| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221579_22221582dup | CA2419209564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-34_323-31dup (n.323-34_323-31dup) n.553-34_553-31dup n.1443-34_1443-31dup c.1769-34_1769-31dup (n.1769-34_1769-31dup) c.1013-34_1013-31dup (n.1013-34_1013-31dup) c.662-34_662-31dup (n.662-34_662-31dup) n.1048+5888_1048+5891dup c.1478-34_1478-31dup (n.1478-34_1478-31dup) n.2609-34_2609-31dup | dbSNP |
| X | g.22221581C>A | CA2693307188 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C>A (n.323-32C>A) n.553-32C>A n.1443-32C>A c.1769-32C>A (n.1769-32C>A) c.1013-32C>A (n.1013-32C>A) c.662-32C>A (n.662-32C>A) n.1048+5889G>T c.1478-32C>A (n.1478-32C>A) n.2609-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221581C= | CA2419209565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C= (n.323-32C=) n.553-32C= n.1443-32C= c.1769-32C= (n.1769-32C=) c.1013-32C= (n.1013-32C=) c.662-32C= (n.662-32C=) n.1048+5889G= c.1478-32C= (n.1478-32C=) n.2609-32C= | |
| X | g.22221581C>T | CA640415442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C>T (n.323-32C>T) n.553-32C>T n.1443-32C>T c.1769-32C>T (n.1769-32C>T) c.1013-32C>T (n.1013-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.1048+5889G>A c.1478-32C>T (n.1478-32C>T) n.2609-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221583C>A | CA2693307190 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-30C>A (n.323-30C>A) n.553-30C>A n.1443-30C>A c.1769-30C>A (n.1769-30C>A) c.1013-30C>A (n.1013-30C>A) c.662-30C>A (n.662-30C>A) n.1048+5887G>T c.1478-30C>A (n.1478-30C>A) n.2609-30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221583C>T | CA2693307189 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-30C>T (n.323-30C>T) n.553-30C>T n.1443-30C>T c.1769-30C>T (n.1769-30C>T) c.1013-30C>T (n.1013-30C>T) c.662-30C>T (n.662-30C>T) n.1048+5887G>A c.1478-30C>T (n.1478-30C>T) n.2609-30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221584A>G | CA2741736350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-29A>G (n.323-29A>G) n.553-29A>G n.1443-29A>G c.1769-29A>G (n.1769-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.1048+5886T>C c.1478-29A>G (n.1478-29A>G) n.2609-29A>G | |
| X | g.22221586del | CA2693307191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-27del (n.323-27del) n.553-27del n.1443-27del c.1769-27del (n.1769-27del) c.1013-27del (n.1013-27del) c.662-27del (n.662-27del) n.1048+5886del c.1478-27del (n.1478-27del) n.2609-27del | gnomAD v4 |
| X | g.22221585A>G | CA2693307192 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-28A>G (n.323-28A>G) n.553-28A>G n.1443-28A>G c.1769-28A>G (n.1769-28A>G) c.1013-28A>G (n.1013-28A>G) c.662-28A>G (n.662-28A>G) n.1048+5885T>C c.1478-28A>G (n.1478-28A>G) n.2609-28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221588G>A | CA2693307193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-25G>A (n.323-25G>A) n.553-25G>A n.1443-25G>A c.1769-25G>A (n.1769-25G>A) c.1013-25G>A (n.1013-25G>A) c.662-25G>A (n.662-25G>A) n.1048+5882C>T c.1478-25G>A (n.1478-25G>A) n.2609-25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221589T>C | CA2693307194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-24T>C (n.323-24T>C) n.553-24T>C n.1443-24T>C c.1769-24T>C (n.1769-24T>C) c.1013-24T>C (n.1013-24T>C) c.662-24T>C (n.662-24T>C) n.1048+5881A>G c.1478-24T>C (n.1478-24T>C) n.2609-24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221590C>A | CA2693307195 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-23C>A (n.323-23C>A) n.553-23C>A n.1443-23C>A c.1769-23C>A (n.1769-23C>A) c.1013-23C>A (n.1013-23C>A) c.662-23C>A (n.662-23C>A) n.1048+5880G>T c.1478-23C>A (n.1478-23C>A) n.2609-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221591T>C | CA2693307196 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-22T>C (n.323-22T>C) n.553-22T>C n.1443-22T>C c.1769-22T>C (n.1769-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) c.662-22T>C (n.662-22T>C) n.1048+5879A>G c.1478-22T>C (n.1478-22T>C) n.2609-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221592T>C | CA2693307197 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-21T>C (n.323-21T>C) n.553-21T>C n.1443-21T>C c.1769-21T>C (n.1769-21T>C) c.1013-21T>C (n.1013-21T>C) c.662-21T>C (n.662-21T>C) n.1048+5878A>G c.1478-21T>C (n.1478-21T>C) n.2609-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221593C= | CA2419209566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-20C= (n.323-20C=) n.553-20C= n.1443-20C= c.1769-20C= (n.1769-20C=) c.1013-20C= (n.1013-20C=) c.662-20C= (n.662-20C=) n.1048+5877G= c.1478-20C= (n.1478-20C=) n.2609-20C= | |
| X | g.22221593C>T | CA10368347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-20C>T (n.323-20C>T) n.553-20C>T n.1443-20C>T c.1769-20C>T (n.1769-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) c.662-20C>T (n.662-20C>T) n.1048+5877G>A c.1478-20C>T (n.1478-20C>T) n.2609-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221594G>A | CA10368348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-19G>A (n.323-19G>A) n.553-19G>A n.1443-19G>A c.1769-19G>A (n.1769-19G>A) c.1013-19G>A (n.1013-19G>A) c.662-19G>A (n.662-19G>A) n.1048+5876C>T c.1478-19G>A (n.1478-19G>A) n.2609-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221594G= | CA2419209567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-19G= (n.323-19G=) n.553-19G= n.1443-19G= c.1769-19G= (n.1769-19G=) c.1013-19G= (n.1013-19G=) c.662-19G= (n.662-19G=) n.1048+5876C= c.1478-19G= (n.1478-19G=) n.2609-19G= | |
| X | g.22221594G>T | CA2419209568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-19G>T (n.323-19G>T) n.553-19G>T n.1443-19G>T c.1769-19G>T (n.1769-19G>T) c.1013-19G>T (n.1013-19G>T) c.662-19G>T (n.662-19G>T) n.1048+5876C>A c.1478-19G>T (n.1478-19G>T) n.2609-19G>T | dbSNP |
| X | g.22221596A>G | CA2693307198 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-17A>G (n.323-17A>G) n.553-17A>G n.1443-17A>G c.1769-17A>G (n.1769-17A>G) c.1013-17A>G (n.1013-17A>G) c.662-17A>G (n.662-17A>G) n.1048+5874T>C c.1478-17A>G (n.1478-17A>G) n.2609-17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221596A>T | CA2693307199 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-17A>T (n.323-17A>T) n.553-17A>T n.1443-17A>T c.1769-17A>T (n.1769-17A>T) c.1013-17A>T (n.1013-17A>T) c.662-17A>T (n.662-17A>T) n.1048+5874T>A c.1478-17A>T (n.1478-17A>T) n.2609-17A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221597C>A | CA2592066387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-16C>A (n.323-16C>A) n.553-16C>A n.1443-16C>A c.1769-16C>A (n.1769-16C>A) c.1013-16C>A (n.1013-16C>A) c.662-16C>A (n.662-16C>A) n.1048+5873G>T c.1478-16C>A (n.1478-16C>A) n.2609-16C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221601del | CA2512111239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-12del (n.323-12del) n.553-12del n.1443-12del c.1769-12del (n.1769-12del) c.1013-12del (n.1013-12del) c.662-12del (n.662-12del) n.1048+5872del c.1478-12del (n.1478-12del) n.2609-12del | gnomAD v4 |
| X | g.22221599T>G | CA10368349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-14T>G (n.323-14T>G) n.553-14T>G n.1443-14T>G c.1769-14T>G (n.1769-14T>G) c.1013-14T>G (n.1013-14T>G) c.662-14T>G (n.662-14T>G) n.1048+5871A>C c.1478-14T>G (n.1478-14T>G) n.2609-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221599T= | CA2419209569 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-14T= (n.323-14T=) n.553-14T= n.1443-14T= c.1769-14T= (n.1769-14T=) c.1013-14T= (n.1013-14T=) c.662-14T= (n.662-14T=) n.1048+5871A= c.1478-14T= (n.1478-14T=) n.2609-14T= | |
| X | g.22221600T>C | CA657753410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-13T>C (n.323-13T>C) n.553-13T>C n.1443-13T>C c.1769-13T>C (n.1769-13T>C) c.1013-13T>C (n.1013-13T>C) c.662-13T>C (n.662-13T>C) n.1048+5870A>G c.1478-13T>C (n.1478-13T>C) n.2609-13T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.22221603del | CA2693307200 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10del (n.323-10del) n.553-10del n.1443-10del c.1769-10del (n.1769-10del) c.1013-10del (n.1013-10del) c.662-10del (n.662-10del) n.1048+5868del c.1478-10del (n.1478-10del) n.2609-10del | gnomAD v4 |
| X | g.22221603C>A | CA2580610237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>A (n.323-10C>A) n.553-10C>A n.1443-10C>A c.1769-10C>A (n.1769-10C>A) c.1013-10C>A (n.1013-10C>A) c.662-10C>A (n.662-10C>A) n.1048+5867G>T c.1478-10C>A (n.1478-10C>A) n.2609-10C>A | |
| X | g.22221603C= | CA2419209570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C= (n.323-10C=) n.553-10C= n.1443-10C= c.1769-10C= (n.1769-10C=) c.1013-10C= (n.1013-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.1048+5867G= c.1478-10C= (n.1478-10C=) n.2609-10C= | |
| X | g.22221603C>G | CA2580610236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>G (n.323-10C>G) n.553-10C>G n.1443-10C>G c.1769-10C>G (n.1769-10C>G) c.1013-10C>G (n.1013-10C>G) c.662-10C>G (n.662-10C>G) n.1048+5867G>C c.1478-10C>G (n.1478-10C>G) n.2609-10C>G | |
| X | g.22221603C>T | CA10368350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>T (n.323-10C>T) n.553-10C>T n.1443-10C>T c.1769-10C>T (n.1769-10C>T) c.1013-10C>T (n.1013-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.1048+5867G>A c.1478-10C>T (n.1478-10C>T) n.2609-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221607T>G | CA873949373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6T>G (n.323-6T>G) n.553-6T>G n.1443-6T>G c.1769-6T>G (n.1769-6T>G) c.1013-6T>G (n.1013-6T>G) c.662-6T>G (n.662-6T>G) n.1048+5863A>C c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) n.2609-6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221607T= | CA2419209571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6T= (n.323-6T=) n.553-6T= n.1443-6T= c.1769-6T= (n.1769-6T=) c.1013-6T= (n.1013-6T=) c.662-6T= (n.662-6T=) n.1048+5863A= c.1478-6T= (n.1478-6T=) n.2609-6T= | |
| X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221608G>A | CA2693307201 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G>A (n.323-5G>A) n.553-5G>A n.1443-5G>A c.1769-5G>A (n.1769-5G>A) c.1013-5G>A (n.1013-5G>A) c.662-5G>A (n.662-5G>A) n.1048+5862C>T c.1478-5G>A (n.1478-5G>A) n.2609-5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221608G= | CA2419209572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G= (n.323-5G=) n.553-5G= n.1443-5G= c.1769-5G= (n.1769-5G=) c.1013-5G= (n.1013-5G=) c.662-5G= (n.662-5G=) n.1048+5862C= c.1478-5G= (n.1478-5G=) n.2609-5G= | |
| X | g.22221608G>T | CA640415449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G>T (n.323-5G>T) n.553-5G>T n.1443-5G>T c.1769-5G>T (n.1769-5G>T) c.1013-5G>T (n.1013-5G>T) c.662-5G>T (n.662-5G>T) n.1048+5862C>A c.1478-5G>T (n.1478-5G>T) n.2609-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221609C>A | CA2693307202 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-4C>A (n.323-4C>A) n.553-4C>A n.1443-4C>A c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.1013-4C>A (n.1013-4C>A) c.662-4C>A (n.662-4C>A) n.1048+5861G>T c.1478-4C>A (n.1478-4C>A) n.2609-4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221609C>T | CA2579572360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-4C>T (n.323-4C>T) n.553-4C>T n.1443-4C>T c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.1013-4C>T (n.1013-4C>T) c.662-4C>T (n.662-4C>T) n.1048+5861G>A c.1478-4C>T (n.1478-4C>T) n.2609-4C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221611del | CA2695232351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2del (n.323-2del) n.553-2del n.1443-2del c.1769-2del (n.1769-2del) c.1013-2del (n.1013-2del) c.662-2del (n.662-2del) n.1048+5859del c.1478-2del (n.1478-2del) n.2609-2del | |
| X | g.22221611A>C | CA412573405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.553-2A>C n.1443-2A>C c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.1048+5859T>G c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) n.2609-2A>C | |
| X | g.22221611A>G | CA412573407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.553-2A>G n.1443-2A>G c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.1048+5859T>C c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) n.2609-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221611A>T | CA412573409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.553-2A>T n.1443-2A>T c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.1048+5859T>A c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) n.2609-2A>T | |
| X | g.22221612G>A | CA412573411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.553-1G>A n.1443-1G>A c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.1048+5858C>T c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) n.2609-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221612G>C | CA412573413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.553-1G>C n.1443-1G>C c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.1048+5858C>G c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) n.2609-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221612G= | CA2419209573 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G= (n.323-1G=) n.553-1G= n.1443-1G= c.1769-1G= (n.1769-1G=) c.1013-1G= (n.1013-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.1048+5858C= c.1478-1G= (n.1478-1G=) n.2609-1G= | |
| X | g.22221612G>T | CA412573415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.553-1G>T n.1443-1G>T c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.1048+5858C>A c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) n.2609-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22221613G>A | CA412573418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.553G>A n.1443G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1048+5857C>T c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.2609G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221613G>C | CA412573417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.553G>C n.1443G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1048+5857C>G c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.2609G>C | |
| X | g.22221613G>T | CA412573416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>T (p.Gly108Val) n.553G>T n.1443G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1048+5857C>A c.1478G>T (p.Gly493Val) n.2609G>T |