| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221499_22221500del | CA2419209540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-114_323-113del (n.323-114_323-113del) n.553-114_553-113del n.1443-114_1443-113del c.1769-114_1769-113del (n.1769-114_1769-113del) c.1013-114_1013-113del (n.1013-114_1013-113del) c.662-114_662-113del (n.662-114_662-113del) n.1048+5972_1048+5973del c.1478-114_1478-113del (n.1478-114_1478-113del) n.2609-114_2609-113del | dbSNP |
| X | g.22221498_22221500dup | CA327531982 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-115_323-113dup (n.323-115_323-113dup) n.553-115_553-113dup n.1443-115_1443-113dup c.1769-115_1769-113dup (n.1769-115_1769-113dup) c.1013-115_1013-113dup (n.1013-115_1013-113dup) c.662-115_662-113dup (n.662-115_662-113dup) n.1048+5970_1048+5972dup c.1478-115_1478-113dup (n.1478-115_1478-113dup) n.2609-115_2609-113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221500G>A | CA2693307151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-113G>A (n.323-113G>A) n.553-113G>A n.1443-113G>A c.1769-113G>A (n.1769-113G>A) c.1013-113G>A (n.1013-113G>A) c.662-113G>A (n.662-113G>A) n.1048+5970C>T c.1478-113G>A (n.1478-113G>A) n.2609-113G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221502G>A | CA2693307152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-111G>A (n.323-111G>A) n.553-111G>A n.1443-111G>A c.1769-111G>A (n.1769-111G>A) c.1013-111G>A (n.1013-111G>A) c.662-111G>A (n.662-111G>A) n.1048+5968C>T c.1478-111G>A (n.1478-111G>A) n.2609-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221505C>A | CA2693307153 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C>A (n.323-108C>A) n.553-108C>A n.1443-108C>A c.1769-108C>A (n.1769-108C>A) c.1013-108C>A (n.1013-108C>A) c.662-108C>A (n.662-108C>A) n.1048+5965G>T c.1478-108C>A (n.1478-108C>A) n.2609-108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221505C= | CA2419209543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C= (n.323-108C=) n.553-108C= n.1443-108C= c.1769-108C= (n.1769-108C=) c.1013-108C= (n.1013-108C=) c.662-108C= (n.662-108C=) n.1048+5965G= c.1478-108C= (n.1478-108C=) n.2609-108C= | |
| X | g.22221505C>T | CA1131572281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C>T (n.323-108C>T) n.553-108C>T n.1443-108C>T c.1769-108C>T (n.1769-108C>T) c.1013-108C>T (n.1013-108C>T) c.662-108C>T (n.662-108C>T) n.1048+5965G>A c.1478-108C>T (n.1478-108C>T) n.2609-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221506C>T | CA2693307154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-107C>T (n.323-107C>T) n.553-107C>T n.1443-107C>T c.1769-107C>T (n.1769-107C>T) c.1013-107C>T (n.1013-107C>T) c.662-107C>T (n.662-107C>T) n.1048+5964G>A c.1478-107C>T (n.1478-107C>T) n.2609-107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221507C>A | CA2693307155 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-106C>A (n.323-106C>A) n.553-106C>A n.1443-106C>A c.1769-106C>A (n.1769-106C>A) c.1013-106C>A (n.1013-106C>A) c.662-106C>A (n.662-106C>A) n.1048+5963G>T c.1478-106C>A (n.1478-106C>A) n.2609-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221507C>T | CA2693307156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-106C>T (n.323-106C>T) n.553-106C>T n.1443-106C>T c.1769-106C>T (n.1769-106C>T) c.1013-106C>T (n.1013-106C>T) c.662-106C>T (n.662-106C>T) n.1048+5963G>A c.1478-106C>T (n.1478-106C>T) n.2609-106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221508T>C | CA2419209545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-105T>C (n.323-105T>C) n.553-105T>C n.1443-105T>C c.1769-105T>C (n.1769-105T>C) c.1013-105T>C (n.1013-105T>C) c.662-105T>C (n.662-105T>C) n.1048+5962A>G c.1478-105T>C (n.1478-105T>C) n.2609-105T>C | dbSNP |
| X | g.22221508T= | CA2419209544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-105T= (n.323-105T=) n.553-105T= n.1443-105T= c.1769-105T= (n.1769-105T=) c.1013-105T= (n.1013-105T=) c.662-105T= (n.662-105T=) n.1048+5962A= c.1478-105T= (n.1478-105T=) n.2609-105T= | |
| X | g.22221509G>A | CA2419209547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-104G>A (n.323-104G>A) n.553-104G>A n.1443-104G>A c.1769-104G>A (n.1769-104G>A) c.1013-104G>A (n.1013-104G>A) c.662-104G>A (n.662-104G>A) n.1048+5961C>T c.1478-104G>A (n.1478-104G>A) n.2609-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221509G= | CA2419209546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-104G= (n.323-104G=) n.553-104G= n.1443-104G= c.1769-104G= (n.1769-104G=) c.1013-104G= (n.1013-104G=) c.662-104G= (n.662-104G=) n.1048+5961C= c.1478-104G= (n.1478-104G=) n.2609-104G= | |
| X | g.22221510C>A | CA2693307157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-103C>A (n.323-103C>A) n.553-103C>A n.1443-103C>A c.1769-103C>A (n.1769-103C>A) c.1013-103C>A (n.1013-103C>A) c.662-103C>A (n.662-103C>A) n.1048+5960G>T c.1478-103C>A (n.1478-103C>A) n.2609-103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221510C>T | CA2693307158 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-103C>T (n.323-103C>T) n.553-103C>T n.1443-103C>T c.1769-103C>T (n.1769-103C>T) c.1013-103C>T (n.1013-103C>T) c.662-103C>T (n.662-103C>T) n.1048+5960G>A c.1478-103C>T (n.1478-103C>T) n.2609-103C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221511_22221514dup | CA2693307159 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-102_323-99dup (n.323-102_323-99dup) n.553-102_553-99dup n.1443-102_1443-99dup c.1769-102_1769-99dup (n.1769-102_1769-99dup) c.1013-102_1013-99dup (n.1013-102_1013-99dup) c.662-102_662-99dup (n.662-102_662-99dup) n.1048+5956_1048+5959dup c.1478-102_1478-99dup (n.1478-102_1478-99dup) n.2609-102_2609-99dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221513T>C | CA327531983 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-100T>C (n.323-100T>C) n.553-100T>C n.1443-100T>C c.1769-100T>C (n.1769-100T>C) c.1013-100T>C (n.1013-100T>C) c.662-100T>C (n.662-100T>C) n.1048+5957A>G c.1478-100T>C (n.1478-100T>C) n.2609-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221513T= | CA2419209548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-100T= (n.323-100T=) n.553-100T= n.1443-100T= c.1769-100T= (n.1769-100T=) c.1013-100T= (n.1013-100T=) c.662-100T= (n.662-100T=) n.1048+5957A= c.1478-100T= (n.1478-100T=) n.2609-100T= | |
| X | g.22221518_22221521dup | CA2693307160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-95_323-92dup (n.323-95_323-92dup) n.553-95_553-92dup n.1443-95_1443-92dup c.1769-95_1769-92dup (n.1769-95_1769-92dup) c.1013-95_1013-92dup (n.1013-95_1013-92dup) c.662-95_662-92dup (n.662-95_662-92dup) n.1048+5951_1048+5954dup c.1478-95_1478-92dup (n.1478-95_1478-92dup) n.2609-95_2609-92dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221517G>T | CA2693307161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-96G>T (n.323-96G>T) n.553-96G>T n.1443-96G>T c.1769-96G>T (n.1769-96G>T) c.1013-96G>T (n.1013-96G>T) c.662-96G>T (n.662-96G>T) n.1048+5953C>A c.1478-96G>T (n.1478-96G>T) n.2609-96G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221517dup | CA2592066385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-96dup (n.323-96dup) n.553-96dup n.1443-96dup c.1769-96dup (n.1769-96dup) c.1013-96dup (n.1013-96dup) c.662-96dup (n.662-96dup) n.1048+5953dup c.1478-96dup (n.1478-96dup) n.2609-96dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221518A>T | CA2693307162 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-95A>T (n.323-95A>T) n.553-95A>T n.1443-95A>T c.1769-95A>T (n.1769-95A>T) c.1013-95A>T (n.1013-95A>T) c.662-95A>T (n.662-95A>T) n.1048+5952T>A c.1478-95A>T (n.1478-95A>T) n.2609-95A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221519C>A | CA2579572349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-94C>A (n.323-94C>A) n.553-94C>A n.1443-94C>A c.1769-94C>A (n.1769-94C>A) c.1013-94C>A (n.1013-94C>A) c.662-94C>A (n.662-94C>A) n.1048+5951G>T c.1478-94C>A (n.1478-94C>A) n.2609-94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221520T>A | CA2693307163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-93T>A (n.323-93T>A) n.553-93T>A n.1443-93T>A c.1769-93T>A (n.1769-93T>A) c.1013-93T>A (n.1013-93T>A) c.662-93T>A (n.662-93T>A) n.1048+5950A>T c.1478-93T>A (n.1478-93T>A) n.2609-93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221521G>A | CA2693307164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-92G>A (n.323-92G>A) n.553-92G>A n.1443-92G>A c.1769-92G>A (n.1769-92G>A) c.1013-92G>A (n.1013-92G>A) c.662-92G>A (n.662-92G>A) n.1048+5949C>T c.1478-92G>A (n.1478-92G>A) n.2609-92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221521G>T | CA2693307165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-92G>T (n.323-92G>T) n.553-92G>T n.1443-92G>T c.1769-92G>T (n.1769-92G>T) c.1013-92G>T (n.1013-92G>T) c.662-92G>T (n.662-92G>T) n.1048+5949C>A c.1478-92G>T (n.1478-92G>T) n.2609-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221522C>A | CA2693307166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-91C>A (n.323-91C>A) n.553-91C>A n.1443-91C>A c.1769-91C>A (n.1769-91C>A) c.1013-91C>A (n.1013-91C>A) c.662-91C>A (n.662-91C>A) n.1048+5948G>T c.1478-91C>A (n.1478-91C>A) n.2609-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221522_22221523delinsCT | CA2419209549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-91_323-90delinsCT (n.323-91_323-90delinsCT) n.553-91_553-90delinsCT n.1443-91_1443-90delinsCT c.1769-91_1769-90delinsCT (n.1769-91_1769-90delinsCT) c.1013-91_1013-90delinsCT (n.1013-91_1013-90delinsCT) c.662-91_662-90delinsCT (n.662-91_662-90delinsCT) n.1048+5947_1048+5948delinsAG c.1478-91_1478-90delinsCT (n.1478-91_1478-90delinsCT) n.2609-91_2609-90delinsCT | |
| X | g.22221527dup | CA2693307167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-86dup (n.323-86dup) n.553-86dup n.1443-86dup c.1769-86dup (n.1769-86dup) c.1013-86dup (n.1013-86dup) c.662-86dup (n.662-86dup) n.1048+5947dup c.1478-86dup (n.1478-86dup) n.2609-86dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221527del | CA1131572283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-86del (n.323-86del) n.553-86del n.1443-86del c.1769-86del (n.1769-86del) c.1013-86del (n.1013-86del) c.662-86del (n.662-86del) n.1048+5947del c.1478-86del (n.1478-86del) n.2609-86del | dbSNP |
| X | g.22221526T>C | CA2579572350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-87T>C (n.323-87T>C) n.553-87T>C n.1443-87T>C c.1769-87T>C (n.1769-87T>C) c.1013-87T>C (n.1013-87T>C) c.662-87T>C (n.662-87T>C) n.1048+5944A>G c.1478-87T>C (n.1478-87T>C) n.2609-87T>C | |
| X | g.22221529A>G | CA2738439023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-84A>G (n.323-84A>G) n.553-84A>G n.1443-84A>G c.1769-84A>G (n.1769-84A>G) c.1013-84A>G (n.1013-84A>G) c.662-84A>G (n.662-84A>G) n.1048+5941T>C c.1478-84A>G (n.1478-84A>G) n.2609-84A>G | dbSNP |
| X | g.22221530A>G | CA2579572351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-83A>G (n.323-83A>G) n.553-83A>G n.1443-83A>G c.1769-83A>G (n.1769-83A>G) c.1013-83A>G (n.1013-83A>G) c.662-83A>G (n.662-83A>G) n.1048+5940T>C c.1478-83A>G (n.1478-83A>G) n.2609-83A>G | |
| X | g.22221532G>T | CA2693307168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-81G>T (n.323-81G>T) n.553-81G>T n.1443-81G>T c.1769-81G>T (n.1769-81G>T) c.1013-81G>T (n.1013-81G>T) c.662-81G>T (n.662-81G>T) n.1048+5938C>A c.1478-81G>T (n.1478-81G>T) n.2609-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221533C>A | CA2579572352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-80C>A (n.323-80C>A) n.553-80C>A n.1443-80C>A c.1769-80C>A (n.1769-80C>A) c.1013-80C>A (n.1013-80C>A) c.662-80C>A (n.662-80C>A) n.1048+5937G>T c.1478-80C>A (n.1478-80C>A) n.2609-80C>A | |
| X | g.22221535T>G | CA2579572353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-78T>G (n.323-78T>G) n.553-78T>G n.1443-78T>G c.1769-78T>G (n.1769-78T>G) c.1013-78T>G (n.1013-78T>G) c.662-78T>G (n.662-78T>G) n.1048+5935A>C c.1478-78T>G (n.1478-78T>G) n.2609-78T>G | |
| X | g.22221536G>A | CA2419209551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G>A (n.323-77G>A) n.553-77G>A n.1443-77G>A c.1769-77G>A (n.1769-77G>A) c.1013-77G>A (n.1013-77G>A) c.662-77G>A (n.662-77G>A) n.1048+5934C>T c.1478-77G>A (n.1478-77G>A) n.2609-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221536G= | CA2419209550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G= (n.323-77G=) n.553-77G= n.1443-77G= c.1769-77G= (n.1769-77G=) c.1013-77G= (n.1013-77G=) c.662-77G= (n.662-77G=) n.1048+5934C= c.1478-77G= (n.1478-77G=) n.2609-77G= | |
| X | g.22221538C= | CA2419209552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C= (n.323-75C=) n.553-75C= n.1443-75C= c.1769-75C= (n.1769-75C=) c.1013-75C= (n.1013-75C=) c.662-75C= (n.662-75C=) n.1048+5932G= c.1478-75C= (n.1478-75C=) n.2609-75C= | |
| X | g.22221538C>T | CA640415434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C>T (n.323-75C>T) n.553-75C>T n.1443-75C>T c.1769-75C>T (n.1769-75C>T) c.1013-75C>T (n.1013-75C>T) c.662-75C>T (n.662-75C>T) n.1048+5932G>A c.1478-75C>T (n.1478-75C>T) n.2609-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221539G>A | CA2419209554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>A (n.323-74G>A) n.553-74G>A n.1443-74G>A c.1769-74G>A (n.1769-74G>A) c.1013-74G>A (n.1013-74G>A) c.662-74G>A (n.662-74G>A) n.1048+5931C>T c.1478-74G>A (n.1478-74G>A) n.2609-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221539G>C | CA2579572354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>C (n.323-74G>C) n.553-74G>C n.1443-74G>C c.1769-74G>C (n.1769-74G>C) c.1013-74G>C (n.1013-74G>C) c.662-74G>C (n.662-74G>C) n.1048+5931C>G c.1478-74G>C (n.1478-74G>C) n.2609-74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221539G= | CA2419209553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G= (n.323-74G=) n.553-74G= n.1443-74G= c.1769-74G= (n.1769-74G=) c.1013-74G= (n.1013-74G=) c.662-74G= (n.662-74G=) n.1048+5931C= c.1478-74G= (n.1478-74G=) n.2609-74G= | |
| X | g.22221540A>T | CA2693307169 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-73A>T (n.323-73A>T) n.553-73A>T n.1443-73A>T c.1769-73A>T (n.1769-73A>T) c.1013-73A>T (n.1013-73A>T) c.662-73A>T (n.662-73A>T) n.1048+5930T>A c.1478-73A>T (n.1478-73A>T) n.2609-73A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221541G>A | CA2579572355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-72G>A (n.323-72G>A) n.553-72G>A n.1443-72G>A c.1769-72G>A (n.1769-72G>A) c.1013-72G>A (n.1013-72G>A) c.662-72G>A (n.662-72G>A) n.1048+5929C>T c.1478-72G>A (n.1478-72G>A) n.2609-72G>A | |
| X | g.22221543T>G | CA2693307170 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-70T>G (n.323-70T>G) n.553-70T>G n.1443-70T>G c.1769-70T>G (n.1769-70T>G) c.1013-70T>G (n.1013-70T>G) c.662-70T>G (n.662-70T>G) n.1048+5927A>C c.1478-70T>G (n.1478-70T>G) n.2609-70T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221544G>A | CA657753401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>A (n.323-69G>A) n.553-69G>A n.1443-69G>A c.1769-69G>A (n.1769-69G>A) c.1013-69G>A (n.1013-69G>A) c.662-69G>A (n.662-69G>A) n.1048+5926C>T c.1478-69G>A (n.1478-69G>A) n.2609-69G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.22221544G>T | CA2693307171 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>T (n.323-69G>T) n.553-69G>T n.1443-69G>T c.1769-69G>T (n.1769-69G>T) c.1013-69G>T (n.1013-69G>T) c.662-69G>T (n.662-69G>T) n.1048+5926C>A c.1478-69G>T (n.1478-69G>T) n.2609-69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221546G>C | CA2693307172 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>C (n.323-67G>C) n.553-67G>C n.1443-67G>C c.1769-67G>C (n.1769-67G>C) c.1013-67G>C (n.1013-67G>C) c.662-67G>C (n.662-67G>C) n.1048+5924C>G c.1478-67G>C (n.1478-67G>C) n.2609-67G>C | gnomAD v4 |