UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212848del | CA2693306803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56del (n.200-56del) n.430-56del n.1320-56del c.1646-56del (n.1646-56del) c.890-56del (n.890-56del) c.539-56del (n.539-56del) n.1049-10077del c.1355-56del (n.1355-56del) n.2486-56del | gnomAD v4 |
| X | g.22212848G>A | CA873944841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G>A (n.200-56G>A) n.430-56G>A n.1320-56G>A c.1646-56G>A (n.1646-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.539-56G>A (n.539-56G>A) n.1049-10078C>T c.1355-56G>A (n.1355-56G>A) n.2486-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212848G= | CA2419206668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G= (n.200-56G=) n.430-56G= n.1320-56G= c.1646-56G= (n.1646-56G=) c.890-56G= (n.890-56G=) c.539-56G= (n.539-56G=) n.1049-10078C= c.1355-56G= (n.1355-56G=) n.2486-56G= | |
| X | g.22212849T>C | CA327531290 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-55T>C (n.200-55T>C) n.430-55T>C n.1320-55T>C c.1646-55T>C (n.1646-55T>C) c.890-55T>C (n.890-55T>C) c.539-55T>C (n.539-55T>C) n.1049-10079A>G c.1355-55T>C (n.1355-55T>C) n.2486-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212849T= | CA2419206669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-55T= (n.200-55T=) n.430-55T= n.1320-55T= c.1646-55T= (n.1646-55T=) c.890-55T= (n.890-55T=) c.539-55T= (n.539-55T=) n.1049-10079A= c.1355-55T= (n.1355-55T=) n.2486-55T= | |
| X | g.22212850A= | CA2419206670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A= (n.200-54A=) n.430-54A= n.1320-54A= c.1646-54A= (n.1646-54A=) c.890-54A= (n.890-54A=) c.539-54A= (n.539-54A=) n.1049-10080T= c.1355-54A= (n.1355-54A=) n.2486-54A= | |
| X | g.22212850A>C | CA2693306805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A>C (n.200-54A>C) n.430-54A>C n.1320-54A>C c.1646-54A>C (n.1646-54A>C) c.890-54A>C (n.890-54A>C) c.539-54A>C (n.539-54A>C) n.1049-10080T>G c.1355-54A>C (n.1355-54A>C) n.2486-54A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212850A>G | CA1131569999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A>G (n.200-54A>G) n.430-54A>G n.1320-54A>G c.1646-54A>G (n.1646-54A>G) c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.539-54A>G (n.539-54A>G) n.1049-10080T>C c.1355-54A>G (n.1355-54A>G) n.2486-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212851C>A | CA2693306806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-53C>A (n.200-53C>A) n.430-53C>A n.1320-53C>A c.1646-53C>A (n.1646-53C>A) c.890-53C>A (n.890-53C>A) c.539-53C>A (n.539-53C>A) n.1049-10081G>T c.1355-53C>A (n.1355-53C>A) n.2486-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212852T>A | CA640418758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>A (n.200-52T>A) n.430-52T>A n.1320-52T>A c.1646-52T>A (n.1646-52T>A) c.890-52T>A (n.890-52T>A) c.539-52T>A (n.539-52T>A) n.1049-10082A>T c.1355-52T>A (n.1355-52T>A) n.2486-52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212852T>C | CA2579572306 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>C (n.200-52T>C) n.430-52T>C n.1320-52T>C c.1646-52T>C (n.1646-52T>C) c.890-52T>C (n.890-52T>C) c.539-52T>C (n.539-52T>C) n.1049-10082A>G c.1355-52T>C (n.1355-52T>C) n.2486-52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212852T>G | CA2693306807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>G (n.200-52T>G) n.430-52T>G n.1320-52T>G c.1646-52T>G (n.1646-52T>G) c.890-52T>G (n.890-52T>G) c.539-52T>G (n.539-52T>G) n.1049-10082A>C c.1355-52T>G (n.1355-52T>G) n.2486-52T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212852T= | CA2419206671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T= (n.200-52T=) n.430-52T= n.1320-52T= c.1646-52T= (n.1646-52T=) c.890-52T= (n.890-52T=) c.539-52T= (n.539-52T=) n.1049-10082A= c.1355-52T= (n.1355-52T=) n.2486-52T= | |
