UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221376T>C | CA327531972 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-237T>C (n.323-237T>C) n.553-237T>C n.1443-237T>C c.1769-237T>C (n.1769-237T>C) c.1013-237T>C (n.1013-237T>C) c.662-237T>C (n.662-237T>C) n.1048+6094A>G c.1478-237T>C (n.1478-237T>C) n.2609-237T>C | dbSNP |
| X | g.22221376T= | CA2419209511 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-237T= (n.323-237T=) n.553-237T= n.1443-237T= c.1769-237T= (n.1769-237T=) c.1013-237T= (n.1013-237T=) c.662-237T= (n.662-237T=) n.1048+6094A= c.1478-237T= (n.1478-237T=) n.2609-237T= | |
| X | g.22221377C>A | CA873949323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-236C>A (n.323-236C>A) n.553-236C>A n.1443-236C>A c.1769-236C>A (n.1769-236C>A) c.1013-236C>A (n.1013-236C>A) c.662-236C>A (n.662-236C>A) n.1048+6093G>T c.1478-236C>A (n.1478-236C>A) n.2609-236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221377C= | CA2419209512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-236C= (n.323-236C=) n.553-236C= n.1443-236C= c.1769-236C= (n.1769-236C=) c.1013-236C= (n.1013-236C=) c.662-236C= (n.662-236C=) n.1048+6093G= c.1478-236C= (n.1478-236C=) n.2609-236C= | |
| X | g.22221383T>A | CA2419209514 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-230T>A (n.323-230T>A) n.553-230T>A n.1443-230T>A c.1769-230T>A (n.1769-230T>A) c.1013-230T>A (n.1013-230T>A) c.662-230T>A (n.662-230T>A) n.1048+6087A>T c.1478-230T>A (n.1478-230T>A) n.2609-230T>A | dbSNP |
| X | g.22221383T= | CA2419209513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-230T= (n.323-230T=) n.553-230T= n.1443-230T= c.1769-230T= (n.1769-230T=) c.1013-230T= (n.1013-230T=) c.662-230T= (n.662-230T=) n.1048+6087A= c.1478-230T= (n.1478-230T=) n.2609-230T= | |
| X | g.22221387G>A | CA2820016374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-226G>A (n.323-226G>A) n.553-226G>A n.1443-226G>A c.1769-226G>A (n.1769-226G>A) c.1013-226G>A (n.1013-226G>A) c.662-226G>A (n.662-226G>A) n.1048+6083C>T c.1478-226G>A (n.1478-226G>A) n.2609-226G>A | |
| X | g.22221391T>A | CA2563881763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-222T>A (n.323-222T>A) n.553-222T>A n.1443-222T>A c.1769-222T>A (n.1769-222T>A) c.1013-222T>A (n.1013-222T>A) c.662-222T>A (n.662-222T>A) n.1048+6079A>T c.1478-222T>A (n.1478-222T>A) n.2609-222T>A | |
| X | g.22221392C>A | CA2565844946 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-221C>A (n.323-221C>A) n.553-221C>A n.1443-221C>A c.1769-221C>A (n.1769-221C>A) c.1013-221C>A (n.1013-221C>A) c.662-221C>A (n.662-221C>A) n.1048+6078G>T c.1478-221C>A (n.1478-221C>A) n.2609-221C>A | |
| X | g.22221400C= | CA2419209515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-213C= (n.323-213C=) n.553-213C= n.1443-213C= c.1769-213C= (n.1769-213C=) c.1013-213C= (n.1013-213C=) c.662-213C= (n.662-213C=) n.1048+6070G= c.1478-213C= (n.1478-213C=) n.2609-213C= | |
| X | g.22221400C>T | CA327531973 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-213C>T (n.323-213C>T) n.553-213C>T n.1443-213C>T c.1769-213C>T (n.1769-213C>T) c.1013-213C>T (n.1013-213C>T) c.662-213C>T (n.662-213C>T) n.1048+6070G>A c.1478-213C>T (n.1478-213C>T) n.2609-213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221407G>A | CA327531974 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-206G>A (n.323-206G>A) n.553-206G>A n.1443-206G>A c.1769-206G>A (n.1769-206G>A) c.1013-206G>A (n.1013-206G>A) c.662-206G>A (n.662-206G>A) n.1048+6063C>T c.1478-206G>A (n.1478-206G>A) n.2609-206G>A | dbSNP |
| X | g.22221407G= | CA2419209516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-206G= (n.323-206G=) n.553-206G= n.1443-206G= c.1769-206G= (n.1769-206G=) c.1013-206G= (n.1013-206G=) c.662-206G= (n.662-206G=) n.1048+6063C= c.1478-206G= (n.1478-206G=) n.2609-206G= | |
| X | g.22221411A= | CA2419209517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-202A= (n.323-202A=) n.553-202A= n.1443-202A= c.1769-202A= (n.1769-202A=) c.1013-202A= (n.1013-202A=) c.662-202A= (n.662-202A=) n.1048+6059T= c.1478-202A= (n.1478-202A=) n.2609-202A= | |
| X | g.22221411A>G | CA2419209518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-202A>G (n.323-202A>G) n.553-202A>G n.1443-202A>G c.1769-202A>G (n.1769-202A>G) c.1013-202A>G (n.1013-202A>G) c.662-202A>G (n.662-202A>G) n.1048+6059T>C c.1478-202A>G (n.1478-202A>G) n.2609-202A>G | dbSNP |
| X | g.22221412G= | CA2419209519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-201G= (n.323-201G=) n.553-201G= n.1443-201G= c.1769-201G= (n.1769-201G=) c.1013-201G= (n.1013-201G=) c.662-201G= (n.662-201G=) n.1048+6058C= c.1478-201G= (n.1478-201G=) n.2609-201G= | |
| X | g.22221412G>T | CA873949328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-201G>T (n.323-201G>T) n.553-201G>T n.1443-201G>T c.1769-201G>T (n.1769-201G>T) c.1013-201G>T (n.1013-201G>T) c.662-201G>T (n.662-201G>T) n.1048+6058C>A c.1478-201G>T (n.1478-201G>T) n.2609-201G>T | dbSNP |
| X | g.22221416T>G | CA2592066383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-197T>G (n.323-197T>G) n.553-197T>G n.1443-197T>G c.1769-197T>G (n.1769-197T>G) c.1013-197T>G (n.1013-197T>G) c.662-197T>G (n.662-197T>G) n.1048+6054A>C c.1478-197T>G (n.1478-197T>G) n.2609-197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221418C= | CA2419209520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-195C= (n.323-195C=) n.553-195C= n.1443-195C= c.1769-195C= (n.1769-195C=) c.1013-195C= (n.1013-195C=) c.662-195C= (n.662-195C=) n.1048+6052G= c.1478-195C= (n.1478-195C=) n.2609-195C= | |
| X | g.22221418C>G | CA2419209521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-195C>G (n.323-195C>G) n.553-195C>G n.1443-195C>G c.1769-195C>G (n.1769-195C>G) c.1013-195C>G (n.1013-195C>G) c.662-195C>G (n.662-195C>G) n.1048+6052G>C c.1478-195C>G (n.1478-195C>G) n.2609-195C>G | dbSNP |
| X | g.22221423A= | CA2419209522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-190A= (n.323-190A=) n.553-190A= n.1443-190A= c.1769-190A= (n.1769-190A=) c.1013-190A= (n.1013-190A=) c.662-190A= (n.662-190A=) n.1048+6047T= c.1478-190A= (n.1478-190A=) n.2609-190A= | |
| X | g.22221423A>G | CA873949333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-190A>G (n.323-190A>G) n.553-190A>G n.1443-190A>G c.1769-190A>G (n.1769-190A>G) c.1013-190A>G (n.1013-190A>G) c.662-190A>G (n.662-190A>G) n.1048+6047T>C c.1478-190A>G (n.1478-190A>G) n.2609-190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221424T= | CA2419209523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-189T= (n.323-189T=) n.553-189T= n.1443-189T= c.1769-189T= (n.1769-189T=) c.1013-189T= (n.1013-189T=) c.662-189T= (n.662-189T=) n.1048+6046A= c.1478-189T= (n.1478-189T=) n.2609-189T= | |
| X | g.22221426_22221429dup | CA2419209524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-187_323-184dup (n.323-187_323-184dup) n.553-187_553-184dup n.1443-187_1443-184dup c.1769-187_1769-184dup (n.1769-187_1769-184dup) c.1013-187_1013-184dup (n.1013-187_1013-184dup) c.662-187_662-184dup (n.662-187_662-184dup) n.1048+6042_1048+6045dup c.1478-187_1478-184dup (n.1478-187_1478-184dup) n.2609-187_2609-184dup | dbSNP |
| X | g.22221426G>T | CA2592066384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-187G>T (n.323-187G>T) n.553-187G>T n.1443-187G>T c.1769-187G>T (n.1769-187G>T) c.1013-187G>T (n.1013-187G>T) c.662-187G>T (n.662-187G>T) n.1048+6044C>A c.1478-187G>T (n.1478-187G>T) n.2609-187G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221428C>A | CA2820016376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-185C>A (n.323-185C>A) n.553-185C>A n.1443-185C>A c.1769-185C>A (n.1769-185C>A) c.1013-185C>A (n.1013-185C>A) c.662-185C>A (n.662-185C>A) n.1048+6042G>T c.1478-185C>A (n.1478-185C>A) n.2609-185C>A | |
| X | g.22221428C>T | CA2738439017 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-185C>T (n.323-185C>T) n.553-185C>T n.1443-185C>T c.1769-185C>T (n.1769-185C>T) c.1013-185C>T (n.1013-185C>T) c.662-185C>T (n.662-185C>T) n.1048+6042G>A c.1478-185C>T (n.1478-185C>T) n.2609-185C>T | dbSNP |
| X | g.22221429T>G | CA327531975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-184T>G (n.323-184T>G) n.553-184T>G n.1443-184T>G c.1769-184T>G (n.1769-184T>G) c.1013-184T>G (n.1013-184T>G) c.662-184T>G (n.662-184T>G) n.1048+6041A>C c.1478-184T>G (n.1478-184T>G) n.2609-184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221429T= | CA2419209525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-184T= (n.323-184T=) n.553-184T= n.1443-184T= c.1769-184T= (n.1769-184T=) c.1013-184T= (n.1013-184T=) c.662-184T= (n.662-184T=) n.1048+6041A= c.1478-184T= (n.1478-184T=) n.2609-184T= | |
| X | g.22221432A= | CA2419209526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-181A= (n.323-181A=) n.553-181A= n.1443-181A= c.1769-181A= (n.1769-181A=) c.1013-181A= (n.1013-181A=) c.662-181A= (n.662-181A=) n.1048+6038T= c.1478-181A= (n.1478-181A=) n.2609-181A= | |
| X | g.22221432A>C | CA327531976 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-181A>C (n.323-181A>C) n.553-181A>C n.1443-181A>C c.1769-181A>C (n.1769-181A>C) c.1013-181A>C (n.1013-181A>C) c.662-181A>C (n.662-181A>C) n.1048+6038T>G c.1478-181A>C (n.1478-181A>C) n.2609-181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221434C>A | CA2514923238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-179C>A (n.323-179C>A) n.553-179C>A n.1443-179C>A c.1769-179C>A (n.1769-179C>A) c.1013-179C>A (n.1013-179C>A) c.662-179C>A (n.662-179C>A) n.1048+6036G>T c.1478-179C>A (n.1478-179C>A) n.2609-179C>A | |
| X | g.22221440T>C | CA327531977 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-173T>C (n.323-173T>C) n.553-173T>C n.1443-173T>C c.1769-173T>C (n.1769-173T>C) c.1013-173T>C (n.1013-173T>C) c.662-173T>C (n.662-173T>C) n.1048+6030A>G c.1478-173T>C (n.1478-173T>C) n.2609-173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221440T= | CA2419209527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-173T= (n.323-173T=) n.553-173T= n.1443-173T= c.1769-173T= (n.1769-173T=) c.1013-173T= (n.1013-173T=) c.662-173T= (n.662-173T=) n.1048+6030A= c.1478-173T= (n.1478-173T=) n.2609-173T= | |
| X | g.22221444C>T | CA2572954930 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-169C>T (n.323-169C>T) n.553-169C>T n.1443-169C>T c.1769-169C>T (n.1769-169C>T) c.1013-169C>T (n.1013-169C>T) c.662-169C>T (n.662-169C>T) n.1048+6026G>A c.1478-169C>T (n.1478-169C>T) n.2609-169C>T | |
| X | g.22221445T>G | CA2419209529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-168T>G (n.323-168T>G) n.553-168T>G n.1443-168T>G c.1769-168T>G (n.1769-168T>G) c.1013-168T>G (n.1013-168T>G) c.662-168T>G (n.662-168T>G) n.1048+6025A>C c.1478-168T>G (n.1478-168T>G) n.2609-168T>G | dbSNP |
| X | g.22221445T= | CA2419209528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-168T= (n.323-168T=) n.553-168T= n.1443-168T= c.1769-168T= (n.1769-168T=) c.1013-168T= (n.1013-168T=) c.662-168T= (n.662-168T=) n.1048+6025A= c.1478-168T= (n.1478-168T=) n.2609-168T= | |
| X | g.22221446_22221449dup | CA1131572268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167_323-164dup (n.323-167_323-164dup) n.553-167_553-164dup n.1443-167_1443-164dup c.1769-167_1769-164dup (n.1769-167_1769-164dup) c.1013-167_1013-164dup (n.1013-167_1013-164dup) c.662-167_662-164dup (n.662-167_662-164dup) n.1048+6022_1048+6025dup c.1478-167_1478-164dup (n.1478-167_1478-164dup) n.2609-167_2609-164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221446T>A | CA2512107809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>A (n.323-167T>A) n.553-167T>A n.1443-167T>A c.1769-167T>A (n.1769-167T>A) c.1013-167T>A (n.1013-167T>A) c.662-167T>A (n.662-167T>A) n.1048+6024A>T c.1478-167T>A (n.1478-167T>A) n.2609-167T>A | |
| X | g.22221446T>C | CA2419209531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>C (n.323-167T>C) n.553-167T>C n.1443-167T>C c.1769-167T>C (n.1769-167T>C) c.1013-167T>C (n.1013-167T>C) c.662-167T>C (n.662-167T>C) n.1048+6024A>G c.1478-167T>C (n.1478-167T>C) n.2609-167T>C | dbSNP |
| X | g.22221446T>G | CA327531978 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>G (n.323-167T>G) n.553-167T>G n.1443-167T>G c.1769-167T>G (n.1769-167T>G) c.1013-167T>G (n.1013-167T>G) c.662-167T>G (n.662-167T>G) n.1048+6024A>C c.1478-167T>G (n.1478-167T>G) n.2609-167T>G | dbSNP |
| X | g.22221446T= | CA2419209530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T= (n.323-167T=) n.553-167T= n.1443-167T= c.1769-167T= (n.1769-167T=) c.1013-167T= (n.1013-167T=) c.662-167T= (n.662-167T=) n.1048+6024A= c.1478-167T= (n.1478-167T=) n.2609-167T= | |
| X | g.22221450A>G | CA2820016378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>G (n.323-163A>G) n.553-163A>G n.1443-163A>G c.1769-163A>G (n.1769-163A>G) c.1013-163A>G (n.1013-163A>G) c.662-163A>G (n.662-163A>G) n.1048+6020T>C c.1478-163A>G (n.1478-163A>G) n.2609-163A>G | |
| X | g.22221450A>T | CA1131572271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>T (n.323-163A>T) n.553-163A>T n.1443-163A>T c.1769-163A>T (n.1769-163A>T) c.1013-163A>T (n.1013-163A>T) c.662-163A>T (n.662-163A>T) n.1048+6020T>A c.1478-163A>T (n.1478-163A>T) n.2609-163A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221451C= | CA2419209532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-162C= (n.323-162C=) n.553-162C= n.1443-162C= c.1769-162C= (n.1769-162C=) c.1013-162C= (n.1013-162C=) c.662-162C= (n.662-162C=) n.1048+6019G= c.1478-162C= (n.1478-162C=) n.2609-162C= | |
| X | g.22221454_22221457dup | CA327531979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-159_323-156dup (n.323-159_323-156dup) n.553-159_553-156dup n.1443-159_1443-156dup c.1769-159_1769-156dup (n.1769-159_1769-156dup) c.1013-159_1013-156dup (n.1013-159_1013-156dup) c.662-159_662-156dup (n.662-159_662-156dup) n.1048+6015_1048+6018dup c.1478-159_1478-156dup (n.1478-159_1478-156dup) n.2609-159_2609-156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221458C= | CA2419209533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C= (n.323-155C=) n.553-155C= n.1443-155C= c.1769-155C= (n.1769-155C=) c.1013-155C= (n.1013-155C=) c.662-155C= (n.662-155C=) n.1048+6012G= c.1478-155C= (n.1478-155C=) n.2609-155C= | |
| X | g.22221458C>T | CA327531980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C>T (n.323-155C>T) n.553-155C>T n.1443-155C>T c.1769-155C>T (n.1769-155C>T) c.1013-155C>T (n.1013-155C>T) c.662-155C>T (n.662-155C>T) n.1048+6012G>A c.1478-155C>T (n.1478-155C>T) n.2609-155C>T | dbSNP |
| X | g.22221460T>C | CA327531981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T>C (n.323-153T>C) n.553-153T>C n.1443-153T>C c.1769-153T>C (n.1769-153T>C) c.1013-153T>C (n.1013-153T>C) c.662-153T>C (n.662-153T>C) n.1048+6010A>G c.1478-153T>C (n.1478-153T>C) n.2609-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221460T= | CA2419209534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T= (n.323-153T=) n.553-153T= n.1443-153T= c.1769-153T= (n.1769-153T=) c.1013-153T= (n.1013-153T=) c.662-153T= (n.662-153T=) n.1048+6010A= c.1478-153T= (n.1478-153T=) n.2609-153T= |