| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221472G>A | CA2693307133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>A (n.323-141G>A) n.553-141G>A n.1443-141G>A c.1769-141G>A (n.1769-141G>A) c.1013-141G>A (n.1013-141G>A) c.662-141G>A (n.662-141G>A) n.1048+5998C>T c.1478-141G>A (n.1478-141G>A) n.2609-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221472G>T | CA2572050257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>T (n.323-141G>T) n.553-141G>T n.1443-141G>T c.1769-141G>T (n.1769-141G>T) c.1013-141G>T (n.1013-141G>T) c.662-141G>T (n.662-141G>T) n.1048+5998C>A c.1478-141G>T (n.1478-141G>T) n.2609-141G>T | |
| X | g.22221474G>A | CA2693307134 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>A (n.323-139G>A) n.553-139G>A n.1443-139G>A c.1769-139G>A (n.1769-139G>A) c.1013-139G>A (n.1013-139G>A) c.662-139G>A (n.662-139G>A) n.1048+5996C>T c.1478-139G>A (n.1478-139G>A) n.2609-139G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221474G>C | CA640415430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>C (n.323-139G>C) n.553-139G>C n.1443-139G>C c.1769-139G>C (n.1769-139G>C) c.1013-139G>C (n.1013-139G>C) c.662-139G>C (n.662-139G>C) n.1048+5996C>G c.1478-139G>C (n.1478-139G>C) n.2609-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221474G= | CA2419209535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G= (n.323-139G=) n.553-139G= n.1443-139G= c.1769-139G= (n.1769-139G=) c.1013-139G= (n.1013-139G=) c.662-139G= (n.662-139G=) n.1048+5996C= c.1478-139G= (n.1478-139G=) n.2609-139G= | |
| X | g.22221477_22221483delinsTGCAGGA | CA2419209536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-136_323-130delinsTGCAGGA (n.323-136_323-130delinsTGCAGGA) n.553-136_553-130delinsTGCAGGA n.1443-136_1443-130delinsTGCAGGA c.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA (n.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA) c.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA (n.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA) c.662-136_662-130delinsTGCAGGA (n.662-136_662-130delinsTGCAGGA) n.1048+5987_1048+5993delinsTCCTGCA c.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA (n.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA) n.2609-136_2609-130delinsTGCAGGA | |
| X | g.22221478G>T | CA2693307135 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-135G>T (n.323-135G>T) n.553-135G>T n.1443-135G>T c.1769-135G>T (n.1769-135G>T) c.1013-135G>T (n.1013-135G>T) c.662-135G>T (n.662-135G>T) n.1048+5992C>A c.1478-135G>T (n.1478-135G>T) n.2609-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221480_22221485del | CA2419209537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133_323-128del (n.323-133_323-128del) n.553-133_553-128del n.1443-133_1443-128del c.1769-133_1769-128del (n.1769-133_1769-128del) c.1013-133_1013-128del (n.1013-133_1013-128del) c.662-133_662-128del (n.662-133_662-128del) n.1048+5987_1048+5992del c.1478-133_1478-128del (n.1478-133_1478-128del) n.2609-133_2609-128del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221479C>T | CA2693307136 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-134C>T (n.323-134C>T) n.553-134C>T n.1443-134C>T c.1769-134C>T (n.1769-134C>T) c.1013-134C>T (n.1013-134C>T) c.662-134C>T (n.662-134C>T) n.1048+5991G>A c.1478-134C>T (n.1478-134C>T) n.2609-134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221480A>G | CA2693307137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133A>G (n.323-133A>G) n.553-133A>G n.1443-133A>G c.1769-133A>G (n.1769-133A>G) c.1013-133A>G (n.1013-133A>G) c.662-133A>G (n.662-133A>G) n.1048+5990T>C c.1478-133A>G (n.1478-133A>G) n.2609-133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221483A>C | CA2693307138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-130A>C (n.323-130A>C) n.553-130A>C n.1443-130A>C c.1769-130A>C (n.1769-130A>C) c.1013-130A>C (n.1013-130A>C) c.662-130A>C (n.662-130A>C) n.1048+5987T>G c.1478-130A>C (n.1478-130A>C) n.2609-130A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221484G>A | CA2693307140 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>A (n.323-129G>A) n.553-129G>A n.1443-129G>A c.1769-129G>A (n.1769-129G>A) c.1013-129G>A (n.1013-129G>A) c.662-129G>A (n.662-129G>A) n.1048+5986C>T c.1478-129G>A (n.1478-129G>A) n.2609-129G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221484G>C | CA2693307139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>C (n.323-129G>C) n.553-129G>C n.1443-129G>C c.1769-129G>C (n.1769-129G>C) c.1013-129G>C (n.1013-129G>C) c.662-129G>C (n.662-129G>C) n.1048+5986C>G c.1478-129G>C (n.1478-129G>C) n.2609-129G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221485C>G | CA2693307141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-128C>G (n.323-128C>G) n.553-128C>G n.1443-128C>G c.1769-128C>G (n.1769-128C>G) c.1013-128C>G (n.1013-128C>G) c.662-128C>G (n.662-128C>G) n.1048+5985G>C c.1478-128C>G (n.1478-128C>G) n.2609-128C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221485C>T | CA2693307142 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-128C>T (n.323-128C>T) n.553-128C>T n.1443-128C>T c.1769-128C>T (n.1769-128C>T) c.1013-128C>T (n.1013-128C>T) c.662-128C>T (n.662-128C>T) n.1048+5985G>A c.1478-128C>T (n.1478-128C>T) n.2609-128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221490C>A | CA2693307143 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-123C>A (n.323-123C>A) n.553-123C>A n.1443-123C>A c.1769-123C>A (n.1769-123C>A) c.1013-123C>A (n.1013-123C>A) c.662-123C>A (n.662-123C>A) n.1048+5980G>T c.1478-123C>A (n.1478-123C>A) n.2609-123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221490C>T | CA2693307144 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-123C>T (n.323-123C>T) n.553-123C>T n.1443-123C>T c.1769-123C>T (n.1769-123C>T) c.1013-123C>T (n.1013-123C>T) c.662-123C>T (n.662-123C>T) n.1048+5980G>A c.1478-123C>T (n.1478-123C>T) n.2609-123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221492C>A | CA2693307145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-121C>A (n.323-121C>A) n.553-121C>A n.1443-121C>A c.1769-121C>A (n.1769-121C>A) c.1013-121C>A (n.1013-121C>A) c.662-121C>A (n.662-121C>A) n.1048+5978G>T c.1478-121C>A (n.1478-121C>A) n.2609-121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221493A>G | CA2693307146 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-120A>G (n.323-120A>G) n.553-120A>G n.1443-120A>G c.1769-120A>G (n.1769-120A>G) c.1013-120A>G (n.1013-120A>G) c.662-120A>G (n.662-120A>G) n.1048+5977T>C c.1478-120A>G (n.1478-120A>G) n.2609-120A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221493A>T | CA2693307147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-120A>T (n.323-120A>T) n.553-120A>T n.1443-120A>T c.1769-120A>T (n.1769-120A>T) c.1013-120A>T (n.1013-120A>T) c.662-120A>T (n.662-120A>T) n.1048+5977T>A c.1478-120A>T (n.1478-120A>T) n.2609-120A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221494G>A | CA2693307148 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G>A (n.323-119G>A) n.553-119G>A n.1443-119G>A c.1769-119G>A (n.1769-119G>A) c.1013-119G>A (n.1013-119G>A) c.662-119G>A (n.662-119G>A) n.1048+5976C>T c.1478-119G>A (n.1478-119G>A) n.2609-119G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221494G>C | CA640415431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G>C (n.323-119G>C) n.553-119G>C n.1443-119G>C c.1769-119G>C (n.1769-119G>C) c.1013-119G>C (n.1013-119G>C) c.662-119G>C (n.662-119G>C) n.1048+5976C>G c.1478-119G>C (n.1478-119G>C) n.2609-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221494G= | CA2419209538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G= (n.323-119G=) n.553-119G= n.1443-119G= c.1769-119G= (n.1769-119G=) c.1013-119G= (n.1013-119G=) c.662-119G= (n.662-119G=) n.1048+5976C= c.1478-119G= (n.1478-119G=) n.2609-119G= | |
| X | g.22221496_22221498delinsAAG | CA2419209539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-117_323-115delinsAAG (n.323-117_323-115delinsAAG) n.553-117_553-115delinsAAG n.1443-117_1443-115delinsAAG c.1769-117_1769-115delinsAAG (n.1769-117_1769-115delinsAAG) c.1013-117_1013-115delinsAAG (n.1013-117_1013-115delinsAAG) c.662-117_662-115delinsAAG (n.662-117_662-115delinsAAG) n.1048+5972_1048+5974delinsCTT c.1478-117_1478-115delinsAAG (n.1478-117_1478-115delinsAAG) n.2609-117_2609-115delinsAAG | |
| X | g.22221497A= | CA2419209541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-116A= (n.323-116A=) n.553-116A= n.1443-116A= c.1769-116A= (n.1769-116A=) c.1013-116A= (n.1013-116A=) c.662-116A= (n.662-116A=) n.1048+5973T= c.1478-116A= (n.1478-116A=) n.2609-116A= | |
| X | g.22221497A>G | CA2419209542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-116A>G (n.323-116A>G) n.553-116A>G n.1443-116A>G c.1769-116A>G (n.1769-116A>G) c.1013-116A>G (n.1013-116A>G) c.662-116A>G (n.662-116A>G) n.1048+5973T>C c.1478-116A>G (n.1478-116A>G) n.2609-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221499_22221500del | CA2419209540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-114_323-113del (n.323-114_323-113del) n.553-114_553-113del n.1443-114_1443-113del c.1769-114_1769-113del (n.1769-114_1769-113del) c.1013-114_1013-113del (n.1013-114_1013-113del) c.662-114_662-113del (n.662-114_662-113del) n.1048+5972_1048+5973del c.1478-114_1478-113del (n.1478-114_1478-113del) n.2609-114_2609-113del | dbSNP |
| X | g.22221498G>T | CA2693307149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-115G>T (n.323-115G>T) n.553-115G>T n.1443-115G>T c.1769-115G>T (n.1769-115G>T) c.1013-115G>T (n.1013-115G>T) c.662-115G>T (n.662-115G>T) n.1048+5972C>A c.1478-115G>T (n.1478-115G>T) n.2609-115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221498_22221500dup | CA327531982 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-115_323-113dup (n.323-115_323-113dup) n.553-115_553-113dup n.1443-115_1443-113dup c.1769-115_1769-113dup (n.1769-115_1769-113dup) c.1013-115_1013-113dup (n.1013-115_1013-113dup) c.662-115_662-113dup (n.662-115_662-113dup) n.1048+5970_1048+5972dup c.1478-115_1478-113dup (n.1478-115_1478-113dup) n.2609-115_2609-113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221499A>C | CA2693307150 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-114A>C (n.323-114A>C) n.553-114A>C n.1443-114A>C c.1769-114A>C (n.1769-114A>C) c.1013-114A>C (n.1013-114A>C) c.662-114A>C (n.662-114A>C) n.1048+5971T>G c.1478-114A>C (n.1478-114A>C) n.2609-114A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221500G>A | CA2693307151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-113G>A (n.323-113G>A) n.553-113G>A n.1443-113G>A c.1769-113G>A (n.1769-113G>A) c.1013-113G>A (n.1013-113G>A) c.662-113G>A (n.662-113G>A) n.1048+5970C>T c.1478-113G>A (n.1478-113G>A) n.2609-113G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221502G>A | CA2693307152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-111G>A (n.323-111G>A) n.553-111G>A n.1443-111G>A c.1769-111G>A (n.1769-111G>A) c.1013-111G>A (n.1013-111G>A) c.662-111G>A (n.662-111G>A) n.1048+5968C>T c.1478-111G>A (n.1478-111G>A) n.2609-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221505C>A | CA2693307153 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C>A (n.323-108C>A) n.553-108C>A n.1443-108C>A c.1769-108C>A (n.1769-108C>A) c.1013-108C>A (n.1013-108C>A) c.662-108C>A (n.662-108C>A) n.1048+5965G>T c.1478-108C>A (n.1478-108C>A) n.2609-108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221505C= | CA2419209543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C= (n.323-108C=) n.553-108C= n.1443-108C= c.1769-108C= (n.1769-108C=) c.1013-108C= (n.1013-108C=) c.662-108C= (n.662-108C=) n.1048+5965G= c.1478-108C= (n.1478-108C=) n.2609-108C= | |
| X | g.22221505C>T | CA1131572281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C>T (n.323-108C>T) n.553-108C>T n.1443-108C>T c.1769-108C>T (n.1769-108C>T) c.1013-108C>T (n.1013-108C>T) c.662-108C>T (n.662-108C>T) n.1048+5965G>A c.1478-108C>T (n.1478-108C>T) n.2609-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221506C>T | CA2693307154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-107C>T (n.323-107C>T) n.553-107C>T n.1443-107C>T c.1769-107C>T (n.1769-107C>T) c.1013-107C>T (n.1013-107C>T) c.662-107C>T (n.662-107C>T) n.1048+5964G>A c.1478-107C>T (n.1478-107C>T) n.2609-107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221507C>A | CA2693307155 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-106C>A (n.323-106C>A) n.553-106C>A n.1443-106C>A c.1769-106C>A (n.1769-106C>A) c.1013-106C>A (n.1013-106C>A) c.662-106C>A (n.662-106C>A) n.1048+5963G>T c.1478-106C>A (n.1478-106C>A) n.2609-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221507C>T | CA2693307156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-106C>T (n.323-106C>T) n.553-106C>T n.1443-106C>T c.1769-106C>T (n.1769-106C>T) c.1013-106C>T (n.1013-106C>T) c.662-106C>T (n.662-106C>T) n.1048+5963G>A c.1478-106C>T (n.1478-106C>T) n.2609-106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221508T>C | CA2419209545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-105T>C (n.323-105T>C) n.553-105T>C n.1443-105T>C c.1769-105T>C (n.1769-105T>C) c.1013-105T>C (n.1013-105T>C) c.662-105T>C (n.662-105T>C) n.1048+5962A>G c.1478-105T>C (n.1478-105T>C) n.2609-105T>C | dbSNP |
| X | g.22221508T= | CA2419209544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-105T= (n.323-105T=) n.553-105T= n.1443-105T= c.1769-105T= (n.1769-105T=) c.1013-105T= (n.1013-105T=) c.662-105T= (n.662-105T=) n.1048+5962A= c.1478-105T= (n.1478-105T=) n.2609-105T= | |
| X | g.22221509G>A | CA2419209547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-104G>A (n.323-104G>A) n.553-104G>A n.1443-104G>A c.1769-104G>A (n.1769-104G>A) c.1013-104G>A (n.1013-104G>A) c.662-104G>A (n.662-104G>A) n.1048+5961C>T c.1478-104G>A (n.1478-104G>A) n.2609-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221509G= | CA2419209546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-104G= (n.323-104G=) n.553-104G= n.1443-104G= c.1769-104G= (n.1769-104G=) c.1013-104G= (n.1013-104G=) c.662-104G= (n.662-104G=) n.1048+5961C= c.1478-104G= (n.1478-104G=) n.2609-104G= | |
| X | g.22221510C>A | CA2693307157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-103C>A (n.323-103C>A) n.553-103C>A n.1443-103C>A c.1769-103C>A (n.1769-103C>A) c.1013-103C>A (n.1013-103C>A) c.662-103C>A (n.662-103C>A) n.1048+5960G>T c.1478-103C>A (n.1478-103C>A) n.2609-103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221510C>T | CA2693307158 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-103C>T (n.323-103C>T) n.553-103C>T n.1443-103C>T c.1769-103C>T (n.1769-103C>T) c.1013-103C>T (n.1013-103C>T) c.662-103C>T (n.662-103C>T) n.1048+5960G>A c.1478-103C>T (n.1478-103C>T) n.2609-103C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221511_22221514dup | CA2693307159 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-102_323-99dup (n.323-102_323-99dup) n.553-102_553-99dup n.1443-102_1443-99dup c.1769-102_1769-99dup (n.1769-102_1769-99dup) c.1013-102_1013-99dup (n.1013-102_1013-99dup) c.662-102_662-99dup (n.662-102_662-99dup) n.1048+5956_1048+5959dup c.1478-102_1478-99dup (n.1478-102_1478-99dup) n.2609-102_2609-99dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221513T>C | CA327531983 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-100T>C (n.323-100T>C) n.553-100T>C n.1443-100T>C c.1769-100T>C (n.1769-100T>C) c.1013-100T>C (n.1013-100T>C) c.662-100T>C (n.662-100T>C) n.1048+5957A>G c.1478-100T>C (n.1478-100T>C) n.2609-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221513T= | CA2419209548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-100T= (n.323-100T=) n.553-100T= n.1443-100T= c.1769-100T= (n.1769-100T=) c.1013-100T= (n.1013-100T=) c.662-100T= (n.662-100T=) n.1048+5957A= c.1478-100T= (n.1478-100T=) n.2609-100T= | |
| X | g.22221518_22221521dup | CA2693307160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-95_323-92dup (n.323-95_323-92dup) n.553-95_553-92dup n.1443-95_1443-92dup c.1769-95_1769-92dup (n.1769-95_1769-92dup) c.1013-95_1013-92dup (n.1013-95_1013-92dup) c.662-95_662-92dup (n.662-95_662-92dup) n.1048+5951_1048+5954dup c.1478-95_1478-92dup (n.1478-95_1478-92dup) n.2609-95_2609-92dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221517G>T | CA2693307161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-96G>T (n.323-96G>T) n.553-96G>T n.1443-96G>T c.1769-96G>T (n.1769-96G>T) c.1013-96G>T (n.1013-96G>T) c.662-96G>T (n.662-96G>T) n.1048+5953C>A c.1478-96G>T (n.1478-96G>T) n.2609-96G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221517dup | CA2592066385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-96dup (n.323-96dup) n.553-96dup n.1443-96dup c.1769-96dup (n.1769-96dup) c.1013-96dup (n.1013-96dup) c.662-96dup (n.662-96dup) n.1048+5953dup c.1478-96dup (n.1478-96dup) n.2609-96dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |