Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22212834A>CCA2693306788PHEX,PTCHD1-ASc.200-70A>C (n.200-70A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1049-10070T>G
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n.2486-64A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2486-63G>A
 gnomAD v4
Xg.22212841G>CCA2693306797PHEX,PTCHD1-ASc.200-63G>C (n.200-63G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.22212843A>GCA2693306800PHEX,PTCHD1-ASc.200-61A>G (n.200-61A>G)
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n.2486-61A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1049-10077del
c.1355-56del (n.1355-56del)
n.2486-56del
 gnomAD v4
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c.890-56G>A (n.890-56G>A)
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n.1049-10078C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1646-55T>C (n.1646-55T>C)
c.890-55T>C (n.890-55T>C)
c.539-55T>C (n.539-55T>C)
n.1049-10079A>G
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n.2486-55T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22212849T=CA2419206669PHEX,PTCHD1-ASc.200-55T= (n.200-55T=)
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n.2486-54A=
Xg.22212850A>CCA2693306805PHEX,PTCHD1-ASc.200-54A>C (n.200-54A>C)
n.430-54A>C
n.1320-54A>C
c.1646-54A>C (n.1646-54A>C)
c.890-54A>C (n.890-54A>C)
c.539-54A>C (n.539-54A>C)
n.1049-10080T>G
c.1355-54A>C (n.1355-54A>C)
n.2486-54A>C
 gnomAD v4
Xg.22212850A>GCA1131569999PHEX,PTCHD1-ASc.200-54A>G (n.200-54A>G)
n.430-54A>G
n.1320-54A>G
c.1646-54A>G (n.1646-54A>G)
c.890-54A>G (n.890-54A>G)
c.539-54A>G (n.539-54A>G)
n.1049-10080T>C
c.1355-54A>G (n.1355-54A>G)
n.2486-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22212851C>ACA2693306806PHEX,PTCHD1-ASc.200-53C>A (n.200-53C>A)
n.430-53C>A
n.1320-53C>A
c.1646-53C>A (n.1646-53C>A)
c.890-53C>A (n.890-53C>A)
c.539-53C>A (n.539-53C>A)
n.1049-10081G>T
c.1355-53C>A (n.1355-53C>A)
n.2486-53C>A
 gnomAD v4
Xg.22212852T>ACA640418758PHEX,PTCHD1-ASc.200-52T>A (n.200-52T>A)
n.430-52T>A
n.1320-52T>A
c.1646-52T>A (n.1646-52T>A)
c.890-52T>A (n.890-52T>A)
c.539-52T>A (n.539-52T>A)
n.1049-10082A>T
c.1355-52T>A (n.1355-52T>A)
n.2486-52T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22212852T>CCA2579572306PHEX,PTCHD1-ASc.200-52T>C (n.200-52T>C)
n.430-52T>C
n.1320-52T>C
c.1646-52T>C (n.1646-52T>C)
c.890-52T>C (n.890-52T>C)
c.539-52T>C (n.539-52T>C)
n.1049-10082A>G
c.1355-52T>C (n.1355-52T>C)
n.2486-52T>C
 gnomAD v4
Xg.22212852T>GCA2693306807PHEX,PTCHD1-ASc.200-52T>G (n.200-52T>G)
n.430-52T>G
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c.1646-52T>G (n.1646-52T>G)
c.890-52T>G (n.890-52T>G)
c.539-52T>G (n.539-52T>G)
n.1049-10082A>C
c.1355-52T>G (n.1355-52T>G)
n.2486-52T>G
 gnomAD v4
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n.1049-10082A=
c.1355-52T= (n.1355-52T=)
n.2486-52T=
Xg.22212853C>ACA2693306808PHEX,PTCHD1-ASc.200-51C>A (n.200-51C>A)
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n.1320-51C>A
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c.890-51C>A (n.890-51C>A)
c.539-51C>A (n.539-51C>A)
n.1049-10083G>T
c.1355-51C>A (n.1355-51C>A)
n.2486-51C>A
 gnomAD v4
Xg.22212854A>CCA2693306809PHEX,PTCHD1-ASc.200-50A>C (n.200-50A>C)
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n.1049-10084T>G
c.1355-50A>C (n.1355-50A>C)
n.2486-50A>C
 gnomAD v4
Xg.22212855T>ACA2693306810PHEX,PTCHD1-ASc.200-49T>A (n.200-49T>A)
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n.2486-49T>A
 gnomAD v4
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n.1049-10085A>G
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n.2486-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2486-48C>A
 gnomAD v4
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n.2486-48C>T
Xg.22212857A>GCA2693306812PHEX,PTCHD1-ASc.200-47A>G (n.200-47A>G)
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n.1049-10087T>C
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n.2486-47A>G
 gnomAD v4
Xg.22212857A>TCA2693306813PHEX,PTCHD1-ASc.200-47A>T (n.200-47A>T)
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 gnomAD v4
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n.1049-10088A>T
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n.2486-46T>A
Xg.22212858T>CCA10368312PHEX,PTCHD1-ASc.200-46T>C (n.200-46T>C)
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n.1049-10088A>G
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n.2486-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22212858T=CA2419206673PHEX,PTCHD1-ASc.200-46T= (n.200-46T=)
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n.2486-46T=
Xg.22212859T>CCA2693306814PHEX,PTCHD1-ASc.200-45T>C (n.200-45T>C)
n.430-45T>C
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n.1049-10089A>G
c.1355-45T>C (n.1355-45T>C)
n.2486-45T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched