n.454-136C>G) n.684-136C>G n.1574-136C>G c.1900-136C>G (n.1900-136C>G) c.1144-136C>G (n.1144-136C>G) c.793-136C>G (n.793-136C>G) n.326-284G>C n.1048+1163G>C c.1609-136C>G (n.1609-136C>G) n.2740-136C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226307C>T | CA2693307655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C>T (n.454-136C>T) n.684-136C>T n.1574-136C>T c.1900-136C>T (n.1900-136C>T) c.1144-136C>T (n.1144-136C>T) c.793-136C>T (n.793-136C>T) n.326-284G>A n.1048+1163G>A c.1609-136C>T (n.1609-136C>T) n.2740-136C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226308C>A | CA2693307657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-135C>A (n.454-135C>A) n.684-135C>A n.1574-135C>A c.1900-135C>A (n.1900-135C>A) c.1144-135C>A (n.1144-135C>A) c.793-135C>A (n.793-135C>A) n.326-285G>T n.1048+1162G>T c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) n.2740-135C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226308C= | CA2419211342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-135C= (n.454-135C=) n.684-135C= n.1574-135C= c.1900-135C= (n.1900-135C=) c.1144-135C= (n.1144-135C=) c.793-135C= (n.793-135C=) n.326-285G= n.1048+1162G= c.1609-135C= (n.1609-135C=) n.2740-135C= | |
X | g.22226308C>T | CA2419211343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-135C>T (n.454-135C>T) n.684-135C>T n.1574-135C>T c.1900-135C>T (n.1900-135C>T) c.1144-135C>T (n.1144-135C>T) c.793-135C>T (n.793-135C>T) n.326-285G>A n.1048+1162G>A c.1609-135C>T (n.1609-135C>T) n.2740-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226309T>A | CA2693307658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-134T>A (n.454-134T>A) n.684-134T>A n.1574-134T>A c.1900-134T>A (n.1900-134T>A) c.1144-134T>A (n.1144-134T>A) c.793-134T>A (n.793-134T>A) n.326-286A>T n.1048+1161A>T c.1609-134T>A (n.1609-134T>A) n.2740-134T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226312del | CA2693307659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-131del (n.454-131del) n.684-131del n.1574-131del c.1900-131del (n.1900-131del) c.1144-131del (n.1144-131del) c.793-131del (n.793-131del) n.326-289del n.1048+1158del c.1609-131del (n.1609-131del) n.2740-131del | gnomAD v4 |
X | g.22226312G>A | CA2693307660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-131G>A (n.454-131G>A) n.684-131G>A n.1574-131G>A c.1900-131G>A (n.1900-131G>A) c.1144-131G>A (n.1144-131G>A) c.793-131G>A (n.793-131G>A) n.326-289C>T n.1048+1158C>T c.1609-131G>A (n.1609-131G>A) n.2740-131G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226312G>T | CA2693307661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-131G>T (n.454-131G>T) n.684-131G>T n.1574-131G>T c.1900-131G>T (n.1900-131G>T) c.1144-131G>T (n.1144-131G>T) c.793-131G>T (n.793-131G>T) n.326-289C>A n.1048+1158C>A c.1609-131G>T (n.1609-131G>T) n.2740-131G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226314T>A | CA2693307662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T>A (n.454-129T>A) n.684-129T>A n.1574-129T>A c.1900-129T>A (n.1900-129T>A) c.1144-129T>A (n.1144-129T>A) c.793-129T>A (n.793-129T>A) n.326-291A>T n.1048+1156A>T c.1609-129T>A (n.1609-129T>A) n.2740-129T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226314T>C | CA327532422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T>C (n.454-129T>C) n.684-129T>C n.1574-129T>C c.1900-129T>C (n.1900-129T>C) c.1144-129T>C (n.1144-129T>C) c.793-129T>C (n.793-129T>C) n.326-291A>G n.1048+1156A>G c.1609-129T>C (n.1609-129T>C) n.2740-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226314T>G | CA2693307663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T>G (n.454-129T>G) n.684-129T>G n.1574-129T>G c.1900-129T>G (n.1900-129T>G) c.1144-129T>G (n.1144-129T>G) c.793-129T>G (n.793-129T>G) n.326-291A>C n.1048+1156A>C c.1609-129T>G (n.1609-129T>G) n.2740-129T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226314T= | CA2419211344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T= (n.454-129T=) n.684-129T= n.1574-129T= c.1900-129T= (n.1900-129T=) c.1144-129T= (n.1144-129T=) c.793-129T= (n.793-129T=) n.326-291A= n.1048+1156A= c.1609-129T= (n.1609-129T=) n.2740-129T= | |
X | g.22226316_22226323del | CA2693307664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127_454-120del (n.454-127_454-120del) n.684-127_684-120del n.1574-127_1574-120del c.1900-127_1900-120del (n.1900-127_1900-120del) c.1144-127_1144-120del (n.1144-127_1144-120del) c.793-127_793-120del (n.793-127_793-120del) n.326-299_326-292del n.1048+1148_1048+1155del c.1609-127_1609-120del (n.1609-127_1609-120del) n.2740-127_2740-120del | gnomAD v4 |
X | g.22226316T>C | CA873952420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127T>C (n.454-127T>C) n.684-127T>C n.1574-127T>C c.1900-127T>C (n.1900-127T>C) c.1144-127T>C (n.1144-127T>C) c.793-127T>C (n.793-127T>C) n.326-293A>G n.1048+1154A>G c.1609-127T>C (n.1609-127T>C) n.2740-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226316T>G | CA327532423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127T>G (n.454-127T>G) n.684-127T>G n.1574-127T>G c.1900-127T>G (n.1900-127T>G) c.1144-127T>G (n.1144-127T>G) c.793-127T>G (n.793-127T>G) n.326-293A>C n.1048+1154A>C c.1609-127T>G (n.1609-127T>G) n.2740-127T>G | dbSNP |
X | g.22226316T= | CA2419211345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127T= (n.454-127T=) n.684-127T= n.1574-127T= c.1900-127T= (n.1900-127T=) c.1144-127T= (n.1144-127T=) c.793-127T= (n.793-127T=) n.326-293A= n.1048+1154A= c.1609-127T= (n.1609-127T=) n.2740-127T= | |
X | g.22226316_22226320del | CA2570060730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127_454-123del (n.454-127_454-123del) n.684-127_684-123del n.1574-127_1574-123del c.1900-127_1900-123del (n.1900-127_1900-123del) c.1144-127_1144-123del (n.1144-127_1144-123del) c.793-127_793-123del (n.793-127_793-123del) n.326-297_326-293del n.1048+1150_1048+1154del c.1609-127_1609-123del (n.1609-127_1609-123del) n.2740-127_2740-123del | |
X | g.22226316_22226317insGTTG | CA2693307665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127_454-126insGTTG (n.454-127_454-126insGTTG) n.684-127_684-126insGTTG n.1574-127_1574-126insGTTG c.1900-127_1900-126insGTTG (n.1900-127_1900-126insGTTG) c.1144-127_1144-126insGTTG (n.1144-127_1144-126insGTTG) c.793-127_793-126insGTTG (n.793-127_793-126insGTTG) n.326-294_326-293insCAAC n.1048+1153_1048+1154insCAAC c.1609-127_1609-126insGTTG (n.1609-127_1609-126insGTTG) n.2740-127_2740-126insGTTG | gnomAD v4 |
