| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221518_22221521dup | CA2693307160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-95_323-92dup (n.323-95_323-92dup) n.553-95_553-92dup n.1443-95_1443-92dup c.1769-95_1769-92dup (n.1769-95_1769-92dup) c.1013-95_1013-92dup (n.1013-95_1013-92dup) c.662-95_662-92dup (n.662-95_662-92dup) n.1048+5951_1048+5954dup c.1478-95_1478-92dup (n.1478-95_1478-92dup) n.2609-95_2609-92dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221519C>A | CA2579572349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-94C>A (n.323-94C>A) n.553-94C>A n.1443-94C>A c.1769-94C>A (n.1769-94C>A) c.1013-94C>A (n.1013-94C>A) c.662-94C>A (n.662-94C>A) n.1048+5951G>T c.1478-94C>A (n.1478-94C>A) n.2609-94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221520T>A | CA2693307163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-93T>A (n.323-93T>A) n.553-93T>A n.1443-93T>A c.1769-93T>A (n.1769-93T>A) c.1013-93T>A (n.1013-93T>A) c.662-93T>A (n.662-93T>A) n.1048+5950A>T c.1478-93T>A (n.1478-93T>A) n.2609-93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221521G>A | CA2693307164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-92G>A (n.323-92G>A) n.553-92G>A n.1443-92G>A c.1769-92G>A (n.1769-92G>A) c.1013-92G>A (n.1013-92G>A) c.662-92G>A (n.662-92G>A) n.1048+5949C>T c.1478-92G>A (n.1478-92G>A) n.2609-92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221521G>T | CA2693307165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-92G>T (n.323-92G>T) n.553-92G>T n.1443-92G>T c.1769-92G>T (n.1769-92G>T) c.1013-92G>T (n.1013-92G>T) c.662-92G>T (n.662-92G>T) n.1048+5949C>A c.1478-92G>T (n.1478-92G>T) n.2609-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221522C>A | CA2693307166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-91C>A (n.323-91C>A) n.553-91C>A n.1443-91C>A c.1769-91C>A (n.1769-91C>A) c.1013-91C>A (n.1013-91C>A) c.662-91C>A (n.662-91C>A) n.1048+5948G>T c.1478-91C>A (n.1478-91C>A) n.2609-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221522_22221523delinsCT | CA2419209549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-91_323-90delinsCT (n.323-91_323-90delinsCT) n.553-91_553-90delinsCT n.1443-91_1443-90delinsCT c.1769-91_1769-90delinsCT (n.1769-91_1769-90delinsCT) c.1013-91_1013-90delinsCT (n.1013-91_1013-90delinsCT) c.662-91_662-90delinsCT (n.662-91_662-90delinsCT) n.1048+5947_1048+5948delinsAG c.1478-91_1478-90delinsCT (n.1478-91_1478-90delinsCT) n.2609-91_2609-90delinsCT | |
| X | g.22221527dup | CA2693307167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-86dup (n.323-86dup) n.553-86dup n.1443-86dup c.1769-86dup (n.1769-86dup) c.1013-86dup (n.1013-86dup) c.662-86dup (n.662-86dup) n.1048+5947dup c.1478-86dup (n.1478-86dup) n.2609-86dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221527del | CA1131572283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-86del (n.323-86del) n.553-86del n.1443-86del c.1769-86del (n.1769-86del) c.1013-86del (n.1013-86del) c.662-86del (n.662-86del) n.1048+5947del c.1478-86del (n.1478-86del) n.2609-86del | dbSNP |
| X | g.22221526T>C | CA2579572350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-87T>C (n.323-87T>C) n.553-87T>C n.1443-87T>C c.1769-87T>C (n.1769-87T>C) c.1013-87T>C (n.1013-87T>C) c.662-87T>C (n.662-87T>C) n.1048+5944A>G c.1478-87T>C (n.1478-87T>C) n.2609-87T>C | |
| X | g.22221529A>G | CA2738439023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-84A>G (n.323-84A>G) n.553-84A>G n.1443-84A>G c.1769-84A>G (n.1769-84A>G) c.1013-84A>G (n.1013-84A>G) c.662-84A>G (n.662-84A>G) n.1048+5941T>C c.1478-84A>G (n.1478-84A>G) n.2609-84A>G | dbSNP |
| X | g.22221530A>G | CA2579572351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-83A>G (n.323-83A>G) n.553-83A>G n.1443-83A>G c.1769-83A>G (n.1769-83A>G) c.1013-83A>G (n.1013-83A>G) c.662-83A>G (n.662-83A>G) n.1048+5940T>C c.1478-83A>G (n.1478-83A>G) n.2609-83A>G | |
