Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22212831_22212833dup | CA2419206660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-73_200-71dup (n.200-73_200-71dup) n.430-73_430-71dup n.1320-73_1320-71dup c.1646-73_1646-71dup (n.1646-73_1646-71dup) c.890-73_890-71dup (n.890-73_890-71dup) c.539-73_539-71dup (n.539-73_539-71dup) n.1049-10062_1049-10060dup c.1355-73_1355-71dup (n.1355-73_1355-71dup) n.2486-73_2486-71dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212831G= | CA2419206661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-73G= (n.200-73G=) n.430-73G= n.1320-73G= c.1646-73G= (n.1646-73G=) c.890-73G= (n.890-73G=) c.539-73G= (n.539-73G=) n.1049-10061C= c.1355-73G= (n.1355-73G=) n.2486-73G= | |
X | g.22212831G>T | CA873944811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-73G>T (n.200-73G>T) n.430-73G>T n.1320-73G>T c.1646-73G>T (n.1646-73G>T) c.890-73G>T (n.890-73G>T) c.539-73G>T (n.539-73G>T) n.1049-10061C>A c.1355-73G>T (n.1355-73G>T) n.2486-73G>T | dbSNP |
X | g.22212832T>A | CA327531287 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-72T>A (n.200-72T>A) n.430-72T>A n.1320-72T>A c.1646-72T>A (n.1646-72T>A) c.890-72T>A (n.890-72T>A) c.539-72T>A (n.539-72T>A) n.1049-10062A>T c.1355-72T>A (n.1355-72T>A) n.2486-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212832T= | CA2419206662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-72T= (n.200-72T=) n.430-72T= n.1320-72T= c.1646-72T= (n.1646-72T=) c.890-72T= (n.890-72T=) c.539-72T= (n.539-72T=) n.1049-10062A= c.1355-72T= (n.1355-72T=) n.2486-72T= | |
X | g.22212833del | CA2579572305 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-71del (n.200-71del) n.430-71del n.1320-71del c.1646-71del (n.1646-71del) c.890-71del (n.890-71del) c.539-71del (n.539-71del) n.1049-10062del c.1355-71del (n.1355-71del) n.2486-71del | |
X | g.22212834A>C | CA2693306788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-70A>C (n.200-70A>C) n.430-70A>C n.1320-70A>C c.1646-70A>C (n.1646-70A>C) c.890-70A>C (n.890-70A>C) c.539-70A>C (n.539-70A>C) n.1049-10064T>G c.1355-70A>C (n.1355-70A>C) n.2486-70A>C | gnomAD v4 |
X | g.22212834A>T | CA2693306789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-70A>T (n.200-70A>T) n.430-70A>T n.1320-70A>T c.1646-70A>T (n.1646-70A>T) c.890-70A>T (n.890-70A>T) c.539-70A>T (n.539-70A>T) n.1049-10064T>A c.1355-70A>T (n.1355-70A>T) n.2486-70A>T | gnomAD v4 |
X | g.22212835T>C | CA2419206664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-69T>C (n.200-69T>C) n.430-69T>C n.1320-69T>C c.1646-69T>C (n.1646-69T>C) c.890-69T>C (n.890-69T>C) c.539-69T>C (n.539-69T>C) n.1049-10065A>G c.1355-69T>C (n.1355-69T>C) n.2486-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212835T= | CA2419206663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-69T= (n.200-69T=) n.430-69T= n.1320-69T= c.1646-69T= (n.1646-69T=) c.890-69T= (n.890-69T=) c.539-69T= (n.539-69T=) n.1049-10065A= c.1355-69T= (n.1355-69T=) n.2486-69T= | |
X | g.22212836A>T | CA2693306790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-68A>T (n.200-68A>T) n.430-68A>T n.1320-68A>T c.1646-68A>T (n.1646-68A>T) c.890-68A>T (n.890-68A>T) c.539-68A>T (n.539-68A>T) n.1049-10066T>A c.1355-68A>T (n.1355-68A>T) n.2486-68A>T | gnomAD v4 |
X | g.22212837G>T | CA2693306791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-67G>T (n.200-67G>T) n.430-67G>T n.1320-67G>T c.1646-67G>T (n.1646-67G>T) c.890-67G>T (n.890-67G>T) c.539-67G>T (n.539-67G>T) n.1049-10067C>A c.1355-67G>T (n.1355-67G>T) n.2486-67G>T | gnomAD v4 |
