Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22212928delCA2695232336PHEX,PTCHD1-ASc.224del (p.Lys75SerfsTer13)
n.454del
n.1344del
c.1670del (p.Lys557SerfsTer13)
c.914del (p.Lys305SerfsTer13)
c.563del (p.Lys188SerfsTer13)
n.1049-10157del
c.1379del (p.Lys460SerfsTer13)
n.2510del
Xg.22212928A>CCA412575639PHEX,PTCHD1-ASc.224A>C (p.Lys75Thr)
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n.2510A>C
Xg.22212928A>GCA412575640PHEX,PTCHD1-ASc.224A>G (p.Lys75Arg)
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c.914A>G (p.Lys305Arg)
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n.1049-10158T>C
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.2510A>G
Xg.22212928A>TCA412575641PHEX,PTCHD1-ASc.224A>T (p.Lys75Met)
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c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.2510A>T
Xg.22212929G>ACA515431969PHEX,PTCHD1-ASc.225G>A (p.Lys75=)
n.455G>A
n.1345G>A
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c.915G>A (p.Lys305=)
c.564G>A (p.Lys188=)
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n.2511G>A
Xg.22212929G>CCA412575643PHEX,PTCHD1-ASc.225G>C (p.Lys75Asn)
n.455G>C
n.1345G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1049-10159C>G
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.2511G>C
Xg.22212929G>TCA412575642PHEX,PTCHD1-ASc.225G>T (p.Lys75Asn)
n.455G>T
n.1345G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1049-10159C>A
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.2511G>T
Xg.22212930C>ACA412575644PHEX,PTCHD1-ASc.226C>A (p.Pro76Thr)
n.456C>A
n.1346C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.1049-10160G>T
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.2512C>A
 gnomAD v4
Xg.22212930C>GCA412575645PHEX,PTCHD1-ASc.226C>G (p.Pro76Ala)
n.456C>G
n.1346C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.1049-10160G>C
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.2512C>G
Xg.22212930C>TCA412575646PHEX,PTCHD1-ASc.226C>T (p.Pro76Ser)
n.456C>T
n.1346C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.1049-10160G>A
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.2512C>T
Xg.22212931C>ACA412575647PHEX,PTCHD1-ASc.227C>A (p.Pro76His)
n.457C>A
n.1347C>A
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.1049-10161G>T
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.2513C>A
Xg.22212931C>GCA412575648PHEX,PTCHD1-ASc.227C>G (p.Pro76Arg)
n.457C>G
n.1347C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.1049-10161G>C
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.2513C>G
Xg.22212931C>TCA412575649PHEX,PTCHD1-ASc.227C>T (p.Pro76Leu)
n.457C>T
n.1347C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.1049-10161G>A
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.2513C>T
Xg.22212935_22212938delCA2695200165PHEX,PTCHD1-ASc.231_234del (p.Phe78GlyfsTer9)
n.461_464del
n.1351_1354del
c.1677_1680del (p.Phe560GlyfsTer9)
c.921_924del (p.Phe308GlyfsTer9)
c.570_573del (p.Phe191GlyfsTer9)
n.1049-10164_1049-10161del
c.1386_1389del (p.Phe463GlyfsTer9)
n.2517_2520del
 ClinVar
Xg.22212932T>ACA515431970PHEX,PTCHD1-ASc.228T>A (p.Pro76=)
n.458T>A
n.1348T>A
c.1674T>A (p.Pro558=)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.567T>A (p.Pro189=)
n.1049-10162A>T
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.2514T>A
Xg.22212932T>CCA515431971PHEX,PTCHD1-ASc.228T>C (p.Pro76=)
n.458T>C
n.1348T>C
c.1674T>C (p.Pro558=)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.567T>C (p.Pro189=)
n.1049-10162A>G
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.2514T>C
 gnomAD v4
Xg.22212932T>GCA515431972PHEX,PTCHD1-ASc.228T>G (p.Pro76=)
n.458T>G
n.1348T>G
c.1674T>G (p.Pro558=)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.567T>G (p.Pro189=)
n.1049-10162A>C
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.2514T>G
Xg.22212933_22212934delCA2739268114PHEX,PTCHD1-ASc.229_230del (p.Phe77LeufsTer22)
n.459_460del
n.1349_1350del
c.1675_1676del (p.Phe559LeufsTer22)
c.919_920del (p.Phe307LeufsTer22)
c.568_569del (p.Phe190LeufsTer22)
n.1049-10163_1049-10162del
c.1384_1385del (p.Phe462LeufsTer22)
n.2515_2516del
 ClinVar
Xg.22212933T>ACA412575651PHEX,PTCHD1-ASc.229T>A (p.Phe77Ile)
n.459T>A
n.1349T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.1049-10163A>T
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.2515T>A
Xg.22212933T>CCA10368319PHEX,PTCHD1-ASc.229T>C (p.Phe77Leu)
n.459T>C
n.1349T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1049-10163A>G
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.2515T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22212933T>GCA412575650PHEX,PTCHD1-ASc.229T>G (p.Phe77Val)
n.459T>G
n.1349T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.1049-10163A>C
c.1384T>G (p.Phe462Val)
n.2515T>G
Xg.22212933T=CA2419206704PHEX,PTCHD1-ASc.229T= (p.Phe77=)
n.459T=
n.1349T=
c.1675T= (p.Phe559=)
c.919T= (p.Phe307=)
c.568T= (p.Phe190=)
n.1049-10163A=
c.1384T= (p.Phe462=)
n.2515T=
Xg.22212934T>ACA412575652PHEX,PTCHD1-ASc.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.460T>A
n.1350T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.1049-10164A>T
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.2516T>A
Xg.22212934T>CCA412575653PHEX,PTCHD1-ASc.230T>C (p.Phe77Ser)
n.460T>C
n.1350T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.1049-10164A>G
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.2516T>C
Xg.22212934T>GCA412575654PHEX,PTCHD1-ASc.230T>G (p.Phe77Cys)
n.460T>G
n.1350T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1049-10164A>C
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.2516T>G
Xg.22212935C>ACA412575655PHEX,PTCHD1-ASc.231C>A (p.Phe77Leu)
n.461C>A
n.1351C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.1049-10165G>T
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
n.2517C>A
 gnomAD v4
Xg.22212935C>GCA412575656PHEX,PTCHD1-ASc.231C>G (p.Phe77Leu)
n.461C>G
n.1351C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.1049-10165G>C
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
n.2517C>G
Xg.22212935C>TCA515431975PHEX,PTCHD1-ASc.231C>T (p.Phe77=)
n.461C>T
n.1351C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.1049-10165G>A
c.1386C>T (p.Phe462=)
n.2517C>T
 dbSNP
Xg.22212936T>ACA412575657PHEX,PTCHD1-ASc.232T>A (p.Phe78Ile)
n.462T>A
n.1352T>A
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.1049-10166A>T
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.2518T>A
Xg.22212936T>CCA412575659PHEX,PTCHD1-ASc.232T>C (p.Phe78Leu)
n.462T>C
n.1352T>C
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.1049-10166A>G
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.2518T>C
Xg.22212936T>GCA412575658PHEX,PTCHD1-ASc.232T>G (p.Phe78Val)
n.462T>G
n.1352T>G
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.1049-10166A>C
c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.2518T>G
Xg.22212937T>ACA412575660PHEX,PTCHD1-ASc.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.463T>A
n.1353T>A
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.1049-10167A>T
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.2519T>A
Xg.22212937T>CCA412575661PHEX,PTCHD1-ASc.233T>C (p.Phe78Ser)
n.463T>C
n.1353T>C
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.1049-10167A>G
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.2519T>C
Xg.22212937T>GCA412575662PHEX,PTCHD1-ASc.233T>G (p.Phe78Cys)
n.463T>G
n.1353T>G
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.1049-10167A>C
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.2519T>G
Xg.22212938T>ACA412575663PHEX,PTCHD1-ASc.234T>A (p.Phe78Leu)
n.464T>A
n.1354T>A
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
n.1049-10168A>T
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
n.2520T>A
Xg.22212938T>CCA10368320PHEX,PTCHD1-ASc.234T>C (p.Phe78=)
n.464T>C
n.1354T>C
c.1680T>C (p.Phe560=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.573T>C (p.Phe191=)
n.1049-10168A>G
c.1389T>C (p.Phe463=)
n.2520T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22212938T>GCA412575664PHEX,PTCHD1-ASc.234T>G (p.Phe78Leu)
n.464T>G
n.1354T>G
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.573T>G (p.Phe191Leu)
n.1049-10168A>C
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
n.2520T>G
Xg.22212938T=CA2419206705PHEX,PTCHD1-ASc.234T= (p.Phe78=)
n.464T=
n.1354T=
c.1680T= (p.Phe560=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.573T= (p.Phe191=)
n.1049-10168A=
c.1389T= (p.Phe463=)
n.2520T=
Xg.22212939T>ACA412575665PHEX,PTCHD1-ASc.235T>A (p.Trp79Arg)
n.465T>A
n.1355T>A
c.1681T>A (p.Trp561Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.1049-10169A>T
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.2521T>A
Xg.22212939T>CCA412575666PHEX,PTCHD1-ASc.235T>C (p.Trp79Arg)
n.465T>C
n.1355T>C
c.1681T>C (p.Trp561Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.1049-10169A>G
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.2521T>C
Xg.22212939T>GCA412575667PHEX,PTCHD1-ASc.235T>G (p.Trp79Gly)
n.465T>G
n.1355T>G
c.1681T>G (p.Trp561Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.1049-10169A>C
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.2521T>G
Xg.22212939T=CA2419206706PHEX,PTCHD1-ASc.235T= (p.Trp79=)
n.465T=
n.1355T=
c.1681T= (p.Trp561=)
c.925T= (p.Trp309=)
c.574T= (p.Trp192=)
n.1049-10169A=
c.1390T= (p.Trp464=)
n.2521T=
Xg.22212940G>ACA412575668PHEX,PTCHD1-ASc.236G>A (p.Trp79Ter)
n.466G>A
n.1356G>A
c.1682G>A (p.Trp561Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.1049-10170C>T
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.2522G>A
 ClinVar
Xg.22212940G>CCA412575669PHEX,PTCHD1-ASc.236G>C (p.Trp79Ser)
n.466G>C
n.1356G>C
c.1682G>C (p.Trp561Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.1049-10170C>G
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.2522G>C
Xg.22212940G>TCA412575670PHEX,PTCHD1-ASc.236G>T (p.Trp79Leu)
n.466G>T
n.1356G>T
c.1682G>T (p.Trp561Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.1049-10170C>A
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.2522G>T
Xg.22212943dupCA10603447PHEX,PTCHD1-ASc.239dup (p.Thr81AsnfsTer19)
n.469dup
n.1359dup
c.1685dup (p.Thr563AsnfsTer19)
c.929dup (p.Thr311AsnfsTer19)
c.578dup (p.Thr194AsnfsTer19)
n.1049-10170dup
c.1394dup (p.Thr466AsnfsTer19)
n.2525dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22212943delCA2695232337PHEX,PTCHD1-ASc.239del (p.Gly80GlufsTer8)
n.469del
n.1359del
c.1685del (p.Gly562GlufsTer8)
c.929del (p.Gly310GlufsTer8)
c.578del (p.Gly193GlufsTer8)
n.1049-10170del
c.1394del (p.Gly465GlufsTer8)
n.2525del
Xg.22212941G>ACA412575673PHEX,PTCHD1-ASc.237G>A (p.Trp79Ter)
n.467G>A
n.1357G>A
c.1683G>A (p.Trp561Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.1049-10171C>T
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.2523G>A
Xg.22212941G>CCA412575672PHEX,PTCHD1-ASc.237G>C (p.Trp79Cys)
n.467G>C
n.1357G>C
c.1683G>C (p.Trp561Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
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n.1049-10171C>G
c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.2523G>C
Xg.22212941G>TCA412575671PHEX,PTCHD1-ASc.237G>T (p.Trp79Cys)
n.467G>T
n.1357G>T
c.1683G>T (p.Trp561Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
n.1049-10171C>A
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.2523G>T

Number of alleles fetched