Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22221603del | CA2693307200 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10del (n.323-10del) n.553-10del n.1443-10del c.1769-10del (n.1769-10del) c.1013-10del (n.1013-10del) c.662-10del (n.662-10del) n.1048+5868del c.1478-10del (n.1478-10del) n.2609-10del | gnomAD v4 |
X | g.22221603C>A | CA2580610237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>A (n.323-10C>A) n.553-10C>A n.1443-10C>A c.1769-10C>A (n.1769-10C>A) c.1013-10C>A (n.1013-10C>A) c.662-10C>A (n.662-10C>A) n.1048+5867G>T c.1478-10C>A (n.1478-10C>A) n.2609-10C>A | |
X | g.22221603C= | CA2419209570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C= (n.323-10C=) n.553-10C= n.1443-10C= c.1769-10C= (n.1769-10C=) c.1013-10C= (n.1013-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.1048+5867G= c.1478-10C= (n.1478-10C=) n.2609-10C= | |
X | g.22221603C>G | CA2580610236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>G (n.323-10C>G) n.553-10C>G n.1443-10C>G c.1769-10C>G (n.1769-10C>G) c.1013-10C>G (n.1013-10C>G) c.662-10C>G (n.662-10C>G) n.1048+5867G>C c.1478-10C>G (n.1478-10C>G) n.2609-10C>G | |
X | g.22221603C>T | CA10368350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>T (n.323-10C>T) n.553-10C>T n.1443-10C>T c.1769-10C>T (n.1769-10C>T) c.1013-10C>T (n.1013-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.1048+5867G>A c.1478-10C>T (n.1478-10C>T) n.2609-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221607T>G | CA873949373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6T>G (n.323-6T>G) n.553-6T>G n.1443-6T>G c.1769-6T>G (n.1769-6T>G) c.1013-6T>G (n.1013-6T>G) c.662-6T>G (n.662-6T>G) n.1048+5863A>C c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) n.2609-6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221607T= | CA2419209571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6T= (n.323-6T=) n.553-6T= n.1443-6T= c.1769-6T= (n.1769-6T=) c.1013-6T= (n.1013-6T=) c.662-6T= (n.662-6T=) n.1048+5863A= c.1478-6T= (n.1478-6T=) n.2609-6T= | |
X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221608G>A | CA2693307201 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G>A (n.323-5G>A) n.553-5G>A n.1443-5G>A c.1769-5G>A (n.1769-5G>A) c.1013-5G>A (n.1013-5G>A) c.662-5G>A (n.662-5G>A) n.1048+5862C>T c.1478-5G>A (n.1478-5G>A) n.2609-5G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221608G= | CA2419209572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G= (n.323-5G=) n.553-5G= n.1443-5G= c.1769-5G= (n.1769-5G=) c.1013-5G= (n.1013-5G=) c.662-5G= (n.662-5G=) n.1048+5862C= c.1478-5G= (n.1478-5G=) n.2609-5G= | |
X | g.22221608G>T | CA640415449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G>T (n.323-5G>T) n.553-5G>T n.1443-5G>T c.1769-5G>T (n.1769-5G>T) c.1013-5G>T (n.1013-5G>T) c.662-5G>T (n.662-5G>T) n.1048+5862C>A c.1478-5G>T (n.1478-5G>T) n.2609-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221609C>A | CA2693307202 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-4C>A (n.323-4C>A) n.553-4C>A n.1443-4C>A c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.1013-4C>A (n.1013-4C>A) c.662-4C>A (n.662-4C>A) n.1048+5861G>T c.1478-4C>A (n.1478-4C>A) n.2609-4C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221609C>T | CA2579572360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-4C>T (n.323-4C>T) n.553-4C>T n.1443-4C>T c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.1013-4C>T (n.1013-4C>T) c.662-4C>T (n.662-4C>T) n.1048+5861G>A c.1478-4C>T (n.1478-4C>T) n.2609-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.22221611del | CA2695232351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2del (n.323-2del) n.553-2del n.1443-2del c.1769-2del (n.1769-2del) c.1013-2del (n.1013-2del) c.662-2del (n.662-2del) n.1048+5859del c.1478-2del (n.1478-2del) n.2609-2del | |
X | g.22221611A>C | CA412573405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.553-2A>C n.1443-2A>C c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.1048+5859T>G c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) n.2609-2A>C | |
X | g.22221611A>G | CA412573407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.553-2A>G n.1443-2A>G c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.1048+5859T>C c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) n.2609-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221611A>T | CA412573409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.553-2A>T n.1443-2A>T c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.1048+5859T>A c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) n.2609-2A>T | |
X | g.22221612G>A | CA412573411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.553-1G>A n.1443-1G>A c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.1048+5858C>T c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) n.2609-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221612G>C | CA412573413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.553-1G>C n.1443-1G>C c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.1048+5858C>G c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) n.2609-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22221612G= | CA2419209573 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G= (n.323-1G=) n.553-1G= n.1443-1G= c.1769-1G= (n.1769-1G=) c.1013-1G= (n.1013-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.1048+5858C= c.1478-1G= (n.1478-1G=) n.2609-1G= | |
X | g.22221612G>T | CA412573415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.553-1G>T n.1443-1G>T c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.1048+5858C>A c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) n.2609-1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221613G>A | CA412573418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.553G>A n.1443G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1048+5857C>T c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.2609G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221613G>C | CA412573417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.553G>C n.1443G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1048+5857C>G c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.2609G>C | |
X | g.22221613G>T | CA412573416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>T (p.Gly108Val) n.553G>T n.1443G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1048+5857C>A c.1478G>T (p.Gly493Val) n.2609G>T | |
X | g.22221614T>A | CA515425105 | PHEX,PTCHD1-AS | c.324T>A (p.Gly108=) n.554T>A n.1444T>A c.1770T>A (p.Gly590=) c.1014T>A (p.Gly338=) c.663T>A (p.Gly221=) n.1048+5856A>T c.1479T>A (p.Gly493=) n.2610T>A | |
X | g.22221614T>C | CA515425106 | PHEX,PTCHD1-AS | c.324T>C (p.Gly108=) n.554T>C n.1444T>C c.1770T>C (p.Gly590=) c.1014T>C (p.Gly338=) c.663T>C (p.Gly221=) n.1048+5856A>G c.1479T>C (p.Gly493=) n.2610T>C | |
X | g.22221614T>G | CA515425108 | PHEX,PTCHD1-AS | c.324T>G (p.Gly108=) n.554T>G n.1444T>G c.1770T>G (p.Gly590=) c.1014T>G (p.Gly338=) c.663T>G (p.Gly221=) n.1048+5856A>C c.1479T>G (p.Gly493=) n.2610T>G | |
X | g.22221615A>C | CA515425111 | PHEX,PTCHD1-AS | c.325A>C (p.Arg109=) n.555A>C n.1445A>C c.1771A>C (p.Arg591=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.664A>C (p.Arg222=) n.1048+5855T>G c.1480A>C (p.Arg494=) n.2611A>C | |
X | g.22221615A>G | CA412573420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.325A>G (p.Arg109Gly) n.555A>G n.1445A>G c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.1048+5855T>C c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.2611A>G | |
X | g.22221615A>T | CA412573422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.325A>T (p.Arg109Ter) n.555A>T n.1445A>T c.1771A>T (p.Arg591Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) n.1048+5855T>A c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.2611A>T | |
X | g.22221616G>A | CA412573424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G>A (p.Arg109Lys) n.556G>A n.1446G>A c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.1048+5854C>T c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.2612G>A | dbSNP |
X | g.22221616G>C | CA412573426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G>C (p.Arg109Thr) n.556G>C n.1446G>C c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.1048+5854C>G c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.2612G>C | |
X | g.22221616G= | CA2419209574 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G= (p.Arg109=) n.556G= n.1446G= c.1772G= (p.Arg591=) c.1016G= (p.Arg339=) c.665G= (p.Arg222=) n.1048+5854C= c.1481G= (p.Arg494=) n.2612G= | |
X | g.22221616G>T | CA412573428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G>T (p.Arg109Ile) n.556G>T n.1446G>T c.1772G>T (p.Arg591Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) n.1048+5854C>A c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.2612G>T | |
X | g.22221617A= | CA2419209575 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A= (p.Arg109=) n.557A= n.1447A= c.1773A= (p.Arg591=) c.1017A= (p.Arg339=) c.666A= (p.Arg222=) n.1048+5853T= c.1482A= (p.Arg494=) n.2613A= | |
X | g.22221617A>C | CA412573430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A>C (p.Arg109Ser) n.557A>C n.1447A>C c.1773A>C (p.Arg591Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) n.1048+5853T>G c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.2613A>C | |
X | g.22221617A>G | CA10368351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A>G (p.Arg109=) n.557A>G n.1447A>G c.1773A>G (p.Arg591=) c.1017A>G (p.Arg339=) c.666A>G (p.Arg222=) n.1048+5853T>C c.1482A>G (p.Arg494=) n.2613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221617A>T | CA412573432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A>T (p.Arg109Ser) n.557A>T n.1447A>T c.1773A>T (p.Arg591Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) n.1048+5853T>A c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.2613A>T | |
X | g.22221618A>C | CA412573434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.558A>C n.1448A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1048+5852T>G c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.2614A>C | |
X | g.22221618A>G | CA412573436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.558A>G n.1448A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1048+5852T>C c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.2614A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221618A>T | CA412573438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.558A>T n.1448A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1048+5852T>A c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.2614A>T | |
X | g.22221619_22221622dup | CA645509391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329_332dup (p.Tyr111Ter) n.559_562dup n.1449_1452dup c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1019_1022dup (p.Tyr341Ter) c.668_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5852dup c.1484_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2615_2618dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221619A>C | CA412573444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.559A>C n.1449A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1048+5851T>G c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2615A>C | |
X | g.22221619A>G | CA412573442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.559A>G n.1449A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1048+5851T>C c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2615A>G | |
X | g.22221619A>T | CA412573440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.559A>T n.1449A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1048+5851T>A c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2615A>T | |
X | g.22221620_22221622dup | CA2697552906 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330_332dup (p.Tyr111Ter) n.560_562dup n.1450_1452dup c.1776_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1020_1022dup (p.Tyr341Ter) c.669_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5851dup c.1485_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2616_2618dup | |
X | g.22221620A>C | CA412573446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.560A>C n.1450A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>G c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2616A>C | |
X | g.22221620A>G | CA515425137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>G (p.Lys110=) n.560A>G n.1450A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.669A>G (p.Lys223=) n.1048+5850T>C c.1485A>G (p.Lys495=) n.2616A>G | |
X | g.22221620A>T | CA412573447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.560A>T n.1450A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>A c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2616A>T | |
X | g.22221621T>A | CA412573450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.561T>A n.1451T>A c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1048+5849A>T c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.2617T>A |