X | g.22212838C>A | CA2693306792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-66C>A (n.200-66C>A) n.430-66C>A n.1320-66C>A c.1646-66C>A (n.1646-66C>A) c.890-66C>A (n.890-66C>A) c.539-66C>A (n.539-66C>A) n.1049-10068G>T c.1355-66C>A (n.1355-66C>A) n.2486-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212838C>T | CA2693306793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-66C>T (n.200-66C>T) n.430-66C>T n.1320-66C>T c.1646-66C>T (n.1646-66C>T) c.890-66C>T (n.890-66C>T) c.539-66C>T (n.539-66C>T) n.1049-10068G>A c.1355-66C>T (n.1355-66C>T) n.2486-66C>T | gnomAD v4 |
X | g.22212839T>C | CA2693306794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-65T>C (n.200-65T>C) n.430-65T>C n.1320-65T>C c.1646-65T>C (n.1646-65T>C) c.890-65T>C (n.890-65T>C) c.539-65T>C (n.539-65T>C) n.1049-10069A>G c.1355-65T>C (n.1355-65T>C) n.2486-65T>C | gnomAD v4 |
X | g.22212840A>C | CA2693306795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-64A>C (n.200-64A>C) n.430-64A>C n.1320-64A>C c.1646-64A>C (n.1646-64A>C) c.890-64A>C (n.890-64A>C) c.539-64A>C (n.539-64A>C) n.1049-10070T>G c.1355-64A>C (n.1355-64A>C) n.2486-64A>C | gnomAD v4 |
X | g.22212840A>G | CA2693306796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-64A>G (n.200-64A>G) n.430-64A>G n.1320-64A>G c.1646-64A>G (n.1646-64A>G) c.890-64A>G (n.890-64A>G) c.539-64A>G (n.539-64A>G) n.1049-10070T>C c.1355-64A>G (n.1355-64A>G) n.2486-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.22212841G>A | CA2693306799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-63G>A (n.200-63G>A) n.430-63G>A n.1320-63G>A c.1646-63G>A (n.1646-63G>A) c.890-63G>A (n.890-63G>A) c.539-63G>A (n.539-63G>A) n.1049-10071C>T c.1355-63G>A (n.1355-63G>A) n.2486-63G>A | gnomAD v4 |
X | g.22212841G>C | CA2693306797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-63G>C (n.200-63G>C) n.430-63G>C n.1320-63G>C c.1646-63G>C (n.1646-63G>C) c.890-63G>C (n.890-63G>C) c.539-63G>C (n.539-63G>C) n.1049-10071C>G c.1355-63G>C (n.1355-63G>C) n.2486-63G>C | gnomAD v4 |
X | g.22212841G>T | CA2693306798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-63G>T (n.200-63G>T) n.430-63G>T n.1320-63G>T c.1646-63G>T (n.1646-63G>T) c.890-63G>T (n.890-63G>T) c.539-63G>T (n.539-63G>T) n.1049-10071C>A c.1355-63G>T (n.1355-63G>T) n.2486-63G>T | gnomAD v4 |
X | g.22212843A>G | CA2693306800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-61A>G (n.200-61A>G) n.430-61A>G n.1320-61A>G c.1646-61A>G (n.1646-61A>G) c.890-61A>G (n.890-61A>G) c.539-61A>G (n.539-61A>G) n.1049-10073T>C c.1355-61A>G (n.1355-61A>G) n.2486-61A>G | gnomAD v4 |
X | g.22212844C>A | CA2693306801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>A (n.200-60C>A) n.430-60C>A n.1320-60C>A c.1646-60C>A (n.1646-60C>A) c.890-60C>A (n.890-60C>A) c.539-60C>A (n.539-60C>A) n.1049-10074G>T c.1355-60C>A (n.1355-60C>A) n.2486-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212844C= | CA2419206665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C= (n.200-60C=) n.430-60C= n.1320-60C= c.1646-60C= (n.1646-60C=) c.890-60C= (n.890-60C=) c.539-60C= (n.539-60C=) n.1049-10074G= c.1355-60C= (n.1355-60C=) n.2486-60C= | |
X | g.22212844C>G | CA2693306802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>G (n.200-60C>G) n.430-60C>G n.1320-60C>G c.1646-60C>G (n.1646-60C>G) c.890-60C>G (n.890-60C>G) c.539-60C>G (n.539-60C>G) n.1049-10074G>C c.1355-60C>G (n.1355-60C>G) n.2486-60C>G | gnomAD v4 |
X | g.22212844C>T | CA327531288 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>T (n.200-60C>T) n.430-60C>T n.1320-60C>T c.1646-60C>T (n.1646-60C>T) c.890-60C>T (n.890-60C>T) c.539-60C>T (n.539-60C>T) n.1049-10074G>A c.1355-60C>T (n.1355-60C>T) n.2486-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212845C>A | CA2419206667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C>A (n.200-59C>A) n.430-59C>A n.1320-59C>A c.1646-59C>A (n.1646-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.539-59C>A (n.539-59C>A) n.1049-10075G>T c.1355-59C>A (n.1355-59C>A) n.2486-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212845C= | CA2419206666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C= (n.200-59C=) n.430-59C= n.1320-59C= c.1646-59C= (n.1646-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.539-59C= (n.539-59C=) n.1049-10075G= c.1355-59C= (n.1355-59C=) n.2486-59C= | |
X | g.22212845C>G | CA327531289 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C>G (n.200-59C>G) n.430-59C>G n.1320-59C>G c.1646-59C>G (n.1646-59C>G) c.890-59C>G (n.890-59C>G) c.539-59C>G (n.539-59C>G) n.1049-10075G>C c.1355-59C>G (n.1355-59C>G) n.2486-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212846A>G | CA2514484131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-58A>G (n.200-58A>G) n.430-58A>G n.1320-58A>G c.1646-58A>G (n.1646-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.539-58A>G (n.539-58A>G) n.1049-10076T>C c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) n.2486-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.22212847G>C | CA2693306804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-57G>C (n.200-57G>C) n.430-57G>C n.1320-57G>C c.1646-57G>C (n.1646-57G>C) c.890-57G>C (n.890-57G>C) c.539-57G>C (n.539-57G>C) n.1049-10077C>G c.1355-57G>C (n.1355-57G>C) n.2486-57G>C | gnomAD v4 |
X | g.22212848del | CA2693306803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56del (n.200-56del) n.430-56del n.1320-56del c.1646-56del (n.1646-56del) c.890-56del (n.890-56del) c.539-56del (n.539-56del) n.1049-10077del c.1355-56del (n.1355-56del) n.2486-56del | gnomAD v4 |
X | g.22212848G>A | CA873944841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G>A (n.200-56G>A) n.430-56G>A n.1320-56G>A c.1646-56G>A (n.1646-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.539-56G>A (n.539-56G>A) n.1049-10078C>T c.1355-56G>A (n.1355-56G>A) n.2486-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212848G= | CA2419206668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G= (n.200-56G=) n.430-56G= n.1320-56G= c.1646-56G= (n.1646-56G=) c.890-56G= (n.890-56G=) c.539-56G= (n.539-56G=) n.1049-10078C= c.1355-56G= (n.1355-56G=) n.2486-56G= | |
X | g.22212849T>C | CA327531290 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-55T>C (n.200-55T>C) n.430-55T>C n.1320-55T>C c.1646-55T>C (n.1646-55T>C) c.890-55T>C (n.890-55T>C) c.539-55T>C (n.539-55T>C) n.1049-10079A>G c.1355-55T>C (n.1355-55T>C) n.2486-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22212849T= | CA2419206669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-55T= (n.200-55T=) n.430-55T= n.1320-55T= c.1646-55T= (n.1646-55T=) c.890-55T= (n.890-55T=) c.539-55T= (n.539-55T=) n.1049-10079A= c.1355-55T= (n.1355-55T=) n.2486-55T= | |
X | g.22212850A= | CA2419206670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A= (n.200-54A=) n.430-54A= n.1320-54A= c.1646-54A= (n.1646-54A=) c.890-54A= (n.890-54A=) c.539-54A= (n.539-54A=) n.1049-10080T= c.1355-54A= (n.1355-54A=) n.2486-54A= | |
X | g.22212850A>C | CA2693306805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A>C (n.200-54A>C) n.430-54A>C n.1320-54A>C c.1646-54A>C (n.1646-54A>C) c.890-54A>C (n.890-54A>C) c.539-54A>C (n.539-54A>C) n.1049-10080T>G c.1355-54A>C (n.1355-54A>C) n.2486-54A>C | gnomAD v4 |
X | g.22212850A>G | CA1131569999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-54A>G (n.200-54A>G) n.430-54A>G n.1320-54A>G c.1646-54A>G (n.1646-54A>G) c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.539-54A>G (n.539-54A>G) n.1049-10080T>C c.1355-54A>G (n.1355-54A>G) n.2486-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212851C>A | CA2693306806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-53C>A (n.200-53C>A) n.430-53C>A n.1320-53C>A c.1646-53C>A (n.1646-53C>A) c.890-53C>A (n.890-53C>A) c.539-53C>A (n.539-53C>A) n.1049-10081G>T c.1355-53C>A (n.1355-53C>A) n.2486-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212852T>A | CA640418758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>A (n.200-52T>A) n.430-52T>A n.1320-52T>A c.1646-52T>A (n.1646-52T>A) c.890-52T>A (n.890-52T>A) c.539-52T>A (n.539-52T>A) n.1049-10082A>T c.1355-52T>A (n.1355-52T>A) n.2486-52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212852T>C | CA2579572306 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>C (n.200-52T>C) n.430-52T>C n.1320-52T>C c.1646-52T>C (n.1646-52T>C) c.890-52T>C (n.890-52T>C) c.539-52T>C (n.539-52T>C) n.1049-10082A>G c.1355-52T>C (n.1355-52T>C) n.2486-52T>C | gnomAD v4 |
X | g.22212852T>G | CA2693306807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T>G (n.200-52T>G) n.430-52T>G n.1320-52T>G c.1646-52T>G (n.1646-52T>G) c.890-52T>G (n.890-52T>G) c.539-52T>G (n.539-52T>G) n.1049-10082A>C c.1355-52T>G (n.1355-52T>G) n.2486-52T>G | gnomAD v4 |
X | g.22212852T= | CA2419206671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-52T= (n.200-52T=) n.430-52T= n.1320-52T= c.1646-52T= (n.1646-52T=) c.890-52T= (n.890-52T=) c.539-52T= (n.539-52T=) n.1049-10082A= c.1355-52T= (n.1355-52T=) n.2486-52T= | |
X | g.22212853C>A | CA2693306808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-51C>A (n.200-51C>A) n.430-51C>A n.1320-51C>A c.1646-51C>A (n.1646-51C>A) c.890-51C>A (n.890-51C>A) c.539-51C>A (n.539-51C>A) n.1049-10083G>T c.1355-51C>A (n.1355-51C>A) n.2486-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212854A>C | CA2693306809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-50A>C (n.200-50A>C) n.430-50A>C n.1320-50A>C c.1646-50A>C (n.1646-50A>C) c.890-50A>C (n.890-50A>C) c.539-50A>C (n.539-50A>C) n.1049-10084T>G c.1355-50A>C (n.1355-50A>C) n.2486-50A>C | gnomAD v4 |
X | g.22212855T>A | CA2693306810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T>A (n.200-49T>A) n.430-49T>A n.1320-49T>A c.1646-49T>A (n.1646-49T>A) c.890-49T>A (n.890-49T>A) c.539-49T>A (n.539-49T>A) n.1049-10085A>T c.1355-49T>A (n.1355-49T>A) n.2486-49T>A | gnomAD v4 |
X | g.22212855T>C | CA10368311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T>C (n.200-49T>C) n.430-49T>C n.1320-49T>C c.1646-49T>C (n.1646-49T>C) c.890-49T>C (n.890-49T>C) c.539-49T>C (n.539-49T>C) n.1049-10085A>G c.1355-49T>C (n.1355-49T>C) n.2486-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22212855T= | CA2419206672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-49T= (n.200-49T=) n.430-49T= n.1320-49T= c.1646-49T= (n.1646-49T=) c.890-49T= (n.890-49T=) c.539-49T= (n.539-49T=) n.1049-10085A= c.1355-49T= (n.1355-49T=) n.2486-49T= | |
X | g.22212856C>A | CA2693306811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-48C>A (n.200-48C>A) n.430-48C>A n.1320-48C>A c.1646-48C>A (n.1646-48C>A) c.890-48C>A (n.890-48C>A) c.539-48C>A (n.539-48C>A) n.1049-10086G>T c.1355-48C>A (n.1355-48C>A) n.2486-48C>A | gnomAD v4 |
X | g.22212856C>T | CA2579572307 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-48C>T (n.200-48C>T) n.430-48C>T n.1320-48C>T c.1646-48C>T (n.1646-48C>T) c.890-48C>T (n.890-48C>T) c.539-48C>T (n.539-48C>T) n.1049-10086G>A c.1355-48C>T (n.1355-48C>T) n.2486-48C>T |