| X | g.22221532G>T | CA2693307168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-81G>T (n.323-81G>T) n.553-81G>T n.1443-81G>T c.1769-81G>T (n.1769-81G>T) c.1013-81G>T (n.1013-81G>T) c.662-81G>T (n.662-81G>T) n.1048+5938C>A c.1478-81G>T (n.1478-81G>T) n.2609-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221533C>A | CA2579572352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-80C>A (n.323-80C>A) n.553-80C>A n.1443-80C>A c.1769-80C>A (n.1769-80C>A) c.1013-80C>A (n.1013-80C>A) c.662-80C>A (n.662-80C>A) n.1048+5937G>T c.1478-80C>A (n.1478-80C>A) n.2609-80C>A | |
| X | g.22221535T>G | CA2579572353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-78T>G (n.323-78T>G) n.553-78T>G n.1443-78T>G c.1769-78T>G (n.1769-78T>G) c.1013-78T>G (n.1013-78T>G) c.662-78T>G (n.662-78T>G) n.1048+5935A>C c.1478-78T>G (n.1478-78T>G) n.2609-78T>G | |
| X | g.22221536G>A | CA2419209551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G>A (n.323-77G>A) n.553-77G>A n.1443-77G>A c.1769-77G>A (n.1769-77G>A) c.1013-77G>A (n.1013-77G>A) c.662-77G>A (n.662-77G>A) n.1048+5934C>T c.1478-77G>A (n.1478-77G>A) n.2609-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221536G= | CA2419209550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G= (n.323-77G=) n.553-77G= n.1443-77G= c.1769-77G= (n.1769-77G=) c.1013-77G= (n.1013-77G=) c.662-77G= (n.662-77G=) n.1048+5934C= c.1478-77G= (n.1478-77G=) n.2609-77G= | |
| X | g.22221538C= | CA2419209552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C= (n.323-75C=) n.553-75C= n.1443-75C= c.1769-75C= (n.1769-75C=) c.1013-75C= (n.1013-75C=) c.662-75C= (n.662-75C=) n.1048+5932G= c.1478-75C= (n.1478-75C=) n.2609-75C= | |
| X | g.22221538C>T | CA640415434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C>T (n.323-75C>T) n.553-75C>T n.1443-75C>T c.1769-75C>T (n.1769-75C>T) c.1013-75C>T (n.1013-75C>T) c.662-75C>T (n.662-75C>T) n.1048+5932G>A c.1478-75C>T (n.1478-75C>T) n.2609-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221539G>A | CA2419209554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>A (n.323-74G>A) n.553-74G>A n.1443-74G>A c.1769-74G>A (n.1769-74G>A) c.1013-74G>A (n.1013-74G>A) c.662-74G>A (n.662-74G>A) n.1048+5931C>T c.1478-74G>A (n.1478-74G>A) n.2609-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221539G>C | CA2579572354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>C (n.323-74G>C) n.553-74G>C n.1443-74G>C c.1769-74G>C (n.1769-74G>C) c.1013-74G>C (n.1013-74G>C) c.662-74G>C (n.662-74G>C) n.1048+5931C>G c.1478-74G>C (n.1478-74G>C) n.2609-74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221539G= | CA2419209553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G= (n.323-74G=) n.553-74G= n.1443-74G= c.1769-74G= (n.1769-74G=) c.1013-74G= (n.1013-74G=) c.662-74G= (n.662-74G=) n.1048+5931C= c.1478-74G= (n.1478-74G=) n.2609-74G= | |
| X | g.22221540A>T | CA2693307169 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-73A>T (n.323-73A>T) n.553-73A>T n.1443-73A>T c.1769-73A>T (n.1769-73A>T) c.1013-73A>T (n.1013-73A>T) c.662-73A>T (n.662-73A>T) n.1048+5930T>A c.1478-73A>T (n.1478-73A>T) n.2609-73A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221541G>A | CA2579572355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-72G>A (n.323-72G>A) n.553-72G>A n.1443-72G>A c.1769-72G>A (n.1769-72G>A) c.1013-72G>A (n.1013-72G>A) c.662-72G>A (n.662-72G>A) n.1048+5929C>T c.1478-72G>A (n.1478-72G>A) n.2609-72G>A | |
| X | g.22221543T>G | CA2693307170 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-70T>G (n.323-70T>G) n.553-70T>G n.1443-70T>G c.1769-70T>G (n.1769-70T>G) c.1013-70T>G (n.1013-70T>G) c.662-70T>G (n.662-70T>G) n.1048+5927A>C c.1478-70T>G (n.1478-70T>G) n.2609-70T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221544G>A | CA657753401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>A (n.323-69G>A) n.553-69G>A n.1443-69G>A c.1769-69G>A (n.1769-69G>A) c.1013-69G>A (n.1013-69G>A) c.662-69G>A (n.662-69G>A) n.1048+5926C>T c.1478-69G>A (n.1478-69G>A) n.2609-69G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.22221544G>T | CA2693307171 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>T (n.323-69G>T) n.553-69G>T n.1443-69G>T c.1769-69G>T (n.1769-69G>T) c.1013-69G>T (n.1013-69G>T) c.662-69G>T (n.662-69G>T) n.1048+5926C>A c.1478-69G>T (n.1478-69G>T) n.2609-69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221546G>C | CA2693307172 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>C (n.323-67G>C) n.553-67G>C n.1443-67G>C c.1769-67G>C (n.1769-67G>C) c.1013-67G>C (n.1013-67G>C) c.662-67G>C (n.662-67G>C) n.1048+5924C>G c.1478-67G>C (n.1478-67G>C) n.2609-67G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221546G>T | CA2579572356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>T (n.323-67G>T) n.553-67G>T n.1443-67G>T c.1769-67G>T (n.1769-67G>T) c.1013-67G>T (n.1013-67G>T) c.662-67G>T (n.662-67G>T) n.1048+5924C>A c.1478-67G>T (n.1478-67G>T) n.2609-67G>T | |
| X | g.22221547G>C | CA2579572357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-66G>C (n.323-66G>C) n.553-66G>C n.1443-66G>C c.1769-66G>C (n.1769-66G>C) c.1013-66G>C (n.1013-66G>C) c.662-66G>C (n.662-66G>C) n.1048+5923C>G c.1478-66G>C (n.1478-66G>C) n.2609-66G>C | |
| X | g.22221548G>A | CA2693307173 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-65G>A (n.323-65G>A) n.553-65G>A n.1443-65G>A c.1769-65G>A (n.1769-65G>A) c.1013-65G>A (n.1013-65G>A) c.662-65G>A (n.662-65G>A) n.1048+5922C>T c.1478-65G>A (n.1478-65G>A) n.2609-65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221552G>A | CA2570059081 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-61G>A (n.323-61G>A) n.553-61G>A n.1443-61G>A c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) c.662-61G>A (n.662-61G>A) n.1048+5918C>T c.1478-61G>A (n.1478-61G>A) n.2609-61G>A | |
| X | g.22221555_22221558dup | CA2693307174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-58_323-55dup (n.323-58_323-55dup) n.553-58_553-55dup n.1443-58_1443-55dup c.1769-58_1769-55dup (n.1769-58_1769-55dup) c.1013-58_1013-55dup (n.1013-58_1013-55dup) c.662-58_662-55dup (n.662-58_662-55dup) n.1048+5914_1048+5917dup c.1478-58_1478-55dup (n.1478-58_1478-55dup) n.2609-58_2609-55dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221556A= | CA2419209555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-57A= (n.323-57A=) n.553-57A= n.1443-57A= c.1769-57A= (n.1769-57A=) c.1013-57A= (n.1013-57A=) c.662-57A= (n.662-57A=) n.1048+5914T= c.1478-57A= (n.1478-57A=) n.2609-57A= | |
| X | g.22221556A>G | CA2419209556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-57A>G (n.323-57A>G) n.553-57A>G n.1443-57A>G c.1769-57A>G (n.1769-57A>G) c.1013-57A>G (n.1013-57A>G) c.662-57A>G (n.662-57A>G) n.1048+5914T>C c.1478-57A>G (n.1478-57A>G) n.2609-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221557G>C | CA2693307175 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-56G>C (n.323-56G>C) n.553-56G>C n.1443-56G>C c.1769-56G>C (n.1769-56G>C) c.1013-56G>C (n.1013-56G>C) c.662-56G>C (n.662-56G>C) n.1048+5913C>G c.1478-56G>C (n.1478-56G>C) n.2609-56G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221558A>G | CA2693307176 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-55A>G (n.323-55A>G) n.553-55A>G n.1443-55A>G c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.1013-55A>G (n.1013-55A>G) c.662-55A>G (n.662-55A>G) n.1048+5912T>C c.1478-55A>G (n.1478-55A>G) n.2609-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221559T>C | CA873949348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-54T>C (n.323-54T>C) n.553-54T>C n.1443-54T>C c.1769-54T>C (n.1769-54T>C) c.1013-54T>C (n.1013-54T>C) c.662-54T>C (n.662-54T>C) n.1048+5911A>G c.1478-54T>C (n.1478-54T>C) n.2609-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221559T= | CA2419209557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-54T= (n.323-54T=) n.553-54T= n.1443-54T= c.1769-54T= (n.1769-54T=) c.1013-54T= (n.1013-54T=) c.662-54T= (n.662-54T=) n.1048+5911A= c.1478-54T= (n.1478-54T=) n.2609-54T= | |
| X | g.22221561A>G | CA2693307177 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-52A>G (n.323-52A>G) n.553-52A>G n.1443-52A>G c.1769-52A>G (n.1769-52A>G) c.1013-52A>G (n.1013-52A>G) c.662-52A>G (n.662-52A>G) n.1048+5909T>C c.1478-52A>G (n.1478-52A>G) n.2609-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221562A>G | CA2579572358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-51A>G (n.323-51A>G) n.553-51A>G n.1443-51A>G c.1769-51A>G (n.1769-51A>G) c.1013-51A>G (n.1013-51A>G) c.662-51A>G (n.662-51A>G) n.1048+5908T>C c.1478-51A>G (n.1478-51A>G) n.2609-51A>G | |
| X | g.22221565T>C | CA2693307178 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-48T>C (n.323-48T>C) n.553-48T>C n.1443-48T>C c.1769-48T>C (n.1769-48T>C) c.1013-48T>C (n.1013-48T>C) c.662-48T>C (n.662-48T>C) n.1048+5905A>G c.1478-48T>C (n.1478-48T>C) n.2609-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221566A= | CA2419209558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A= (n.323-47A=) n.553-47A= n.1443-47A= c.1769-47A= (n.1769-47A=) c.1013-47A= (n.1013-47A=) c.662-47A= (n.662-47A=) n.1048+5904T= c.1478-47A= (n.1478-47A=) n.2609-47A= | |
| X | g.22221566A>C | CA640415436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>C (n.323-47A>C) n.553-47A>C n.1443-47A>C c.1769-47A>C (n.1769-47A>C) c.1013-47A>C (n.1013-47A>C) c.662-47A>C (n.662-47A>C) n.1048+5904T>G c.1478-47A>C (n.1478-47A>C) n.2609-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221566A>G | CA10368345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>G (n.323-47A>G) n.553-47A>G n.1443-47A>G c.1769-47A>G (n.1769-47A>G) c.1013-47A>G (n.1013-47A>G) c.662-47A>G (n.662-47A>G) n.1048+5904T>C c.1478-47A>G (n.1478-47A>G) n.2609-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22221566A>T | CA2693307179 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>T (n.323-47A>T) n.553-47A>T n.1443-47A>T c.1769-47A>T (n.1769-47A>T) c.1013-47A>T (n.1013-47A>T) c.662-47A>T (n.662-47A>T) n.1048+5904T>A c.1478-47A>T (n.1478-47A>T) n.2609-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221567G>A | CA2419209560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-46G>A (n.323-46G>A) n.553-46G>A n.1443-46G>A c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.662-46G>A (n.662-46G>A) n.1048+5903C>T c.1478-46G>A (n.1478-46G>A) n.2609-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221567G= | CA2419209559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-46G= (n.323-46G=) n.553-46G= n.1443-46G= c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.662-46G= (n.662-46G=) n.1048+5903C= c.1478-46G= (n.1478-46G=) n.2609-46G= | |
| X | g.22221570T>C | CA2693307180 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T>C (n.323-43T>C) n.553-43T>C n.1443-43T>C c.1769-43T>C (n.1769-43T>C) c.1013-43T>C (n.1013-43T>C) c.662-43T>C (n.662-43T>C) n.1048+5900A>G c.1478-43T>C (n.1478-43T>C) n.2609-43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221570T>G | CA10368346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T>G (n.323-43T>G) n.553-43T>G n.1443-43T>G c.1769-43T>G (n.1769-43T>G) c.1013-43T>G (n.1013-43T>G) c.662-43T>G (n.662-43T>G) n.1048+5900A>C c.1478-43T>G (n.1478-43T>G) n.2609-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |