UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22218884A= | CA2419208651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-152A= (n.255-152A=) n.485-152A= n.1375-152A= c.1701-152A= (n.1701-152A=) c.945-152A= (n.945-152A=) c.594-152A= (n.594-152A=) n.1048+8586T= c.1410-152A= (n.1410-152A=) n.2541-152A= | |
| X | g.22218884A>T | CA2693306946 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-152A>T (n.255-152A>T) n.485-152A>T n.1375-152A>T c.1701-152A>T (n.1701-152A>T) c.945-152A>T (n.945-152A>T) c.594-152A>T (n.594-152A>T) n.1048+8586T>A c.1410-152A>T (n.1410-152A>T) n.2541-152A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218885T>C | CA2693306947 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-151T>C (n.255-151T>C) n.485-151T>C n.1375-151T>C c.1701-151T>C (n.1701-151T>C) c.945-151T>C (n.945-151T>C) c.594-151T>C (n.594-151T>C) n.1048+8585A>G c.1410-151T>C (n.1410-151T>C) n.2541-151T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218885T>G | CA2693306948 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-151T>G (n.255-151T>G) n.485-151T>G n.1375-151T>G c.1701-151T>G (n.1701-151T>G) c.945-151T>G (n.945-151T>G) c.594-151T>G (n.594-151T>G) n.1048+8585A>C c.1410-151T>G (n.1410-151T>G) n.2541-151T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218890dup | CA873947951 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-146dup (n.255-146dup) n.485-146dup n.1375-146dup c.1701-146dup (n.1701-146dup) c.945-146dup (n.945-146dup) c.594-146dup (n.594-146dup) n.1048+8585dup c.1410-146dup (n.1410-146dup) n.2541-146dup | dbSNP |
| X | g.22218886T>G | CA2419208653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-150T>G (n.255-150T>G) n.485-150T>G n.1375-150T>G c.1701-150T>G (n.1701-150T>G) c.945-150T>G (n.945-150T>G) c.594-150T>G (n.594-150T>G) n.1048+8584A>C c.1410-150T>G (n.1410-150T>G) n.2541-150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218886T= | CA2419208652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-150T= (n.255-150T=) n.485-150T= n.1375-150T= c.1701-150T= (n.1701-150T=) c.945-150T= (n.945-150T=) c.594-150T= (n.594-150T=) n.1048+8584A= c.1410-150T= (n.1410-150T=) n.2541-150T= | |
| X | g.22218891A>G | CA2693306949 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-145A>G (n.255-145A>G) n.485-145A>G n.1375-145A>G c.1701-145A>G (n.1701-145A>G) c.945-145A>G (n.945-145A>G) c.594-145A>G (n.594-145A>G) n.1048+8579T>C c.1410-145A>G (n.1410-145A>G) n.2541-145A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218892C>A | CA2693306950 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-144C>A (n.255-144C>A) n.485-144C>A n.1375-144C>A c.1701-144C>A (n.1701-144C>A) c.945-144C>A (n.945-144C>A) c.594-144C>A (n.594-144C>A) n.1048+8578G>T c.1410-144C>A (n.1410-144C>A) n.2541-144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218892C= | CA2419208654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-144C= (n.255-144C=) n.485-144C= n.1375-144C= c.1701-144C= (n.1701-144C=) c.945-144C= (n.945-144C=) c.594-144C= (n.594-144C=) n.1048+8578G= c.1410-144C= (n.1410-144C=) n.2541-144C= | |
| X | g.22218892C>T | CA873947953 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-144C>T (n.255-144C>T) n.485-144C>T n.1375-144C>T c.1701-144C>T (n.1701-144C>T) c.945-144C>T (n.945-144C>T) c.594-144C>T (n.594-144C>T) n.1048+8578G>A c.1410-144C>T (n.1410-144C>T) n.2541-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218894G>A | CA873947959 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-142G>A (n.255-142G>A) n.485-142G>A n.1375-142G>A c.1701-142G>A (n.1701-142G>A) c.945-142G>A (n.945-142G>A) c.594-142G>A (n.594-142G>A) n.1048+8576C>T c.1410-142G>A (n.1410-142G>A) n.2541-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218894G= | CA2419208655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-142G= (n.255-142G=) n.485-142G= n.1375-142G= c.1701-142G= (n.1701-142G=) c.945-142G= (n.945-142G=) c.594-142G= (n.594-142G=) n.1048+8576C= c.1410-142G= (n.1410-142G=) n.2541-142G= | |
| X | g.22218897T>A | CA2693306951 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-139T>A (n.255-139T>A) n.485-139T>A n.1375-139T>A c.1701-139T>A (n.1701-139T>A) c.945-139T>A (n.945-139T>A) c.594-139T>A (n.594-139T>A) n.1048+8573A>T c.1410-139T>A (n.1410-139T>A) n.2541-139T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218903_22218908del | CA2693306952 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133_255-128del (n.255-133_255-128del) n.485-133_485-128del n.1375-133_1375-128del c.1701-133_1701-128del (n.1701-133_1701-128del) c.945-133_945-128del (n.945-133_945-128del) c.594-133_594-128del (n.594-133_594-128del) n.1048+8567_1048+8572del c.1410-133_1410-128del (n.1410-133_1410-128del) n.2541-133_2541-128del | gnomAD v4 |
| X | g.22218899A= | CA2419208656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-137A= (n.255-137A=) n.485-137A= n.1375-137A= c.1701-137A= (n.1701-137A=) c.945-137A= (n.945-137A=) c.594-137A= (n.594-137A=) n.1048+8571T= c.1410-137A= (n.1410-137A=) n.2541-137A= | |
| X | g.22218899A>G | CA2419208657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-137A>G (n.255-137A>G) n.485-137A>G n.1375-137A>G c.1701-137A>G (n.1701-137A>G) c.945-137A>G (n.945-137A>G) c.594-137A>G (n.594-137A>G) n.1048+8571T>C c.1410-137A>G (n.1410-137A>G) n.2541-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218901G>T | CA2693306953 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-135G>T (n.255-135G>T) n.485-135G>T n.1375-135G>T c.1701-135G>T (n.1701-135G>T) c.945-135G>T (n.945-135G>T) c.594-135G>T (n.594-135G>T) n.1048+8569C>A c.1410-135G>T (n.1410-135G>T) n.2541-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218902G>A | CA640419106 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-134G>A (n.255-134G>A) n.485-134G>A n.1375-134G>A c.1701-134G>A (n.1701-134G>A) c.945-134G>A (n.945-134G>A) c.594-134G>A (n.594-134G>A) n.1048+8568C>T c.1410-134G>A (n.1410-134G>A) n.2541-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218902G>C | CA2693306954 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-134G>C (n.255-134G>C) n.485-134G>C n.1375-134G>C c.1701-134G>C (n.1701-134G>C) c.945-134G>C (n.945-134G>C) c.594-134G>C (n.594-134G>C) n.1048+8568C>G c.1410-134G>C (n.1410-134G>C) n.2541-134G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218902G= | CA2419208658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-134G= (n.255-134G=) n.485-134G= n.1375-134G= c.1701-134G= (n.1701-134G=) c.945-134G= (n.945-134G=) c.594-134G= (n.594-134G=) n.1048+8568C= c.1410-134G= (n.1410-134G=) n.2541-134G= | |
| X | g.22218903G>A | CA2693306955 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133G>A (n.255-133G>A) n.485-133G>A n.1375-133G>A c.1701-133G>A (n.1701-133G>A) c.945-133G>A (n.945-133G>A) c.594-133G>A (n.594-133G>A) n.1048+8567C>T c.1410-133G>A (n.1410-133G>A) n.2541-133G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218903G>T | CA2693306956 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133G>T (n.255-133G>T) n.485-133G>T n.1375-133G>T c.1701-133G>T (n.1701-133G>T) c.945-133G>T (n.945-133G>T) c.594-133G>T (n.594-133G>T) n.1048+8567C>A c.1410-133G>T (n.1410-133G>T) n.2541-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218904T>A | CA2693306957 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-132T>A (n.255-132T>A) n.485-132T>A n.1375-132T>A c.1701-132T>A (n.1701-132T>A) c.945-132T>A (n.945-132T>A) c.594-132T>A (n.594-132T>A) n.1048+8566A>T c.1410-132T>A (n.1410-132T>A) n.2541-132T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218905A>G | CA2592066365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-131A>G (n.255-131A>G) n.485-131A>G n.1375-131A>G c.1701-131A>G (n.1701-131A>G) c.945-131A>G (n.945-131A>G) c.594-131A>G (n.594-131A>G) n.1048+8565T>C c.1410-131A>G (n.1410-131A>G) n.2541-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218907G>C | CA2693306958 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-129G>C (n.255-129G>C) n.485-129G>C n.1375-129G>C c.1701-129G>C (n.1701-129G>C) c.945-129G>C (n.945-129G>C) c.594-129G>C (n.594-129G>C) n.1048+8563C>G c.1410-129G>C (n.1410-129G>C) n.2541-129G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218907G>T | CA2693306959 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-129G>T (n.255-129G>T) n.485-129G>T n.1375-129G>T c.1701-129G>T (n.1701-129G>T) c.945-129G>T (n.945-129G>T) c.594-129G>T (n.594-129G>T) n.1048+8563C>A c.1410-129G>T (n.1410-129G>T) n.2541-129G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218908G>C | CA2693306960 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-128G>C (n.255-128G>C) n.485-128G>C n.1375-128G>C c.1701-128G>C (n.1701-128G>C) c.945-128G>C (n.945-128G>C) c.594-128G>C (n.594-128G>C) n.1048+8562C>G c.1410-128G>C (n.1410-128G>C) n.2541-128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218913T>A | CA2419208660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-123T>A (n.255-123T>A) n.485-123T>A n.1375-123T>A c.1701-123T>A (n.1701-123T>A) c.945-123T>A (n.945-123T>A) c.594-123T>A (n.594-123T>A) n.1048+8557A>T c.1410-123T>A (n.1410-123T>A) n.2541-123T>A | dbSNP |
| X | g.22218913T= | CA2419208659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-123T= (n.255-123T=) n.485-123T= n.1375-123T= c.1701-123T= (n.1701-123T=) c.945-123T= (n.945-123T=) c.594-123T= (n.594-123T=) n.1048+8557A= c.1410-123T= (n.1410-123T=) n.2541-123T= | |
| X | g.22218914C= | CA2419208661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C= (n.255-122C=) n.485-122C= n.1375-122C= c.1701-122C= (n.1701-122C=) c.945-122C= (n.945-122C=) c.594-122C= (n.594-122C=) n.1048+8556G= c.1410-122C= (n.1410-122C=) n.2541-122C= | |
| X | g.22218914C>G | CA2693306961 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C>G (n.255-122C>G) n.485-122C>G n.1375-122C>G c.1701-122C>G (n.1701-122C>G) c.945-122C>G (n.945-122C>G) c.594-122C>G (n.594-122C>G) n.1048+8556G>C c.1410-122C>G (n.1410-122C>G) n.2541-122C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218914C>T | CA327531779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C>T (n.255-122C>T) n.485-122C>T n.1375-122C>T c.1701-122C>T (n.1701-122C>T) c.945-122C>T (n.945-122C>T) c.594-122C>T (n.594-122C>T) n.1048+8556G>A c.1410-122C>T (n.1410-122C>T) n.2541-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218915G>A | CA873947963 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G>A (n.255-121G>A) n.485-121G>A n.1375-121G>A c.1701-121G>A (n.1701-121G>A) c.945-121G>A (n.945-121G>A) c.594-121G>A (n.594-121G>A) n.1048+8555C>T c.1410-121G>A (n.1410-121G>A) n.2541-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218915G= | CA2419208662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G= (n.255-121G=) n.485-121G= n.1375-121G= c.1701-121G= (n.1701-121G=) c.945-121G= (n.945-121G=) c.594-121G= (n.594-121G=) n.1048+8555C= c.1410-121G= (n.1410-121G=) n.2541-121G= | |
| X | g.22218915G>T | CA2693306962 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G>T (n.255-121G>T) n.485-121G>T n.1375-121G>T c.1701-121G>T (n.1701-121G>T) c.945-121G>T (n.945-121G>T) c.594-121G>T (n.594-121G>T) n.1048+8555C>A c.1410-121G>T (n.1410-121G>T) n.2541-121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218917T>C | CA2693306964 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-119T>C (n.255-119T>C) n.485-119T>C n.1375-119T>C c.1701-119T>C (n.1701-119T>C) c.945-119T>C (n.945-119T>C) c.594-119T>C (n.594-119T>C) n.1048+8553A>G c.1410-119T>C (n.1410-119T>C) n.2541-119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218918del | CA2693306963 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-118del (n.255-118del) n.485-118del n.1375-118del c.1701-118del (n.1701-118del) c.945-118del (n.945-118del) c.594-118del (n.594-118del) n.1048+8553del c.1410-118del (n.1410-118del) n.2541-118del | gnomAD v4 |
| X | g.22218919G>A | CA2419208664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G>A (n.255-117G>A) n.485-117G>A n.1375-117G>A c.1701-117G>A (n.1701-117G>A) c.945-117G>A (n.945-117G>A) c.594-117G>A (n.594-117G>A) n.1048+8551C>T c.1410-117G>A (n.1410-117G>A) n.2541-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218919G>C | CA2693306965 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G>C (n.255-117G>C) n.485-117G>C n.1375-117G>C c.1701-117G>C (n.1701-117G>C) c.945-117G>C (n.945-117G>C) c.594-117G>C (n.594-117G>C) n.1048+8551C>G c.1410-117G>C (n.1410-117G>C) n.2541-117G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218919G= | CA2419208663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G= (n.255-117G=) n.485-117G= n.1375-117G= c.1701-117G= (n.1701-117G=) c.945-117G= (n.945-117G=) c.594-117G= (n.594-117G=) n.1048+8551C= c.1410-117G= (n.1410-117G=) n.2541-117G= | |
| X | g.22218921T= | CA2419208665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-115T= (n.255-115T=) n.485-115T= n.1375-115T= c.1701-115T= (n.1701-115T=) c.945-115T= (n.945-115T=) c.594-115T= (n.594-115T=) n.1048+8549A= c.1410-115T= (n.1410-115T=) n.2541-115T= | |
| X | g.22218922A>G | CA2693306966 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-114A>G (n.255-114A>G) n.485-114A>G n.1375-114A>G c.1701-114A>G (n.1701-114A>G) c.945-114A>G (n.945-114A>G) c.594-114A>G (n.594-114A>G) n.1048+8548T>C c.1410-114A>G (n.1410-114A>G) n.2541-114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218922_22218925dup | CA2419208666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-114_255-111dup (n.255-114_255-111dup) n.485-114_485-111dup n.1375-114_1375-111dup c.1701-114_1701-111dup (n.1701-114_1701-111dup) c.945-114_945-111dup (n.945-114_945-111dup) c.594-114_594-111dup (n.594-114_594-111dup) n.1048+8545_1048+8548dup c.1410-114_1410-111dup (n.1410-114_1410-111dup) n.2541-114_2541-111dup | dbSNP |
| X | g.22218923T>C | CA2693306967 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-113T>C (n.255-113T>C) n.485-113T>C n.1375-113T>C c.1701-113T>C (n.1701-113T>C) c.945-113T>C (n.945-113T>C) c.594-113T>C (n.594-113T>C) n.1048+8547A>G c.1410-113T>C (n.1410-113T>C) n.2541-113T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218926C>A | CA2693306968 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-110C>A (n.255-110C>A) n.485-110C>A n.1375-110C>A c.1701-110C>A (n.1701-110C>A) c.945-110C>A (n.945-110C>A) c.594-110C>A (n.594-110C>A) n.1048+8544G>T c.1410-110C>A (n.1410-110C>A) n.2541-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218927C>A | CA2693306969 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-109C>A (n.255-109C>A) n.485-109C>A n.1375-109C>A c.1701-109C>A (n.1701-109C>A) c.945-109C>A (n.945-109C>A) c.594-109C>A (n.594-109C>A) n.1048+8543G>T c.1410-109C>A (n.1410-109C>A) n.2541-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218927C>T | CA2693306970 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-109C>T (n.255-109C>T) n.485-109C>T n.1375-109C>T c.1701-109C>T (n.1701-109C>T) c.945-109C>T (n.945-109C>T) c.594-109C>T (n.594-109C>T) n.1048+8543G>A c.1410-109C>T (n.1410-109C>T) n.2541-109C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218928A= | CA2419208667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A= (n.255-108A=) n.485-108A= n.1375-108A= c.1701-108A= (n.1701-108A=) c.945-108A= (n.945-108A=) c.594-108A= (n.594-108A=) n.1048+8542T= c.1410-108A= (n.1410-108A=) n.2541-108A= | |
| X | g.22218928A>C | CA2693306971 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A>C (n.255-108A>C) n.485-108A>C n.1375-108A>C c.1701-108A>C (n.1701-108A>C) c.945-108A>C (n.945-108A>C) c.594-108A>C (n.594-108A>C) n.1048+8542T>G c.1410-108A>C (n.1410-108A>C) n.2541-108A>C | gnomAD v4 |