| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221623_22221626dup | CA10603458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333_336dup (p.Lys113Ter) n.563_566dup n.1453_1456dup c.1779_1782dup (p.Lys595Ter) c.1023_1026dup (p.Lys343Ter) c.672_675dup (p.Lys226Ter) n.1048+5844_1048+5847dup c.1488_1491dup (p.Lys498Ter) n.2619_2622dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221624G>A | CA412573470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>A (p.Asp112Asn) n.564G>A n.1454G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1048+5846C>T c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.2620G>A | |
| X | g.22221624G>C | CA412573468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>C (p.Asp112His) n.564G>C n.1454G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.673G>C (p.Asp225His) n.1048+5846C>G c.1489G>C (p.Asp497His) n.2620G>C | |
| X | g.22221624G>T | CA412573466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.564G>T n.1454G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1048+5846C>A c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.2620G>T | |
| X | g.22221625A>C | CA412573472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>C (p.Asp112Ala) n.565A>C n.1455A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1048+5845T>G c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.2621A>C | |
| X | g.22221625A>G | CA412573473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>G (p.Asp112Gly) n.565A>G n.1455A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1048+5845T>C c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.2621A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221625A>T | CA412573475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>T (p.Asp112Val) n.565A>T n.1455A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1048+5845T>A c.1490A>T (p.Asp497Val) n.2621A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221626T>A | CA412573477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>A (p.Asp112Glu) n.566T>A n.1456T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>T c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.2622T>A | |
| X | g.22221626T>C | CA515425160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>C (p.Asp112=) n.566T>C n.1456T>C c.1782T>C (p.Asp594=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.675T>C (p.Asp225=) n.1048+5844A>G c.1491T>C (p.Asp497=) n.2622T>C | |
| X | g.22221626T>G | CA412573479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>G (p.Asp112Glu) n.566T>G n.1456T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>C c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.2622T>G | |
| X | g.22221627A>C | CA412573481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.567A>C n.1457A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1048+5843T>G c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.2623A>C | |
| X | g.22221627A>G | CA412573483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.567A>G n.1457A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1048+5843T>C c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2623A>G | |
| X | g.22221627A>T | CA412573485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.567A>T n.1457A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1048+5843T>A c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.2623A>T | |
| X | g.22221631dup | CA2580100495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341dup (p.Asn114LysfsTer11) n.571dup n.1461dup c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11) c.680dup (p.Asn227LysfsTer11) n.1048+5843dup c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11) n.2627dup | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22221630_22221631dup | CA2695232352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24) n.570_571dup n.1460_1461dup c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24) c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24) c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24) n.1048+5842_1048+5843dup c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24) n.2626_2627dup | |
| X | g.22221631del | CA2693307203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341del (p.Asn114MetfsTer23) n.571del n.1461del c.1787del (p.Asn596MetfsTer23) c.1031del (p.Asn344MetfsTer23) c.680del (p.Asn227MetfsTer23) n.1048+5843del c.1496del (p.Asn499MetfsTer23) n.2627del | gnomAD v4 |
| X | g.22221628A= | CA2419209578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A= (p.Lys113=) n.568A= n.1458A= c.1784A= (p.Lys595=) c.1028A= (p.Lys343=) c.677A= (p.Lys226=) n.1048+5842T= c.1493A= (p.Lys498=) n.2624A= | |
| X | g.22221628A>C | CA412573488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.568A>C n.1458A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1048+5842T>G c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.2624A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.22221628A>G | CA412573490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.568A>G n.1458A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1048+5842T>C c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221628A>T | CA412573491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.568A>T n.1458A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1048+5842T>A c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.2624A>T | |
| X | g.22221629A>C | CA412573492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.569A>C n.1459A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>G c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.2625A>C | |
| X | g.22221629A>G | CA515425174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>G (p.Lys113=) n.569A>G n.1459A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1048+5841T>C c.1494A>G (p.Lys498=) n.2625A>G | |
| X | g.22221629A>T | CA412573494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.569A>T n.1459A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>A c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.2625A>T | |
| X | g.22221630A>C | CA412573498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>C (p.Asn114His) n.570A>C n.1460A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1048+5840T>G c.1495A>C (p.Asn499His) n.2626A>C | |
| X | g.22221630A>G | CA412573499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.570A>G n.1460A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1048+5840T>C c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.2626A>G | |
| X | g.22221630A>T | CA412573496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.570A>T n.1460A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1048+5840T>A c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.2626A>T | |
| X | g.22221631A>C | CA412573505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.571A>C n.1461A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1048+5839T>G c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.2627A>C | |
| X | g.22221631A>G | CA412573500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.571A>G n.1461A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1048+5839T>C c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.2627A>G | |
| X | g.22221631A>T | CA412573504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.571A>T n.1461A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1048+5839T>A c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.2627A>T | |
| X | g.22221632T>A | CA412573507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.572T>A n.1462T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>T c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.2628T>A | |
| X | g.22221632T>C | CA515425182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>C (p.Asn114=) n.572T>C n.1462T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.681T>C (p.Asn227=) n.1048+5838A>G c.1497T>C (p.Asn499=) n.2628T>C | |
| X | g.22221632T>G | CA412573509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.572T>G n.1462T>G c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>C c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.2628T>G | |
| X | g.22221633G>A | CA412573512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.573G>A n.1463G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>T c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.2629G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221633G>C | CA412573513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.573G>C n.1463G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>G c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.2629G>C | |
| X | g.22221633G= | CA2419209579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G= (p.Gly115=) n.573G= n.1463G= c.1789G= (p.Gly597=) c.1033G= (p.Gly345=) c.682G= (p.Gly228=) n.1048+5837C= c.1498G= (p.Gly500=) n.2629G= | |
| X | g.22221633G>T | CA412573515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.573G>T n.1463G>T c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1048+5837C>A c.1498G>T (p.Gly500Ter) n.2629G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221634dup | CA2573332653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344dup (p.Asn116LysfsTer9) n.574dup n.1464dup c.1790dup (p.Asn598LysfsTer9) c.1034dup (p.Asn346LysfsTer9) c.683dup (p.Asn229LysfsTer9) n.1048+5837dup c.1499dup (p.Asn501LysfsTer9) n.2630dup | |
| X | g.22221634G>A | CA412573517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.574G>A n.1464G>A c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1048+5836C>T c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.2630G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221634G>C | CA412573519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.574G>C n.1464G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1048+5836C>G c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2630G>C | |
| X | g.22221634G>T | CA412573521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>T (p.Gly115Val) n.574G>T n.1464G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1048+5836C>A c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2630G>T | |
| X | g.22221635A>C | CA515425191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>C (p.Gly115=) n.575A>C n.1465A>C c.1791A>C (p.Gly597=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.684A>C (p.Gly228=) n.1048+5835T>G c.1500A>C (p.Gly500=) n.2631A>C | |
| X | g.22221635A>G | CA515425193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>G (p.Gly115=) n.575A>G n.1465A>G c.1791A>G (p.Gly597=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.684A>G (p.Gly228=) n.1048+5835T>C c.1500A>G (p.Gly500=) n.2631A>G | |
| X | g.22221635A>T | CA515425194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>T (p.Gly115=) n.575A>T n.1465A>T c.1791A>T (p.Gly597=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.684A>T (p.Gly228=) n.1048+5835T>A c.1500A>T (p.Gly500=) n.2631A>T | |
| X | g.22221636A>C | CA412573523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>C (p.Asn116His) n.576A>C n.1466A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.685A>C (p.Asn229His) n.1048+5834T>G c.1501A>C (p.Asn501His) n.2632A>C | |
| X | g.22221636A>G | CA412573525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.576A>G n.1466A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1048+5834T>C c.1501A>G (p.Asn501Asp) n.2632A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221636A>T | CA412573526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.576A>T n.1466A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1048+5834T>A c.1501A>T (p.Asn501Tyr) n.2632A>T | |
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| X | g.22221637A>T | CA412573530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.577A>T n.1467A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1048+5833T>A c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.2633A>T |