Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.22221631del | CA2693307203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341del (p.Asn114MetfsTer23) n.571del n.1461del c.1787del (p.Asn596MetfsTer23) c.1031del (p.Asn344MetfsTer23) c.680del (p.Asn227MetfsTer23) n.1048+5843del c.1496del (p.Asn499MetfsTer23) n.2627del | gnomAD v4 |
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X | g.22221631A>T | CA412573504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.571A>T n.1461A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1048+5839T>A c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.2627A>T | |
X | g.22221632T>A | CA412573507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.572T>A n.1462T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>T c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.2628T>A | |
X | g.22221632T>C | CA515425182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>C (p.Asn114=) n.572T>C n.1462T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.681T>C (p.Asn227=) n.1048+5838A>G c.1497T>C (p.Asn499=) n.2628T>C | |
X | g.22221632T>G | CA412573509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.572T>G n.1462T>G c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>C c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.2628T>G | |
X | g.22221633G>A | CA412573512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.573G>A n.1463G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>T c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.2629G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221633G>C | CA412573513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.573G>C n.1463G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>G c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.2629G>C | |
X | g.22221633G= | CA2419209579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G= (p.Gly115=) n.573G= n.1463G= c.1789G= (p.Gly597=) c.1033G= (p.Gly345=) c.682G= (p.Gly228=) n.1048+5837C= c.1498G= (p.Gly500=) n.2629G= | |
X | g.22221633G>T | CA412573515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.573G>T n.1463G>T c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1048+5837C>A c.1498G>T (p.Gly500Ter) n.2629G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221634dup | CA2573332653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344dup (p.Asn116LysfsTer9) n.574dup n.1464dup c.1790dup (p.Asn598LysfsTer9) c.1034dup (p.Asn346LysfsTer9) c.683dup (p.Asn229LysfsTer9) n.1048+5837dup c.1499dup (p.Asn501LysfsTer9) n.2630dup | |
X | g.22221634G>A | CA412573517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.574G>A n.1464G>A c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1048+5836C>T c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.2630G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221634G>C | CA412573519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.574G>C n.1464G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1048+5836C>G c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2630G>C | |
X | g.22221634G>T | CA412573521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>T (p.Gly115Val) n.574G>T n.1464G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1048+5836C>A c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2630G>T | |
X | g.22221635A>C | CA515425191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>C (p.Gly115=) n.575A>C n.1465A>C c.1791A>C (p.Gly597=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.684A>C (p.Gly228=) n.1048+5835T>G c.1500A>C (p.Gly500=) n.2631A>C | |
X | g.22221635A>G | CA515425193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>G (p.Gly115=) n.575A>G n.1465A>G c.1791A>G (p.Gly597=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.684A>G (p.Gly228=) n.1048+5835T>C c.1500A>G (p.Gly500=) n.2631A>G | |
X | g.22221635A>T | CA515425194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>T (p.Gly115=) n.575A>T n.1465A>T c.1791A>T (p.Gly597=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.684A>T (p.Gly228=) n.1048+5835T>A c.1500A>T (p.Gly500=) n.2631A>T | |
X | g.22221636A>C | CA412573523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>C (p.Asn116His) n.576A>C n.1466A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.685A>C (p.Asn229His) n.1048+5834T>G c.1501A>C (p.Asn501His) n.2632A>C | |
X | g.22221636A>G | CA412573525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.576A>G n.1466A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1048+5834T>C c.1501A>G (p.Asn501Asp) n.2632A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221636A>T | CA412573526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.576A>T n.1466A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1048+5834T>A c.1501A>T (p.Asn501Tyr) n.2632A>T | |
X | g.22221637A>C | CA412573532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.577A>C n.1467A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1048+5833T>G c.1502A>C (p.Asn501Thr) n.2633A>C | |
X | g.22221637A>G | CA412573528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.577A>G n.1467A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1048+5833T>C c.1502A>G (p.Asn501Ser) n.2633A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221637A>T | CA412573530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.577A>T n.1467A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1048+5833T>A c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.2633A>T | |
X | g.22221638C>A | CA412573534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.578C>A n.1468C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1048+5832G>T c.1503C>A (p.Asn501Lys) n.2634C>A | |
X | g.22221638C= | CA2419209580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C= (p.Asn116=) n.578C= n.1468C= c.1794C= (p.Asn598=) c.1038C= (p.Asn346=) c.687C= (p.Asn229=) n.1048+5832G= c.1503C= (p.Asn501=) n.2634C= | |
X | g.22221638C>G | CA412573535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.578C>G n.1468C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1048+5832G>C c.1503C>G (p.Asn501Lys) n.2634C>G | |
X | g.22221638C>T | CA10368352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>T (p.Asn116=) n.578C>T n.1468C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.1038C>T (p.Asn346=) c.687C>T (p.Asn229=) n.1048+5832G>A c.1503C>T (p.Asn501=) n.2634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221639C>A | CA412573538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>A (p.Leu117Met) n.579C>A n.1469C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1048+5831G>T c.1504C>A (p.Leu502Met) n.2635C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221639C>G | CA412573540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>G (p.Leu117Val) n.579C>G n.1469C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1048+5831G>C c.1504C>G (p.Leu502Val) n.2635C>G | |
X | g.22221639C>T | CA515425209 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>T (p.Leu117=) n.579C>T n.1469C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1048+5831G>A c.1504C>T (p.Leu502=) n.2635C>T | |
X | g.22221640T>A | CA412573542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.580T>A n.1470T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1048+5830A>T c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.2636T>A | |
X | g.22221640T>C | CA412573544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.580T>C n.1470T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1048+5830A>G c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.2636T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221640T>G | CA412573546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.580T>G n.1470T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1048+5830A>C c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.2636T>G | |
X | g.22221641G>A | CA515425214 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>A (p.Leu117=) n.581G>A n.1471G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1048+5829C>T c.1506G>A (p.Leu502=) n.2637G>A | |
X | g.22221641G>C | CA515425215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>C (p.Leu117=) n.581G>C n.1471G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1048+5829C>G c.1506G>C (p.Leu502=) n.2637G>C | |
X | g.22221641G>T | CA515425217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>T (p.Leu117=) n.581G>T n.1471G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1048+5829C>A c.1506G>T (p.Leu502=) n.2637G>T | |
X | g.22221642G>A | CA412573549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G>A (p.Asp118Asn) n.582G>A n.1472G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1048+5828C>T c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.2638G>A | |
X | g.22221642G>C | CA412573550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G>C (p.Asp118His) n.582G>C n.1472G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.691G>C (p.Asp231His) n.1048+5828C>G c.1507G>C (p.Asp503His) n.2638G>C | ClinVar |
X | g.22221642G= | CA2419209581 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G= (p.Asp118=) n.582G= n.1472G= c.1798G= (p.Asp600=) c.1042G= (p.Asp348=) c.691G= (p.Asp231=) n.1048+5828C= c.1507G= (p.Asp503=) n.2638G= | |
X | g.22221642G>T | CA412573552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.582G>T n.1472G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1048+5828C>A c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.2638G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221643A= | CA2419209582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A= (p.Asp118=) n.583A= n.1473A= c.1799A= (p.Asp600=) c.1043A= (p.Asp348=) c.692A= (p.Asp231=) n.1048+5827T= c.1508A= (p.Asp503=) n.2639A= | |
X | g.22221643A>C | CA412573557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A>C (p.Asp118Ala) n.583A>C n.1473A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1048+5827T>G c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.2639A>C | |
X | g.22221643A>G | CA412573555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A>G (p.Asp118Gly) n.583A>G n.1473A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1048+5827T>C c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.2639A>G | gnomAD v4 |
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X | g.22221644T>A | CA412573559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.354T>A (p.Asp118Glu) n.584T>A n.1474T>A c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.1048+5826A>T c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.2640T>A | |
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X | g.22221644T>G | CA412573561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.354T>G (p.Asp118Glu) n.584T>G n.1474T>G c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.1048+5826A>C c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.2640T>G |