| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221544G>A | CA657753401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>A (n.323-69G>A) n.553-69G>A n.1443-69G>A c.1769-69G>A (n.1769-69G>A) c.1013-69G>A (n.1013-69G>A) c.662-69G>A (n.662-69G>A) n.1048+5926C>T c.1478-69G>A (n.1478-69G>A) n.2609-69G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.22221544G>T | CA2693307171 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>T (n.323-69G>T) n.553-69G>T n.1443-69G>T c.1769-69G>T (n.1769-69G>T) c.1013-69G>T (n.1013-69G>T) c.662-69G>T (n.662-69G>T) n.1048+5926C>A c.1478-69G>T (n.1478-69G>T) n.2609-69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221546G>C | CA2693307172 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>C (n.323-67G>C) n.553-67G>C n.1443-67G>C c.1769-67G>C (n.1769-67G>C) c.1013-67G>C (n.1013-67G>C) c.662-67G>C (n.662-67G>C) n.1048+5924C>G c.1478-67G>C (n.1478-67G>C) n.2609-67G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221546G>T | CA2579572356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>T (n.323-67G>T) n.553-67G>T n.1443-67G>T c.1769-67G>T (n.1769-67G>T) c.1013-67G>T (n.1013-67G>T) c.662-67G>T (n.662-67G>T) n.1048+5924C>A c.1478-67G>T (n.1478-67G>T) n.2609-67G>T | |
| X | g.22221547G>C | CA2579572357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-66G>C (n.323-66G>C) n.553-66G>C n.1443-66G>C c.1769-66G>C (n.1769-66G>C) c.1013-66G>C (n.1013-66G>C) c.662-66G>C (n.662-66G>C) n.1048+5923C>G c.1478-66G>C (n.1478-66G>C) n.2609-66G>C | |
| X | g.22221548G>A | CA2693307173 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-65G>A (n.323-65G>A) n.553-65G>A n.1443-65G>A c.1769-65G>A (n.1769-65G>A) c.1013-65G>A (n.1013-65G>A) c.662-65G>A (n.662-65G>A) n.1048+5922C>T c.1478-65G>A (n.1478-65G>A) n.2609-65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221552G>A | CA2570059081 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-61G>A (n.323-61G>A) n.553-61G>A n.1443-61G>A c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) c.662-61G>A (n.662-61G>A) n.1048+5918C>T c.1478-61G>A (n.1478-61G>A) n.2609-61G>A | |
| X | g.22221555_22221558dup | CA2693307174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-58_323-55dup (n.323-58_323-55dup) n.553-58_553-55dup n.1443-58_1443-55dup c.1769-58_1769-55dup (n.1769-58_1769-55dup) c.1013-58_1013-55dup (n.1013-58_1013-55dup) c.662-58_662-55dup (n.662-58_662-55dup) n.1048+5914_1048+5917dup c.1478-58_1478-55dup (n.1478-58_1478-55dup) n.2609-58_2609-55dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221556A= | CA2419209555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-57A= (n.323-57A=) n.553-57A= n.1443-57A= c.1769-57A= (n.1769-57A=) c.1013-57A= (n.1013-57A=) c.662-57A= (n.662-57A=) n.1048+5914T= c.1478-57A= (n.1478-57A=) n.2609-57A= | |
| X | g.22221556A>G | CA2419209556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-57A>G (n.323-57A>G) n.553-57A>G n.1443-57A>G c.1769-57A>G (n.1769-57A>G) c.1013-57A>G (n.1013-57A>G) c.662-57A>G (n.662-57A>G) n.1048+5914T>C c.1478-57A>G (n.1478-57A>G) n.2609-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221557G>C | CA2693307175 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-56G>C (n.323-56G>C) n.553-56G>C n.1443-56G>C c.1769-56G>C (n.1769-56G>C) c.1013-56G>C (n.1013-56G>C) c.662-56G>C (n.662-56G>C) n.1048+5913C>G c.1478-56G>C (n.1478-56G>C) n.2609-56G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221558A>G | CA2693307176 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-55A>G (n.323-55A>G) n.553-55A>G n.1443-55A>G c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.1013-55A>G (n.1013-55A>G) c.662-55A>G (n.662-55A>G) n.1048+5912T>C c.1478-55A>G (n.1478-55A>G) n.2609-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221559T>C | CA873949348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-54T>C (n.323-54T>C) n.553-54T>C n.1443-54T>C c.1769-54T>C (n.1769-54T>C) c.1013-54T>C (n.1013-54T>C) c.662-54T>C (n.662-54T>C) n.1048+5911A>G c.1478-54T>C (n.1478-54T>C) n.2609-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221559T= | CA2419209557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-54T= (n.323-54T=) n.553-54T= n.1443-54T= c.1769-54T= (n.1769-54T=) c.1013-54T= (n.1013-54T=) c.662-54T= (n.662-54T=) n.1048+5911A= c.1478-54T= (n.1478-54T=) n.2609-54T= | |