| X | g.22212853C>A | CA2693306808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-51C>A (n.200-51C>A) n.430-51C>A n.1320-51C>A c.1646-51C>A (n.1646-51C>A) c.890-51C>A (n.890-51C>A) c.539-51C>A (n.539-51C>A) n.1049-10083G>T c.1355-51C>A (n.1355-51C>A) n.2486-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212854A>C | CA2693306809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-50A>C (n.200-50A>C) n.430-50A>C n.1320-50A>C c.1646-50A>C (n.1646-50A>C) c.890-50A>C (n.890-50A>C) c.539-50A>C (n.539-50A>C) n.1049-10084T>G c.1355-50A>C (n.1355-50A>C) n.2486-50A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212855T>A | CA2693306810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T>A (n.200-49T>A) n.430-49T>A n.1320-49T>A c.1646-49T>A (n.1646-49T>A) c.890-49T>A (n.890-49T>A) c.539-49T>A (n.539-49T>A) n.1049-10085A>T c.1355-49T>A (n.1355-49T>A) n.2486-49T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212855T>C | CA10368311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T>C (n.200-49T>C) n.430-49T>C n.1320-49T>C c.1646-49T>C (n.1646-49T>C) c.890-49T>C (n.890-49T>C) c.539-49T>C (n.539-49T>C) n.1049-10085A>G c.1355-49T>C (n.1355-49T>C) n.2486-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212855T= | CA2419206672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T= (n.200-49T=) n.430-49T= n.1320-49T= c.1646-49T= (n.1646-49T=) c.890-49T= (n.890-49T=) c.539-49T= (n.539-49T=) n.1049-10085A= c.1355-49T= (n.1355-49T=) n.2486-49T= | |
| X | g.22212856C>A | CA2693306811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-48C>A (n.200-48C>A) n.430-48C>A n.1320-48C>A c.1646-48C>A (n.1646-48C>A) c.890-48C>A (n.890-48C>A) c.539-48C>A (n.539-48C>A) n.1049-10086G>T c.1355-48C>A (n.1355-48C>A) n.2486-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212856C>T | CA2579572307 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-48C>T (n.200-48C>T) n.430-48C>T n.1320-48C>T c.1646-48C>T (n.1646-48C>T) c.890-48C>T (n.890-48C>T) c.539-48C>T (n.539-48C>T) n.1049-10086G>A c.1355-48C>T (n.1355-48C>T) n.2486-48C>T | |
| X | g.22212857A>G | CA2693306812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-47A>G (n.200-47A>G) n.430-47A>G n.1320-47A>G c.1646-47A>G (n.1646-47A>G) c.890-47A>G (n.890-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) n.1049-10087T>C c.1355-47A>G (n.1355-47A>G) n.2486-47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212857A>T | CA2693306813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-47A>T (n.200-47A>T) n.430-47A>T n.1320-47A>T c.1646-47A>T (n.1646-47A>T) c.890-47A>T (n.890-47A>T) c.539-47A>T (n.539-47A>T) n.1049-10087T>A c.1355-47A>T (n.1355-47A>T) n.2486-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212858T>A | CA2820021856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T>A (n.200-46T>A) n.430-46T>A n.1320-46T>A c.1646-46T>A (n.1646-46T>A) c.890-46T>A (n.890-46T>A) c.539-46T>A (n.539-46T>A) n.1049-10088A>T c.1355-46T>A (n.1355-46T>A) n.2486-46T>A | |
| X | g.22212858T>C | CA10368312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T>C (n.200-46T>C) n.430-46T>C n.1320-46T>C c.1646-46T>C (n.1646-46T>C) c.890-46T>C (n.890-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) n.1049-10088A>G c.1355-46T>C (n.1355-46T>C) n.2486-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212858T= | CA2419206673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T= (n.200-46T=) n.430-46T= n.1320-46T= c.1646-46T= (n.1646-46T=) c.890-46T= (n.890-46T=) c.539-46T= (n.539-46T=) n.1049-10088A= c.1355-46T= (n.1355-46T=) n.2486-46T= | |
| X | g.22212859T>C | CA2693306814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-45T>C (n.200-45T>C) n.430-45T>C n.1320-45T>C c.1646-45T>C (n.1646-45T>C) c.890-45T>C (n.890-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.1049-10089A>G c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) n.2486-45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212860G>A | CA327531291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-44G>A (n.200-44G>A) n.430-44G>A n.1320-44G>A c.1646-44G>A (n.1646-44G>A) c.890-44G>A (n.890-44G>A) c.539-44G>A (n.539-44G>A) n.1049-10090C>T c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) n.2486-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212860G= | CA2419206674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-44G= (n.200-44G=) n.430-44G= n.1320-44G= c.1646-44G= (n.1646-44G=) c.890-44G= (n.890-44G=) c.539-44G= (n.539-44G=) n.1049-10090C= c.1355-44G= (n.1355-44G=) n.2486-44G= | |
| X | g.22212861A>G | CA2693306815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-43A>G (n.200-43A>G) n.430-43A>G n.1320-43A>G c.1646-43A>G (n.1646-43A>G) c.890-43A>G (n.890-43A>G) c.539-43A>G (n.539-43A>G) n.1049-10091T>C c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) n.2486-43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212863T>C | CA2693306816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-41T>C (n.200-41T>C) n.430-41T>C n.1320-41T>C c.1646-41T>C (n.1646-41T>C) c.890-41T>C (n.890-41T>C) c.539-41T>C (n.539-41T>C) n.1049-10093A>G c.1355-41T>C (n.1355-41T>C) n.2486-41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212864del | CA2693306819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40del (n.200-40del) n.430-40del n.1320-40del c.1646-40del (n.1646-40del) c.890-40del (n.890-40del) c.539-40del (n.539-40del) n.1049-10094del c.1355-40del (n.1355-40del) n.2486-40del | gnomAD v4 |
| X | g.22212864C>A | CA2579572308 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40C>A (n.200-40C>A) n.430-40C>A n.1320-40C>A c.1646-40C>A (n.1646-40C>A) c.890-40C>A (n.890-40C>A) c.539-40C>A (n.539-40C>A) n.1049-10094G>T c.1355-40C>A (n.1355-40C>A) n.2486-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212864C>G | CA2693306818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40C>G (n.200-40C>G) n.430-40C>G n.1320-40C>G c.1646-40C>G (n.1646-40C>G) c.890-40C>G (n.890-40C>G) c.539-40C>G (n.539-40C>G) n.1049-10094G>C c.1355-40C>G (n.1355-40C>G) n.2486-40C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212864C>T | CA2693306817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40C>T (n.200-40C>T) n.430-40C>T n.1320-40C>T c.1646-40C>T (n.1646-40C>T) c.890-40C>T (n.890-40C>T) c.539-40C>T (n.539-40C>T) n.1049-10094G>A c.1355-40C>T (n.1355-40C>T) n.2486-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212865A>G | CA2693306820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-39A>G (n.200-39A>G) n.430-39A>G n.1320-39A>G c.1646-39A>G (n.1646-39A>G) c.890-39A>G (n.890-39A>G) c.539-39A>G (n.539-39A>G) n.1049-10095T>C c.1355-39A>G (n.1355-39A>G) n.2486-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212865A>T | CA2693306821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-39A>T (n.200-39A>T) n.430-39A>T n.1320-39A>T c.1646-39A>T (n.1646-39A>T) c.890-39A>T (n.890-39A>T) c.539-39A>T (n.539-39A>T) n.1049-10095T>A c.1355-39A>T (n.1355-39A>T) n.2486-39A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212866A= | CA2419206675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-38A= (n.200-38A=) n.430-38A= n.1320-38A= c.1646-38A= (n.1646-38A=) c.890-38A= (n.890-38A=) c.539-38A= (n.539-38A=) n.1049-10096T= c.1355-38A= (n.1355-38A=) n.2486-38A= | |
| X | g.22212866A>C | CA873944850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-38A>C (n.200-38A>C) n.430-38A>C n.1320-38A>C c.1646-38A>C (n.1646-38A>C) c.890-38A>C (n.890-38A>C) c.539-38A>C (n.539-38A>C) n.1049-10096T>G c.1355-38A>C (n.1355-38A>C) n.2486-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212866A>G | CA640418759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-38A>G (n.200-38A>G) n.430-38A>G n.1320-38A>G c.1646-38A>G (n.1646-38A>G) c.890-38A>G (n.890-38A>G) c.539-38A>G (n.539-38A>G) n.1049-10096T>C c.1355-38A>G (n.1355-38A>G) n.2486-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212867T>A | CA2693306823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-37T>A (n.200-37T>A) n.430-37T>A n.1320-37T>A c.1646-37T>A (n.1646-37T>A) c.890-37T>A (n.890-37T>A) c.539-37T>A (n.539-37T>A) n.1049-10097A>T c.1355-37T>A (n.1355-37T>A) n.2486-37T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212867T>C | CA2693306824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-37T>C (n.200-37T>C) n.430-37T>C n.1320-37T>C c.1646-37T>C (n.1646-37T>C) c.890-37T>C (n.890-37T>C) c.539-37T>C (n.539-37T>C) n.1049-10097A>G c.1355-37T>C (n.1355-37T>C) n.2486-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212870_22212873del | CA2693306822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34_200-31del (n.200-34_200-31del) n.430-34_430-31del n.1320-34_1320-31del c.1646-34_1646-31del (n.1646-34_1646-31del) c.890-34_890-31del (n.890-34_890-31del) c.539-34_539-31del (n.539-34_539-31del) n.1049-10100_1049-10097del c.1355-34_1355-31del (n.1355-34_1355-31del) n.2486-34_2486-31del | gnomAD v4 |
| X | g.22212868C>A | CA2579572309 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-36C>A (n.200-36C>A) n.430-36C>A n.1320-36C>A c.1646-36C>A (n.1646-36C>A) c.890-36C>A (n.890-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.1049-10098G>T c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) n.2486-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212868C= | CA2419206676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-36C= (n.200-36C=) n.430-36C= n.1320-36C= c.1646-36C= (n.1646-36C=) c.890-36C= (n.890-36C=) c.539-36C= (n.539-36C=) n.1049-10098G= c.1355-36C= (n.1355-36C=) n.2486-36C= | |
| X | g.22212868C>T | CA640418760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-36C>T (n.200-36C>T) n.430-36C>T n.1320-36C>T c.1646-36C>T (n.1646-36C>T) c.890-36C>T (n.890-36C>T) c.539-36C>T (n.539-36C>T) n.1049-10098G>A c.1355-36C>T (n.1355-36C>T) n.2486-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212869T>A | CA2693306825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-35T>A (n.200-35T>A) n.430-35T>A n.1320-35T>A c.1646-35T>A (n.1646-35T>A) c.890-35T>A (n.890-35T>A) c.539-35T>A (n.539-35T>A) n.1049-10099A>T c.1355-35T>A (n.1355-35T>A) n.2486-35T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212869T>C | CA2693306826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-35T>C (n.200-35T>C) n.430-35T>C n.1320-35T>C c.1646-35T>C (n.1646-35T>C) c.890-35T>C (n.890-35T>C) c.539-35T>C (n.539-35T>C) n.1049-10099A>G c.1355-35T>C (n.1355-35T>C) n.2486-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212870C>A | CA2419206678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C>A (n.200-34C>A) n.430-34C>A n.1320-34C>A c.1646-34C>A (n.1646-34C>A) c.890-34C>A (n.890-34C>A) c.539-34C>A (n.539-34C>A) n.1049-10100G>T c.1355-34C>A (n.1355-34C>A) n.2486-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212870C= | CA2419206677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C= (n.200-34C=) n.430-34C= n.1320-34C= c.1646-34C= (n.1646-34C=) c.890-34C= (n.890-34C=) c.539-34C= (n.539-34C=) n.1049-10100G= c.1355-34C= (n.1355-34C=) n.2486-34C= | |
| X | g.22212870C>G | CA2419206679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C>G (n.200-34C>G) n.430-34C>G n.1320-34C>G c.1646-34C>G (n.1646-34C>G) c.890-34C>G (n.890-34C>G) c.539-34C>G (n.539-34C>G) n.1049-10100G>C c.1355-34C>G (n.1355-34C>G) n.2486-34C>G | dbSNP |