UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22218990A= | CA2419208683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-46A= (n.255-46A=) n.485-46A= n.1375-46A= c.1701-46A= (n.1701-46A=) c.945-46A= (n.945-46A=) c.594-46A= (n.594-46A=) n.1048+8480T= c.1410-46A= (n.1410-46A=) n.2541-46A= | |
| X | g.22218990A>G | CA327531781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-46A>G (n.255-46A>G) n.485-46A>G n.1375-46A>G c.1701-46A>G (n.1701-46A>G) c.945-46A>G (n.945-46A>G) c.594-46A>G (n.594-46A>G) n.1048+8480T>C c.1410-46A>G (n.1410-46A>G) n.2541-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218991G>C | CA640419111 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G>C (n.255-45G>C) n.485-45G>C n.1375-45G>C c.1701-45G>C (n.1701-45G>C) c.945-45G>C (n.945-45G>C) c.594-45G>C (n.594-45G>C) n.1048+8479C>G c.1410-45G>C (n.1410-45G>C) n.2541-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22218991G= | CA2419208684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G= (n.255-45G=) n.485-45G= n.1375-45G= c.1701-45G= (n.1701-45G=) c.945-45G= (n.945-45G=) c.594-45G= (n.594-45G=) n.1048+8479C= c.1410-45G= (n.1410-45G=) n.2541-45G= | |
| X | g.22218991G>T | CA2693306997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G>T (n.255-45G>T) n.485-45G>T n.1375-45G>T c.1701-45G>T (n.1701-45G>T) c.945-45G>T (n.945-45G>T) c.594-45G>T (n.594-45G>T) n.1048+8479C>A c.1410-45G>T (n.1410-45G>T) n.2541-45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218995C>A | CA2693306998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-41C>A (n.255-41C>A) n.485-41C>A n.1375-41C>A c.1701-41C>A (n.1701-41C>A) c.945-41C>A (n.945-41C>A) c.594-41C>A (n.594-41C>A) n.1048+8475G>T c.1410-41C>A (n.1410-41C>A) n.2541-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218996A>C | CA2693306999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-40A>C (n.255-40A>C) n.485-40A>C n.1375-40A>C c.1701-40A>C (n.1701-40A>C) c.945-40A>C (n.945-40A>C) c.594-40A>C (n.594-40A>C) n.1048+8474T>G c.1410-40A>C (n.1410-40A>C) n.2541-40A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218996A>T | CA2693307000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-40A>T (n.255-40A>T) n.485-40A>T n.1375-40A>T c.1701-40A>T (n.1701-40A>T) c.945-40A>T (n.945-40A>T) c.594-40A>T (n.594-40A>T) n.1048+8474T>A c.1410-40A>T (n.1410-40A>T) n.2541-40A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218998G>A | CA2693307001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-38G>A (n.255-38G>A) n.485-38G>A n.1375-38G>A c.1701-38G>A (n.1701-38G>A) c.945-38G>A (n.945-38G>A) c.594-38G>A (n.594-38G>A) n.1048+8472C>T c.1410-38G>A (n.1410-38G>A) n.2541-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218998G>T | CA2693307002 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-38G>T (n.255-38G>T) n.485-38G>T n.1375-38G>T c.1701-38G>T (n.1701-38G>T) c.945-38G>T (n.945-38G>T) c.594-38G>T (n.594-38G>T) n.1048+8472C>A c.1410-38G>T (n.1410-38G>T) n.2541-38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218999C>A | CA2693307003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-37C>A (n.255-37C>A) n.485-37C>A n.1375-37C>A c.1701-37C>A (n.1701-37C>A) c.945-37C>A (n.945-37C>A) c.594-37C>A (n.594-37C>A) n.1048+8471G>T c.1410-37C>A (n.1410-37C>A) n.2541-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218999C= | CA2419208685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-37C= (n.255-37C=) n.485-37C= n.1375-37C= c.1701-37C= (n.1701-37C=) c.945-37C= (n.945-37C=) c.594-37C= (n.594-37C=) n.1048+8471G= c.1410-37C= (n.1410-37C=) n.2541-37C= | |
| X | g.22218999C>T | CA2419208686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-37C>T (n.255-37C>T) n.485-37C>T n.1375-37C>T c.1701-37C>T (n.1701-37C>T) c.945-37C>T (n.945-37C>T) c.594-37C>T (n.594-37C>T) n.1048+8471G>A c.1410-37C>T (n.1410-37C>T) n.2541-37C>T | dbSNP |
| X | g.22219001T>C | CA2693307004 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-35T>C (n.255-35T>C) n.485-35T>C n.1375-35T>C c.1701-35T>C (n.1701-35T>C) c.945-35T>C (n.945-35T>C) c.594-35T>C (n.594-35T>C) n.1048+8469A>G c.1410-35T>C (n.1410-35T>C) n.2541-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219002G>A | CA640419112 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-34G>A (n.255-34G>A) n.485-34G>A n.1375-34G>A c.1701-34G>A (n.1701-34G>A) c.945-34G>A (n.945-34G>A) c.594-34G>A (n.594-34G>A) n.1048+8468C>T c.1410-34G>A (n.1410-34G>A) n.2541-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219002G= | CA2419208687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-34G= (n.255-34G=) n.485-34G= n.1375-34G= c.1701-34G= (n.1701-34G=) c.945-34G= (n.945-34G=) c.594-34G= (n.594-34G=) n.1048+8468C= c.1410-34G= (n.1410-34G=) n.2541-34G= | |
| X | g.22219004A>G | CA2693307005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-32A>G (n.255-32A>G) n.485-32A>G n.1375-32A>G c.1701-32A>G (n.1701-32A>G) c.945-32A>G (n.945-32A>G) c.594-32A>G (n.594-32A>G) n.1048+8466T>C c.1410-32A>G (n.1410-32A>G) n.2541-32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219004A>T | CA2693307006 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-32A>T (n.255-32A>T) n.485-32A>T n.1375-32A>T c.1701-32A>T (n.1701-32A>T) c.945-32A>T (n.945-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) n.1048+8466T>A c.1410-32A>T (n.1410-32A>T) n.2541-32A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219005A>G | CA2542668448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-31A>G (n.255-31A>G) n.485-31A>G n.1375-31A>G c.1701-31A>G (n.1701-31A>G) c.945-31A>G (n.945-31A>G) c.594-31A>G (n.594-31A>G) n.1048+8465T>C c.1410-31A>G (n.1410-31A>G) n.2541-31A>G | |
| X | g.22219006T>C | CA2592066366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-30T>C (n.255-30T>C) n.485-30T>C n.1375-30T>C c.1701-30T>C (n.1701-30T>C) c.945-30T>C (n.945-30T>C) c.594-30T>C (n.594-30T>C) n.1048+8464A>G c.1410-30T>C (n.1410-30T>C) n.2541-30T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219007T>A | CA2693307007 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-29T>A (n.255-29T>A) n.485-29T>A n.1375-29T>A c.1701-29T>A (n.1701-29T>A) c.945-29T>A (n.945-29T>A) c.594-29T>A (n.594-29T>A) n.1048+8463A>T c.1410-29T>A (n.1410-29T>A) n.2541-29T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219007T>C | CA2693307008 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-29T>C (n.255-29T>C) n.485-29T>C n.1375-29T>C c.1701-29T>C (n.1701-29T>C) c.945-29T>C (n.945-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) n.1048+8463A>G c.1410-29T>C (n.1410-29T>C) n.2541-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219008G>A | CA2693307009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28G>A (n.255-28G>A) n.485-28G>A n.1375-28G>A c.1701-28G>A (n.1701-28G>A) c.945-28G>A (n.945-28G>A) c.594-28G>A (n.594-28G>A) n.1048+8462C>T c.1410-28G>A (n.1410-28G>A) n.2541-28G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219008G>T | CA2555109145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28G>T (n.255-28G>T) n.485-28G>T n.1375-28G>T c.1701-28G>T (n.1701-28G>T) c.945-28G>T (n.945-28G>T) c.594-28G>T (n.594-28G>T) n.1048+8462C>A c.1410-28G>T (n.1410-28G>T) n.2541-28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219008_22219009delinsGT | CA2419208688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28_255-27delinsGT (n.255-28_255-27delinsGT) n.485-28_485-27delinsGT n.1375-28_1375-27delinsGT c.1701-28_1701-27delinsGT (n.1701-28_1701-27delinsGT) c.945-28_945-27delinsGT (n.945-28_945-27delinsGT) c.594-28_594-27delinsGT (n.594-28_594-27delinsGT) n.1048+8461_1048+8462delinsAC c.1410-28_1410-27delinsGT (n.1410-28_1410-27delinsGT) n.2541-28_2541-27delinsGT | |
| X | g.22219009del | CA640419114 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-27del (n.255-27del) n.485-27del n.1375-27del c.1701-27del (n.1701-27del) c.945-27del (n.945-27del) c.594-27del (n.594-27del) n.1048+8461del c.1410-27del (n.1410-27del) n.2541-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219009T>C | CA2693307010 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-27T>C (n.255-27T>C) n.485-27T>C n.1375-27T>C c.1701-27T>C (n.1701-27T>C) c.945-27T>C (n.945-27T>C) c.594-27T>C (n.594-27T>C) n.1048+8461A>G c.1410-27T>C (n.1410-27T>C) n.2541-27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219010C>A | CA10368329 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C>A (n.255-26C>A) n.485-26C>A n.1375-26C>A c.1701-26C>A (n.1701-26C>A) c.945-26C>A (n.945-26C>A) c.594-26C>A (n.594-26C>A) n.1048+8460G>T c.1410-26C>A (n.1410-26C>A) n.2541-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219010C= | CA2419208689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C= (n.255-26C=) n.485-26C= n.1375-26C= c.1701-26C= (n.1701-26C=) c.945-26C= (n.945-26C=) c.594-26C= (n.594-26C=) n.1048+8460G= c.1410-26C= (n.1410-26C=) n.2541-26C= | |
| X | g.22219010C>G | CA10368328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C>G (n.255-26C>G) n.485-26C>G n.1375-26C>G c.1701-26C>G (n.1701-26C>G) c.945-26C>G (n.945-26C>G) c.594-26C>G (n.594-26C>G) n.1048+8460G>C c.1410-26C>G (n.1410-26C>G) n.2541-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219010C>T | CA2693307011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C>T (n.255-26C>T) n.485-26C>T n.1375-26C>T c.1701-26C>T (n.1701-26C>T) c.945-26C>T (n.945-26C>T) c.594-26C>T (n.594-26C>T) n.1048+8460G>A c.1410-26C>T (n.1410-26C>T) n.2541-26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219011T>C | CA2693307012 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.485-25T>C n.1375-25T>C c.1701-25T>C (n.1701-25T>C) c.945-25T>C (n.945-25T>C) c.594-25T>C (n.594-25T>C) n.1048+8459A>G c.1410-25T>C (n.1410-25T>C) n.2541-25T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219011T>G | CA2693307013 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-25T>G (n.255-25T>G) n.485-25T>G n.1375-25T>G c.1701-25T>G (n.1701-25T>G) c.945-25T>G (n.945-25T>G) c.594-25T>G (n.594-25T>G) n.1048+8459A>C c.1410-25T>G (n.1410-25T>G) n.2541-25T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219012C>A | CA2693307014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-24C>A (n.255-24C>A) n.485-24C>A n.1375-24C>A c.1701-24C>A (n.1701-24C>A) c.945-24C>A (n.945-24C>A) c.594-24C>A (n.594-24C>A) n.1048+8458G>T c.1410-24C>A (n.1410-24C>A) n.2541-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219012C>T | CA2693307015 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-24C>T (n.255-24C>T) n.485-24C>T n.1375-24C>T c.1701-24C>T (n.1701-24C>T) c.945-24C>T (n.945-24C>T) c.594-24C>T (n.594-24C>T) n.1048+8458G>A c.1410-24C>T (n.1410-24C>T) n.2541-24C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219013C>A | CA2579572333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-23C>A (n.255-23C>A) n.485-23C>A n.1375-23C>A c.1701-23C>A (n.1701-23C>A) c.945-23C>A (n.945-23C>A) c.594-23C>A (n.594-23C>A) n.1048+8457G>T c.1410-23C>A (n.1410-23C>A) n.2541-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219014A>C | CA2543498530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-22A>C (n.255-22A>C) n.485-22A>C n.1375-22A>C c.1701-22A>C (n.1701-22A>C) c.945-22A>C (n.945-22A>C) c.594-22A>C (n.594-22A>C) n.1048+8456T>G c.1410-22A>C (n.1410-22A>C) n.2541-22A>C | |
| X | g.22219014A>G | CA2693307016 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-22A>G (n.255-22A>G) n.485-22A>G n.1375-22A>G c.1701-22A>G (n.1701-22A>G) c.945-22A>G (n.945-22A>G) c.594-22A>G (n.594-22A>G) n.1048+8456T>C c.1410-22A>G (n.1410-22A>G) n.2541-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219015A>G | CA2693307017 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-21A>G (n.255-21A>G) n.485-21A>G n.1375-21A>G c.1701-21A>G (n.1701-21A>G) c.945-21A>G (n.945-21A>G) c.594-21A>G (n.594-21A>G) n.1048+8455T>C c.1410-21A>G (n.1410-21A>G) n.2541-21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219018T>C | CA2693307018 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-18T>C (n.255-18T>C) n.485-18T>C n.1375-18T>C c.1701-18T>C (n.1701-18T>C) c.945-18T>C (n.945-18T>C) c.594-18T>C (n.594-18T>C) n.1048+8452A>G c.1410-18T>C (n.1410-18T>C) n.2541-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219019A= | CA2419208690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-17A= (n.255-17A=) n.485-17A= n.1375-17A= c.1701-17A= (n.1701-17A=) c.945-17A= (n.945-17A=) c.594-17A= (n.594-17A=) n.1048+8451T= c.1410-17A= (n.1410-17A=) n.2541-17A= | |
| X | g.22219019A>G | CA515431993 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-17A>G (n.255-17A>G) n.485-17A>G n.1375-17A>G c.1701-17A>G (n.1701-17A>G) c.945-17A>G (n.945-17A>G) c.594-17A>G (n.594-17A>G) n.1048+8451T>C c.1410-17A>G (n.1410-17A>G) n.2541-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219019A>T | CA2693307019 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-17A>T (n.255-17A>T) n.485-17A>T n.1375-17A>T c.1701-17A>T (n.1701-17A>T) c.945-17A>T (n.945-17A>T) c.594-17A>T (n.594-17A>T) n.1048+8451T>A c.1410-17A>T (n.1410-17A>T) n.2541-17A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219020T>A | CA2695232339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-16T>A (n.255-16T>A) n.485-16T>A n.1375-16T>A c.1701-16T>A (n.1701-16T>A) c.945-16T>A (n.945-16T>A) c.594-16T>A (n.594-16T>A) n.1048+8450A>T c.1410-16T>A (n.1410-16T>A) n.2541-16T>A | |
| X | g.22219020T>C | CA2693307020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-16T>C (n.255-16T>C) n.485-16T>C n.1375-16T>C c.1701-16T>C (n.1701-16T>C) c.945-16T>C (n.945-16T>C) c.594-16T>C (n.594-16T>C) n.1048+8450A>G c.1410-16T>C (n.1410-16T>C) n.2541-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219021G>A | CA10368330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-15G>A (n.255-15G>A) n.485-15G>A n.1375-15G>A c.1701-15G>A (n.1701-15G>A) c.945-15G>A (n.945-15G>A) c.594-15G>A (n.594-15G>A) n.1048+8449C>T c.1410-15G>A (n.1410-15G>A) n.2541-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219021G= | CA2419208691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-15G= (n.255-15G=) n.485-15G= n.1375-15G= c.1701-15G= (n.1701-15G=) c.945-15G= (n.945-15G=) c.594-15G= (n.594-15G=) n.1048+8449C= c.1410-15G= (n.1410-15G=) n.2541-15G= | |
| X | g.22219022T>A | CA2693307021 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-14T>A (n.255-14T>A) n.485-14T>A n.1375-14T>A c.1701-14T>A (n.1701-14T>A) c.945-14T>A (n.945-14T>A) c.594-14T>A (n.594-14T>A) n.1048+8448A>T c.1410-14T>A (n.1410-14T>A) n.2541-14T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219022T>C | CA2693307022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-14T>C (n.255-14T>C) n.485-14T>C n.1375-14T>C c.1701-14T>C (n.1701-14T>C) c.945-14T>C (n.945-14T>C) c.594-14T>C (n.594-14T>C) n.1048+8448A>G c.1410-14T>C (n.1410-14T>C) n.2541-14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219023A>G | CA2693307023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-13A>G (n.255-13A>G) n.485-13A>G n.1375-13A>G c.1701-13A>G (n.1701-13A>G) c.945-13A>G (n.945-13A>G) c.594-13A>G (n.594-13A>G) n.1048+8447T>C c.1410-13A>G (n.1410-13A>G) n.2541-13A>G | gnomAD v4 |