| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212922T>A | CA412575627 | PHEX,PTCHD1-AS | c.218T>A (p.Leu73His) n.448T>A n.1338T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.908T>A (p.Leu303His) c.557T>A (p.Leu186His) n.1049-10152A>T c.1373T>A (p.Leu458His) n.2504T>A | |
| X | g.22212922T>C | CA255560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.448T>C n.1338T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1049-10152A>G c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2504T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212922T>G | CA412575626 | PHEX,PTCHD1-AS | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.448T>G n.1338T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1049-10152A>C c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2504T>G | |
| X | g.22212922T= | CA2419206701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.218T= (p.Leu73=) n.448T= n.1338T= c.1664T= (p.Leu555=) c.908T= (p.Leu303=) c.557T= (p.Leu186=) n.1049-10152A= c.1373T= (p.Leu458=) n.2504T= | |
| X | g.22212923C>A | CA515431965 | PHEX,PTCHD1-AS | c.219C>A (p.Leu73=) n.449C>A n.1339C>A c.1665C>A (p.Leu555=) c.909C>A (p.Leu303=) c.558C>A (p.Leu186=) n.1049-10153G>T c.1374C>A (p.Leu458=) n.2505C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212923C= | CA2419206702 | PHEX,PTCHD1-AS | c.219C= (p.Leu73=) n.449C= n.1339C= c.1665C= (p.Leu555=) c.909C= (p.Leu303=) c.558C= (p.Leu186=) n.1049-10153G= c.1374C= (p.Leu458=) n.2505C= | |
| X | g.22212923C>G | CA515431966 | PHEX,PTCHD1-AS | c.219C>G (p.Leu73=) n.449C>G n.1339C>G c.1665C>G (p.Leu555=) c.909C>G (p.Leu303=) c.558C>G (p.Leu186=) n.1049-10153G>C c.1374C>G (p.Leu458=) n.2505C>G | |
| X | g.22212923C>T | CA515431967 | PHEX,PTCHD1-AS | c.219C>T (p.Leu73=) n.449C>T n.1339C>T c.1665C>T (p.Leu555=) c.909C>T (p.Leu303=) c.558C>T (p.Leu186=) n.1049-10153G>A c.1374C>T (p.Leu458=) n.2505C>T | dbSNP |
| X | g.22212924C>A | CA412575628 | PHEX,PTCHD1-AS | c.220C>A (p.Gln74Lys) n.450C>A n.1340C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1049-10154G>T c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.2506C>A | COSMIC |
| X | g.22212924C= | CA2419206703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.220C= (p.Gln74=) n.450C= n.1340C= c.1666C= (p.Gln556=) c.910C= (p.Gln304=) c.559C= (p.Gln187=) n.1049-10154G= c.1375C= (p.Gln459=) n.2506C= | |
| X | g.22212924C>G | CA412575629 | PHEX,PTCHD1-AS | c.220C>G (p.Gln74Glu) n.450C>G n.1340C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1049-10154G>C c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.2506C>G | |
| X | g.22212924C>T | CA412575630 | PHEX,PTCHD1-AS | c.220C>T (p.Gln74Ter) n.450C>T n.1340C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1049-10154G>A c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.2506C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212925A>C | CA412575631 | PHEX,PTCHD1-AS | c.221A>C (p.Gln74Pro) n.451A>C n.1341A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1049-10155T>G c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.2507A>C | |
| X | g.22212925A>G | CA412575632 | PHEX,PTCHD1-AS | c.221A>G (p.Gln74Arg) n.451A>G n.1341A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1049-10155T>C c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.2507A>G | |
| X | g.22212925A>T | CA412575633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.221A>T (p.Gln74Leu) n.451A>T n.1341A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1049-10155T>A c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.2507A>T | |
| X | g.22212926G>A | CA515431968 | PHEX,PTCHD1-AS | c.222G>A (p.Gln74=) n.452G>A n.1342G>A c.1668G>A (p.Gln556=) c.912G>A (p.Gln304=) c.561G>A (p.Gln187=) n.1049-10156C>T c.1377G>A (p.Gln459=) n.2508G>A | COSMIC |
| X | g.22212926G>C | CA412575634 | PHEX,PTCHD1-AS | c.222G>C (p.Gln74His) n.452G>C n.1342G>C c.1668G>C (p.Gln556His) c.912G>C (p.Gln304His) c.561G>C (p.Gln187His) n.1049-10156C>G c.1377G>C (p.Gln459His) n.2508G>C | |
| X | g.22212926G>T | CA412575635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.222G>T (p.Gln74His) n.452G>T n.1342G>T c.1668G>T (p.Gln556His) c.912G>T (p.Gln304His) c.561G>T (p.Gln187His) n.1049-10156C>A c.1377G>T (p.Gln459His) n.2508G>T | |
| X | g.22212927A>C | CA412575636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.453A>C n.1343A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1049-10157T>G c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.2509A>C | |
| X | g.22212927A>G | CA412575637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.453A>G n.1343A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1049-10157T>C c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.2509A>G | |
| X | g.22212927A>T | CA412575638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.453A>T n.1343A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1049-10157T>A c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.2509A>T | |
| X | g.22212928del | CA2695232336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.224del (p.Lys75SerfsTer13) n.454del n.1344del c.1670del (p.Lys557SerfsTer13) c.914del (p.Lys305SerfsTer13) c.563del (p.Lys188SerfsTer13) n.1049-10157del c.1379del (p.Lys460SerfsTer13) n.2510del | |
| X | g.22212928A>C | CA412575639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.224A>C (p.Lys75Thr) n.454A>C n.1344A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1049-10158T>G c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.2510A>C | |
| X | g.22212928A>G | CA412575640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.224A>G (p.Lys75Arg) n.454A>G n.1344A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1049-10158T>C c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.2510A>G | |
| X | g.22212928A>T | CA412575641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.224A>T (p.Lys75Met) n.454A>T n.1344A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.1049-10158T>A c.1379A>T (p.Lys460Met) n.2510A>T | |
| X | g.22212929G>A | CA515431969 | PHEX,PTCHD1-AS | c.225G>A (p.Lys75=) n.455G>A n.1345G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.915G>A (p.Lys305=) c.564G>A (p.Lys188=) n.1049-10159C>T c.1380G>A (p.Lys460=) n.2511G>A | |
| X | g.22212929G>C | CA412575643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.225G>C (p.Lys75Asn) n.455G>C n.1345G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.1049-10159C>G c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.2511G>C | |
| X | g.22212929G>T | CA412575642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.225G>T (p.Lys75Asn) n.455G>T n.1345G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.1049-10159C>A c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.2511G>T | |
| X | g.22212930C>A | CA412575644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.456C>A n.1346C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1049-10160G>T c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.2512C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212930C>G | CA412575645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.456C>G n.1346C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1049-10160G>C c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.2512C>G | |
| X | g.22212930C>T | CA412575646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.456C>T n.1346C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1049-10160G>A c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.2512C>T | |
| X | g.22212931C>A | CA412575647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.227C>A (p.Pro76His) n.457C>A n.1347C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.917C>A (p.Pro306His) c.566C>A (p.Pro189His) n.1049-10161G>T c.1382C>A (p.Pro461His) n.2513C>A | |
| X | g.22212931C>G | CA412575648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.457C>G n.1347C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1049-10161G>C c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.2513C>G | |
| X | g.22212931C>T | CA412575649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.457C>T n.1347C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1049-10161G>A c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.2513C>T | |
| X | g.22212935_22212938del | CA2695200165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231_234del (p.Phe78GlyfsTer9) n.461_464del n.1351_1354del c.1677_1680del (p.Phe560GlyfsTer9) c.921_924del (p.Phe308GlyfsTer9) c.570_573del (p.Phe191GlyfsTer9) n.1049-10164_1049-10161del c.1386_1389del (p.Phe463GlyfsTer9) n.2517_2520del | ClinVar |
| X | g.22212932T>A | CA515431970 | PHEX,PTCHD1-AS | c.228T>A (p.Pro76=) n.458T>A n.1348T>A c.1674T>A (p.Pro558=) c.918T>A (p.Pro306=) c.567T>A (p.Pro189=) n.1049-10162A>T c.1383T>A (p.Pro461=) n.2514T>A | |
| X | g.22212932T>C | CA515431971 | PHEX,PTCHD1-AS | c.228T>C (p.Pro76=) n.458T>C n.1348T>C c.1674T>C (p.Pro558=) c.918T>C (p.Pro306=) c.567T>C (p.Pro189=) n.1049-10162A>G c.1383T>C (p.Pro461=) n.2514T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212932T>G | CA515431972 | PHEX,PTCHD1-AS | c.228T>G (p.Pro76=) n.458T>G n.1348T>G c.1674T>G (p.Pro558=) c.918T>G (p.Pro306=) c.567T>G (p.Pro189=) n.1049-10162A>C c.1383T>G (p.Pro461=) n.2514T>G | |
| X | g.22212933_22212934del | CA2739268114 | PHEX,PTCHD1-AS | c.229_230del (p.Phe77LeufsTer22) n.459_460del n.1349_1350del c.1675_1676del (p.Phe559LeufsTer22) c.919_920del (p.Phe307LeufsTer22) c.568_569del (p.Phe190LeufsTer22) n.1049-10163_1049-10162del c.1384_1385del (p.Phe462LeufsTer22) n.2515_2516del | ClinVar |
| X | g.22212933T>A | CA412575651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.459T>A n.1349T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.1049-10163A>T c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.2515T>A | |
| X | g.22212933T>C | CA10368319 | PHEX,PTCHD1-AS | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.459T>C n.1349T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.1049-10163A>G c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.2515T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212933T>G | CA412575650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.229T>G (p.Phe77Val) n.459T>G n.1349T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.1049-10163A>C c.1384T>G (p.Phe462Val) n.2515T>G | |
| X | g.22212933T= | CA2419206704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.229T= (p.Phe77=) n.459T= n.1349T= c.1675T= (p.Phe559=) c.919T= (p.Phe307=) c.568T= (p.Phe190=) n.1049-10163A= c.1384T= (p.Phe462=) n.2515T= | |
| X | g.22212934T>A | CA412575652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.460T>A n.1350T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.1049-10164A>T c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.2516T>A | |
| X | g.22212934T>C | CA412575653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.460T>C n.1350T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.1049-10164A>G c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.2516T>C | |
| X | g.22212934T>G | CA412575654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.460T>G n.1350T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.1049-10164A>C c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.2516T>G | |
| X | g.22212935C>A | CA412575655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.461C>A n.1351C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.570C>A (p.Phe190Leu) n.1049-10165G>T c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.2517C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212935C>G | CA412575656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.461C>G n.1351C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.570C>G (p.Phe190Leu) n.1049-10165G>C c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.2517C>G | |
| X | g.22212935C>T | CA515431975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.231C>T (p.Phe77=) n.461C>T n.1351C>T c.1677C>T (p.Phe559=) c.921C>T (p.Phe307=) c.570C>T (p.Phe190=) n.1049-10165G>A c.1386C>T (p.Phe462=) n.2517C>T | dbSNP |
| X | g.22212936T>A | CA412575657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.462T>A n.1352T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1049-10166A>T c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.2518T>A |