Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22221607_22221628dupCA2573158537PHEX,PTCHD1-ASc.323-6_338dup
n.553-6_568dup
n.1443-6_1458dup
c.1769-6_1784dup
c.1013-6_1028dup
c.662-6_677dup
n.1048+5842_1048+5863dup
c.1478-6_1493dup
n.2609-6_2624dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221609C>ACA2693307202PHEX,PTCHD1-ASc.323-4C>A (n.323-4C>A)
n.553-4C>A
n.1443-4C>A
c.1769-4C>A (n.1769-4C>A)
c.1013-4C>A (n.1013-4C>A)
c.662-4C>A (n.662-4C>A)
n.1048+5861G>T
c.1478-4C>A (n.1478-4C>A)
n.2609-4C>A
 gnomAD v4
Xg.22221609C>TCA2579572360PHEX,PTCHD1-ASc.323-4C>T (n.323-4C>T)
n.553-4C>T
n.1443-4C>T
c.1769-4C>T (n.1769-4C>T)
c.1013-4C>T (n.1013-4C>T)
c.662-4C>T (n.662-4C>T)
n.1048+5861G>A
c.1478-4C>T (n.1478-4C>T)
n.2609-4C>T
 gnomAD v4
Xg.22221611delCA2695232351PHEX,PTCHD1-ASc.323-2del (n.323-2del)
n.553-2del
n.1443-2del
c.1769-2del (n.1769-2del)
c.1013-2del (n.1013-2del)
c.662-2del (n.662-2del)
n.1048+5859del
c.1478-2del (n.1478-2del)
n.2609-2del
Xg.22221611A>CCA412573405PHEX,PTCHD1-ASc.323-2A>C (n.323-2A>C)
n.553-2A>C
n.1443-2A>C
c.1769-2A>C (n.1769-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.662-2A>C (n.662-2A>C)
n.1048+5859T>G
c.1478-2A>C (n.1478-2A>C)
n.2609-2A>C
Xg.22221611A>GCA412573407PHEX,PTCHD1-ASc.323-2A>G (n.323-2A>G)
n.553-2A>G
n.1443-2A>G
c.1769-2A>G (n.1769-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.662-2A>G (n.662-2A>G)
n.1048+5859T>C
c.1478-2A>G (n.1478-2A>G)
n.2609-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22221611A>TCA412573409PHEX,PTCHD1-ASc.323-2A>T (n.323-2A>T)
n.553-2A>T
n.1443-2A>T
c.1769-2A>T (n.1769-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.662-2A>T (n.662-2A>T)
n.1048+5859T>A
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
n.2609-2A>T
Xg.22221612G>ACA412573411PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G>A (n.323-1G>A)
n.553-1G>A
n.1443-1G>A
c.1769-1G>A (n.1769-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.662-1G>A (n.662-1G>A)
n.1048+5858C>T
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
n.2609-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22221612G>CCA412573413PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G>C (n.323-1G>C)
n.553-1G>C
n.1443-1G>C
c.1769-1G>C (n.1769-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
n.1048+5858C>G
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
n.2609-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22221612G=CA2419209573PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G= (n.323-1G=)
n.553-1G=
n.1443-1G=
c.1769-1G= (n.1769-1G=)
c.1013-1G= (n.1013-1G=)
c.662-1G= (n.662-1G=)
n.1048+5858C=
c.1478-1G= (n.1478-1G=)
n.2609-1G=
Xg.22221612G>TCA412573415PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G>T (n.323-1G>T)
n.553-1G>T
n.1443-1G>T
c.1769-1G>T (n.1769-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
n.1048+5858C>A
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
n.2609-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221613G>ACA412573418PHEX,PTCHD1-ASc.323G>A (p.Gly108Asp)
n.553G>A
n.1443G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1048+5857C>T
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.2609G>A
 gnomAD v4
Xg.22221613G>CCA412573417PHEX,PTCHD1-ASc.323G>C (p.Gly108Ala)
n.553G>C
n.1443G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1048+5857C>G
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.2609G>C
Xg.22221613G>TCA412573416PHEX,PTCHD1-ASc.323G>T (p.Gly108Val)
n.553G>T
n.1443G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1048+5857C>A
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.2609G>T
Xg.22221614T>ACA515425105PHEX,PTCHD1-ASc.324T>A (p.Gly108=)
n.554T>A
n.1444T>A
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.663T>A (p.Gly221=)
n.1048+5856A>T
c.1479T>A (p.Gly493=)
n.2610T>A
Xg.22221614T>CCA515425106PHEX,PTCHD1-ASc.324T>C (p.Gly108=)
n.554T>C
n.1444T>C
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.663T>C (p.Gly221=)
n.1048+5856A>G
c.1479T>C (p.Gly493=)
n.2610T>C
Xg.22221614T>GCA515425108PHEX,PTCHD1-ASc.324T>G (p.Gly108=)
n.554T>G
n.1444T>G
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.663T>G (p.Gly221=)
n.1048+5856A>C
c.1479T>G (p.Gly493=)
n.2610T>G
Xg.22221615A>CCA515425111PHEX,PTCHD1-ASc.325A>C (p.Arg109=)
n.555A>C
n.1445A>C
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.1048+5855T>G
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.2611A>C
Xg.22221615A>GCA412573420PHEX,PTCHD1-ASc.325A>G (p.Arg109Gly)
n.555A>G
n.1445A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.1048+5855T>C
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.2611A>G
Xg.22221615A>TCA412573422PHEX,PTCHD1-ASc.325A>T (p.Arg109Ter)
n.555A>T
n.1445A>T
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.1048+5855T>A
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.2611A>T
Xg.22221616G>ACA412573424PHEX,PTCHD1-ASc.326G>A (p.Arg109Lys)
n.556G>A
n.1446G>A
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.1048+5854C>T
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.2612G>A
 dbSNP
Xg.22221616G>CCA412573426PHEX,PTCHD1-ASc.326G>C (p.Arg109Thr)
n.556G>C
n.1446G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.1048+5854C>G
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.2612G>C
Xg.22221616G=CA2419209574PHEX,PTCHD1-ASc.326G= (p.Arg109=)
n.556G=
n.1446G=
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.1048+5854C=
c.1481G= (p.Arg494=)
n.2612G=
Xg.22221616G>TCA412573428PHEX,PTCHD1-ASc.326G>T (p.Arg109Ile)
n.556G>T
n.1446G>T
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.1048+5854C>A
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.2612G>T
Xg.22221617A=CA2419209575PHEX,PTCHD1-ASc.327A= (p.Arg109=)
n.557A=
n.1447A=
c.1773A= (p.Arg591=)
c.1017A= (p.Arg339=)
c.666A= (p.Arg222=)
n.1048+5853T=
c.1482A= (p.Arg494=)
n.2613A=
Xg.22221617A>CCA412573430PHEX,PTCHD1-ASc.327A>C (p.Arg109Ser)
n.557A>C
n.1447A>C
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
n.1048+5853T>G
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.2613A>C
Xg.22221617A>GCA10368351PHEX,PTCHD1-ASc.327A>G (p.Arg109=)
n.557A>G
n.1447A>G
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.1048+5853T>C
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.2613A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221617A>TCA412573432PHEX,PTCHD1-ASc.327A>T (p.Arg109Ser)
n.557A>T
n.1447A>T
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
n.1048+5853T>A
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.2613A>T
Xg.22221618A>CCA412573434PHEX,PTCHD1-ASc.328A>C (p.Lys110Gln)
n.558A>C
n.1448A>C
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1048+5852T>G
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.2614A>C
Xg.22221618A>GCA412573436PHEX,PTCHD1-ASc.328A>G (p.Lys110Glu)
n.558A>G
n.1448A>G
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1048+5852T>C
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.2614A>G
 gnomAD v4
Xg.22221618A>TCA412573438PHEX,PTCHD1-ASc.328A>T (p.Lys110Ter)
n.558A>T
n.1448A>T
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1048+5852T>A
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.2614A>T
Xg.22221619_22221622dupCA645509391PHEX,PTCHD1-ASc.329_332dup (p.Tyr111Ter)
n.559_562dup
n.1449_1452dup
c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter)
c.1019_1022dup (p.Tyr341Ter)
c.668_671dup (p.Tyr224Ter)
n.1048+5849_1048+5852dup
c.1484_1487dup (p.Tyr496Ter)
n.2615_2618dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221619A>CCA412573444PHEX,PTCHD1-ASc.329A>C (p.Lys110Thr)
n.559A>C
n.1449A>C
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1048+5851T>G
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.2615A>C
Xg.22221619A>GCA412573442PHEX,PTCHD1-ASc.329A>G (p.Lys110Arg)
n.559A>G
n.1449A>G
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1048+5851T>C
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.2615A>G
Xg.22221619A>TCA412573440PHEX,PTCHD1-ASc.329A>T (p.Lys110Ile)
n.559A>T
n.1449A>T
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.1048+5851T>A
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
n.2615A>T
Xg.22221620_22221622dupCA2697552906PHEX,PTCHD1-ASc.330_332dup (p.Tyr111Ter)
n.560_562dup
n.1450_1452dup
c.1776_1778dup (p.Tyr593Ter)
c.1020_1022dup (p.Tyr341Ter)
c.669_671dup (p.Tyr224Ter)
n.1048+5849_1048+5851dup
c.1485_1487dup (p.Tyr496Ter)
n.2616_2618dup
 ClinVar
Xg.22221620A>CCA412573446PHEX,PTCHD1-ASc.330A>C (p.Lys110Asn)
n.560A>C
n.1450A>C
c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.1048+5850T>G
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
n.2616A>C
Xg.22221620A>GCA515425137PHEX,PTCHD1-ASc.330A>G (p.Lys110=)
n.560A>G
n.1450A>G
c.1776A>G (p.Lys592=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.1048+5850T>C
c.1485A>G (p.Lys495=)
n.2616A>G
Xg.22221620A>TCA412573447PHEX,PTCHD1-ASc.330A>T (p.Lys110Asn)
n.560A>T
n.1450A>T
c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.1048+5850T>A
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
n.2616A>T
Xg.22221621T>ACA412573450PHEX,PTCHD1-ASc.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.561T>A
n.1451T>A
c.1777T>A (p.Tyr593Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1048+5849A>T
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
n.2617T>A
Xg.22221621T>CCA412573451PHEX,PTCHD1-ASc.331T>C (p.Tyr111His)
n.561T>C
n.1451T>C
c.1777T>C (p.Tyr593His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1048+5849A>G
c.1486T>C (p.Tyr496His)
n.2617T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22221621T>GCA412573453PHEX,PTCHD1-ASc.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.561T>G
n.1451T>G
c.1777T>G (p.Tyr593Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1048+5849A>C
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
n.2617T>G
Xg.22221621dupCA2580100494PHEX,PTCHD1-ASc.331dup (p.Tyr111LeufsTer2)
n.561dup
n.1451dup
c.1777dup (p.Tyr593LeufsTer2)
c.1021dup (p.Tyr341LeufsTer2)
c.670dup (p.Tyr224LeufsTer2)
n.1048+5849dup
c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer2)
n.2617dup
 ClinVar
Xg.22221622A=CA2419209576PHEX,PTCHD1-ASc.332A= (p.Tyr111=)
n.562A=
n.1452A=
c.1778A= (p.Tyr593=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.671A= (p.Tyr224=)
n.1048+5848T=
c.1487A= (p.Tyr496=)
n.2618A=
Xg.22221622A>CCA412573455PHEX,PTCHD1-ASc.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.562A>C
n.1452A>C
c.1778A>C (p.Tyr593Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1048+5848T>G
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
n.2618A>C
Xg.22221622A>GCA412573457PHEX,PTCHD1-ASc.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.562A>G
n.1452A>G
c.1778A>G (p.Tyr593Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1048+5848T>C
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.2618A>G
Xg.22221622A>TCA412573459PHEX,PTCHD1-ASc.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.562A>T
n.1452A>T
c.1778A>T (p.Tyr593Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1048+5848T>A
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
n.2618A>T
Xg.22221623T>ACA412573461PHEX,PTCHD1-ASc.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.563T>A
n.1453T>A
c.1779T>A (p.Tyr593Ter)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
n.1048+5847A>T
c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
n.2619T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221623T>CCA515425151PHEX,PTCHD1-ASc.333T>C (p.Tyr111=)
n.563T>C
n.1453T>C
c.1779T>C (p.Tyr593=)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1048+5847A>G
c.1488T>C (p.Tyr496=)
n.2619T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22221623T>GCA412573463PHEX,PTCHD1-ASc.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.563T>G
n.1453T>G
c.1779T>G (p.Tyr593Ter)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.1048+5847A>C
c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
n.2619T>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched