Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22221423A= | CA2419209522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-190A= (n.323-190A=) n.553-190A= n.1443-190A= c.1769-190A= (n.1769-190A=) c.1013-190A= (n.1013-190A=) c.662-190A= (n.662-190A=) n.1048+6047T= c.1478-190A= (n.1478-190A=) n.2609-190A= | |
X | g.22221423A>G | CA873949333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-190A>G (n.323-190A>G) n.553-190A>G n.1443-190A>G c.1769-190A>G (n.1769-190A>G) c.1013-190A>G (n.1013-190A>G) c.662-190A>G (n.662-190A>G) n.1048+6047T>C c.1478-190A>G (n.1478-190A>G) n.2609-190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221424T= | CA2419209523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-189T= (n.323-189T=) n.553-189T= n.1443-189T= c.1769-189T= (n.1769-189T=) c.1013-189T= (n.1013-189T=) c.662-189T= (n.662-189T=) n.1048+6046A= c.1478-189T= (n.1478-189T=) n.2609-189T= | |
X | g.22221426_22221429dup | CA2419209524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-187_323-184dup (n.323-187_323-184dup) n.553-187_553-184dup n.1443-187_1443-184dup c.1769-187_1769-184dup (n.1769-187_1769-184dup) c.1013-187_1013-184dup (n.1013-187_1013-184dup) c.662-187_662-184dup (n.662-187_662-184dup) n.1048+6042_1048+6045dup c.1478-187_1478-184dup (n.1478-187_1478-184dup) n.2609-187_2609-184dup | dbSNP |
X | g.22221426G>T | CA2592066384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-187G>T (n.323-187G>T) n.553-187G>T n.1443-187G>T c.1769-187G>T (n.1769-187G>T) c.1013-187G>T (n.1013-187G>T) c.662-187G>T (n.662-187G>T) n.1048+6044C>A c.1478-187G>T (n.1478-187G>T) n.2609-187G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221428C>A | CA2820016376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-185C>A (n.323-185C>A) n.553-185C>A n.1443-185C>A c.1769-185C>A (n.1769-185C>A) c.1013-185C>A (n.1013-185C>A) c.662-185C>A (n.662-185C>A) n.1048+6042G>T c.1478-185C>A (n.1478-185C>A) n.2609-185C>A | |
X | g.22221428C>T | CA2738439017 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-185C>T (n.323-185C>T) n.553-185C>T n.1443-185C>T c.1769-185C>T (n.1769-185C>T) c.1013-185C>T (n.1013-185C>T) c.662-185C>T (n.662-185C>T) n.1048+6042G>A c.1478-185C>T (n.1478-185C>T) n.2609-185C>T | dbSNP |
X | g.22221429T>G | CA327531975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-184T>G (n.323-184T>G) n.553-184T>G n.1443-184T>G c.1769-184T>G (n.1769-184T>G) c.1013-184T>G (n.1013-184T>G) c.662-184T>G (n.662-184T>G) n.1048+6041A>C c.1478-184T>G (n.1478-184T>G) n.2609-184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221429T= | CA2419209525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-184T= (n.323-184T=) n.553-184T= n.1443-184T= c.1769-184T= (n.1769-184T=) c.1013-184T= (n.1013-184T=) c.662-184T= (n.662-184T=) n.1048+6041A= c.1478-184T= (n.1478-184T=) n.2609-184T= | |
X | g.22221432A= | CA2419209526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-181A= (n.323-181A=) n.553-181A= n.1443-181A= c.1769-181A= (n.1769-181A=) c.1013-181A= (n.1013-181A=) c.662-181A= (n.662-181A=) n.1048+6038T= c.1478-181A= (n.1478-181A=) n.2609-181A= | |
X | g.22221432A>C | CA327531976 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-181A>C (n.323-181A>C) n.553-181A>C n.1443-181A>C c.1769-181A>C (n.1769-181A>C) c.1013-181A>C (n.1013-181A>C) c.662-181A>C (n.662-181A>C) n.1048+6038T>G c.1478-181A>C (n.1478-181A>C) n.2609-181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221434C>A | CA2514923238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-179C>A (n.323-179C>A) n.553-179C>A n.1443-179C>A c.1769-179C>A (n.1769-179C>A) c.1013-179C>A (n.1013-179C>A) c.662-179C>A (n.662-179C>A) n.1048+6036G>T c.1478-179C>A (n.1478-179C>A) n.2609-179C>A | |
X | g.22221440T>C | CA327531977 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-173T>C (n.323-173T>C) n.553-173T>C n.1443-173T>C c.1769-173T>C (n.1769-173T>C) c.1013-173T>C (n.1013-173T>C) c.662-173T>C (n.662-173T>C) n.1048+6030A>G c.1478-173T>C (n.1478-173T>C) n.2609-173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221440T= | CA2419209527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-173T= (n.323-173T=) n.553-173T= n.1443-173T= c.1769-173T= (n.1769-173T=) c.1013-173T= (n.1013-173T=) c.662-173T= (n.662-173T=) n.1048+6030A= c.1478-173T= (n.1478-173T=) n.2609-173T= | |
X | g.22221444C>T | CA2572954930 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-169C>T (n.323-169C>T) n.553-169C>T n.1443-169C>T c.1769-169C>T (n.1769-169C>T) c.1013-169C>T (n.1013-169C>T) c.662-169C>T (n.662-169C>T) n.1048+6026G>A c.1478-169C>T (n.1478-169C>T) n.2609-169C>T | |
X | g.22221445T>G | CA2419209529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-168T>G (n.323-168T>G) n.553-168T>G n.1443-168T>G c.1769-168T>G (n.1769-168T>G) c.1013-168T>G (n.1013-168T>G) c.662-168T>G (n.662-168T>G) n.1048+6025A>C c.1478-168T>G (n.1478-168T>G) n.2609-168T>G | dbSNP |
X | g.22221445T= | CA2419209528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-168T= (n.323-168T=) n.553-168T= n.1443-168T= c.1769-168T= (n.1769-168T=) c.1013-168T= (n.1013-168T=) c.662-168T= (n.662-168T=) n.1048+6025A= c.1478-168T= (n.1478-168T=) n.2609-168T= | |
X | g.22221446_22221449dup | CA1131572268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167_323-164dup (n.323-167_323-164dup) n.553-167_553-164dup n.1443-167_1443-164dup c.1769-167_1769-164dup (n.1769-167_1769-164dup) c.1013-167_1013-164dup (n.1013-167_1013-164dup) c.662-167_662-164dup (n.662-167_662-164dup) n.1048+6022_1048+6025dup c.1478-167_1478-164dup (n.1478-167_1478-164dup) n.2609-167_2609-164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221446T>A | CA2512107809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>A (n.323-167T>A) n.553-167T>A n.1443-167T>A c.1769-167T>A (n.1769-167T>A) c.1013-167T>A (n.1013-167T>A) c.662-167T>A (n.662-167T>A) n.1048+6024A>T c.1478-167T>A (n.1478-167T>A) n.2609-167T>A | |
X | g.22221446T>C | CA2419209531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>C (n.323-167T>C) n.553-167T>C n.1443-167T>C c.1769-167T>C (n.1769-167T>C) c.1013-167T>C (n.1013-167T>C) c.662-167T>C (n.662-167T>C) n.1048+6024A>G c.1478-167T>C (n.1478-167T>C) n.2609-167T>C | dbSNP |
X | g.22221446T>G | CA327531978 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>G (n.323-167T>G) n.553-167T>G n.1443-167T>G c.1769-167T>G (n.1769-167T>G) c.1013-167T>G (n.1013-167T>G) c.662-167T>G (n.662-167T>G) n.1048+6024A>C c.1478-167T>G (n.1478-167T>G) n.2609-167T>G | dbSNP |
X | g.22221446T= | CA2419209530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T= (n.323-167T=) n.553-167T= n.1443-167T= c.1769-167T= (n.1769-167T=) c.1013-167T= (n.1013-167T=) c.662-167T= (n.662-167T=) n.1048+6024A= c.1478-167T= (n.1478-167T=) n.2609-167T= | |
X | g.22221450A>G | CA2820016378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>G (n.323-163A>G) n.553-163A>G n.1443-163A>G c.1769-163A>G (n.1769-163A>G) c.1013-163A>G (n.1013-163A>G) c.662-163A>G (n.662-163A>G) n.1048+6020T>C c.1478-163A>G (n.1478-163A>G) n.2609-163A>G | |
X | g.22221450A>T | CA1131572271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>T (n.323-163A>T) n.553-163A>T n.1443-163A>T c.1769-163A>T (n.1769-163A>T) c.1013-163A>T (n.1013-163A>T) c.662-163A>T (n.662-163A>T) n.1048+6020T>A c.1478-163A>T (n.1478-163A>T) n.2609-163A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221451C= | CA2419209532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-162C= (n.323-162C=) n.553-162C= n.1443-162C= c.1769-162C= (n.1769-162C=) c.1013-162C= (n.1013-162C=) c.662-162C= (n.662-162C=) n.1048+6019G= c.1478-162C= (n.1478-162C=) n.2609-162C= | |
X | g.22221454_22221457dup | CA327531979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-159_323-156dup (n.323-159_323-156dup) n.553-159_553-156dup n.1443-159_1443-156dup c.1769-159_1769-156dup (n.1769-159_1769-156dup) c.1013-159_1013-156dup (n.1013-159_1013-156dup) c.662-159_662-156dup (n.662-159_662-156dup) n.1048+6015_1048+6018dup c.1478-159_1478-156dup (n.1478-159_1478-156dup) n.2609-159_2609-156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221458C= | CA2419209533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C= (n.323-155C=) n.553-155C= n.1443-155C= c.1769-155C= (n.1769-155C=) c.1013-155C= (n.1013-155C=) c.662-155C= (n.662-155C=) n.1048+6012G= c.1478-155C= (n.1478-155C=) n.2609-155C= | |
X | g.22221458C>T | CA327531980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C>T (n.323-155C>T) n.553-155C>T n.1443-155C>T c.1769-155C>T (n.1769-155C>T) c.1013-155C>T (n.1013-155C>T) c.662-155C>T (n.662-155C>T) n.1048+6012G>A c.1478-155C>T (n.1478-155C>T) n.2609-155C>T | dbSNP |
X | g.22221460T>C | CA327531981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T>C (n.323-153T>C) n.553-153T>C n.1443-153T>C c.1769-153T>C (n.1769-153T>C) c.1013-153T>C (n.1013-153T>C) c.662-153T>C (n.662-153T>C) n.1048+6010A>G c.1478-153T>C (n.1478-153T>C) n.2609-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221460T= | CA2419209534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T= (n.323-153T=) n.553-153T= n.1443-153T= c.1769-153T= (n.1769-153T=) c.1013-153T= (n.1013-153T=) c.662-153T= (n.662-153T=) n.1048+6010A= c.1478-153T= (n.1478-153T=) n.2609-153T= | |
X | g.22221463G>A | CA2693307127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-150G>A (n.323-150G>A) n.553-150G>A n.1443-150G>A c.1769-150G>A (n.1769-150G>A) c.1013-150G>A (n.1013-150G>A) c.662-150G>A (n.662-150G>A) n.1048+6007C>T c.1478-150G>A (n.1478-150G>A) n.2609-150G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221463G>T | CA2693307126 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-150G>T (n.323-150G>T) n.553-150G>T n.1443-150G>T c.1769-150G>T (n.1769-150G>T) c.1013-150G>T (n.1013-150G>T) c.662-150G>T (n.662-150G>T) n.1048+6007C>A c.1478-150G>T (n.1478-150G>T) n.2609-150G>T | gnomAD v4 |
X | g.22221465C>A | CA2693307128 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-148C>A (n.323-148C>A) n.553-148C>A n.1443-148C>A c.1769-148C>A (n.1769-148C>A) c.1013-148C>A (n.1013-148C>A) c.662-148C>A (n.662-148C>A) n.1048+6005G>T c.1478-148C>A (n.1478-148C>A) n.2609-148C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221465C>T | CA2693307129 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-148C>T (n.323-148C>T) n.553-148C>T n.1443-148C>T c.1769-148C>T (n.1769-148C>T) c.1013-148C>T (n.1013-148C>T) c.662-148C>T (n.662-148C>T) n.1048+6005G>A c.1478-148C>T (n.1478-148C>T) n.2609-148C>T | gnomAD v4 |
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X | g.22221467T>G | CA2693307131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-146T>G (n.323-146T>G) n.553-146T>G n.1443-146T>G c.1769-146T>G (n.1769-146T>G) c.1013-146T>G (n.1013-146T>G) c.662-146T>G (n.662-146T>G) n.1048+6003A>C c.1478-146T>G (n.1478-146T>G) n.2609-146T>G | gnomAD v4 |
X | g.22221469G>T | CA2693307132 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-144G>T (n.323-144G>T) n.553-144G>T n.1443-144G>T c.1769-144G>T (n.1769-144G>T) c.1013-144G>T (n.1013-144G>T) c.662-144G>T (n.662-144G>T) n.1048+6001C>A c.1478-144G>T (n.1478-144G>T) n.2609-144G>T | gnomAD v4 |
X | g.22221470G>T | CA2820016379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-143G>T (n.323-143G>T) n.553-143G>T n.1443-143G>T c.1769-143G>T (n.1769-143G>T) c.1013-143G>T (n.1013-143G>T) c.662-143G>T (n.662-143G>T) n.1048+6000C>A c.1478-143G>T (n.1478-143G>T) n.2609-143G>T | |
X | g.22221472G>A | CA2693307133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>A (n.323-141G>A) n.553-141G>A n.1443-141G>A c.1769-141G>A (n.1769-141G>A) c.1013-141G>A (n.1013-141G>A) c.662-141G>A (n.662-141G>A) n.1048+5998C>T c.1478-141G>A (n.1478-141G>A) n.2609-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221472G>T | CA2572050257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>T (n.323-141G>T) n.553-141G>T n.1443-141G>T c.1769-141G>T (n.1769-141G>T) c.1013-141G>T (n.1013-141G>T) c.662-141G>T (n.662-141G>T) n.1048+5998C>A c.1478-141G>T (n.1478-141G>T) n.2609-141G>T | |
X | g.22221474G>A | CA2693307134 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>A (n.323-139G>A) n.553-139G>A n.1443-139G>A c.1769-139G>A (n.1769-139G>A) c.1013-139G>A (n.1013-139G>A) c.662-139G>A (n.662-139G>A) n.1048+5996C>T c.1478-139G>A (n.1478-139G>A) n.2609-139G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221474G>C | CA640415430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>C (n.323-139G>C) n.553-139G>C n.1443-139G>C c.1769-139G>C (n.1769-139G>C) c.1013-139G>C (n.1013-139G>C) c.662-139G>C (n.662-139G>C) n.1048+5996C>G c.1478-139G>C (n.1478-139G>C) n.2609-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.22221477_22221483delinsTGCAGGA | CA2419209536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-136_323-130delinsTGCAGGA (n.323-136_323-130delinsTGCAGGA) n.553-136_553-130delinsTGCAGGA n.1443-136_1443-130delinsTGCAGGA c.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA (n.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA) c.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA (n.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA) c.662-136_662-130delinsTGCAGGA (n.662-136_662-130delinsTGCAGGA) n.1048+5987_1048+5993delinsTCCTGCA c.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA (n.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA) n.2609-136_2609-130delinsTGCAGGA | |
X | g.22221478G>T | CA2693307135 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-135G>T (n.323-135G>T) n.553-135G>T n.1443-135G>T c.1769-135G>T (n.1769-135G>T) c.1013-135G>T (n.1013-135G>T) c.662-135G>T (n.662-135G>T) n.1048+5992C>A c.1478-135G>T (n.1478-135G>T) n.2609-135G>T | gnomAD v4 |
X | g.22221480_22221485del | CA2419209537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133_323-128del (n.323-133_323-128del) n.553-133_553-128del n.1443-133_1443-128del c.1769-133_1769-128del (n.1769-133_1769-128del) c.1013-133_1013-128del (n.1013-133_1013-128del) c.662-133_662-128del (n.662-133_662-128del) n.1048+5987_1048+5992del c.1478-133_1478-128del (n.1478-133_1478-128del) n.2609-133_2609-128del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221479C>T | CA2693307136 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-134C>T (n.323-134C>T) n.553-134C>T n.1443-134C>T c.1769-134C>T (n.1769-134C>T) c.1013-134C>T (n.1013-134C>T) c.662-134C>T (n.662-134C>T) n.1048+5991G>A c.1478-134C>T (n.1478-134C>T) n.2609-134C>T | gnomAD v4 |
X | g.22221480A>G | CA2693307137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133A>G (n.323-133A>G) n.553-133A>G n.1443-133A>G c.1769-133A>G (n.1769-133A>G) c.1013-133A>G (n.1013-133A>G) c.662-133A>G (n.662-133A>G) n.1048+5990T>C c.1478-133A>G (n.1478-133A>G) n.2609-133A>G | gnomAD v4 |
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X | g.22221484G>A | CA2693307140 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>A (n.323-129G>A) n.553-129G>A n.1443-129G>A c.1769-129G>A (n.1769-129G>A) c.1013-129G>A (n.1013-129G>A) c.662-129G>A (n.662-129G>A) n.1048+5986C>T c.1478-129G>A (n.1478-129G>A) n.2609-129G>A | gnomAD v4 |