UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22218903_22218908del | CA2693306952 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133_255-128del (n.255-133_255-128del) n.485-133_485-128del n.1375-133_1375-128del c.1701-133_1701-128del (n.1701-133_1701-128del) c.945-133_945-128del (n.945-133_945-128del) c.594-133_594-128del (n.594-133_594-128del) n.1048+8567_1048+8572del c.1410-133_1410-128del (n.1410-133_1410-128del) n.2541-133_2541-128del | gnomAD v4 |
| X | g.22218904T>A | CA2693306957 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-132T>A (n.255-132T>A) n.485-132T>A n.1375-132T>A c.1701-132T>A (n.1701-132T>A) c.945-132T>A (n.945-132T>A) c.594-132T>A (n.594-132T>A) n.1048+8566A>T c.1410-132T>A (n.1410-132T>A) n.2541-132T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218905A>G | CA2592066365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-131A>G (n.255-131A>G) n.485-131A>G n.1375-131A>G c.1701-131A>G (n.1701-131A>G) c.945-131A>G (n.945-131A>G) c.594-131A>G (n.594-131A>G) n.1048+8565T>C c.1410-131A>G (n.1410-131A>G) n.2541-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218907G>C | CA2693306958 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-129G>C (n.255-129G>C) n.485-129G>C n.1375-129G>C c.1701-129G>C (n.1701-129G>C) c.945-129G>C (n.945-129G>C) c.594-129G>C (n.594-129G>C) n.1048+8563C>G c.1410-129G>C (n.1410-129G>C) n.2541-129G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218907G>T | CA2693306959 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-129G>T (n.255-129G>T) n.485-129G>T n.1375-129G>T c.1701-129G>T (n.1701-129G>T) c.945-129G>T (n.945-129G>T) c.594-129G>T (n.594-129G>T) n.1048+8563C>A c.1410-129G>T (n.1410-129G>T) n.2541-129G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218908G>C | CA2693306960 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-128G>C (n.255-128G>C) n.485-128G>C n.1375-128G>C c.1701-128G>C (n.1701-128G>C) c.945-128G>C (n.945-128G>C) c.594-128G>C (n.594-128G>C) n.1048+8562C>G c.1410-128G>C (n.1410-128G>C) n.2541-128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218913T>A | CA2419208660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-123T>A (n.255-123T>A) n.485-123T>A n.1375-123T>A c.1701-123T>A (n.1701-123T>A) c.945-123T>A (n.945-123T>A) c.594-123T>A (n.594-123T>A) n.1048+8557A>T c.1410-123T>A (n.1410-123T>A) n.2541-123T>A | dbSNP |
| X | g.22218913T= | CA2419208659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-123T= (n.255-123T=) n.485-123T= n.1375-123T= c.1701-123T= (n.1701-123T=) c.945-123T= (n.945-123T=) c.594-123T= (n.594-123T=) n.1048+8557A= c.1410-123T= (n.1410-123T=) n.2541-123T= | |
| X | g.22218914C= | CA2419208661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C= (n.255-122C=) n.485-122C= n.1375-122C= c.1701-122C= (n.1701-122C=) c.945-122C= (n.945-122C=) c.594-122C= (n.594-122C=) n.1048+8556G= c.1410-122C= (n.1410-122C=) n.2541-122C= | |
| X | g.22218914C>G | CA2693306961 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C>G (n.255-122C>G) n.485-122C>G n.1375-122C>G c.1701-122C>G (n.1701-122C>G) c.945-122C>G (n.945-122C>G) c.594-122C>G (n.594-122C>G) n.1048+8556G>C c.1410-122C>G (n.1410-122C>G) n.2541-122C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218914C>T | CA327531779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C>T (n.255-122C>T) n.485-122C>T n.1375-122C>T c.1701-122C>T (n.1701-122C>T) c.945-122C>T (n.945-122C>T) c.594-122C>T (n.594-122C>T) n.1048+8556G>A c.1410-122C>T (n.1410-122C>T) n.2541-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218915G>A | CA873947963 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G>A (n.255-121G>A) n.485-121G>A n.1375-121G>A c.1701-121G>A (n.1701-121G>A) c.945-121G>A (n.945-121G>A) c.594-121G>A (n.594-121G>A) n.1048+8555C>T c.1410-121G>A (n.1410-121G>A) n.2541-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218915G= | CA2419208662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G= (n.255-121G=) n.485-121G= n.1375-121G= c.1701-121G= (n.1701-121G=) c.945-121G= (n.945-121G=) c.594-121G= (n.594-121G=) n.1048+8555C= c.1410-121G= (n.1410-121G=) n.2541-121G= | |
| X | g.22218915G>T | CA2693306962 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G>T (n.255-121G>T) n.485-121G>T n.1375-121G>T c.1701-121G>T (n.1701-121G>T) c.945-121G>T (n.945-121G>T) c.594-121G>T (n.594-121G>T) n.1048+8555C>A c.1410-121G>T (n.1410-121G>T) n.2541-121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218917T>C | CA2693306964 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-119T>C (n.255-119T>C) n.485-119T>C n.1375-119T>C c.1701-119T>C (n.1701-119T>C) c.945-119T>C (n.945-119T>C) c.594-119T>C (n.594-119T>C) n.1048+8553A>G c.1410-119T>C (n.1410-119T>C) n.2541-119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218918del | CA2693306963 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-118del (n.255-118del) n.485-118del n.1375-118del c.1701-118del (n.1701-118del) c.945-118del (n.945-118del) c.594-118del (n.594-118del) n.1048+8553del c.1410-118del (n.1410-118del) n.2541-118del | gnomAD v4 |
| X | g.22218919G>A | CA2419208664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G>A (n.255-117G>A) n.485-117G>A n.1375-117G>A c.1701-117G>A (n.1701-117G>A) c.945-117G>A (n.945-117G>A) c.594-117G>A (n.594-117G>A) n.1048+8551C>T c.1410-117G>A (n.1410-117G>A) n.2541-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218919G>C | CA2693306965 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G>C (n.255-117G>C) n.485-117G>C n.1375-117G>C c.1701-117G>C (n.1701-117G>C) c.945-117G>C (n.945-117G>C) c.594-117G>C (n.594-117G>C) n.1048+8551C>G c.1410-117G>C (n.1410-117G>C) n.2541-117G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218919G= | CA2419208663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G= (n.255-117G=) n.485-117G= n.1375-117G= c.1701-117G= (n.1701-117G=) c.945-117G= (n.945-117G=) c.594-117G= (n.594-117G=) n.1048+8551C= c.1410-117G= (n.1410-117G=) n.2541-117G= | |
| X | g.22218921T= | CA2419208665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-115T= (n.255-115T=) n.485-115T= n.1375-115T= c.1701-115T= (n.1701-115T=) c.945-115T= (n.945-115T=) c.594-115T= (n.594-115T=) n.1048+8549A= c.1410-115T= (n.1410-115T=) n.2541-115T= | |
| X | g.22218922A>G | CA2693306966 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-114A>G (n.255-114A>G) n.485-114A>G n.1375-114A>G c.1701-114A>G (n.1701-114A>G) c.945-114A>G (n.945-114A>G) c.594-114A>G (n.594-114A>G) n.1048+8548T>C c.1410-114A>G (n.1410-114A>G) n.2541-114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218922_22218925dup | CA2419208666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-114_255-111dup (n.255-114_255-111dup) n.485-114_485-111dup n.1375-114_1375-111dup c.1701-114_1701-111dup (n.1701-114_1701-111dup) c.945-114_945-111dup (n.945-114_945-111dup) c.594-114_594-111dup (n.594-114_594-111dup) n.1048+8545_1048+8548dup c.1410-114_1410-111dup (n.1410-114_1410-111dup) n.2541-114_2541-111dup | dbSNP |
