Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221631dup | CA2580100495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341dup (p.Asn114LysfsTer11) n.571dup n.1461dup c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11) c.680dup (p.Asn227LysfsTer11) n.1048+5843dup c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11) n.2627dup | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22221630_22221631dup | CA2695232352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24) n.570_571dup n.1460_1461dup c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24) c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24) c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24) n.1048+5842_1048+5843dup c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24) n.2626_2627dup | |
X | g.22221631del | CA2693307203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341del (p.Asn114MetfsTer23) n.571del n.1461del c.1787del (p.Asn596MetfsTer23) c.1031del (p.Asn344MetfsTer23) c.680del (p.Asn227MetfsTer23) n.1048+5843del c.1496del (p.Asn499MetfsTer23) n.2627del | gnomAD v4 |
X | g.22221628A= | CA2419209578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A= (p.Lys113=) n.568A= n.1458A= c.1784A= (p.Lys595=) c.1028A= (p.Lys343=) c.677A= (p.Lys226=) n.1048+5842T= c.1493A= (p.Lys498=) n.2624A= | |
X | g.22221628A>C | CA412573488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.568A>C n.1458A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1048+5842T>G c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.2624A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22221628A>G | CA412573490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.568A>G n.1458A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1048+5842T>C c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221628A>T | CA412573491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.568A>T n.1458A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1048+5842T>A c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.2624A>T | |
X | g.22221629A>C | CA412573492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.569A>C n.1459A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>G c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.2625A>C | |
X | g.22221629A>G | CA515425174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>G (p.Lys113=) n.569A>G n.1459A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1048+5841T>C c.1494A>G (p.Lys498=) n.2625A>G | |
X | g.22221629A>T | CA412573494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.569A>T n.1459A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>A c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.2625A>T | |
X | g.22221630A>C | CA412573498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>C (p.Asn114His) n.570A>C n.1460A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1048+5840T>G c.1495A>C (p.Asn499His) n.2626A>C | |
X | g.22221630A>G | CA412573499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.570A>G n.1460A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1048+5840T>C c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.2626A>G | |
X | g.22221630A>T | CA412573496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.570A>T n.1460A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1048+5840T>A c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.2626A>T | |
X | g.22221631A>C | CA412573505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.571A>C n.1461A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1048+5839T>G c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.2627A>C | |
X | g.22221631A>G | CA412573500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.571A>G n.1461A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1048+5839T>C c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.2627A>G | |
X | g.22221631A>T | CA412573504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.571A>T n.1461A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1048+5839T>A c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.2627A>T | |
X | g.22221632T>A | CA412573507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.572T>A n.1462T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>T c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.2628T>A | |
X | g.22221632T>C | CA515425182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>C (p.Asn114=) n.572T>C n.1462T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.681T>C (p.Asn227=) n.1048+5838A>G c.1497T>C (p.Asn499=) n.2628T>C | |
X | g.22221632T>G | CA412573509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.572T>G n.1462T>G c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>C c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.2628T>G | |
X | g.22221633G>A | CA412573512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.573G>A n.1463G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>T c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.2629G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221633G>C | CA412573513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.573G>C n.1463G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>G c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.2629G>C | |
X | g.22221633G= | CA2419209579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G= (p.Gly115=) n.573G= n.1463G= c.1789G= (p.Gly597=) c.1033G= (p.Gly345=) c.682G= (p.Gly228=) n.1048+5837C= c.1498G= (p.Gly500=) n.2629G= | |
X | g.22221633G>T | CA412573515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.573G>T n.1463G>T c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1048+5837C>A c.1498G>T (p.Gly500Ter) n.2629G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221634dup | CA2573332653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344dup (p.Asn116LysfsTer9) n.574dup n.1464dup c.1790dup (p.Asn598LysfsTer9) c.1034dup (p.Asn346LysfsTer9) c.683dup (p.Asn229LysfsTer9) n.1048+5837dup c.1499dup (p.Asn501LysfsTer9) n.2630dup | |
X | g.22221634G>A | CA412573517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.574G>A n.1464G>A c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1048+5836C>T c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.2630G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221634G>C | CA412573519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.574G>C n.1464G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1048+5836C>G c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2630G>C | |
X | g.22221634G>T | CA412573521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>T (p.Gly115Val) n.574G>T n.1464G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1048+5836C>A c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2630G>T | |
X | g.22221635A>C | CA515425191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>C (p.Gly115=) n.575A>C n.1465A>C c.1791A>C (p.Gly597=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.684A>C (p.Gly228=) n.1048+5835T>G c.1500A>C (p.Gly500=) n.2631A>C | |
X | g.22221635A>G | CA515425193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>G (p.Gly115=) n.575A>G n.1465A>G c.1791A>G (p.Gly597=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.684A>G (p.Gly228=) n.1048+5835T>C c.1500A>G (p.Gly500=) n.2631A>G | |
X | g.22221635A>T | CA515425194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>T (p.Gly115=) n.575A>T n.1465A>T c.1791A>T (p.Gly597=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.684A>T (p.Gly228=) n.1048+5835T>A c.1500A>T (p.Gly500=) n.2631A>T | |
X | g.22221636A>C | CA412573523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>C (p.Asn116His) n.576A>C n.1466A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.685A>C (p.Asn229His) n.1048+5834T>G c.1501A>C (p.Asn501His) n.2632A>C | |
X | g.22221636A>G | CA412573525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.576A>G n.1466A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1048+5834T>C c.1501A>G (p.Asn501Asp) n.2632A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221636A>T | CA412573526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.576A>T n.1466A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1048+5834T>A c.1501A>T (p.Asn501Tyr) n.2632A>T | |
X | g.22221637A>C | CA412573532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.577A>C n.1467A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1048+5833T>G c.1502A>C (p.Asn501Thr) n.2633A>C | |
X | g.22221637A>G | CA412573528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.577A>G n.1467A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1048+5833T>C c.1502A>G (p.Asn501Ser) n.2633A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221637A>T | CA412573530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.577A>T n.1467A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1048+5833T>A c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.2633A>T | |
X | g.22221638C>A | CA412573534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.578C>A n.1468C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1048+5832G>T c.1503C>A (p.Asn501Lys) n.2634C>A | |
X | g.22221638C= | CA2419209580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C= (p.Asn116=) n.578C= n.1468C= c.1794C= (p.Asn598=) c.1038C= (p.Asn346=) c.687C= (p.Asn229=) n.1048+5832G= c.1503C= (p.Asn501=) n.2634C= | |
X | g.22221638C>G | CA412573535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.578C>G n.1468C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1048+5832G>C c.1503C>G (p.Asn501Lys) n.2634C>G | |
X | g.22221638C>T | CA10368352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>T (p.Asn116=) n.578C>T n.1468C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.1038C>T (p.Asn346=) c.687C>T (p.Asn229=) n.1048+5832G>A c.1503C>T (p.Asn501=) n.2634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221639C>A | CA412573538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>A (p.Leu117Met) n.579C>A n.1469C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1048+5831G>T c.1504C>A (p.Leu502Met) n.2635C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221639C>G | CA412573540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>G (p.Leu117Val) n.579C>G n.1469C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1048+5831G>C c.1504C>G (p.Leu502Val) n.2635C>G | |
X | g.22221639C>T | CA515425209 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>T (p.Leu117=) n.579C>T n.1469C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1048+5831G>A c.1504C>T (p.Leu502=) n.2635C>T | |
X | g.22221640T>A | CA412573542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.580T>A n.1470T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1048+5830A>T c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.2636T>A | |
X | g.22221640T>C | CA412573544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.580T>C n.1470T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1048+5830A>G c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.2636T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221640T>G | CA412573546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.580T>G n.1470T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1048+5830A>C c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.2636T>G | |
X | g.22221641G>A | CA515425214 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>A (p.Leu117=) n.581G>A n.1471G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1048+5829C>T c.1506G>A (p.Leu502=) n.2637G>A | |
X | g.22221641G>C | CA515425215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>C (p.Leu117=) n.581G>C n.1471G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1048+5829C>G c.1506G>C (p.Leu502=) n.2637G>C | |
X | g.22221641G>T | CA515425217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>T (p.Leu117=) n.581G>T n.1471G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1048+5829C>A c.1506G>T (p.Leu502=) n.2637G>T |