UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212746T>C | CA327531280 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-158T>C (n.200-158T>C) n.430-158T>C n.1320-158T>C c.1646-158T>C (n.1646-158T>C) c.890-158T>C (n.890-158T>C) c.539-158T>C (n.539-158T>C) n.1049-9976A>G c.1355-158T>C (n.1355-158T>C) n.2486-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212746T= | CA2419206636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-158T= (n.200-158T=) n.430-158T= n.1320-158T= c.1646-158T= (n.1646-158T=) c.890-158T= (n.890-158T=) c.539-158T= (n.539-158T=) n.1049-9976A= c.1355-158T= (n.1355-158T=) n.2486-158T= | |
| X | g.22212748G>C | CA327531281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-156G>C (n.200-156G>C) n.430-156G>C n.1320-156G>C c.1646-156G>C (n.1646-156G>C) c.890-156G>C (n.890-156G>C) c.539-156G>C (n.539-156G>C) n.1049-9978C>G c.1355-156G>C (n.1355-156G>C) n.2486-156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212748G= | CA2419206637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-156G= (n.200-156G=) n.430-156G= n.1320-156G= c.1646-156G= (n.1646-156G=) c.890-156G= (n.890-156G=) c.539-156G= (n.539-156G=) n.1049-9978C= c.1355-156G= (n.1355-156G=) n.2486-156G= | |
| X | g.22212752T>C | CA2693306752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-152T>C (n.200-152T>C) n.430-152T>C n.1320-152T>C c.1646-152T>C (n.1646-152T>C) c.890-152T>C (n.890-152T>C) c.539-152T>C (n.539-152T>C) n.1049-9982A>G c.1355-152T>C (n.1355-152T>C) n.2486-152T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212753C>A | CA2693306753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-151C>A (n.200-151C>A) n.430-151C>A n.1320-151C>A c.1646-151C>A (n.1646-151C>A) c.890-151C>A (n.890-151C>A) c.539-151C>A (n.539-151C>A) n.1049-9983G>T c.1355-151C>A (n.1355-151C>A) n.2486-151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212754A>G | CA2693306755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-150A>G (n.200-150A>G) n.430-150A>G n.1320-150A>G c.1646-150A>G (n.1646-150A>G) c.890-150A>G (n.890-150A>G) c.539-150A>G (n.539-150A>G) n.1049-9984T>C c.1355-150A>G (n.1355-150A>G) n.2486-150A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212754_22212756del | CA2693306754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-150_200-148del (n.200-150_200-148del) n.430-150_430-148del n.1320-150_1320-148del c.1646-150_1646-148del (n.1646-150_1646-148del) c.890-150_890-148del (n.890-150_890-148del) c.539-150_539-148del (n.539-150_539-148del) n.1049-9986_1049-9984del c.1355-150_1355-148del (n.1355-150_1355-148del) n.2486-150_2486-148del | gnomAD v4 |
| X | g.22212755T>C | CA327531282 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-149T>C (n.200-149T>C) n.430-149T>C n.1320-149T>C c.1646-149T>C (n.1646-149T>C) c.890-149T>C (n.890-149T>C) c.539-149T>C (n.539-149T>C) n.1049-9985A>G c.1355-149T>C (n.1355-149T>C) n.2486-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212755T= | CA2419206638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-149T= (n.200-149T=) n.430-149T= n.1320-149T= c.1646-149T= (n.1646-149T=) c.890-149T= (n.890-149T=) c.539-149T= (n.539-149T=) n.1049-9985A= c.1355-149T= (n.1355-149T=) n.2486-149T= | |
| X | g.22212757G>A | CA327531283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-147G>A (n.200-147G>A) n.430-147G>A n.1320-147G>A c.1646-147G>A (n.1646-147G>A) c.890-147G>A (n.890-147G>A) c.539-147G>A (n.539-147G>A) n.1049-9987C>T c.1355-147G>A (n.1355-147G>A) n.2486-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212757G>C | CA2419206640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-147G>C (n.200-147G>C) n.430-147G>C n.1320-147G>C c.1646-147G>C (n.1646-147G>C) c.890-147G>C (n.890-147G>C) c.539-147G>C (n.539-147G>C) n.1049-9987C>G c.1355-147G>C (n.1355-147G>C) n.2486-147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212757G= | CA2419206639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-147G= (n.200-147G=) n.430-147G= n.1320-147G= c.1646-147G= (n.1646-147G=) c.890-147G= (n.890-147G=) c.539-147G= (n.539-147G=) n.1049-9987C= c.1355-147G= (n.1355-147G=) n.2486-147G= | |
| X | g.22212759G>A | CA2419206642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-145G>A (n.200-145G>A) n.430-145G>A n.1320-145G>A c.1646-145G>A (n.1646-145G>A) c.890-145G>A (n.890-145G>A) c.539-145G>A (n.539-145G>A) n.1049-9989C>T c.1355-145G>A (n.1355-145G>A) n.2486-145G>A | dbSNP |
| X | g.22212759G>C | CA2419206643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-145G>C (n.200-145G>C) n.430-145G>C n.1320-145G>C c.1646-145G>C (n.1646-145G>C) c.890-145G>C (n.890-145G>C) c.539-145G>C (n.539-145G>C) n.1049-9989C>G c.1355-145G>C (n.1355-145G>C) n.2486-145G>C | dbSNP |
| X | g.22212759G= | CA2419206641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-145G= (n.200-145G=) n.430-145G= n.1320-145G= c.1646-145G= (n.1646-145G=) c.890-145G= (n.890-145G=) c.539-145G= (n.539-145G=) n.1049-9989C= c.1355-145G= (n.1355-145G=) n.2486-145G= | |
| X | g.22212760A= | CA2419206644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-144A= (n.200-144A=) n.430-144A= n.1320-144A= c.1646-144A= (n.1646-144A=) c.890-144A= (n.890-144A=) c.539-144A= (n.539-144A=) n.1049-9990T= c.1355-144A= (n.1355-144A=) n.2486-144A= | |
| X | g.22212760A>G | CA640418757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-144A>G (n.200-144A>G) n.430-144A>G n.1320-144A>G c.1646-144A>G (n.1646-144A>G) c.890-144A>G (n.890-144A>G) c.539-144A>G (n.539-144A>G) n.1049-9990T>C c.1355-144A>G (n.1355-144A>G) n.2486-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212761C>A | CA2693306756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-143C>A (n.200-143C>A) n.430-143C>A n.1320-143C>A c.1646-143C>A (n.1646-143C>A) c.890-143C>A (n.890-143C>A) c.539-143C>A (n.539-143C>A) n.1049-9991G>T c.1355-143C>A (n.1355-143C>A) n.2486-143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212761C>G | CA2693306757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-143C>G (n.200-143C>G) n.430-143C>G n.1320-143C>G c.1646-143C>G (n.1646-143C>G) c.890-143C>G (n.890-143C>G) c.539-143C>G (n.539-143C>G) n.1049-9991G>C c.1355-143C>G (n.1355-143C>G) n.2486-143C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212762A>G | CA2693306759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-142A>G (n.200-142A>G) n.430-142A>G n.1320-142A>G c.1646-142A>G (n.1646-142A>G) c.890-142A>G (n.890-142A>G) c.539-142A>G (n.539-142A>G) n.1049-9992T>C c.1355-142A>G (n.1355-142A>G) n.2486-142A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212764_22212767del | CA2693306758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-140_200-137del (n.200-140_200-137del) n.430-140_430-137del n.1320-140_1320-137del c.1646-140_1646-137del (n.1646-140_1646-137del) c.890-140_890-137del (n.890-140_890-137del) c.539-140_539-137del (n.539-140_539-137del) n.1049-9995_1049-9992del c.1355-140_1355-137del (n.1355-140_1355-137del) n.2486-140_2486-137del | gnomAD v4 |
| X | g.22212763G>C | CA2693306760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-141G>C (n.200-141G>C) n.430-141G>C n.1320-141G>C c.1646-141G>C (n.1646-141G>C) c.890-141G>C (n.890-141G>C) c.539-141G>C (n.539-141G>C) n.1049-9993C>G c.1355-141G>C (n.1355-141G>C) n.2486-141G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212764C>A | CA2820021852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-140C>A (n.200-140C>A) n.430-140C>A n.1320-140C>A c.1646-140C>A (n.1646-140C>A) c.890-140C>A (n.890-140C>A) c.539-140C>A (n.539-140C>A) n.1049-9994G>T c.1355-140C>A (n.1355-140C>A) n.2486-140C>A | |
| X | g.22212764C>T | CA2820021853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-140C>T (n.200-140C>T) n.430-140C>T n.1320-140C>T c.1646-140C>T (n.1646-140C>T) c.890-140C>T (n.890-140C>T) c.539-140C>T (n.539-140C>T) n.1049-9994G>A c.1355-140C>T (n.1355-140C>T) n.2486-140C>T | |
| X | g.22212767G>T | CA2693306761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-137G>T (n.200-137G>T) n.430-137G>T n.1320-137G>T c.1646-137G>T (n.1646-137G>T) c.890-137G>T (n.890-137G>T) c.539-137G>T (n.539-137G>T) n.1049-9997C>A c.1355-137G>T (n.1355-137G>T) n.2486-137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212768A= | CA2419206645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-136A= (n.200-136A=) n.430-136A= n.1320-136A= c.1646-136A= (n.1646-136A=) c.890-136A= (n.890-136A=) c.539-136A= (n.539-136A=) n.1049-9998T= c.1355-136A= (n.1355-136A=) n.2486-136A= | |
| X | g.22212768A>G | CA2419206646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-136A>G (n.200-136A>G) n.430-136A>G n.1320-136A>G c.1646-136A>G (n.1646-136A>G) c.890-136A>G (n.890-136A>G) c.539-136A>G (n.539-136A>G) n.1049-9998T>C c.1355-136A>G (n.1355-136A>G) n.2486-136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212770C>A | CA2820021854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-134C>A (n.200-134C>A) n.430-134C>A n.1320-134C>A c.1646-134C>A (n.1646-134C>A) c.890-134C>A (n.890-134C>A) c.539-134C>A (n.539-134C>A) n.1049-10000G>T c.1355-134C>A (n.1355-134C>A) n.2486-134C>A | |
| X | g.22212776G>A | CA2693306762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-128G>A (n.200-128G>A) n.430-128G>A n.1320-128G>A c.1646-128G>A (n.1646-128G>A) c.890-128G>A (n.890-128G>A) c.539-128G>A (n.539-128G>A) n.1049-10006C>T c.1355-128G>A (n.1355-128G>A) n.2486-128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212776G>C | CA2693306764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-128G>C (n.200-128G>C) n.430-128G>C n.1320-128G>C c.1646-128G>C (n.1646-128G>C) c.890-128G>C (n.890-128G>C) c.539-128G>C (n.539-128G>C) n.1049-10006C>G c.1355-128G>C (n.1355-128G>C) n.2486-128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212776G>T | CA2693306763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-128G>T (n.200-128G>T) n.430-128G>T n.1320-128G>T c.1646-128G>T (n.1646-128G>T) c.890-128G>T (n.890-128G>T) c.539-128G>T (n.539-128G>T) n.1049-10006C>A c.1355-128G>T (n.1355-128G>T) n.2486-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212777A= | CA2419206647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-127A= (n.200-127A=) n.430-127A= n.1320-127A= c.1646-127A= (n.1646-127A=) c.890-127A= (n.890-127A=) c.539-127A= (n.539-127A=) n.1049-10007T= c.1355-127A= (n.1355-127A=) n.2486-127A= | |
| X | g.22212777A>C | CA2419206648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-127A>C (n.200-127A>C) n.430-127A>C n.1320-127A>C c.1646-127A>C (n.1646-127A>C) c.890-127A>C (n.890-127A>C) c.539-127A>C (n.539-127A>C) n.1049-10007T>G c.1355-127A>C (n.1355-127A>C) n.2486-127A>C | dbSNP |
| X | g.22212777A>T | CA2820021855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-127A>T (n.200-127A>T) n.430-127A>T n.1320-127A>T c.1646-127A>T (n.1646-127A>T) c.890-127A>T (n.890-127A>T) c.539-127A>T (n.539-127A>T) n.1049-10007T>A c.1355-127A>T (n.1355-127A>T) n.2486-127A>T | |
| X | g.22212778G>A | CA2693306765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-126G>A (n.200-126G>A) n.430-126G>A n.1320-126G>A c.1646-126G>A (n.1646-126G>A) c.890-126G>A (n.890-126G>A) c.539-126G>A (n.539-126G>A) n.1049-10008C>T c.1355-126G>A (n.1355-126G>A) n.2486-126G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212778G>C | CA2693306766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-126G>C (n.200-126G>C) n.430-126G>C n.1320-126G>C c.1646-126G>C (n.1646-126G>C) c.890-126G>C (n.890-126G>C) c.539-126G>C (n.539-126G>C) n.1049-10008C>G c.1355-126G>C (n.1355-126G>C) n.2486-126G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212779G>C | CA2693306767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-125G>C (n.200-125G>C) n.430-125G>C n.1320-125G>C c.1646-125G>C (n.1646-125G>C) c.890-125G>C (n.890-125G>C) c.539-125G>C (n.539-125G>C) n.1049-10009C>G c.1355-125G>C (n.1355-125G>C) n.2486-125G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212780G>A | CA1131569983 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-124G>A (n.200-124G>A) n.430-124G>A n.1320-124G>A c.1646-124G>A (n.1646-124G>A) c.890-124G>A (n.890-124G>A) c.539-124G>A (n.539-124G>A) n.1049-10010C>T c.1355-124G>A (n.1355-124G>A) n.2486-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212780G= | CA2419206649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-124G= (n.200-124G=) n.430-124G= n.1320-124G= c.1646-124G= (n.1646-124G=) c.890-124G= (n.890-124G=) c.539-124G= (n.539-124G=) n.1049-10010C= c.1355-124G= (n.1355-124G=) n.2486-124G= | |
| X | g.22212780G>T | CA2419206650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-124G>T (n.200-124G>T) n.430-124G>T n.1320-124G>T c.1646-124G>T (n.1646-124G>T) c.890-124G>T (n.890-124G>T) c.539-124G>T (n.539-124G>T) n.1049-10010C>A c.1355-124G>T (n.1355-124G>T) n.2486-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212784C>A | CA1131569984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-120C>A (n.200-120C>A) n.430-120C>A n.1320-120C>A c.1646-120C>A (n.1646-120C>A) c.890-120C>A (n.890-120C>A) c.539-120C>A (n.539-120C>A) n.1049-10014G>T c.1355-120C>A (n.1355-120C>A) n.2486-120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212784C= | CA2419206651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-120C= (n.200-120C=) n.430-120C= n.1320-120C= c.1646-120C= (n.1646-120C=) c.890-120C= (n.890-120C=) c.539-120C= (n.539-120C=) n.1049-10014G= c.1355-120C= (n.1355-120C=) n.2486-120C= | |
| X | g.22212785C>A | CA2693306768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-119C>A (n.200-119C>A) n.430-119C>A n.1320-119C>A c.1646-119C>A (n.1646-119C>A) c.890-119C>A (n.890-119C>A) c.539-119C>A (n.539-119C>A) n.1049-10015G>T c.1355-119C>A (n.1355-119C>A) n.2486-119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212786del | CA2693306769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-118del (n.200-118del) n.430-118del n.1320-118del c.1646-118del (n.1646-118del) c.890-118del (n.890-118del) c.539-118del (n.539-118del) n.1049-10016del c.1355-118del (n.1355-118del) n.2486-118del | gnomAD v4 |
| X | g.22212786A>T | CA2693306770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-118A>T (n.200-118A>T) n.430-118A>T n.1320-118A>T c.1646-118A>T (n.1646-118A>T) c.890-118A>T (n.890-118A>T) c.539-118A>T (n.539-118A>T) n.1049-10016T>A c.1355-118A>T (n.1355-118A>T) n.2486-118A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212787G>A | CA327531284 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-117G>A (n.200-117G>A) n.430-117G>A n.1320-117G>A c.1646-117G>A (n.1646-117G>A) c.890-117G>A (n.890-117G>A) c.539-117G>A (n.539-117G>A) n.1049-10017C>T c.1355-117G>A (n.1355-117G>A) n.2486-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212787G= | CA2419206652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-117G= (n.200-117G=) n.430-117G= n.1320-117G= c.1646-117G= (n.1646-117G=) c.890-117G= (n.890-117G=) c.539-117G= (n.539-117G=) n.1049-10017C= c.1355-117G= (n.1355-117G=) n.2486-117G= | |
| X | g.22212789G>T | CA2693306771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-115G>T (n.200-115G>T) n.430-115G>T n.1320-115G>T c.1646-115G>T (n.1646-115G>T) c.890-115G>T (n.890-115G>T) c.539-115G>T (n.539-115G>T) n.1049-10019C>A c.1355-115G>T (n.1355-115G>T) n.2486-115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212790C>A | CA2693306772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-114C>A (n.200-114C>A) n.430-114C>A n.1320-114C>A c.1646-114C>A (n.1646-114C>A) c.890-114C>A (n.890-114C>A) c.539-114C>A (n.539-114C>A) n.1049-10020G>T c.1355-114C>A (n.1355-114C>A) n.2486-114C>A | gnomAD v4 |