| X | g.22218923T>C | CA2693306967 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-113T>C (n.255-113T>C) n.485-113T>C n.1375-113T>C c.1701-113T>C (n.1701-113T>C) c.945-113T>C (n.945-113T>C) c.594-113T>C (n.594-113T>C) n.1048+8547A>G c.1410-113T>C (n.1410-113T>C) n.2541-113T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218926C>A | CA2693306968 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-110C>A (n.255-110C>A) n.485-110C>A n.1375-110C>A c.1701-110C>A (n.1701-110C>A) c.945-110C>A (n.945-110C>A) c.594-110C>A (n.594-110C>A) n.1048+8544G>T c.1410-110C>A (n.1410-110C>A) n.2541-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218927C>A | CA2693306969 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-109C>A (n.255-109C>A) n.485-109C>A n.1375-109C>A c.1701-109C>A (n.1701-109C>A) c.945-109C>A (n.945-109C>A) c.594-109C>A (n.594-109C>A) n.1048+8543G>T c.1410-109C>A (n.1410-109C>A) n.2541-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218927C>T | CA2693306970 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-109C>T (n.255-109C>T) n.485-109C>T n.1375-109C>T c.1701-109C>T (n.1701-109C>T) c.945-109C>T (n.945-109C>T) c.594-109C>T (n.594-109C>T) n.1048+8543G>A c.1410-109C>T (n.1410-109C>T) n.2541-109C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218928A= | CA2419208667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A= (n.255-108A=) n.485-108A= n.1375-108A= c.1701-108A= (n.1701-108A=) c.945-108A= (n.945-108A=) c.594-108A= (n.594-108A=) n.1048+8542T= c.1410-108A= (n.1410-108A=) n.2541-108A= | |
| X | g.22218928A>C | CA2693306971 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A>C (n.255-108A>C) n.485-108A>C n.1375-108A>C c.1701-108A>C (n.1701-108A>C) c.945-108A>C (n.945-108A>C) c.594-108A>C (n.594-108A>C) n.1048+8542T>G c.1410-108A>C (n.1410-108A>C) n.2541-108A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218928A>G | CA873947965 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A>G (n.255-108A>G) n.485-108A>G n.1375-108A>G c.1701-108A>G (n.1701-108A>G) c.945-108A>G (n.945-108A>G) c.594-108A>G (n.594-108A>G) n.1048+8542T>C c.1410-108A>G (n.1410-108A>G) n.2541-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218929T>C | CA2693306972 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-107T>C (n.255-107T>C) n.485-107T>C n.1375-107T>C c.1701-107T>C (n.1701-107T>C) c.945-107T>C (n.945-107T>C) c.594-107T>C (n.594-107T>C) n.1048+8541A>G c.1410-107T>C (n.1410-107T>C) n.2541-107T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218931G= | CA2419208668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-105G= (n.255-105G=) n.485-105G= n.1375-105G= c.1701-105G= (n.1701-105G=) c.945-105G= (n.945-105G=) c.594-105G= (n.594-105G=) n.1048+8539C= c.1410-105G= (n.1410-105G=) n.2541-105G= | |
| X | g.22218931G>T | CA327531780 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-105G>T (n.255-105G>T) n.485-105G>T n.1375-105G>T c.1701-105G>T (n.1701-105G>T) c.945-105G>T (n.945-105G>T) c.594-105G>T (n.594-105G>T) n.1048+8539C>A c.1410-105G>T (n.1410-105G>T) n.2541-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218932T>C | CA2693306973 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-104T>C (n.255-104T>C) n.485-104T>C n.1375-104T>C c.1701-104T>C (n.1701-104T>C) c.945-104T>C (n.945-104T>C) c.594-104T>C (n.594-104T>C) n.1048+8538A>G c.1410-104T>C (n.1410-104T>C) n.2541-104T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218934A>G | CA2693306974 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-102A>G (n.255-102A>G) n.485-102A>G n.1375-102A>G c.1701-102A>G (n.1701-102A>G) c.945-102A>G (n.945-102A>G) c.594-102A>G (n.594-102A>G) n.1048+8536T>C c.1410-102A>G (n.1410-102A>G) n.2541-102A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218935C>A | CA2693306975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-101C>A (n.255-101C>A) n.485-101C>A n.1375-101C>A c.1701-101C>A (n.1701-101C>A) c.945-101C>A (n.945-101C>A) c.594-101C>A (n.594-101C>A) n.1048+8535G>T c.1410-101C>A (n.1410-101C>A) n.2541-101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218936T>C | CA2693306976 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-100T>C (n.255-100T>C) n.485-100T>C n.1375-100T>C c.1701-100T>C (n.1701-100T>C) c.945-100T>C (n.945-100T>C) c.594-100T>C (n.594-100T>C) n.1048+8534A>G c.1410-100T>C (n.1410-100T>C) n.2541-100T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218939A>G | CA2693306977 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-97A>G (n.255-97A>G) n.485-97A>G n.1375-97A>G c.1701-97A>G (n.1701-97A>G) c.945-97A>G (n.945-97A>G) c.594-97A>G (n.594-97A>G) n.1048+8531T>C c.1410-97A>G (n.1410-97A>G) n.2541-97A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.22218940A>G | CA2419208670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-96A>G (n.255-96A>G) n.485-96A>G n.1375-96A>G c.1701-96A>G (n.1701-96A>G) c.945-96A>G (n.945-96A>G) c.594-96A>G (n.594-96A>G) n.1048+8530T>C c.1410-96A>G (n.1410-96A>G) n.2541-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.22218943C>A | CA2693306979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-93C>A (n.255-93C>A) n.485-93C>A n.1375-93C>A c.1701-93C>A (n.1701-93C>A) c.945-93C>A (n.945-93C>A) c.594-93C>A (n.594-93C>A) n.1048+8527G>T c.1410-93C>A (n.1410-93C>A) n.2541-93C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.22218944A>G | CA873947970 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-92A>G (n.255-92A>G) n.485-92A>G n.1375-92A>G c.1701-92A>G (n.1701-92A>G) c.945-92A>G (n.945-92A>G) c.594-92A>G (n.594-92A>G) n.1048+8526T>C c.1410-92A>G (n.1410-92A>G) n.2541-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218945G>A | CA2693306980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-91G>A (n.255-91G>A) n.485-91G>A n.1375-91G>A c.1701-91G>A (n.1701-91G>A) c.945-91G>A (n.945-91G>A) c.594-91G>A (n.594-91G>A) n.1048+8525C>T c.1410-91G>A (n.1410-91G>A) n.2541-91G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218947T>A | CA2693306981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-89T>A (n.255-89T>A) n.485-89T>A n.1375-89T>A c.1701-89T>A (n.1701-89T>A) c.945-89T>A (n.945-89T>A) c.594-89T>A (n.594-89T>A) n.1048+8523A>T c.1410-89T>A (n.1410-89T>A) n.2541-89T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218949A>G | CA2820022121 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-87A>G (n.255-87A>G) n.485-87A>G n.1375-87A>G c.1701-87A>G (n.1701-87A>G) c.945-87A>G (n.945-87A>G) c.594-87A>G (n.594-87A>G) n.1048+8521T>C c.1410-87A>G (n.1410-87A>G) n.2541-87A>G | |
| X | g.22218951C>A | CA2579572327 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-85C>A (n.255-85C>A) n.485-85C>A n.1375-85C>A c.1701-85C>A (n.1701-85C>A) c.945-85C>A (n.945-85C>A) c.594-85C>A (n.594-85C>A) n.1048+8519G>T c.1410-85C>A (n.1410-85C>A) n.2541-85C>A | |
| X | g.22218953T>C | CA2579572328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-83T>C (n.255-83T>C) n.485-83T>C n.1375-83T>C c.1701-83T>C (n.1701-83T>C) c.945-83T>C (n.945-83T>C) c.594-83T>C (n.594-83T>C) n.1048+8517A>G c.1410-83T>C (n.1410-83T>C) n.2541-83T>C | |
| X | g.22218954G= | CA2419208672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-82G= (n.255-82G=) n.485-82G= n.1375-82G= c.1701-82G= (n.1701-82G=) c.945-82G= (n.945-82G=) c.594-82G= (n.594-82G=) n.1048+8516C= c.1410-82G= (n.1410-82G=) n.2541-82G= | |
| X | g.22218954G>T | CA873947975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-82G>T (n.255-82G>T) n.485-82G>T n.1375-82G>T c.1701-82G>T (n.1701-82G>T) c.945-82G>T (n.945-82G>T) c.594-82G>T (n.594-82G>T) n.1048+8516C>A c.1410-82G>T (n.1410-82G>T) n.2541-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |