UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22133652dup | CA10368234 | PHEX | n.1078+28dup c.1404+28dup (n.1404+28dup) c.648+28dup (n.648+28dup) c.297+28dup (n.297+28dup) c.1113+28dup (n.1113+28dup) n.2083+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133651_22133652dup | CA2693306121 | PHEX | n.1078+27_1078+28dup c.1404+27_1404+28dup (n.1404+27_1404+28dup) c.648+27_648+28dup (n.648+27_648+28dup) c.297+27_297+28dup (n.297+27_297+28dup) c.1113+27_1113+28dup (n.1113+27_1113+28dup) n.2083+27_2083+28dup | gnomAD v4 |
| X | g.22133644_22133652dup | CA1131562908 | PHEX | n.1078+20_1078+28dup c.1404+20_1404+28dup (n.1404+20_1404+28dup) c.648+20_648+28dup (n.648+20_648+28dup) c.297+20_297+28dup (n.297+20_297+28dup) c.1113+20_1113+28dup (n.1113+20_1113+28dup) n.2083+20_2083+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652del | CA10368233 | PHEX | n.1078+28del c.1404+28del (n.1404+28del) c.648+28del (n.648+28del) c.297+28del (n.297+28del) c.1113+28del (n.1113+28del) n.2083+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22133651_22133652del | CA2419181352 | PHEX | n.1078+27_1078+28del c.1404+27_1404+28del (n.1404+27_1404+28del) c.648+27_648+28del (n.648+27_648+28del) c.297+27_297+28del (n.297+27_297+28del) c.1113+27_1113+28del (n.1113+27_1113+28del) n.2083+27_2083+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133651A= | CA2419181354 | PHEX | n.1078+27A= c.1404+27A= (n.1404+27A=) c.648+27A= (n.648+27A=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.1113+27A= (n.1113+27A=) n.2083+27A= | |
| X | g.22133651A>T | CA1131562912 | PHEX | n.1078+27A>T c.1404+27A>T (n.1404+27A>T) c.648+27A>T (n.648+27A>T) c.297+27A>T (n.297+27A>T) c.1113+27A>T (n.1113+27A>T) n.2083+27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652A= | CA2419181355 | PHEX | n.1078+28A= c.1404+28A= (n.1404+28A=) c.648+28A= (n.648+28A=) c.297+28A= (n.297+28A=) c.1113+28A= (n.1113+28A=) n.2083+28A= | |
| X | g.22133652A>G | CA2820020471 | PHEX | n.1078+28A>G c.1404+28A>G (n.1404+28A>G) c.648+28A>G (n.648+28A>G) c.297+28A>G (n.297+28A>G) c.1113+28A>G (n.1113+28A>G) n.2083+28A>G | |
| X | g.22133652A>T | CA10368236 | PHEX | n.1078+28A>T c.1404+28A>T (n.1404+28A>T) c.648+28A>T (n.648+28A>T) c.297+28A>T (n.297+28A>T) c.1113+28A>T (n.1113+28A>T) n.2083+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652_22133653insACCAAACACACCCAACACA | CA2820020470 | PHEX | n.1078+28_1078+29insACCAAACACACCCAACACA c.1404+28_1404+29insACCAAACACACCCAACACA (n.1404+28_1404+29insACCAAACACACCCAACACA) c.648+28_648+29insACCAAACACACCCAACACA (n.648+28_648+29insACCAAACACACCCAACACA) c.297+28_297+29insACCAAACACACCCAACACA (n.297+28_297+29insACCAAACACACCCAACACA) c.1113+28_1113+29insACCAAACACACCCAACACA (n.1113+28_1113+29insACCAAACACACCCAACACA) n.2083+28_2083+29insACCAAACACACCCAACACA | |
| X | g.22133653T>A | CA640415740 | PHEX | n.1078+29T>A c.1404+29T>A (n.1404+29T>A) c.648+29T>A (n.648+29T>A) c.297+29T>A (n.297+29T>A) c.1113+29T>A (n.1113+29T>A) n.2083+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133653T= | CA2419181356 | PHEX | n.1078+29T= c.1404+29T= (n.1404+29T=) c.648+29T= (n.648+29T=) c.297+29T= (n.297+29T=) c.1113+29T= (n.1113+29T=) n.2083+29T= | |
| X | g.22133654A>C | CA2552092830 | PHEX | n.1078+30A>C c.1404+30A>C (n.1404+30A>C) c.648+30A>C (n.648+30A>C) c.297+30A>C (n.297+30A>C) c.1113+30A>C (n.1113+30A>C) n.2083+30A>C | |
| X | g.22133655A>T | CA2540141796 | PHEX | n.1078+31A>T c.1404+31A>T (n.1404+31A>T) c.648+31A>T (n.648+31A>T) c.297+31A>T (n.297+31A>T) c.1113+31A>T (n.1113+31A>T) n.2083+31A>T | |
| X | g.22133658C>A | CA2693306124 | PHEX | n.1078+34C>A c.1404+34C>A (n.1404+34C>A) c.648+34C>A (n.648+34C>A) c.297+34C>A (n.297+34C>A) c.1113+34C>A (n.1113+34C>A) n.2083+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133660T>C | CA2693306125 | PHEX | n.1078+36T>C c.1404+36T>C (n.1404+36T>C) c.648+36T>C (n.648+36T>C) c.297+36T>C (n.297+36T>C) c.1113+36T>C (n.1113+36T>C) n.2083+36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133661C= | CA2419181357 | PHEX | n.1078+37C= c.1404+37C= (n.1404+37C=) c.648+37C= (n.648+37C=) c.297+37C= (n.297+37C=) c.1113+37C= (n.1113+37C=) n.2083+37C= | |
| X | g.22133661C>G | CA640415743 | PHEX | n.1078+37C>G c.1404+37C>G (n.1404+37C>G) c.648+37C>G (n.648+37C>G) c.297+37C>G (n.297+37C>G) c.1113+37C>G (n.1113+37C>G) n.2083+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133663G>C | CA10368237 | PHEX | n.1078+39G>C c.1404+39G>C (n.1404+39G>C) c.648+39G>C (n.648+39G>C) c.297+39G>C (n.297+39G>C) c.1113+39G>C (n.1113+39G>C) n.2083+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133663G= | CA2419181358 | PHEX | n.1078+39G= c.1404+39G= (n.1404+39G=) c.648+39G= (n.648+39G=) c.297+39G= (n.297+39G=) c.1113+39G= (n.1113+39G=) n.2083+39G= | |
| X | g.22133663G>T | CA2693306126 | PHEX | n.1078+39G>T c.1404+39G>T (n.1404+39G>T) c.648+39G>T (n.648+39G>T) c.297+39G>T (n.297+39G>T) c.1113+39G>T (n.1113+39G>T) n.2083+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133667T>A | CA2579572206 | PHEX | n.1078+43T>A c.1404+43T>A (n.1404+43T>A) c.648+43T>A (n.648+43T>A) c.297+43T>A (n.297+43T>A) c.1113+43T>A (n.1113+43T>A) n.2083+43T>A | |
| X | g.22133667T>C | CA2693306127 | PHEX | n.1078+43T>C c.1404+43T>C (n.1404+43T>C) c.648+43T>C (n.648+43T>C) c.297+43T>C (n.297+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) n.2083+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133669A= | CA2419181359 | PHEX | n.1078+45A= c.1404+45A= (n.1404+45A=) c.648+45A= (n.648+45A=) c.297+45A= (n.297+45A=) c.1113+45A= (n.1113+45A=) n.2083+45A= | |
| X | g.22133669A>G | CA10368238 | PHEX | n.1078+45A>G c.1404+45A>G (n.1404+45A>G) c.648+45A>G (n.648+45A>G) c.297+45A>G (n.297+45A>G) c.1113+45A>G (n.1113+45A>G) n.2083+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133670T>C | CA10368239 | PHEX | n.1078+46T>C c.1404+46T>C (n.1404+46T>C) c.648+46T>C (n.648+46T>C) c.297+46T>C (n.297+46T>C) c.1113+46T>C (n.1113+46T>C) n.2083+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133670T= | CA2419181360 | PHEX | n.1078+46T= c.1404+46T= (n.1404+46T=) c.648+46T= (n.648+46T=) c.297+46T= (n.297+46T=) c.1113+46T= (n.1113+46T=) n.2083+46T= | |
| X | g.22133671G>T | CA2693306128 | PHEX | n.1078+47G>T c.1404+47G>T (n.1404+47G>T) c.648+47G>T (n.648+47G>T) c.297+47G>T (n.297+47G>T) c.1113+47G>T (n.1113+47G>T) n.2083+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133672G>A | CA640415750 | PHEX | n.1078+48G>A c.1404+48G>A (n.1404+48G>A) c.648+48G>A (n.648+48G>A) c.297+48G>A (n.297+48G>A) c.1113+48G>A (n.1113+48G>A) n.2083+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22133672G= | CA2419181361 | PHEX | n.1078+48G= c.1404+48G= (n.1404+48G=) c.648+48G= (n.648+48G=) c.297+48G= (n.297+48G=) c.1113+48G= (n.1113+48G=) n.2083+48G= | |
| X | g.22133673A= | CA2419181362 | PHEX | n.1078+49A= c.1404+49A= (n.1404+49A=) c.648+49A= (n.648+49A=) c.297+49A= (n.297+49A=) c.1113+49A= (n.1113+49A=) n.2083+49A= | |
| X | g.22133673A>G | CA10368240 | PHEX | n.1078+49A>G c.1404+49A>G (n.1404+49A>G) c.648+49A>G (n.648+49A>G) c.297+49A>G (n.297+49A>G) c.1113+49A>G (n.1113+49A>G) n.2083+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133674T>G | CA2820020472 | PHEX | n.1078+50T>G c.1404+50T>G (n.1404+50T>G) c.648+50T>G (n.648+50T>G) c.297+50T>G (n.297+50T>G) c.1113+50T>G (n.1113+50T>G) n.2083+50T>G | |
| X | g.22133678C>A | CA2579572207 | PHEX | n.1078+54C>A c.1404+54C>A (n.1404+54C>A) c.648+54C>A (n.648+54C>A) c.297+54C>A (n.297+54C>A) c.1113+54C>A (n.1113+54C>A) n.2083+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133679A= | CA2419181363 | PHEX | n.1078+55A= c.1404+55A= (n.1404+55A=) c.648+55A= (n.648+55A=) c.297+55A= (n.297+55A=) c.1113+55A= (n.1113+55A=) n.2083+55A= | |
| X | g.22133679A>G | CA327525255 | PHEX | n.1078+55A>G c.1404+55A>G (n.1404+55A>G) c.648+55A>G (n.648+55A>G) c.297+55A>G (n.297+55A>G) c.1113+55A>G (n.1113+55A>G) n.2083+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133682C>A | CA2693306129 | PHEX | n.1078+58C>A c.1404+58C>A (n.1404+58C>A) c.648+58C>A (n.648+58C>A) c.297+58C>A (n.297+58C>A) c.1113+58C>A (n.1113+58C>A) n.2083+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133685G>T | CA2693306130 | PHEX | n.1078+61G>T c.1404+61G>T (n.1404+61G>T) c.648+61G>T (n.648+61G>T) c.297+61G>T (n.297+61G>T) c.1113+61G>T (n.1113+61G>T) n.2083+61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133687C>A | CA2693306131 | PHEX | n.1078+63C>A c.1404+63C>A (n.1404+63C>A) c.648+63C>A (n.648+63C>A) c.297+63C>A (n.297+63C>A) c.1113+63C>A (n.1113+63C>A) n.2083+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133687_22133711delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT | CA2419181364 | PHEX | n.1078+63_1078+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT c.1404+63_1404+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT (n.1404+63_1404+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT) c.648+63_648+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT (n.648+63_648+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT) c.297+63_297+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT (n.297+63_297+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT) c.1113+63_1113+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT (n.1113+63_1113+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT) n.2083+63_2083+87delinsCATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTAT | |
| X | g.22133696_22133719del | CA640415760 | PHEX | n.1078+72_1078+95del c.1404+72_1404+95del (n.1404+72_1404+95del) c.648+72_648+95del (n.648+72_648+95del) c.297+72_297+95del (n.297+72_297+95del) c.1113+72_1113+95del (n.1113+72_1113+95del) n.2083+72_2083+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133689T>C | CA2693306132 | PHEX | n.1078+65T>C c.1404+65T>C (n.1404+65T>C) c.648+65T>C (n.648+65T>C) c.297+65T>C (n.297+65T>C) c.1113+65T>C (n.1113+65T>C) n.2083+65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133690T>A | CA2693306133 | PHEX | n.1078+66T>A c.1404+66T>A (n.1404+66T>A) c.648+66T>A (n.648+66T>A) c.297+66T>A (n.297+66T>A) c.1113+66T>A (n.1113+66T>A) n.2083+66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133691G>T | CA2531431252 | PHEX | n.1078+67G>T c.1404+67G>T (n.1404+67G>T) c.648+67G>T (n.648+67G>T) c.297+67G>T (n.297+67G>T) c.1113+67G>T (n.1113+67G>T) n.2083+67G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133693C>A | CA2579572208 | PHEX | n.1078+69C>A c.1404+69C>A (n.1404+69C>A) c.648+69C>A (n.648+69C>A) c.297+69C>A (n.297+69C>A) c.1113+69C>A (n.1113+69C>A) n.2083+69C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133693C= | CA2419181365 | PHEX | n.1078+69C= c.1404+69C= (n.1404+69C=) c.648+69C= (n.648+69C=) c.297+69C= (n.297+69C=) c.1113+69C= (n.1113+69C=) n.2083+69C= | |
| X | g.22133693C>T | CA2419181366 | PHEX | n.1078+69C>T c.1404+69C>T (n.1404+69C>T) c.648+69C>T (n.648+69C>T) c.297+69C>T (n.297+69C>T) c.1113+69C>T (n.1113+69C>T) n.2083+69C>T | dbSNP |
| X | g.22133695G>A | CA2579572209 | PHEX | n.1078+71G>A c.1404+71G>A (n.1404+71G>A) c.648+71G>A (n.648+71G>A) c.297+71G>A (n.297+71G>A) c.1113+71G>A (n.1113+71G>A) n.2083+71G>A | |
| X | g.22133695G>C | CA2693306134 | PHEX | n.1078+71G>C c.1404+71G>C (n.1404+71G>C) c.648+71G>C (n.648+71G>C) c.297+71G>C (n.297+71G>C) c.1113+71G>C (n.1113+71G>C) n.2083+71G>C | gnomAD v4 |