| X | g.22221561A>G | CA2693307177 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-52A>G (n.323-52A>G) n.553-52A>G n.1443-52A>G c.1769-52A>G (n.1769-52A>G) c.1013-52A>G (n.1013-52A>G) c.662-52A>G (n.662-52A>G) n.1048+5909T>C c.1478-52A>G (n.1478-52A>G) n.2609-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221562A>G | CA2579572358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-51A>G (n.323-51A>G) n.553-51A>G n.1443-51A>G c.1769-51A>G (n.1769-51A>G) c.1013-51A>G (n.1013-51A>G) c.662-51A>G (n.662-51A>G) n.1048+5908T>C c.1478-51A>G (n.1478-51A>G) n.2609-51A>G | |
| X | g.22221565T>C | CA2693307178 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-48T>C (n.323-48T>C) n.553-48T>C n.1443-48T>C c.1769-48T>C (n.1769-48T>C) c.1013-48T>C (n.1013-48T>C) c.662-48T>C (n.662-48T>C) n.1048+5905A>G c.1478-48T>C (n.1478-48T>C) n.2609-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221566A= | CA2419209558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A= (n.323-47A=) n.553-47A= n.1443-47A= c.1769-47A= (n.1769-47A=) c.1013-47A= (n.1013-47A=) c.662-47A= (n.662-47A=) n.1048+5904T= c.1478-47A= (n.1478-47A=) n.2609-47A= | |
| X | g.22221566A>C | CA640415436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>C (n.323-47A>C) n.553-47A>C n.1443-47A>C c.1769-47A>C (n.1769-47A>C) c.1013-47A>C (n.1013-47A>C) c.662-47A>C (n.662-47A>C) n.1048+5904T>G c.1478-47A>C (n.1478-47A>C) n.2609-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221566A>G | CA10368345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>G (n.323-47A>G) n.553-47A>G n.1443-47A>G c.1769-47A>G (n.1769-47A>G) c.1013-47A>G (n.1013-47A>G) c.662-47A>G (n.662-47A>G) n.1048+5904T>C c.1478-47A>G (n.1478-47A>G) n.2609-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221566A>T | CA2693307179 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>T (n.323-47A>T) n.553-47A>T n.1443-47A>T c.1769-47A>T (n.1769-47A>T) c.1013-47A>T (n.1013-47A>T) c.662-47A>T (n.662-47A>T) n.1048+5904T>A c.1478-47A>T (n.1478-47A>T) n.2609-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221567G>A | CA2419209560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-46G>A (n.323-46G>A) n.553-46G>A n.1443-46G>A c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.662-46G>A (n.662-46G>A) n.1048+5903C>T c.1478-46G>A (n.1478-46G>A) n.2609-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221567G= | CA2419209559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-46G= (n.323-46G=) n.553-46G= n.1443-46G= c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.662-46G= (n.662-46G=) n.1048+5903C= c.1478-46G= (n.1478-46G=) n.2609-46G= | |
| X | g.22221570T>C | CA2693307180 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T>C (n.323-43T>C) n.553-43T>C n.1443-43T>C c.1769-43T>C (n.1769-43T>C) c.1013-43T>C (n.1013-43T>C) c.662-43T>C (n.662-43T>C) n.1048+5900A>G c.1478-43T>C (n.1478-43T>C) n.2609-43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221570T>G | CA10368346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T>G (n.323-43T>G) n.553-43T>G n.1443-43T>G c.1769-43T>G (n.1769-43T>G) c.1013-43T>G (n.1013-43T>G) c.662-43T>G (n.662-43T>G) n.1048+5900A>C c.1478-43T>G (n.1478-43T>G) n.2609-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221570T= | CA2419209561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T= (n.323-43T=) n.553-43T= n.1443-43T= c.1769-43T= (n.1769-43T=) c.1013-43T= (n.1013-43T=) c.662-43T= (n.662-43T=) n.1048+5900A= c.1478-43T= (n.1478-43T=) n.2609-43T= | |
| X | g.22221571C>A | CA1131572291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-42C>A (n.323-42C>A) n.553-42C>A n.1443-42C>A c.1769-42C>A (n.1769-42C>A) c.1013-42C>A (n.1013-42C>A) c.662-42C>A (n.662-42C>A) n.1048+5899G>T c.1478-42C>A (n.1478-42C>A) n.2609-42C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221571C>T | CA2693307181 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-42C>T (n.323-42C>T) n.553-42C>T n.1443-42C>T c.1769-42C>T (n.1769-42C>T) c.1013-42C>T (n.1013-42C>T) c.662-42C>T (n.662-42C>T) n.1048+5899G>A c.1478-42C>T (n.1478-42C>T) n.2609-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221572C>A | CA2693307182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-41C>A (n.323-41C>A) n.553-41C>A n.1443-41C>A c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.1013-41C>A (n.1013-41C>A) c.662-41C>A (n.662-41C>A) n.1048+5898G>T c.1478-41C>A (n.1478-41C>A) n.2609-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221572C>T | CA2579572359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-41C>T (n.323-41C>T) n.553-41C>T n.1443-41C>T c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.1013-41C>T (n.1013-41C>T) c.662-41C>T (n.662-41C>T) n.1048+5898G>A c.1478-41C>T (n.1478-41C>T) n.2609-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221573A= | CA2419209562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-40A= (n.323-40A=) n.553-40A= n.1443-40A= c.1769-40A= (n.1769-40A=) c.1013-40A= (n.1013-40A=) c.662-40A= (n.662-40A=) n.1048+5897T= c.1478-40A= (n.1478-40A=) n.2609-40A= | |
| X | g.22221573A>G | CA657753405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-40A>G (n.323-40A>G) n.553-40A>G n.1443-40A>G c.1769-40A>G (n.1769-40A>G) c.1013-40A>G (n.1013-40A>G) c.662-40A>G (n.662-40A>G) n.1048+5897T>C c.1478-40A>G (n.1478-40A>G) n.2609-40A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22221574T>A | CA2693307183 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-39T>A (n.323-39T>A) n.553-39T>A n.1443-39T>A c.1769-39T>A (n.1769-39T>A) c.1013-39T>A (n.1013-39T>A) c.662-39T>A (n.662-39T>A) n.1048+5896A>T c.1478-39T>A (n.1478-39T>A) n.2609-39T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221574_22221578dup | CA873949360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-39_323-35dup (n.323-39_323-35dup) n.553-39_553-35dup n.1443-39_1443-35dup c.1769-39_1769-35dup (n.1769-39_1769-35dup) c.1013-39_1013-35dup (n.1013-39_1013-35dup) c.662-39_662-35dup (n.662-39_662-35dup) n.1048+5892_1048+5896dup c.1478-39_1478-35dup (n.1478-39_1478-35dup) n.2609-39_2609-35dup | dbSNP |
| X | g.22221577del | CA2693307184 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-36del (n.323-36del) n.553-36del n.1443-36del c.1769-36del (n.1769-36del) c.1013-36del (n.1013-36del) c.662-36del (n.662-36del) n.1048+5895del c.1478-36del (n.1478-36del) n.2609-36del | gnomAD v4 |
| X | g.22221578T>C | CA2693307185 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-35T>C (n.323-35T>C) n.553-35T>C n.1443-35T>C c.1769-35T>C (n.1769-35T>C) c.1013-35T>C (n.1013-35T>C) c.662-35T>C (n.662-35T>C) n.1048+5892A>G c.1478-35T>C (n.1478-35T>C) n.2609-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221578T= | CA2419209563 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-35T= (n.323-35T=) n.553-35T= n.1443-35T= c.1769-35T= (n.1769-35T=) c.1013-35T= (n.1013-35T=) c.662-35T= (n.662-35T=) n.1048+5892A= c.1478-35T= (n.1478-35T=) n.2609-35T= | |
