Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22219067_22219080delCA2695232348PHEX,PTCHD1-ASc.286_299del (p.Val96TyrfsTer5)
n.516_529del
n.1406_1419del
c.1732_1745del (p.Val578TyrfsTer5)
c.976_989del (p.Val326TyrfsTer5)
c.625_638del (p.Val209TyrfsTer5)
n.1048+8394_1048+8407del
c.1441_1454del (p.Val481TyrfsTer5)
n.2572_2585del
Xg.22219073_22219077dupCA2695232349PHEX,PTCHD1-ASc.292_296dup (p.Glu99AspfsTer?)
n.522_526dup
n.1412_1416dup
c.1738_1742dup (p.Glu581AspfsTer?)
c.982_986dup (p.Glu329AspfsTer?)
c.631_635dup (p.Glu212AspfsTer?)
n.1048+8395_1048+8399dup
c.1447_1451dup (p.Glu484AspfsTer?)
n.2578_2582dup
Xg.22219077A>CCA412575795PHEX,PTCHD1-ASc.296A>C (p.Glu99Ala)
n.526A>C
n.1416A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.1048+8393T>G
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.2582A>C
Xg.22219077A>GCA412575796PHEX,PTCHD1-ASc.296A>G (p.Glu99Gly)
n.526A>G
n.1416A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.1048+8393T>C
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.2582A>G
Xg.22219077A>TCA412575797PHEX,PTCHD1-ASc.296A>T (p.Glu99Val)
n.526A>T
n.1416A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1048+8393T>A
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.2582A>T
Xg.22219078A=CA2419208719PHEX,PTCHD1-ASc.297A= (p.Glu99=)
n.527A=
n.1417A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.987A= (p.Glu329=)
c.636A= (p.Glu212=)
n.1048+8392T=
c.1452A= (p.Glu484=)
n.2583A=
Xg.22219078A>CCA412575798PHEX,PTCHD1-ASc.297A>C (p.Glu99Asp)
n.527A>C
n.1417A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.1048+8392T>G
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.2583A>C
Xg.22219078A>GCA10368336PHEX,PTCHD1-ASc.297A>G (p.Glu99=)
n.527A>G
n.1417A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.1048+8392T>C
c.1452A>G (p.Glu484=)
n.2583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219078A>TCA412575799PHEX,PTCHD1-ASc.297A>T (p.Glu99Asp)
n.527A>T
n.1417A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.1048+8392T>A
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.2583A>T
Xg.22219079T>ACA412575802PHEX,PTCHD1-ASc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.528T>A
n.1418T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1048+8391A>T
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.2584T>A
Xg.22219079T>CCA412575800PHEX,PTCHD1-ASc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.528T>C
n.1418T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1048+8391A>G
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.2584T>C
Xg.22219079T>GCA412575801PHEX,PTCHD1-ASc.298T>G (p.Phe100Val)
n.528T>G
n.1418T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1048+8391A>C
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.2584T>G
Xg.22219081delCA2579572336PHEX,PTCHD1-ASc.300del (p.Phe100LeufsTer?)
n.530del
n.1420del
c.1746del (p.Phe582LeufsTer?)
c.990del (p.Phe330LeufsTer?)
c.639del (p.Phe213LeufsTer?)
n.1048+8391del
c.1455del (p.Phe485LeufsTer?)
n.2586del
 ClinVar
Xg.22219080T>ACA412575803PHEX,PTCHD1-ASc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.529T>A
n.1419T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.1048+8390A>T
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.2585T>A
Xg.22219080T>CCA412575804PHEX,PTCHD1-ASc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.529T>C
n.1419T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.1048+8390A>G
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.2585T>C
 gnomAD v4
Xg.22219080T>GCA412575805PHEX,PTCHD1-ASc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.529T>G
n.1419T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.1048+8390A>C
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.2585T>G
Xg.22219081T>ACA412575806PHEX,PTCHD1-ASc.300T>A (p.Phe100Leu)
n.530T>A
n.1420T>A
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.1048+8389A>T
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
n.2586T>A
Xg.22219081T>CCA515432028PHEX,PTCHD1-ASc.300T>C (p.Phe100=)
n.530T>C
n.1420T>C
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1048+8389A>G
c.1455T>C (p.Phe485=)
n.2586T>C
 gnomAD v4
Xg.22219081T>GCA412575807PHEX,PTCHD1-ASc.300T>G (p.Phe100Leu)
n.530T>G
n.1420T>G
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1048+8389A>C
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
n.2586T>G
Xg.22219082A=CA2419208720PHEX,PTCHD1-ASc.301A= (p.Thr101=)
n.531A=
n.1421A=
c.1747A= (p.Thr583=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.640A= (p.Thr214=)
n.1048+8388T=
c.1456A= (p.Thr486=)
n.2587A=
Xg.22219082A>CCA412575808PHEX,PTCHD1-ASc.301A>C (p.Thr101Pro)
n.531A>C
n.1421A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1048+8388T>G
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.2587A>C
Xg.22219082A>GCA412575809PHEX,PTCHD1-ASc.301A>G (p.Thr101Ala)
n.531A>G
n.1421A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1048+8388T>C
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.2587A>G
 gnomAD v4
Xg.22219082A>TCA327531784PHEX,PTCHD1-ASc.301A>T (p.Thr101Ser)
n.531A>T
n.1421A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1048+8388T>A
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.2587A>T
 dbSNP
Xg.22219083C>ACA412575810PHEX,PTCHD1-ASc.302C>A (p.Thr101Lys)
n.532C>A
n.1422C>A
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.1048+8387G>T
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.2588C>A
 gnomAD v4
Xg.22219083C=CA2419208721PHEX,PTCHD1-ASc.302C= (p.Thr101=)
n.532C=
n.1422C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.992C= (p.Thr331=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.1048+8387G=
c.1457C= (p.Thr486=)
n.2588C=
Xg.22219083C>GCA412575811PHEX,PTCHD1-ASc.302C>G (p.Thr101Arg)
n.532C>G
n.1422C>G
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.1048+8387G>C
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.2588C>G
Xg.22219083C>TCA10368337PHEX,PTCHD1-ASc.302C>T (p.Thr101Ile)
n.532C>T
n.1422C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1048+8387G>A
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.2588C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22219084A>CCA515432030PHEX,PTCHD1-ASc.303A>C (p.Thr101=)
n.533A>C
n.1423A>C
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.642A>C (p.Thr214=)
n.1048+8386T>G
c.1458A>C (p.Thr486=)
n.2589A>C
Xg.22219084A>GCA515432031PHEX,PTCHD1-ASc.303A>G (p.Thr101=)
n.533A>G
n.1423A>G
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.642A>G (p.Thr214=)
n.1048+8386T>C
c.1458A>G (p.Thr486=)
n.2589A>G
 gnomAD v4
Xg.22219084A>TCA515432029PHEX,PTCHD1-ASc.303A>T (p.Thr101=)
n.533A>T
n.1423A>T
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.642A>T (p.Thr214=)
n.1048+8386T>A
c.1458A>T (p.Thr486=)
n.2589A>T
Xg.22219085C>ACA412575812PHEX,PTCHD1-ASc.304C>A (p.His102Asn)
n.534C>A
n.1424C>A
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
n.1048+8385G>T
c.1459C>A (p.His487Asn)
n.2590C>A
 gnomAD v4
Xg.22219085C=CA2419208722PHEX,PTCHD1-ASc.304C= (p.His102=)
n.534C=
n.1424C=
c.1750C= (p.His584=)
c.994C= (p.His332=)
c.643C= (p.His215=)
n.1048+8385G=
c.1459C= (p.His487=)
n.2590C=
Xg.22219085C>GCA412575813PHEX,PTCHD1-ASc.304C>G (p.His102Asp)
n.534C>G
n.1424C>G
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
n.1048+8385G>C
c.1459C>G (p.His487Asp)
n.2590C>G
Xg.22219085C>TCA412575814PHEX,PTCHD1-ASc.304C>T (p.His102Tyr)
n.534C>T
n.1424C>T
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.1048+8385G>A
c.1459C>T (p.His487Tyr)
n.2590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219086A=CA2419208723PHEX,PTCHD1-ASc.305A= (p.His102=)
n.535A=
n.1425A=
c.1751A= (p.His584=)
c.995A= (p.His332=)
c.644A= (p.His215=)
n.1048+8384T=
c.1460A= (p.His487=)
n.2591A=
Xg.22219086A>CCA412575815PHEX,PTCHD1-ASc.305A>C (p.His102Pro)
n.535A>C
n.1425A>C
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
n.1048+8384T>G
c.1460A>C (p.His487Pro)
n.2591A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22219086A>GCA412575816PHEX,PTCHD1-ASc.305A>G (p.His102Arg)
n.535A>G
n.1425A>G
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.1048+8384T>C
c.1460A>G (p.His487Arg)
n.2591A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219086A>TCA412575817PHEX,PTCHD1-ASc.305A>T (p.His102Leu)
n.535A>T
n.1425A>T
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.1048+8384T>A
c.1460A>T (p.His487Leu)
n.2591A>T
 gnomAD v4
Xg.22219087T>ACA412575818PHEX,PTCHD1-ASc.306T>A (p.His102Gln)
n.536T>A
n.1426T>A
c.1752T>A (p.His584Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
c.645T>A (p.His215Gln)
n.1048+8383A>T
c.1461T>A (p.His487Gln)
n.2592T>A
Xg.22219087T>CCA515432032PHEX,PTCHD1-ASc.306T>C (p.His102=)
n.536T>C
n.1426T>C
c.1752T>C (p.His584=)
c.996T>C (p.His332=)
c.645T>C (p.His215=)
n.1048+8383A>G
c.1461T>C (p.His487=)
n.2592T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22219087T>GCA412575819PHEX,PTCHD1-ASc.306T>G (p.His102Gln)
n.536T>G
n.1426T>G
c.1752T>G (p.His584Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
c.645T>G (p.His215Gln)
n.1048+8383A>C
c.1461T>G (p.His487Gln)
n.2592T>G
Xg.22219088G>ACA412575822PHEX,PTCHD1-ASc.307G>A (p.Gly103Arg)
n.537G>A
n.1427G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.1048+8382C>T
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.2593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219088G>CCA412575821PHEX,PTCHD1-ASc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.537G>C
n.1427G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1048+8382C>G
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.2593G>C
Xg.22219088G=CA2419208724PHEX,PTCHD1-ASc.307G= (p.Gly103=)
n.537G=
n.1427G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.1048+8382C=
c.1462G= (p.Gly488=)
n.2593G=
Xg.22219088G>TCA412575820PHEX,PTCHD1-ASc.307G>T (p.Gly103Ter)
n.537G>T
n.1427G>T
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.1048+8382C>A
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.2593G>T
Xg.22219089delCA2579572337PHEX,PTCHD1-ASc.308del (p.Gly103AspfsTer?)
n.538del
n.1428del
c.1754del (p.Gly585AspfsTer?)
c.998del (p.Gly333AspfsTer?)
c.647del (p.Gly216AspfsTer?)
n.1048+8382del
c.1463del (p.Gly488AspfsTer?)
n.2594del
Xg.22219089G>ACA412575823PHEX,PTCHD1-ASc.308G>A (p.Gly103Glu)
n.538G>A
n.1428G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.1048+8381C>T
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.2594G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219089G>CCA412575825PHEX,PTCHD1-ASc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.538G>C
n.1428G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1048+8381C>G
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.2594G>C
Xg.22219089G=CA2419208725PHEX,PTCHD1-ASc.308G= (p.Gly103=)
n.538G=
n.1428G=
c.1754G= (p.Gly585=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.1048+8381C=
c.1463G= (p.Gly488=)
n.2594G=
Xg.22219089G>TCA412575824PHEX,PTCHD1-ASc.308G>T (p.Gly103Val)
n.538G>T
n.1428G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1048+8381C>A
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.2594G>T

Number of alleles fetched