| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221619_22221622dup | CA645509391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329_332dup (p.Tyr111Ter) n.559_562dup n.1449_1452dup c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1019_1022dup (p.Tyr341Ter) c.668_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5852dup c.1484_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2615_2618dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221619A>C | CA412573444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.559A>C n.1449A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1048+5851T>G c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2615A>C | |
| X | g.22221619A>G | CA412573442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.559A>G n.1449A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1048+5851T>C c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2615A>G | |
| X | g.22221619A>T | CA412573440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.559A>T n.1449A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1048+5851T>A c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2615A>T | |
| X | g.22221620_22221622dup | CA2697552906 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330_332dup (p.Tyr111Ter) n.560_562dup n.1450_1452dup c.1776_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1020_1022dup (p.Tyr341Ter) c.669_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5851dup c.1485_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2616_2618dup | ClinVar |
| X | g.22221620A>C | CA412573446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.560A>C n.1450A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>G c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2616A>C | |
| X | g.22221620A>G | CA515425137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>G (p.Lys110=) n.560A>G n.1450A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.669A>G (p.Lys223=) n.1048+5850T>C c.1485A>G (p.Lys495=) n.2616A>G | |
| X | g.22221620A>T | CA412573447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.560A>T n.1450A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>A c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2616A>T | |
| X | g.22221621T>A | CA412573450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.561T>A n.1451T>A c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1048+5849A>T c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.2617T>A | |
| X | g.22221621T>C | CA412573451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>C (p.Tyr111His) n.561T>C n.1451T>C c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.1048+5849A>G c.1486T>C (p.Tyr496His) n.2617T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.22221621T>G | CA412573453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.561T>G n.1451T>G c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1048+5849A>C c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.2617T>G | |
| X | g.22221621dup | CA2580100494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331dup (p.Tyr111LeufsTer2) n.561dup n.1451dup c.1777dup (p.Tyr593LeufsTer2) c.1021dup (p.Tyr341LeufsTer2) c.670dup (p.Tyr224LeufsTer2) n.1048+5849dup c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer2) n.2617dup | ClinVar |
| X | g.22221622A= | CA2419209576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A= (p.Tyr111=) n.562A= n.1452A= c.1778A= (p.Tyr593=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.671A= (p.Tyr224=) n.1048+5848T= c.1487A= (p.Tyr496=) n.2618A= | |
| X | g.22221622A>C | CA412573455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.562A>C n.1452A>C c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1048+5848T>G c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.2618A>C | |
| X | g.22221622A>G | CA412573457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.562A>G n.1452A>G c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1048+5848T>C c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.2618A>G | |
| X | g.22221622A>T | CA412573459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.562A>T n.1452A>T c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1048+5848T>A c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.2618A>T | |
| X | g.22221623T>A | CA412573461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.563T>A n.1453T>A c.1779T>A (p.Tyr593Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1048+5847A>T c.1488T>A (p.Tyr496Ter) n.2619T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221623T>C | CA515425151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>C (p.Tyr111=) n.563T>C n.1453T>C c.1779T>C (p.Tyr593=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.672T>C (p.Tyr224=) n.1048+5847A>G c.1488T>C (p.Tyr496=) n.2619T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22221623T>G | CA412573463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.563T>G n.1453T>G c.1779T>G (p.Tyr593Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1048+5847A>C c.1488T>G (p.Tyr496Ter) n.2619T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221623T= | CA2419209577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T= (p.Tyr111=) n.563T= n.1453T= c.1779T= (p.Tyr593=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.672T= (p.Tyr224=) n.1048+5847A= c.1488T= (p.Tyr496=) n.2619T= | |
| X | g.22221623_22221626dup | CA10603458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333_336dup (p.Lys113Ter) n.563_566dup n.1453_1456dup c.1779_1782dup (p.Lys595Ter) c.1023_1026dup (p.Lys343Ter) c.672_675dup (p.Lys226Ter) n.1048+5844_1048+5847dup c.1488_1491dup (p.Lys498Ter) n.2619_2622dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221624G>A | CA412573470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>A (p.Asp112Asn) n.564G>A n.1454G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1048+5846C>T c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.2620G>A | |
| X | g.22221624G>C | CA412573468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>C (p.Asp112His) n.564G>C n.1454G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.673G>C (p.Asp225His) n.1048+5846C>G c.1489G>C (p.Asp497His) n.2620G>C | |
| X | g.22221624G>T | CA412573466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.564G>T n.1454G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1048+5846C>A c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.2620G>T | |