| X | g.22221579A>G | CA2693307186 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-34A>G (n.323-34A>G) n.553-34A>G n.1443-34A>G c.1769-34A>G (n.1769-34A>G) c.1013-34A>G (n.1013-34A>G) c.662-34A>G (n.662-34A>G) n.1048+5891T>C c.1478-34A>G (n.1478-34A>G) n.2609-34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221579_22221582dup | CA2419209564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-34_323-31dup (n.323-34_323-31dup) n.553-34_553-31dup n.1443-34_1443-31dup c.1769-34_1769-31dup (n.1769-34_1769-31dup) c.1013-34_1013-31dup (n.1013-34_1013-31dup) c.662-34_662-31dup (n.662-34_662-31dup) n.1048+5888_1048+5891dup c.1478-34_1478-31dup (n.1478-34_1478-31dup) n.2609-34_2609-31dup | dbSNP |
| X | g.22221580A>G | CA2693307187 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-33A>G (n.323-33A>G) n.553-33A>G n.1443-33A>G c.1769-33A>G (n.1769-33A>G) c.1013-33A>G (n.1013-33A>G) c.662-33A>G (n.662-33A>G) n.1048+5890T>C c.1478-33A>G (n.1478-33A>G) n.2609-33A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221581C>A | CA2693307188 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C>A (n.323-32C>A) n.553-32C>A n.1443-32C>A c.1769-32C>A (n.1769-32C>A) c.1013-32C>A (n.1013-32C>A) c.662-32C>A (n.662-32C>A) n.1048+5889G>T c.1478-32C>A (n.1478-32C>A) n.2609-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221581C= | CA2419209565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C= (n.323-32C=) n.553-32C= n.1443-32C= c.1769-32C= (n.1769-32C=) c.1013-32C= (n.1013-32C=) c.662-32C= (n.662-32C=) n.1048+5889G= c.1478-32C= (n.1478-32C=) n.2609-32C= | |
| X | g.22221581C>T | CA640415442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C>T (n.323-32C>T) n.553-32C>T n.1443-32C>T c.1769-32C>T (n.1769-32C>T) c.1013-32C>T (n.1013-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.1048+5889G>A c.1478-32C>T (n.1478-32C>T) n.2609-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221583C>A | CA2693307190 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-30C>A (n.323-30C>A) n.553-30C>A n.1443-30C>A c.1769-30C>A (n.1769-30C>A) c.1013-30C>A (n.1013-30C>A) c.662-30C>A (n.662-30C>A) n.1048+5887G>T c.1478-30C>A (n.1478-30C>A) n.2609-30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221583C>T | CA2693307189 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-30C>T (n.323-30C>T) n.553-30C>T n.1443-30C>T c.1769-30C>T (n.1769-30C>T) c.1013-30C>T (n.1013-30C>T) c.662-30C>T (n.662-30C>T) n.1048+5887G>A c.1478-30C>T (n.1478-30C>T) n.2609-30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221584A>G | CA2741736350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-29A>G (n.323-29A>G) n.553-29A>G n.1443-29A>G c.1769-29A>G (n.1769-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.1048+5886T>C c.1478-29A>G (n.1478-29A>G) n.2609-29A>G | |
| X | g.22221586del | CA2693307191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-27del (n.323-27del) n.553-27del n.1443-27del c.1769-27del (n.1769-27del) c.1013-27del (n.1013-27del) c.662-27del (n.662-27del) n.1048+5886del c.1478-27del (n.1478-27del) n.2609-27del | gnomAD v4 |
| X | g.22221585A>G | CA2693307192 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-28A>G (n.323-28A>G) n.553-28A>G n.1443-28A>G c.1769-28A>G (n.1769-28A>G) c.1013-28A>G (n.1013-28A>G) c.662-28A>G (n.662-28A>G) n.1048+5885T>C c.1478-28A>G (n.1478-28A>G) n.2609-28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221588G>A | CA2693307193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-25G>A (n.323-25G>A) n.553-25G>A n.1443-25G>A c.1769-25G>A (n.1769-25G>A) c.1013-25G>A (n.1013-25G>A) c.662-25G>A (n.662-25G>A) n.1048+5882C>T c.1478-25G>A (n.1478-25G>A) n.2609-25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221589T>C | CA2693307194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-24T>C (n.323-24T>C) n.553-24T>C n.1443-24T>C c.1769-24T>C (n.1769-24T>C) c.1013-24T>C (n.1013-24T>C) c.662-24T>C (n.662-24T>C) n.1048+5881A>G c.1478-24T>C (n.1478-24T>C) n.2609-24T>C | gnomAD v4 |