Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22221532G>TCA2693307168PHEX,PTCHD1-ASc.323-81G>T (n.323-81G>T)
n.553-81G>T
n.1443-81G>T
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c.662-81G>T (n.662-81G>T)
n.1048+5938C>A
c.1478-81G>T (n.1478-81G>T)
n.2609-81G>T
 gnomAD v4
Xg.22221533C>ACA2579572352PHEX,PTCHD1-ASc.323-80C>A (n.323-80C>A)
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n.1443-80C>A
c.1769-80C>A (n.1769-80C>A)
c.1013-80C>A (n.1013-80C>A)
c.662-80C>A (n.662-80C>A)
n.1048+5937G>T
c.1478-80C>A (n.1478-80C>A)
n.2609-80C>A
Xg.22221535T>GCA2579572353PHEX,PTCHD1-ASc.323-78T>G (n.323-78T>G)
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n.2609-78T>G
Xg.22221536G>ACA2419209551PHEX,PTCHD1-ASc.323-77G>A (n.323-77G>A)
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n.1443-77G>A
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c.1013-77G>A (n.1013-77G>A)
c.662-77G>A (n.662-77G>A)
n.1048+5934C>T
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n.2609-77G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221536G=CA2419209550PHEX,PTCHD1-ASc.323-77G= (n.323-77G=)
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n.1048+5934C=
c.1478-77G= (n.1478-77G=)
n.2609-77G=
Xg.22221538C=CA2419209552PHEX,PTCHD1-ASc.323-75C= (n.323-75C=)
n.553-75C=
n.1443-75C=
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c.1013-75C= (n.1013-75C=)
c.662-75C= (n.662-75C=)
n.1048+5932G=
c.1478-75C= (n.1478-75C=)
n.2609-75C=
Xg.22221538C>TCA640415434PHEX,PTCHD1-ASc.323-75C>T (n.323-75C>T)
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n.1443-75C>T
c.1769-75C>T (n.1769-75C>T)
c.1013-75C>T (n.1013-75C>T)
c.662-75C>T (n.662-75C>T)
n.1048+5932G>A
c.1478-75C>T (n.1478-75C>T)
n.2609-75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221539G>ACA2419209554PHEX,PTCHD1-ASc.323-74G>A (n.323-74G>A)
n.553-74G>A
n.1443-74G>A
c.1769-74G>A (n.1769-74G>A)
c.1013-74G>A (n.1013-74G>A)
c.662-74G>A (n.662-74G>A)
n.1048+5931C>T
c.1478-74G>A (n.1478-74G>A)
n.2609-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221539G>CCA2579572354PHEX,PTCHD1-ASc.323-74G>C (n.323-74G>C)
n.553-74G>C
n.1443-74G>C
c.1769-74G>C (n.1769-74G>C)
c.1013-74G>C (n.1013-74G>C)
c.662-74G>C (n.662-74G>C)
n.1048+5931C>G
c.1478-74G>C (n.1478-74G>C)
n.2609-74G>C
 gnomAD v4
Xg.22221539G=CA2419209553PHEX,PTCHD1-ASc.323-74G= (n.323-74G=)
n.553-74G=
n.1443-74G=
c.1769-74G= (n.1769-74G=)
c.1013-74G= (n.1013-74G=)
c.662-74G= (n.662-74G=)
n.1048+5931C=
c.1478-74G= (n.1478-74G=)
n.2609-74G=
Xg.22221540A>TCA2693307169PHEX,PTCHD1-ASc.323-73A>T (n.323-73A>T)