| X | g.22221625A>C | CA412573472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>C (p.Asp112Ala) n.565A>C n.1455A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1048+5845T>G c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.2621A>C | |
| X | g.22221625A>G | CA412573473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>G (p.Asp112Gly) n.565A>G n.1455A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1048+5845T>C c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.2621A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221625A>T | CA412573475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>T (p.Asp112Val) n.565A>T n.1455A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1048+5845T>A c.1490A>T (p.Asp497Val) n.2621A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221626T>A | CA412573477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>A (p.Asp112Glu) n.566T>A n.1456T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>T c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.2622T>A | |
| X | g.22221626T>C | CA515425160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>C (p.Asp112=) n.566T>C n.1456T>C c.1782T>C (p.Asp594=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.675T>C (p.Asp225=) n.1048+5844A>G c.1491T>C (p.Asp497=) n.2622T>C | |
| X | g.22221626T>G | CA412573479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>G (p.Asp112Glu) n.566T>G n.1456T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>C c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.2622T>G | |
| X | g.22221627A>C | CA412573481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.567A>C n.1457A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1048+5843T>G c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.2623A>C | |
| X | g.22221627A>G | CA412573483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.567A>G n.1457A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1048+5843T>C c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2623A>G | |
| X | g.22221627A>T | CA412573485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.567A>T n.1457A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1048+5843T>A c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.2623A>T | |
| X | g.22221631dup | CA2580100495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341dup (p.Asn114LysfsTer11) n.571dup n.1461dup c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11) c.680dup (p.Asn227LysfsTer11) n.1048+5843dup c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11) n.2627dup | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22221630_22221631dup | CA2695232352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24) n.570_571dup n.1460_1461dup c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24) c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24) c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24) n.1048+5842_1048+5843dup c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24) n.2626_2627dup | |
| X | g.22221631del | CA2693307203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341del (p.Asn114MetfsTer23) n.571del n.1461del c.1787del (p.Asn596MetfsTer23) c.1031del (p.Asn344MetfsTer23) c.680del (p.Asn227MetfsTer23) n.1048+5843del c.1496del (p.Asn499MetfsTer23) n.2627del | gnomAD v4 |
| X | g.22221628A= | CA2419209578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A= (p.Lys113=) n.568A= n.1458A= c.1784A= (p.Lys595=) c.1028A= (p.Lys343=) c.677A= (p.Lys226=) n.1048+5842T= c.1493A= (p.Lys498=) n.2624A= | |
| X | g.22221628A>C | CA412573488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.568A>C n.1458A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1048+5842T>G c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.2624A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.22221628A>G | CA412573490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.568A>G n.1458A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1048+5842T>C c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221628A>T | CA412573491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.568A>T n.1458A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1048+5842T>A c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.2624A>T | |
| X | g.22221629A>C | CA412573492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.569A>C n.1459A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>G c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.2625A>C | |
| X | g.22221629A>G | CA515425174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>G (p.Lys113=) n.569A>G n.1459A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1048+5841T>C c.1494A>G (p.Lys498=) n.2625A>G | |
| X | g.22221629A>T | CA412573494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.569A>T n.1459A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>A c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.2625A>T | |
| X | g.22221630A>C | CA412573498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>C (p.Asn114His) n.570A>C n.1460A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1048+5840T>G c.1495A>C (p.Asn499His) n.2626A>C | |
| X | g.22221630A>G | CA412573499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.570A>G n.1460A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1048+5840T>C c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.2626A>G | |
| X | g.22221630A>T | CA412573496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.570A>T n.1460A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1048+5840T>A c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.2626A>T | |
| X | g.22221631A>C | CA412573505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.571A>C n.1461A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1048+5839T>G c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.2627A>C | |
| X | g.22221631A>G | CA412573500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.571A>G n.1461A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1048+5839T>C c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.2627A>G | |
| X | g.22221631A>T | CA412573504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.571A>T n.1461A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1048+5839T>A c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.2627A>T |