X | g.22226317A>G | CA2541081241 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-126A>G (n.454-126A>G) n.684-126A>G n.1574-126A>G c.1900-126A>G (n.1900-126A>G) c.1144-126A>G (n.1144-126A>G) c.793-126A>G (n.793-126A>G) n.326-294T>C n.1048+1153T>C c.1609-126A>G (n.1609-126A>G) n.2740-126A>G | |
X | g.22226317_22226318insC | CA2693307666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-126_454-125insC (n.454-126_454-125insC) n.684-126_684-125insC n.1574-126_1574-125insC c.1900-126_1900-125insC (n.1900-126_1900-125insC) c.1144-126_1144-125insC (n.1144-126_1144-125insC) c.793-126_793-125insC (n.793-126_793-125insC) n.326-295_326-294insG n.1048+1152_1048+1153insG c.1609-126_1609-125insC (n.1609-126_1609-125insC) n.2740-126_2740-125insC | gnomAD v4 |
X | g.22226318T>A | CA327532424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T>A (n.454-125T>A) n.684-125T>A n.1574-125T>A c.1900-125T>A (n.1900-125T>A) c.1144-125T>A (n.1144-125T>A) c.793-125T>A (n.793-125T>A) n.326-295A>T n.1048+1152A>T c.1609-125T>A (n.1609-125T>A) n.2740-125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226318T>C | CA873952423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T>C (n.454-125T>C) n.684-125T>C n.1574-125T>C c.1900-125T>C (n.1900-125T>C) c.1144-125T>C (n.1144-125T>C) c.793-125T>C (n.793-125T>C) n.326-295A>G n.1048+1152A>G c.1609-125T>C (n.1609-125T>C) n.2740-125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226318T>G | CA327532425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T>G (n.454-125T>G) n.684-125T>G n.1574-125T>G c.1900-125T>G (n.1900-125T>G) c.1144-125T>G (n.1144-125T>G) c.793-125T>G (n.793-125T>G) n.326-295A>C n.1048+1152A>C c.1609-125T>G (n.1609-125T>G) n.2740-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226318T= | CA2419211346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T= (n.454-125T=) n.684-125T= n.1574-125T= c.1900-125T= (n.1900-125T=) c.1144-125T= (n.1144-125T=) c.793-125T= (n.793-125T=) n.326-295A= n.1048+1152A= c.1609-125T= (n.1609-125T=) n.2740-125T= | |
X | g.22226318_22226319insGAA | CA2693307669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125_454-124insGAA (n.454-125_454-124insGAA) n.684-125_684-124insGAA n.1574-125_1574-124insGAA c.1900-125_1900-124insGAA (n.1900-125_1900-124insGAA) c.1144-125_1144-124insGAA (n.1144-125_1144-124insGAA) c.793-125_793-124insGAA (n.793-125_793-124insGAA) n.326-296_326-295insTTC n.1048+1151_1048+1152insTTC c.1609-125_1609-124insGAA (n.1609-125_1609-124insGAA) n.2740-125_2740-124insGAA | gnomAD v4 |
X | g.22226318_22226319insCGAA | CA2693307667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125_454-124insCGAA (n.454-125_454-124insCGAA) n.684-125_684-124insCGAA n.1574-125_1574-124insCGAA c.1900-125_1900-124insCGAA (n.1900-125_1900-124insCGAA) c.1144-125_1144-124insCGAA (n.1144-125_1144-124insCGAA) c.793-125_793-124insCGAA (n.793-125_793-124insCGAA) n.326-296_326-295insTTCG n.1048+1151_1048+1152insTTCG c.1609-125_1609-124insCGAA (n.1609-125_1609-124insCGAA) n.2740-125_2740-124insCGAA | gnomAD v4 |
X | g.22226318_22226319insGGAA | CA2693307670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125_454-124insGGAA (n.454-125_454-124insGGAA) n.684-125_684-124insGGAA n.1574-125_1574-124insGGAA c.1900-125_1900-124insGGAA (n.1900-125_1900-124insGGAA) c.1144-125_1144-124insGGAA (n.1144-125_1144-124insGGAA) c.793-125_793-124insGGAA (n.793-125_793-124insGGAA) n.326-296_326-295insTTCC n.1048+1151_1048+1152insTTCC c.1609-125_1609-124insGGAA (n.1609-125_1609-124insGGAA) n.2740-125_2740-124insGGAA | gnomAD v4 |
X | g.22226319T= | CA2419211347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-124T= (n.454-124T=) n.684-124T= n.1574-124T= c.1900-124T= (n.1900-124T=) c.1144-124T= (n.1144-124T=) c.793-124T= (n.793-124T=) n.326-296A= n.1048+1151A= c.1609-124T= (n.1609-124T=) n.2740-124T= | |
X | g.22226321_22226324dup | CA327532426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-122_454-119dup (n.454-122_454-119dup) n.684-122_684-119dup n.1574-122_1574-119dup c.1900-122_1900-119dup (n.1900-122_1900-119dup) c.1144-122_1144-119dup (n.1144-122_1144-119dup) c.793-122_793-119dup (n.793-122_793-119dup) n.326-299_326-296dup n.1048+1148_1048+1151dup c.1609-122_1609-119dup (n.1609-122_1609-119dup) n.2740-122_2740-119dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226321_22226324del | CA2693307668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-122_454-119del (n.454-122_454-119del) n.684-122_684-119del n.1574-122_1574-119del c.1900-122_1900-119del (n.1900-122_1900-119del) c.1144-122_1144-119del (n.1144-122_1144-119del) c.793-122_793-119del (n.793-122_793-119del) n.326-299_326-296del n.1048+1148_1048+1151del c.1609-122_1609-119del (n.1609-122_1609-119del) n.2740-122_2740-119del | gnomAD v4 |
X | g.22226319_22226320insTGAA | CA327532427 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-124_454-123insTGAA (n.454-124_454-123insTGAA) n.684-124_684-123insTGAA n.1574-124_1574-123insTGAA c.1900-124_1900-123insTGAA (n.1900-124_1900-123insTGAA) c.1144-124_1144-123insTGAA (n.1144-124_1144-123insTGAA) c.793-124_793-123insTGAA (n.793-124_793-123insTGAA) n.326-297_326-296insTTCA n.1048+1150_1048+1151insTTCA c.1609-124_1609-123insTGAA (n.1609-124_1609-123insTGAA) n.2740-124_2740-123insTGAA | dbSNP |
X | g.22226320G= | CA2419211348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-123G= (n.454-123G=) n.684-123G= n.1574-123G= c.1900-123G= (n.1900-123G=) c.1144-123G= (n.1144-123G=) c.793-123G= (n.793-123G=) n.326-297C= n.1048+1150C= c.1609-123G= (n.1609-123G=) n.2740-123G= | |
X | g.22226321A= | CA2419211349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-122A= (n.454-122A=) n.684-122A= n.1574-122A= c.1900-122A= (n.1900-122A=) c.1144-122A= (n.1144-122A=) c.793-122A= (n.793-122A=) n.326-298T= n.1048+1149T= c.1609-122A= (n.1609-122A=) n.2740-122A= | |
X | g.22226323_22226324insAAAT | CA327532428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-120_454-119insAAAT (n.454-120_454-119insAAAT) n.684-120_684-119insAAAT n.1574-120_1574-119insAAAT c.1900-120_1900-119insAAAT (n.1900-120_1900-119insAAAT) c.1144-120_1144-119insAAAT (n.1144-120_1144-119insAAAT) c.793-120_793-119insAAAT (n.793-120_793-119insAAAT) n.326-298_326-297insTATT n.1048+1149_1048+1150insTATT c.1609-120_1609-119insAAAT (n.1609-120_1609-119insAAAT) n.2740-120_2740-119insAAAT | dbSNP |
X | g.22226322A= | CA2419211350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-121A= (n.454-121A=) n.684-121A= n.1574-121A= c.1900-121A= (n.1900-121A=) c.1144-121A= (n.1144-121A=) c.793-121A= (n.793-121A=) n.326-299T= n.1048+1148T= c.1609-121A= (n.1609-121A=) n.2740-121A= |