Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22212935_22212938del | CA2695200165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231_234del (p.Phe78GlyfsTer9) n.461_464del n.1351_1354del c.1677_1680del (p.Phe560GlyfsTer9) c.921_924del (p.Phe308GlyfsTer9) c.570_573del (p.Phe191GlyfsTer9) n.1049-10164_1049-10161del c.1386_1389del (p.Phe463GlyfsTer9) n.2517_2520del | ClinVar |
X | g.22212935C>A | CA412575655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.461C>A n.1351C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.570C>A (p.Phe190Leu) n.1049-10165G>T c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.2517C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212935C>G | CA412575656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.461C>G n.1351C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.570C>G (p.Phe190Leu) n.1049-10165G>C c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.2517C>G | |
X | g.22212935C>T | CA515431975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231C>T (p.Phe77=) n.461C>T n.1351C>T c.1677C>T (p.Phe559=) c.921C>T (p.Phe307=) c.570C>T (p.Phe190=) n.1049-10165G>A c.1386C>T (p.Phe462=) n.2517C>T | dbSNP |
X | g.22212936T>A | CA412575657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.462T>A n.1352T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1049-10166A>T c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.2518T>A | |
X | g.22212936T>C | CA412575659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.462T>C n.1352T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1049-10166A>G c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.2518T>C | |
X | g.22212936T>G | CA412575658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.232T>G (p.Phe78Val) n.462T>G n.1352T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1049-10166A>C c.1387T>G (p.Phe463Val) n.2518T>G | |
X | g.22212937T>A | CA412575660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.463T>A n.1353T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1049-10167A>T c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.2519T>A | |
X | g.22212937T>C | CA412575661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.463T>C n.1353T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1049-10167A>G c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.2519T>C | |
X | g.22212937T>G | CA412575662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.463T>G n.1353T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1049-10167A>C c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.2519T>G | |
X | g.22212938T>A | CA412575663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.464T>A n.1354T>A c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1049-10168A>T c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.2520T>A | |
X | g.22212938T>C | CA10368320 | PHEX,PTCHD1-AS | c.234T>C (p.Phe78=) n.464T>C n.1354T>C c.1680T>C (p.Phe560=) c.924T>C (p.Phe308=) c.573T>C (p.Phe191=) n.1049-10168A>G c.1389T>C (p.Phe463=) n.2520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22212938T>G | CA412575664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.464T>G n.1354T>G c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1049-10168A>C c.1389T>G (p.Phe463Leu) n.2520T>G | |
X | g.22212938T= | CA2419206705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.234T= (p.Phe78=) n.464T= n.1354T= c.1680T= (p.Phe560=) c.924T= (p.Phe308=) c.573T= (p.Phe191=) n.1049-10168A= c.1389T= (p.Phe463=) n.2520T= | |
X | g.22212939T>A | CA412575665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.235T>A (p.Trp79Arg) n.465T>A n.1355T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.925T>A (p.Trp309Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) n.1049-10169A>T c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.2521T>A | |
X | g.22212939T>C | CA412575666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.235T>C (p.Trp79Arg) n.465T>C n.1355T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.925T>C (p.Trp309Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) n.1049-10169A>G c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.2521T>C | |
X | g.22212939T>G | CA412575667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.235T>G (p.Trp79Gly) n.465T>G n.1355T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.925T>G (p.Trp309Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) n.1049-10169A>C c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.2521T>G | |
X | g.22212939T= | CA2419206706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.235T= (p.Trp79=) n.465T= n.1355T= c.1681T= (p.Trp561=) c.925T= (p.Trp309=) c.574T= (p.Trp192=) n.1049-10169A= c.1390T= (p.Trp464=) n.2521T= | |
X | g.22212940G>A | CA412575668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.236G>A (p.Trp79Ter) n.466G>A n.1356G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.926G>A (p.Trp309Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) n.1049-10170C>T c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.2522G>A | ClinVar |
X | g.22212940G>C | CA412575669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.236G>C (p.Trp79Ser) n.466G>C n.1356G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.926G>C (p.Trp309Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) n.1049-10170C>G c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.2522G>C | |
X | g.22212940G>T | CA412575670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.236G>T (p.Trp79Leu) n.466G>T n.1356G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.926G>T (p.Trp309Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) n.1049-10170C>A c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.2522G>T | |
X | g.22212943dup | CA10603447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.239dup (p.Thr81AsnfsTer19) n.469dup n.1359dup c.1685dup (p.Thr563AsnfsTer19) c.929dup (p.Thr311AsnfsTer19) c.578dup (p.Thr194AsnfsTer19) n.1049-10170dup c.1394dup (p.Thr466AsnfsTer19) n.2525dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212943del | CA2695232337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.239del (p.Gly80GlufsTer8) n.469del n.1359del c.1685del (p.Gly562GlufsTer8) c.929del (p.Gly310GlufsTer8) c.578del (p.Gly193GlufsTer8) n.1049-10170del c.1394del (p.Gly465GlufsTer8) n.2525del | |
X | g.22212941G>A | CA412575673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.237G>A (p.Trp79Ter) n.467G>A n.1357G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.927G>A (p.Trp309Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) n.1049-10171C>T c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.2523G>A | |
X | g.22212941G>C | CA412575672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.237G>C (p.Trp79Cys) n.467G>C n.1357G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.927G>C (p.Trp309Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) n.1049-10171C>G c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.2523G>C | |
X | g.22212941G>T | CA412575671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.237G>T (p.Trp79Cys) n.467G>T n.1357G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.927G>T (p.Trp309Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) n.1049-10171C>A c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.2523G>T | |
X | g.22212942G>A | CA412575674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.468G>A n.1358G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.1049-10172C>T c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.2524G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22212942G>C | CA412575675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.468G>C n.1358G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1049-10172C>G c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.2524G>C | |
X | g.22212942G>T | CA412575676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.238G>T (p.Gly80Ter) n.468G>T n.1358G>T c.1684G>T (p.Gly562Ter) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) n.1049-10172C>A c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.2524G>T | |
X | g.22212943G>A | CA412575677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.469G>A n.1359G>A c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.1049-10173C>T c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.2525G>A | |
X | g.22212943G>C | CA412575678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.469G>C n.1359G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1049-10173C>G c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.2525G>C | gnomAD v4 |
X | g.22212943G>T | CA412575679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.239G>T (p.Gly80Val) n.469G>T n.1359G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.1049-10173C>A c.1394G>T (p.Gly465Val) n.2525G>T | |
X | g.22212944A>C | CA515431976 | PHEX,PTCHD1-AS | c.240A>C (p.Gly80=) n.470A>C n.1360A>C c.1686A>C (p.Gly562=) c.930A>C (p.Gly310=) c.579A>C (p.Gly193=) n.1049-10174T>G c.1395A>C (p.Gly465=) n.2526A>C | |
X | g.22212944A>G | CA515431978 | PHEX,PTCHD1-AS | c.240A>G (p.Gly80=) n.470A>G n.1360A>G c.1686A>G (p.Gly562=) c.930A>G (p.Gly310=) c.579A>G (p.Gly193=) n.1049-10174T>C c.1395A>G (p.Gly465=) n.2526A>G | |
X | g.22212944A>T | CA515431977 | PHEX,PTCHD1-AS | c.240A>T (p.Gly80=) n.470A>T n.1360A>T c.1686A>T (p.Gly562=) c.930A>T (p.Gly310=) c.579A>T (p.Gly193=) n.1049-10174T>A c.1395A>T (p.Gly465=) n.2526A>T | |
X | g.22212945A= | CA2419206707 | PHEX,PTCHD1-AS | c.241A= (p.Thr81=) n.471A= n.1361A= c.1687A= (p.Thr563=) c.931A= (p.Thr311=) c.580A= (p.Thr194=) n.1049-10175T= c.1396A= (p.Thr466=) n.2527A= | |
X | g.22212945A>C | CA412575680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.471A>C n.1361A>C c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1049-10175T>G c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.2527A>C | |
X | g.22212945A>G | CA412575681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.471A>G n.1361A>G c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1049-10175T>C c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.2527A>G | dbSNP |
X | g.22212945A>T | CA412575682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.471A>T n.1361A>T c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1049-10175T>A c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.2527A>T | |
X | g.22212946C>A | CA412575683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.472C>A n.1362C>A c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) n.1049-10176G>T c.1397C>A (p.Thr466Lys) n.2528C>A | |
X | g.22212946C= | CA2419206708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.242C= (p.Thr81=) n.472C= n.1362C= c.1688C= (p.Thr563=) c.932C= (p.Thr311=) c.581C= (p.Thr194=) n.1049-10176G= c.1397C= (p.Thr466=) n.2528C= | |
X | g.22212946C>G | CA412575684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.472C>G n.1362C>G c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) n.1049-10176G>C c.1397C>G (p.Thr466Arg) n.2528C>G | |
X | g.22212946C>T | CA412575685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.472C>T n.1362C>T c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1049-10176G>A c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.2528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212947A>C | CA515431979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.243A>C (p.Thr81=) n.473A>C n.1363A>C c.1689A>C (p.Thr563=) c.933A>C (p.Thr311=) c.582A>C (p.Thr194=) n.1049-10177T>G c.1398A>C (p.Thr466=) n.2529A>C | |
X | g.22212947A>G | CA515431980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.243A>G (p.Thr81=) n.473A>G n.1363A>G c.1689A>G (p.Thr563=) c.933A>G (p.Thr311=) c.582A>G (p.Thr194=) n.1049-10177T>C c.1398A>G (p.Thr466=) n.2529A>G | |
X | g.22212947A>T | CA515431981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.243A>T (p.Thr81=) n.473A>T n.1363A>T c.1689A>T (p.Thr563=) c.933A>T (p.Thr311=) c.582A>T (p.Thr194=) n.1049-10177T>A c.1398A>T (p.Thr466=) n.2529A>T | |
X | g.22212948G>A | CA412575688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.474G>A n.1364G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.1049-10178C>T c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.2530G>A | |
X | g.22212948G>C | CA412575687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.474G>C n.1364G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.1049-10178C>G c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.2530G>C | |
X | g.22212948G>T | CA412575686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.474G>T n.1364G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.1049-10178C>A c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.2530G>T | |
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