| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221444C>T | CA2572954930 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-169C>T (n.323-169C>T) n.553-169C>T n.1443-169C>T c.1769-169C>T (n.1769-169C>T) c.1013-169C>T (n.1013-169C>T) c.662-169C>T (n.662-169C>T) n.1048+6026G>A c.1478-169C>T (n.1478-169C>T) n.2609-169C>T | |
| X | g.22221445T>G | CA2419209529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-168T>G (n.323-168T>G) n.553-168T>G n.1443-168T>G c.1769-168T>G (n.1769-168T>G) c.1013-168T>G (n.1013-168T>G) c.662-168T>G (n.662-168T>G) n.1048+6025A>C c.1478-168T>G (n.1478-168T>G) n.2609-168T>G | dbSNP |
| X | g.22221445T= | CA2419209528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-168T= (n.323-168T=) n.553-168T= n.1443-168T= c.1769-168T= (n.1769-168T=) c.1013-168T= (n.1013-168T=) c.662-168T= (n.662-168T=) n.1048+6025A= c.1478-168T= (n.1478-168T=) n.2609-168T= | |
| X | g.22221446_22221449dup | CA1131572268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167_323-164dup (n.323-167_323-164dup) n.553-167_553-164dup n.1443-167_1443-164dup c.1769-167_1769-164dup (n.1769-167_1769-164dup) c.1013-167_1013-164dup (n.1013-167_1013-164dup) c.662-167_662-164dup (n.662-167_662-164dup) n.1048+6022_1048+6025dup c.1478-167_1478-164dup (n.1478-167_1478-164dup) n.2609-167_2609-164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221446T>A | CA2512107809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>A (n.323-167T>A) n.553-167T>A n.1443-167T>A c.1769-167T>A (n.1769-167T>A) c.1013-167T>A (n.1013-167T>A) c.662-167T>A (n.662-167T>A) n.1048+6024A>T c.1478-167T>A (n.1478-167T>A) n.2609-167T>A | |
| X | g.22221446T>C | CA2419209531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>C (n.323-167T>C) n.553-167T>C n.1443-167T>C c.1769-167T>C (n.1769-167T>C) c.1013-167T>C (n.1013-167T>C) c.662-167T>C (n.662-167T>C) n.1048+6024A>G c.1478-167T>C (n.1478-167T>C) n.2609-167T>C | dbSNP |
| X | g.22221446T>G | CA327531978 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>G (n.323-167T>G) n.553-167T>G n.1443-167T>G c.1769-167T>G (n.1769-167T>G) c.1013-167T>G (n.1013-167T>G) c.662-167T>G (n.662-167T>G) n.1048+6024A>C c.1478-167T>G (n.1478-167T>G) n.2609-167T>G | dbSNP |
| X | g.22221446T= | CA2419209530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T= (n.323-167T=) n.553-167T= n.1443-167T= c.1769-167T= (n.1769-167T=) c.1013-167T= (n.1013-167T=) c.662-167T= (n.662-167T=) n.1048+6024A= c.1478-167T= (n.1478-167T=) n.2609-167T= | |
| X | g.22221450A>T | CA1131572271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>T (n.323-163A>T) n.553-163A>T n.1443-163A>T c.1769-163A>T (n.1769-163A>T) c.1013-163A>T (n.1013-163A>T) c.662-163A>T (n.662-163A>T) n.1048+6020T>A c.1478-163A>T (n.1478-163A>T) n.2609-163A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221451C= | CA2419209532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-162C= (n.323-162C=) n.553-162C= n.1443-162C= c.1769-162C= (n.1769-162C=) c.1013-162C= (n.1013-162C=) c.662-162C= (n.662-162C=) n.1048+6019G= c.1478-162C= (n.1478-162C=) n.2609-162C= | |
| X | g.22221454_22221457dup | CA327531979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-159_323-156dup (n.323-159_323-156dup) n.553-159_553-156dup n.1443-159_1443-156dup c.1769-159_1769-156dup (n.1769-159_1769-156dup) c.1013-159_1013-156dup (n.1013-159_1013-156dup) c.662-159_662-156dup (n.662-159_662-156dup) n.1048+6015_1048+6018dup c.1478-159_1478-156dup (n.1478-159_1478-156dup) n.2609-159_2609-156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221458C= | CA2419209533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C= (n.323-155C=) n.553-155C= n.1443-155C= c.1769-155C= (n.1769-155C=) c.1013-155C= (n.1013-155C=) c.662-155C= (n.662-155C=) n.1048+6012G= c.1478-155C= (n.1478-155C=) n.2609-155C= | |
| X | g.22221458C>T | CA327531980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C>T (n.323-155C>T) n.553-155C>T n.1443-155C>T c.1769-155C>T (n.1769-155C>T) c.1013-155C>T (n.1013-155C>T) c.662-155C>T (n.662-155C>T) n.1048+6012G>A c.1478-155C>T (n.1478-155C>T) n.2609-155C>T | dbSNP |
| X | g.22221460T>C | CA327531981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T>C (n.323-153T>C) n.553-153T>C n.1443-153T>C c.1769-153T>C (n.1769-153T>C) c.1013-153T>C (n.1013-153T>C) c.662-153T>C (n.662-153T>C) n.1048+6010A>G c.1478-153T>C (n.1478-153T>C) n.2609-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221460T= | CA2419209534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T= (n.323-153T=) n.553-153T= n.1443-153T= c.1769-153T= (n.1769-153T=) c.1013-153T= (n.1013-153T=) c.662-153T= (n.662-153T=) n.1048+6010A= c.1478-153T= (n.1478-153T=) n.2609-153T= | |
| X | g.22221463G>A | CA2693307127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-150G>A (n.323-150G>A) n.553-150G>A n.1443-150G>A c.1769-150G>A (n.1769-150G>A) c.1013-150G>A (n.1013-150G>A) c.662-150G>A (n.662-150G>A) n.1048+6007C>T c.1478-150G>A (n.1478-150G>A) n.2609-150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221463G>T | CA2693307126 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-150G>T (n.323-150G>T) n.553-150G>T n.1443-150G>T c.1769-150G>T (n.1769-150G>T) c.1013-150G>T (n.1013-150G>T) c.662-150G>T (n.662-150G>T) n.1048+6007C>A c.1478-150G>T (n.1478-150G>T) n.2609-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221465C>A | CA2693307128 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-148C>A (n.323-148C>A) n.553-148C>A n.1443-148C>A c.1769-148C>A (n.1769-148C>A) c.1013-148C>A (n.1013-148C>A) c.662-148C>A (n.662-148C>A) n.1048+6005G>T c.1478-148C>A (n.1478-148C>A) n.2609-148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221465C>T | CA2693307129 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-148C>T (n.323-148C>T) n.553-148C>T n.1443-148C>T c.1769-148C>T (n.1769-148C>T) c.1013-148C>T (n.1013-148C>T) c.662-148C>T (n.662-148C>T) n.1048+6005G>A c.1478-148C>T (n.1478-148C>T) n.2609-148C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221467T>C | CA2693307130 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-146T>C (n.323-146T>C) n.553-146T>C n.1443-146T>C c.1769-146T>C (n.1769-146T>C) c.1013-146T>C (n.1013-146T>C) c.662-146T>C (n.662-146T>C) n.1048+6003A>G c.1478-146T>C (n.1478-146T>C) n.2609-146T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221467T>G | CA2693307131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-146T>G (n.323-146T>G) n.553-146T>G n.1443-146T>G c.1769-146T>G (n.1769-146T>G) c.1013-146T>G (n.1013-146T>G) c.662-146T>G (n.662-146T>G) n.1048+6003A>C c.1478-146T>G (n.1478-146T>G) n.2609-146T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221469G>T | CA2693307132 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-144G>T (n.323-144G>T) n.553-144G>T n.1443-144G>T c.1769-144G>T (n.1769-144G>T) c.1013-144G>T (n.1013-144G>T) c.662-144G>T (n.662-144G>T) n.1048+6001C>A c.1478-144G>T (n.1478-144G>T) n.2609-144G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221472G>A | CA2693307133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>A (n.323-141G>A) n.553-141G>A n.1443-141G>A c.1769-141G>A (n.1769-141G>A) c.1013-141G>A (n.1013-141G>A) c.662-141G>A (n.662-141G>A) n.1048+5998C>T c.1478-141G>A (n.1478-141G>A) n.2609-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221472G>T | CA2572050257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>T (n.323-141G>T) n.553-141G>T n.1443-141G>T c.1769-141G>T (n.1769-141G>T) c.1013-141G>T (n.1013-141G>T) c.662-141G>T (n.662-141G>T) n.1048+5998C>A c.1478-141G>T (n.1478-141G>T) n.2609-141G>T | |
| X | g.22221474G>A | CA2693307134 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>A (n.323-139G>A) n.553-139G>A n.1443-139G>A c.1769-139G>A (n.1769-139G>A) c.1013-139G>A (n.1013-139G>A) c.662-139G>A (n.662-139G>A) n.1048+5996C>T c.1478-139G>A (n.1478-139G>A) n.2609-139G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221474G>C | CA640415430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>C (n.323-139G>C) n.553-139G>C n.1443-139G>C c.1769-139G>C (n.1769-139G>C) c.1013-139G>C (n.1013-139G>C) c.662-139G>C (n.662-139G>C) n.1048+5996C>G c.1478-139G>C (n.1478-139G>C) n.2609-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221474G= | CA2419209535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G= (n.323-139G=) n.553-139G= n.1443-139G= c.1769-139G= (n.1769-139G=) c.1013-139G= (n.1013-139G=) c.662-139G= (n.662-139G=) n.1048+5996C= c.1478-139G= (n.1478-139G=) n.2609-139G= | |
| X | g.22221477_22221483delinsTGCAGGA | CA2419209536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-136_323-130delinsTGCAGGA (n.323-136_323-130delinsTGCAGGA) n.553-136_553-130delinsTGCAGGA n.1443-136_1443-130delinsTGCAGGA c.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA (n.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA) c.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA (n.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA) c.662-136_662-130delinsTGCAGGA (n.662-136_662-130delinsTGCAGGA) n.1048+5987_1048+5993delinsTCCTGCA c.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA (n.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA) n.2609-136_2609-130delinsTGCAGGA | |
| X | g.22221478G>T | CA2693307135 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-135G>T (n.323-135G>T) n.553-135G>T n.1443-135G>T c.1769-135G>T (n.1769-135G>T) c.1013-135G>T (n.1013-135G>T) c.662-135G>T (n.662-135G>T) n.1048+5992C>A c.1478-135G>T (n.1478-135G>T) n.2609-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221480_22221485del | CA2419209537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133_323-128del (n.323-133_323-128del) n.553-133_553-128del n.1443-133_1443-128del c.1769-133_1769-128del (n.1769-133_1769-128del) c.1013-133_1013-128del (n.1013-133_1013-128del) c.662-133_662-128del (n.662-133_662-128del) n.1048+5987_1048+5992del c.1478-133_1478-128del (n.1478-133_1478-128del) n.2609-133_2609-128del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221479C>T | CA2693307136 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-134C>T (n.323-134C>T) n.553-134C>T n.1443-134C>T c.1769-134C>T (n.1769-134C>T) c.1013-134C>T (n.1013-134C>T) c.662-134C>T (n.662-134C>T) n.1048+5991G>A c.1478-134C>T (n.1478-134C>T) n.2609-134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221480A>G | CA2693307137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133A>G (n.323-133A>G) n.553-133A>G n.1443-133A>G c.1769-133A>G (n.1769-133A>G) c.1013-133A>G (n.1013-133A>G) c.662-133A>G (n.662-133A>G) n.1048+5990T>C c.1478-133A>G (n.1478-133A>G) n.2609-133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221483A>C | CA2693307138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-130A>C (n.323-130A>C) n.553-130A>C n.1443-130A>C c.1769-130A>C (n.1769-130A>C) c.1013-130A>C (n.1013-130A>C) c.662-130A>C (n.662-130A>C) n.1048+5987T>G c.1478-130A>C (n.1478-130A>C) n.2609-130A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221484G>A | CA2693307140 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>A (n.323-129G>A) n.553-129G>A n.1443-129G>A c.1769-129G>A (n.1769-129G>A) c.1013-129G>A (n.1013-129G>A) c.662-129G>A (n.662-129G>A) n.1048+5986C>T c.1478-129G>A (n.1478-129G>A) n.2609-129G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221484G>C | CA2693307139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>C (n.323-129G>C) n.553-129G>C n.1443-129G>C c.1769-129G>C (n.1769-129G>C) c.1013-129G>C (n.1013-129G>C) c.662-129G>C (n.662-129G>C) n.1048+5986C>G c.1478-129G>C (n.1478-129G>C) n.2609-129G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221485C>G | CA2693307141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-128C>G (n.323-128C>G) n.553-128C>G n.1443-128C>G c.1769-128C>G (n.1769-128C>G) c.1013-128C>G (n.1013-128C>G) c.662-128C>G (n.662-128C>G) n.1048+5985G>C c.1478-128C>G (n.1478-128C>G) n.2609-128C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221485C>T | CA2693307142 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-128C>T (n.323-128C>T) n.553-128C>T n.1443-128C>T c.1769-128C>T (n.1769-128C>T) c.1013-128C>T (n.1013-128C>T) c.662-128C>T (n.662-128C>T) n.1048+5985G>A c.1478-128C>T (n.1478-128C>T) n.2609-128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221490C>A | CA2693307143 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-123C>A (n.323-123C>A) n.553-123C>A n.1443-123C>A c.1769-123C>A (n.1769-123C>A) c.1013-123C>A (n.1013-123C>A) c.662-123C>A (n.662-123C>A) n.1048+5980G>T c.1478-123C>A (n.1478-123C>A) n.2609-123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221490C>T | CA2693307144 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-123C>T (n.323-123C>T) n.553-123C>T n.1443-123C>T c.1769-123C>T (n.1769-123C>T) c.1013-123C>T (n.1013-123C>T) c.662-123C>T (n.662-123C>T) n.1048+5980G>A c.1478-123C>T (n.1478-123C>T) n.2609-123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221492C>A | CA2693307145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-121C>A (n.323-121C>A) n.553-121C>A n.1443-121C>A c.1769-121C>A (n.1769-121C>A) c.1013-121C>A (n.1013-121C>A) c.662-121C>A (n.662-121C>A) n.1048+5978G>T c.1478-121C>A (n.1478-121C>A) n.2609-121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221493A>G | CA2693307146 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-120A>G (n.323-120A>G) n.553-120A>G n.1443-120A>G c.1769-120A>G (n.1769-120A>G) c.1013-120A>G (n.1013-120A>G) c.662-120A>G (n.662-120A>G) n.1048+5977T>C c.1478-120A>G (n.1478-120A>G) n.2609-120A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221493A>T | CA2693307147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-120A>T (n.323-120A>T) n.553-120A>T n.1443-120A>T c.1769-120A>T (n.1769-120A>T) c.1013-120A>T (n.1013-120A>T) c.662-120A>T (n.662-120A>T) n.1048+5977T>A c.1478-120A>T (n.1478-120A>T) n.2609-120A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221494G>A | CA2693307148 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G>A (n.323-119G>A) n.553-119G>A n.1443-119G>A c.1769-119G>A (n.1769-119G>A) c.1013-119G>A (n.1013-119G>A) c.662-119G>A (n.662-119G>A) n.1048+5976C>T c.1478-119G>A (n.1478-119G>A) n.2609-119G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221494G>C | CA640415431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G>C (n.323-119G>C) n.553-119G>C n.1443-119G>C c.1769-119G>C (n.1769-119G>C) c.1013-119G>C (n.1013-119G>C) c.662-119G>C (n.662-119G>C) n.1048+5976C>G c.1478-119G>C (n.1478-119G>C) n.2609-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221494G= | CA2419209538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G= (n.323-119G=) n.553-119G= n.1443-119G= c.1769-119G= (n.1769-119G=) c.1013-119G= (n.1013-119G=) c.662-119G= (n.662-119G=) n.1048+5976C= c.1478-119G= (n.1478-119G=) n.2609-119G= | |
| X | g.22221496_22221498delinsAAG | CA2419209539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-117_323-115delinsAAG (n.323-117_323-115delinsAAG) n.553-117_553-115delinsAAG n.1443-117_1443-115delinsAAG c.1769-117_1769-115delinsAAG (n.1769-117_1769-115delinsAAG) c.1013-117_1013-115delinsAAG (n.1013-117_1013-115delinsAAG) c.662-117_662-115delinsAAG (n.662-117_662-115delinsAAG) n.1048+5972_1048+5974delinsCTT c.1478-117_1478-115delinsAAG (n.1478-117_1478-115delinsAAG) n.2609-117_2609-115delinsAAG | |
| X | g.22221497A= | CA2419209541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-116A= (n.323-116A=) n.553-116A= n.1443-116A= c.1769-116A= (n.1769-116A=) c.1013-116A= (n.1013-116A=) c.662-116A= (n.662-116A=) n.1048+5973T= c.1478-116A= (n.1478-116A=) n.2609-116A= | |
| X | g.22221497A>G | CA2419209542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-116A>G (n.323-116A>G) n.553-116A>G n.1443-116A>G c.1769-116A>G (n.1769-116A>G) c.1013-116A>G (n.1013-116A>G) c.662-116A>G (n.662-116A>G) n.1048+5973T>C c.1478-116A>G (n.1478-116A>G) n.2609-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221499_22221500del | CA2419209540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-114_323-113del (n.323-114_323-113del) n.553-114_553-113del n.1443-114_1443-113del c.1769-114_1769-113del (n.1769-114_1769-113del) c.1013-114_1013-113del (n.1013-114_1013-113del) c.662-114_662-113del (n.662-114_662-113del) n.1048+5972_1048+5973del c.1478-114_1478-113del (n.1478-114_1478-113del) n.2609-114_2609-113del | dbSNP |
| X | g.22221498G>T | CA2693307149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-115G>T (n.323-115G>T) n.553-115G>T n.1443-115G>T c.1769-115G>T (n.1769-115G>T) c.1013-115G>T (n.1013-115G>T) c.662-115G>T (n.662-115G>T) n.1048+5972C>A c.1478-115G>T (n.1478-115G>T) n.2609-115G>T | gnomAD v4 |