n.553-73A>T
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c.1769-73A>T (n.1769-73A>T)
c.1013-73A>T (n.1013-73A>T)
c.662-73A>T (n.662-73A>T)
n.1048+5930T>A
c.1478-73A>T (n.1478-73A>T)
n.2609-73A>T
 gnomAD v4
Xg.22221541G>ACA2579572355PHEX,PTCHD1-ASc.323-72G>A (n.323-72G>A)
n.553-72G>A
n.1443-72G>A
c.1769-72G>A (n.1769-72G>A)
c.1013-72G>A (n.1013-72G>A)
c.662-72G>A (n.662-72G>A)
n.1048+5929C>T
c.1478-72G>A (n.1478-72G>A)
n.2609-72G>A
Xg.22221543T>GCA2693307170PHEX,PTCHD1-ASc.323-70T>G (n.323-70T>G)
n.553-70T>G
n.1443-70T>G
c.1769-70T>G (n.1769-70T>G)
c.1013-70T>G (n.1013-70T>G)
c.662-70T>G (n.662-70T>G)
n.1048+5927A>C
c.1478-70T>G (n.1478-70T>G)
n.2609-70T>G
 gnomAD v4
Xg.22221544G>ACA657753401PHEX,PTCHD1-ASc.323-69G>A (n.323-69G>A)
n.553-69G>A
n.1443-69G>A
c.1769-69G>A (n.1769-69G>A)
c.1013-69G>A (n.1013-69G>A)
c.662-69G>A (n.662-69G>A)
n.1048+5926C>T
c.1478-69G>A (n.1478-69G>A)
n.2609-69G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22221544G>TCA2693307171PHEX,PTCHD1-ASc.323-69G>T (n.323-69G>T)
n.553-69G>T
n.1443-69G>T
c.1769-69G>T (n.1769-69G>T)
c.1013-69G>T (n.1013-69G>T)
c.662-69G>T (n.662-69G>T)
n.1048+5926C>A
c.1478-69G>T (n.1478-69G>T)
n.2609-69G>T
 gnomAD v4
Xg.22221546G>CCA2693307172PHEX,PTCHD1-ASc.323-67G>C (n.323-67G>C)
n.553-67G>C
n.1443-67G>C
c.1769-67G>C (n.1769-67G>C)
c.1013-67G>C (n.1013-67G>C)
c.662-67G>C (n.662-67G>C)
n.1048+5924C>G
c.1478-67G>C (n.1478-67G>C)
n.2609-67G>C
 gnomAD v4
Xg.22221546G>TCA2579572356PHEX,PTCHD1-ASc.323-67G>T (n.323-67G>T)
n.553-67G>T
n.1443-67G>T
c.1769-67G>T (n.1769-67G>T)
c.1013-67G>T (n.1013-67G>T)
c.662-67G>T (n.662-67G>T)
n.1048+5924C>A
c.1478-67G>T (n.1478-67G>T)
n.2609-67G>T
Xg.22221547G>CCA2579572357PHEX,PTCHD1-ASc.323-66G>C (n.323-66G>C)
n.553-66G>C
n.1443-66G>C
c.1769-66G>C (n.1769-66G>C)
c.1013-66G>C (n.1013-66G>C)
c.662-66G>C (n.662-66G>C)
n.1048+5923C>G
c.1478-66G>C (n.1478-66G>C)
n.2609-66G>C
Xg.22221548G>ACA2693307173PHEX,PTCHD1-ASc.323-65G>A (n.323-65G>A)
n.553-65G>A
n.1443-65G>A
c.1769-65G>A (n.1769-65G>A)
c.1013-65G>A (n.1013-65G>A)
c.662-65G>A (n.662-65G>A)
n.1048+5922C>T
c.1478-65G>A (n.1478-65G>A)
n.2609-65G>A
 gnomAD v4
Xg.22221552G>ACA2570059081PHEX,PTCHD1-ASc.323-61G>A (n.323-61G>A)
n.553-61G>A
n.1443-61G>A
c.1769-61G>A (n.1769-61G>A)
c.1013-61G>A (n.1013-61G>A)
c.662-61G>A (n.662-61G>A)
n.1048+5918C>T
c.1478-61G>A (n.1478-61G>A)
n.2609-61G>A
Xg.22221555_22221558dupCA2693307174PHEX,PTCHD1-ASc.323-58_323-55dup (n.323-58_323-55dup)
n.553-58_553-55dup
n.1443-58_1443-55dup
c.1769-58_1769-55dup (n.1769-58_1769-55dup)
c.1013-58_1013-55dup (n.1013-58_1013-55dup)
c.662-58_662-55dup (n.662-58_662-55dup)
n.1048+5914_1048+5917dup
c.1478-58_1478-55dup (n.1478-58_1478-55dup)
n.2609-58_2609-55dup
 gnomAD v4
Xg.22221556A=CA2419209555PHEX,PTCHD1-ASc.323-57A= (n.323-57A=)
n.553-57A=
n.1443-57A=
c.1769-57A= (n.1769-57A=)
c.1013-57A= (n.1013-57A=)
c.662-57A= (n.662-57A=)
n.1048+5914T=
c.1478-57A= (n.1478-57A=)
n.2609-57A=
Xg.22221556A>GCA2419209556PHEX,PTCHD1-ASc.323-57A>G (n.323-57A>G)
n.553-57A>G
n.1443-57A>G
c.1769-57A>G (n.1769-57A>G)
c.1013-57A>G (n.1013-57A>G)
c.662-57A>G (n.662-57A>G)
n.1048+5914T>C
c.1478-57A>G (n.1478-57A>G)
n.2609-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221557G>CCA2693307175PHEX,PTCHD1-ASc.323-56G>C (n.323-56G>C)
n.553-56G>C
n.1443-56G>C
c.1769-56G>C (n.1769-56G>C)
c.1013-56G>C (n.1013-56G>C)
c.662-56G>C (n.662-56G>C)
n.1048+5913C>G
c.1478-56G>C (n.1478-56G>C)
n.2609-56G>C
 gnomAD v4
Xg.22221558A>GCA2693307176PHEX,PTCHD1-ASc.323-55A>G (n.323-55A>G)
n.553-55A>G
n.1443-55A>G
c.1769-55A>G (n.1769-55A>G)
c.1013-55A>G (n.1013-55A>G)
c.662-55A>G (n.662-55A>G)
n.1048+5912T>C
c.1478-55A>G (n.1478-55A>G)
n.2609-55A>G
 gnomAD v4
Xg.22221559T>CCA873949348PHEX,PTCHD1-ASc.323-54T>C (n.323-54T>C)
n.553-54T>C
n.1443-54T>C
c.1769-54T>C (n.1769-54T>C)
c.1013-54T>C (n.1013-54T>C)
c.662-54T>C (n.662-54T>C)
n.1048+5911A>G
c.1478-54T>C (n.1478-54T>C)
n.2609-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221559T=CA2419209557PHEX,PTCHD1-ASc.323-54T= (n.323-54T=)
n.553-54T=
n.1443-54T=
c.1769-54T= (n.1769-54T=)
c.1013-54T= (n.1013-54T=)
c.662-54T= (n.662-54T=)
n.1048+5911A=
c.1478-54T= (n.1478-54T=)
n.2609-54T=
Xg.22221561A>GCA2693307177PHEX,PTCHD1-ASc.323-52A>G (n.323-52A>G)
n.553-52A>G
n.1443-52A>G
c.1769-52A>G (n.1769-52A>G)
c.1013-52A>G (n.1013-52A>G)
c.662-52A>G (n.662-52A>G)
n.1048+5909T>C
c.1478-52A>G (n.1478-52A>G)
n.2609-52A>G
 gnomAD v4
Xg.22221562A>GCA2579572358PHEX,PTCHD1-ASc.323-51A>G (n.323-51A>G)
n.553-51A>G
n.1443-51A>G
c.1769-51A>G (n.1769-51A>G)
c.1013-51A>G (n.1013-51A>G)
c.662-51A>G (n.662-51A>G)
n.1048+5908T>C
c.1478-51A>G (n.1478-51A>G)
n.2609-51A>G
Xg.22221565T>CCA2693307178PHEX,PTCHD1-ASc.323-48T>C (n.323-48T>C)
n.553-48T>C
n.1443-48T>C
c.1769-48T>C (n.1769-48T>C)
c.1013-48T>C (n.1013-48T>C)
c.662-48T>C (n.662-48T>C)
n.1048+5905A>G
c.1478-48T>C (n.1478-48T>C)
n.2609-48T>C
 gnomAD v4
Xg.22221566A=CA2419209558PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A= (n.323-47A=)
n.553-47A=
n.1443-47A=
c.1769-47A= (n.1769-47A=)
c.1013-47A= (n.1013-47A=)
c.662-47A= (n.662-47A=)
n.1048+5904T=
c.1478-47A= (n.1478-47A=)
n.2609-47A=
Xg.22221566A>CCA640415436PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A>C (n.323-47A>C)
n.553-47A>C
n.1443-47A>C
c.1769-47A>C (n.1769-47A>C)
c.1013-47A>C (n.1013-47A>C)
c.662-47A>C (n.662-47A>C)
n.1048+5904T>G
c.1478-47A>C (n.1478-47A>C)
n.2609-47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221566A>GCA10368345PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A>G (n.323-47A>G)
n.553-47A>G
n.1443-47A>G
c.1769-47A>G (n.1769-47A>G)
c.1013-47A>G (n.1013-47A>G)
c.662-47A>G (n.662-47A>G)
n.1048+5904T>C
c.1478-47A>G (n.1478-47A>G)
n.2609-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221566A>TCA2693307179PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A>T (n.323-47A>T)
n.553-47A>T
n.1443-47A>T
c.1769-47A>T (n.1769-47A>T)
c.1013-47A>T (n.1013-47A>T)
c.662-47A>T (n.662-47A>T)
n.1048+5904T>A
c.1478-47A>T (n.1478-47A>T)
n.2609-47A>T
 gnomAD v4
Xg.22221567G>ACA2419209560PHEX,PTCHD1-ASc.323-46G>A (n.323-46G>A)
n.553-46G>A
n.1443-46G>A
c.1769-46G>A (n.1769-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.662-46G>A (n.662-46G>A)
n.1048+5903C>T
c.1478-46G>A (n.1478-46G>A)
n.2609-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221567G=CA2419209559PHEX,PTCHD1-ASc.323-46G= (n.323-46G=)
n.553-46G=
n.1443-46G=
c.1769-46G= (n.1769-46G=)
c.1013-46G= (n.1013-46G=)
c.662-46G= (n.662-46G=)
n.1048+5903C=
c.1478-46G= (n.1478-46G=)
n.2609-46G=
Xg.22221570T>CCA2693307180PHEX,PTCHD1-ASc.323-43T>C (n.323-43T>C)
n.553-43T>C
n.1443-43T>C
c.1769-43T>C (n.1769-43T>C)
c.1013-43T>C (n.1013-43T>C)
c.662-43T>C (n.662-43T>C)
n.1048+5900A>G
c.1478-43T>C (n.1478-43T>C)
n.2609-43T>C
 gnomAD v4
Xg.22221570T>GCA10368346PHEX,PTCHD1-ASc.323-43T>G (n.323-43T>G)
n.553-43T>G
n.1443-43T>G
c.1769-43T>G (n.1769-43T>G)
c.1013-43T>G (n.1013-43T>G)
c.662-43T>G (n.662-43T>G)
n.1048+5900A>C
c.1478-43T>G (n.1478-43T>G)
n.2609-43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221570T=CA2419209561PHEX,PTCHD1-ASc.323-43T= (n.323-43T=)
n.553-43T=
n.1443-43T=
c.1769-43T= (n.1769-43T=)
c.1013-43T= (n.1013-43T=)
c.662-43T= (n.662-43T=)
n.1048+5900A=
c.1478-43T= (n.1478-43T=)
n.2609-43T=
Xg.22221571C>ACA1131572291PHEX,PTCHD1-ASc.323-42C>A (n.323-42C>A)
n.553-42C>A
n.1443-42C>A
c.1769-42C>A (n.1769-42C>A)
c.1013-42C>A (n.1013-42C>A)
c.662-42C>A (n.662-42C>A)
n.1048+5899G>T
c.1478-42C>A (n.1478-42C>A)
n.2609-42C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221571C>TCA2693307181PHEX,PTCHD1-ASc.323-42C>T (n.323-42C>T)
n.553-42C>T
n.1443-42C>T
c.1769-42C>T (n.1769-42C>T)
c.1013-42C>T (n.1013-42C>T)
c.662-42C>T (n.662-42C>T)
n.1048+5899G>A
c.1478-42C>T (n.1478-42C>T)
n.2609-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221572C>ACA2693307182PHEX,PTCHD1-ASc.323-41C>A (n.323-41C>A)
n.553-41C>A
n.1443-41C>A
c.1769-41C>A (n.1769-41C>A)
c.1013-41C>A (n.1013-41C>A)
c.662-41C>A (n.662-41C>A)
n.1048+5898G>T
c.1478-41C>A (n.1478-41C>A)
n.2609-41C>A
 gnomAD v4
Xg.22221572C>TCA2579572359PHEX,PTCHD1-ASc.323-41C>T (n.323-41C>T)
n.553-41C>T
n.1443-41C>T
c.1769-41C>T (n.1769-41C>T)
c.1013-41C>T (n.1013-41C>T)
c.662-41C>T (n.662-41C>T)
n.1048+5898G>A
c.1478-41C>T (n.1478-41C>T)
n.2609-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221573A=CA2419209562PHEX,PTCHD1-ASc.323-40A= (n.323-40A=)
n.553-40A=
n.1443-40A=
c.1769-40A= (n.1769-40A=)
c.1013-40A= (n.1013-40A=)
c.662-40A= (n.662-40A=)
n.1048+5897T=
c.1478-40A= (n.1478-40A=)
n.2609-40A=
Xg.22221573A>GCA657753405PHEX,PTCHD1-ASc.323-40A>G (n.323-40A>G)
n.553-40A>G
n.1443-40A>G
c.1769-40A>G (n.1769-40A>G)
c.1013-40A>G (n.1013-40A>G)
c.662-40A>G (n.662-40A>G)
n.1048+5897T>C
c.1478-40A>G (n.1478-40A>G)
n.2609-40A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.22221574T>ACA2693307183PHEX,PTCHD1-ASc.323-39T>A (n.323-39T>A)
n.553-39T>A
n.1443-39T>A
c.1769-39T>A (n.1769-39T>A)
c.1013-39T>A (n.1013-39T>A)
c.662-39T>A (n.662-39T>A)
n.1048+5896A>T
c.1478-39T>A (n.1478-39T>A)
n.2609-39T>A
 gnomAD v4
Xg.22221574_22221578dupCA873949360PHEX,PTCHD1-ASc.323-39_323-35dup (n.323-39_323-35dup)
n.553-39_553-35dup
n.1443-39_1443-35dup
c.1769-39_1769-35dup (n.1769-39_1769-35dup)
c.1013-39_1013-35dup (n.1013-39_1013-35dup)
c.662-39_662-35dup (n.662-39_662-35dup)
n.1048+5892_1048+5896dup
c.1478-39_1478-35dup (n.1478-39_1478-35dup)
n.2609-39_2609-35dup
 dbSNP
Xg.22221575A>TCA2820016391PHEX,PTCHD1-ASc.323-38A>T (n.323-38A>T)
n.553-38A>T
n.1443-38A>T
c.1769-38A>T (n.1769-38A>T)
c.1013-38A>T (n.1013-38A>T)
c.662-38A>T (n.662-38A>T)
n.1048+5895T>A
c.1478-38A>T (n.1478-38A>T)
n.2609-38A>T
Xg.22221577delCA2693307184PHEX,PTCHD1-ASc.323-36del (n.323-36del)
n.553-36del
n.1443-36del
c.1769-36del (n.1769-36del)
c.1013-36del (n.1013-36del)
c.662-36del (n.662-36del)
n.1048+5895del
c.1478-36del (n.1478-36del)
n.2609-36del
 gnomAD v4
Xg.22221578T>CCA2693307185PHEX,PTCHD1-ASc.323-35T>C (n.323-35T>C)
n.553-35T>C
n.1443-35T>C
c.1769-35T>C (n.1769-35T>C)
c.1013-35T>C (n.1013-35T>C)
c.662-35T>C (n.662-35T>C)
n.1048+5892A>G
c.1478-35T>C (n.1478-35T>C)
n.2609-35T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched