Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22212844C>A | CA2693306801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>A (n.200-60C>A) n.430-60C>A n.1320-60C>A c.1646-60C>A (n.1646-60C>A) c.890-60C>A (n.890-60C>A) c.539-60C>A (n.539-60C>A) n.1049-10074G>T c.1355-60C>A (n.1355-60C>A) n.2486-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212844C= | CA2419206665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C= (n.200-60C=) n.430-60C= n.1320-60C= c.1646-60C= (n.1646-60C=) c.890-60C= (n.890-60C=) c.539-60C= (n.539-60C=) n.1049-10074G= c.1355-60C= (n.1355-60C=) n.2486-60C= | |
X | g.22212844C>G | CA2693306802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>G (n.200-60C>G) n.430-60C>G n.1320-60C>G c.1646-60C>G (n.1646-60C>G) c.890-60C>G (n.890-60C>G) c.539-60C>G (n.539-60C>G) n.1049-10074G>C c.1355-60C>G (n.1355-60C>G) n.2486-60C>G | gnomAD v4 |
X | g.22212844C>T | CA327531288 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>T (n.200-60C>T) n.430-60C>T n.1320-60C>T c.1646-60C>T (n.1646-60C>T) c.890-60C>T (n.890-60C>T) c.539-60C>T (n.539-60C>T) n.1049-10074G>A c.1355-60C>T (n.1355-60C>T) n.2486-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212845C>A | CA2419206667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C>A (n.200-59C>A) n.430-59C>A n.1320-59C>A c.1646-59C>A (n.1646-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.539-59C>A (n.539-59C>A) n.1049-10075G>T c.1355-59C>A (n.1355-59C>A) n.2486-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212845C= | CA2419206666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C= (n.200-59C=) n.430-59C= n.1320-59C= c.1646-59C= (n.1646-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.539-59C= (n.539-59C=) n.1049-10075G= c.1355-59C= (n.1355-59C=) n.2486-59C= | |
X | g.22212845C>G | CA327531289 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C>G (n.200-59C>G) n.430-59C>G n.1320-59C>G c.1646-59C>G (n.1646-59C>G) c.890-59C>G (n.890-59C>G) c.539-59C>G (n.539-59C>G) n.1049-10075G>C c.1355-59C>G (n.1355-59C>G) n.2486-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212846A>G | CA2514484131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-58A>G (n.200-58A>G) n.430-58A>G n.1320-58A>G c.1646-58A>G (n.1646-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.539-58A>G (n.539-58A>G) n.1049-10076T>C c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) n.2486-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.22212847G>C | CA2693306804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-57G>C (n.200-57G>C) n.430-57G>C n.1320-57G>C c.1646-57G>C (n.1646-57G>C) c.890-57G>C (n.890-57G>C) c.539-57G>C (n.539-57G>C) n.1049-10077C>G c.1355-57G>C (n.1355-57G>C) n.2486-57G>C | gnomAD v4 |
X | g.22212848del | CA2693306803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56del (n.200-56del) n.430-56del n.1320-56del c.1646-56del (n.1646-56del) c.890-56del (n.890-56del) c.539-56del (n.539-56del) n.1049-10077del c.1355-56del (n.1355-56del) n.2486-56del | gnomAD v4 |
X | g.22212848G>A | CA873944841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G>A (n.200-56G>A) n.430-56G>A n.1320-56G>A c.1646-56G>A (n.1646-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.539-56G>A (n.539-56G>A) n.1049-10078C>T c.1355-56G>A (n.1355-56G>A) n.2486-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212848G= | CA2419206668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G= (n.200-56G=) n.430-56G= n.1320-56G= c.1646-56G= (n.1646-56G=) c.890-56G= (n.890-56G=) c.539-56G= (n.539-56G=) n.1049-10078C= c.1355-56G= (n.1355-56G=) n.2486-56G= | |
X | g.22212849T>C | CA327531290 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-55T>C (n.200-55T>C) n.430-55T>C n.1320-55T>C c.1646-55T>C (n.1646-55T>C) c.890-55T>C (n.890-55T>C) c.539-55T>C (n.539-55T>C) n.1049-10079A>G c.1355-55T>C (n.1355-55T>C) n.2486-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212849T= | CA2419206669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-55T= (n.200-55T=) n.430-55T= n.1320-55T= c.1646-55T= (n.1646-55T=) c.890-55T= (n.890-55T=) c.539-55T= (n.539-55T=) n.1049-10079A= c.1355-55T= (n.1355-55T=) n.2486-55T= | |
X | g.22212850A= | CA2419206670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A= (n.200-54A=) n.430-54A= n.1320-54A= c.1646-54A= (n.1646-54A=) c.890-54A= (n.890-54A=) c.539-54A= (n.539-54A=) n.1049-10080T= c.1355-54A= (n.1355-54A=) n.2486-54A= | |
X | g.22212850A>C | CA2693306805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A>C (n.200-54A>C) n.430-54A>C n.1320-54A>C c.1646-54A>C (n.1646-54A>C) c.890-54A>C (n.890-54A>C) c.539-54A>C (n.539-54A>C) n.1049-10080T>G c.1355-54A>C (n.1355-54A>C) n.2486-54A>C | gnomAD v4 |
X | g.22212850A>G | CA1131569999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A>G (n.200-54A>G) n.430-54A>G n.1320-54A>G c.1646-54A>G (n.1646-54A>G) c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.539-54A>G (n.539-54A>G) n.1049-10080T>C c.1355-54A>G (n.1355-54A>G) n.2486-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212851C>A | CA2693306806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-53C>A (n.200-53C>A) n.430-53C>A n.1320-53C>A c.1646-53C>A (n.1646-53C>A) c.890-53C>A (n.890-53C>A) c.539-53C>A (n.539-53C>A) n.1049-10081G>T c.1355-53C>A (n.1355-53C>A) n.2486-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212852T>A | CA640418758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>A (n.200-52T>A) n.430-52T>A n.1320-52T>A c.1646-52T>A (n.1646-52T>A) c.890-52T>A (n.890-52T>A) c.539-52T>A (n.539-52T>A) n.1049-10082A>T c.1355-52T>A (n.1355-52T>A) n.2486-52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212852T>C | CA2579572306 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>C (n.200-52T>C) n.430-52T>C n.1320-52T>C c.1646-52T>C (n.1646-52T>C) c.890-52T>C (n.890-52T>C) c.539-52T>C (n.539-52T>C) n.1049-10082A>G c.1355-52T>C (n.1355-52T>C) n.2486-52T>C | gnomAD v4 |
X | g.22212852T>G | CA2693306807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>G (n.200-52T>G) n.430-52T>G n.1320-52T>G c.1646-52T>G (n.1646-52T>G) c.890-52T>G (n.890-52T>G) c.539-52T>G (n.539-52T>G) n.1049-10082A>C c.1355-52T>G (n.1355-52T>G) n.2486-52T>G | gnomAD v4 |
X | g.22212852T= | CA2419206671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T= (n.200-52T=) n.430-52T= n.1320-52T= c.1646-52T= (n.1646-52T=) c.890-52T= (n.890-52T=) c.539-52T= (n.539-52T=) n.1049-10082A= c.1355-52T= (n.1355-52T=) n.2486-52T= | |
X | g.22212853C>A | CA2693306808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-51C>A (n.200-51C>A) n.430-51C>A n.1320-51C>A c.1646-51C>A (n.1646-51C>A) c.890-51C>A (n.890-51C>A) c.539-51C>A (n.539-51C>A) n.1049-10083G>T c.1355-51C>A (n.1355-51C>A) n.2486-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212854A>C | CA2693306809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-50A>C (n.200-50A>C) n.430-50A>C n.1320-50A>C c.1646-50A>C (n.1646-50A>C) c.890-50A>C (n.890-50A>C) c.539-50A>C (n.539-50A>C) n.1049-10084T>G c.1355-50A>C (n.1355-50A>C) n.2486-50A>C | gnomAD v4 |
X | g.22212855T>A | CA2693306810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T>A (n.200-49T>A) n.430-49T>A n.1320-49T>A c.1646-49T>A (n.1646-49T>A) c.890-49T>A (n.890-49T>A) c.539-49T>A (n.539-49T>A) n.1049-10085A>T c.1355-49T>A (n.1355-49T>A) n.2486-49T>A | gnomAD v4 |
X | g.22212855T>C | CA10368311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T>C (n.200-49T>C) n.430-49T>C n.1320-49T>C c.1646-49T>C (n.1646-49T>C) c.890-49T>C (n.890-49T>C) c.539-49T>C (n.539-49T>C) n.1049-10085A>G c.1355-49T>C (n.1355-49T>C) n.2486-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212855T= | CA2419206672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T= (n.200-49T=) n.430-49T= n.1320-49T= c.1646-49T= (n.1646-49T=) c.890-49T= (n.890-49T=) c.539-49T= (n.539-49T=) n.1049-10085A= c.1355-49T= (n.1355-49T=) n.2486-49T= | |
X | g.22212856C>A | CA2693306811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-48C>A (n.200-48C>A) n.430-48C>A n.1320-48C>A c.1646-48C>A (n.1646-48C>A) c.890-48C>A (n.890-48C>A) c.539-48C>A (n.539-48C>A) n.1049-10086G>T c.1355-48C>A (n.1355-48C>A) n.2486-48C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212856C>T | CA2579572307 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-48C>T (n.200-48C>T) n.430-48C>T n.1320-48C>T c.1646-48C>T (n.1646-48C>T) c.890-48C>T (n.890-48C>T) c.539-48C>T (n.539-48C>T) n.1049-10086G>A c.1355-48C>T (n.1355-48C>T) n.2486-48C>T | |
X | g.22212857A>G | CA2693306812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-47A>G (n.200-47A>G) n.430-47A>G n.1320-47A>G c.1646-47A>G (n.1646-47A>G) c.890-47A>G (n.890-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) n.1049-10087T>C c.1355-47A>G (n.1355-47A>G) n.2486-47A>G | gnomAD v4 |
X | g.22212857A>T | CA2693306813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-47A>T (n.200-47A>T) n.430-47A>T n.1320-47A>T c.1646-47A>T (n.1646-47A>T) c.890-47A>T (n.890-47A>T) c.539-47A>T (n.539-47A>T) n.1049-10087T>A c.1355-47A>T (n.1355-47A>T) n.2486-47A>T | gnomAD v4 |
X | g.22212858T>A | CA2820021856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T>A (n.200-46T>A) n.430-46T>A n.1320-46T>A c.1646-46T>A (n.1646-46T>A) c.890-46T>A (n.890-46T>A) c.539-46T>A (n.539-46T>A) n.1049-10088A>T c.1355-46T>A (n.1355-46T>A) n.2486-46T>A | |
X | g.22212858T>C | CA10368312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T>C (n.200-46T>C) n.430-46T>C n.1320-46T>C c.1646-46T>C (n.1646-46T>C) c.890-46T>C (n.890-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) n.1049-10088A>G c.1355-46T>C (n.1355-46T>C) n.2486-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212858T= | CA2419206673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T= (n.200-46T=) n.430-46T= n.1320-46T= c.1646-46T= (n.1646-46T=) c.890-46T= (n.890-46T=) c.539-46T= (n.539-46T=) n.1049-10088A= c.1355-46T= (n.1355-46T=) n.2486-46T= | |
X | g.22212859T>C | CA2693306814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-45T>C (n.200-45T>C) n.430-45T>C n.1320-45T>C c.1646-45T>C (n.1646-45T>C) c.890-45T>C (n.890-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.1049-10089A>G c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) n.2486-45T>C | gnomAD v4 |
X | g.22212860G>A | CA327531291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-44G>A (n.200-44G>A) n.430-44G>A n.1320-44G>A c.1646-44G>A (n.1646-44G>A) c.890-44G>A (n.890-44G>A) c.539-44G>A (n.539-44G>A) n.1049-10090C>T c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) n.2486-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212860G= | CA2419206674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-44G= (n.200-44G=) n.430-44G= n.1320-44G= c.1646-44G= (n.1646-44G=) c.890-44G= (n.890-44G=) c.539-44G= (n.539-44G=) n.1049-10090C= c.1355-44G= (n.1355-44G=) n.2486-44G= | |
X | g.22212861A>G | CA2693306815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-43A>G (n.200-43A>G) n.430-43A>G n.1320-43A>G c.1646-43A>G (n.1646-43A>G) c.890-43A>G (n.890-43A>G) c.539-43A>G (n.539-43A>G) n.1049-10091T>C c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) n.2486-43A>G | gnomAD v4 |
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