UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22133634_22133643del | CA2820020463 | PHEX | n.1078+10_1078+19del c.1404+10_1404+19del (n.1404+10_1404+19del) c.648+10_648+19del (n.648+10_648+19del) c.297+10_297+19del (n.297+10_297+19del) c.1113+10_1113+19del (n.1113+10_1113+19del) n.2083+10_2083+19del | |
| X | g.22133635_22133643del | CA1131562904 | PHEX | n.1078+11_1078+19del c.1404+11_1404+19del (n.1404+11_1404+19del) c.648+11_648+19del (n.648+11_648+19del) c.297+11_297+19del (n.297+11_297+19del) c.1113+11_1113+19del (n.1113+11_1113+19del) n.2083+11_2083+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133639del | CA2693306116 | PHEX | n.1078+15del c.1404+15del (n.1404+15del) c.648+15del (n.648+15del) c.297+15del (n.297+15del) c.1113+15del (n.1113+15del) n.2083+15del | gnomAD v4 |
| X | g.22133636_22133643del | CA2820020465 | PHEX | n.1078+12_1078+19del c.1404+12_1404+19del (n.1404+12_1404+19del) c.648+12_648+19del (n.648+12_648+19del) c.297+12_297+19del (n.297+12_297+19del) c.1113+12_1113+19del (n.1113+12_1113+19del) n.2083+12_2083+19del | |
| X | g.22133637_22133643del | CA2820020466 | PHEX | n.1078+13_1078+19del c.1404+13_1404+19del (n.1404+13_1404+19del) c.648+13_648+19del (n.648+13_648+19del) c.297+13_297+19del (n.297+13_297+19del) c.1113+13_1113+19del (n.1113+13_1113+19del) n.2083+13_2083+19del | |
| X | g.22133639T>A | CA2820020468 | PHEX | n.1078+15T>A c.1404+15T>A (n.1404+15T>A) c.648+15T>A (n.648+15T>A) c.297+15T>A (n.297+15T>A) c.1113+15T>A (n.1113+15T>A) n.2083+15T>A | |
| X | g.22133639T>G | CA2559908869 | PHEX | n.1078+15T>G c.1404+15T>G (n.1404+15T>G) c.648+15T>G (n.648+15T>G) c.297+15T>G (n.297+15T>G) c.1113+15T>G (n.1113+15T>G) n.2083+15T>G | |
| X | g.22133640G>A | CA1131562905 | PHEX | n.1078+16G>A c.1404+16G>A (n.1404+16G>A) c.648+16G>A (n.648+16G>A) c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.1113+16G>A (n.1113+16G>A) n.2083+16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133640G>C | CA2419181347 | PHEX | n.1078+16G>C c.1404+16G>C (n.1404+16G>C) c.648+16G>C (n.648+16G>C) c.297+16G>C (n.297+16G>C) c.1113+16G>C (n.1113+16G>C) n.2083+16G>C | dbSNP |
| X | g.22133640G= | CA2419181346 | PHEX | n.1078+16G= c.1404+16G= (n.1404+16G=) c.648+16G= (n.648+16G=) c.297+16G= (n.297+16G=) c.1113+16G= (n.1113+16G=) n.2083+16G= | |
| X | g.22133641A>G | CA2693306118 | PHEX | n.1078+17A>G c.1404+17A>G (n.1404+17A>G) c.648+17A>G (n.648+17A>G) c.297+17A>G (n.297+17A>G) c.1113+17A>G (n.1113+17A>G) n.2083+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133642T>A | CA10368232 | PHEX | n.1078+18T>A c.1404+18T>A (n.1404+18T>A) c.648+18T>A (n.648+18T>A) c.297+18T>A (n.297+18T>A) c.1113+18T>A (n.1113+18T>A) n.2083+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133642T>C | CA2693306119 | PHEX | n.1078+18T>C c.1404+18T>C (n.1404+18T>C) c.648+18T>C (n.648+18T>C) c.297+18T>C (n.297+18T>C) c.1113+18T>C (n.1113+18T>C) n.2083+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133642T= | CA2419181348 | PHEX | n.1078+18T= c.1404+18T= (n.1404+18T=) c.648+18T= (n.648+18T=) c.297+18T= (n.297+18T=) c.1113+18T= (n.1113+18T=) n.2083+18T= | |
| X | g.22133643del | CA2693306120 | PHEX | n.1078+19del c.1404+19del (n.1404+19del) c.648+19del (n.648+19del) c.297+19del (n.297+19del) c.1113+19del (n.1113+19del) n.2083+19del | gnomAD v4 |
| X | g.22133643G>A | CA2579572204 | PHEX | n.1078+19G>A c.1404+19G>A (n.1404+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.297+19G>A (n.297+19G>A) c.1113+19G>A (n.1113+19G>A) n.2083+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133643G>C | CA2419181351 | PHEX | n.1078+19G>C c.1404+19G>C (n.1404+19G>C) c.648+19G>C (n.648+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) c.1113+19G>C (n.1113+19G>C) n.2083+19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133643G= | CA2419181350 | PHEX | n.1078+19G= c.1404+19G= (n.1404+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) c.297+19G= (n.297+19G=) c.1113+19G= (n.1113+19G=) n.2083+19G= | |
| X | g.22133643G>T | CA2820020469 | PHEX | n.1078+19G>T c.1404+19G>T (n.1404+19G>T) c.648+19G>T (n.648+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) c.1113+19G>T (n.1113+19G>T) n.2083+19G>T | |
| X | g.22133643_22133645delinsGAA | CA2419181349 | PHEX | n.1078+19_1078+21delinsGAA c.1404+19_1404+21delinsGAA (n.1404+19_1404+21delinsGAA) c.648+19_648+21delinsGAA (n.648+19_648+21delinsGAA) c.297+19_297+21delinsGAA (n.297+19_297+21delinsGAA) c.1113+19_1113+21delinsGAA (n.1113+19_1113+21delinsGAA) n.2083+19_2083+21delinsGAA | |
| X | g.22133644A>G | CA2693306122 | PHEX | n.1078+20A>G c.1404+20A>G (n.1404+20A>G) c.648+20A>G (n.648+20A>G) c.297+20A>G (n.297+20A>G) c.1113+20A>G (n.1113+20A>G) n.2083+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133652dup | CA10368234 | PHEX | n.1078+28dup c.1404+28dup (n.1404+28dup) c.648+28dup (n.648+28dup) c.297+28dup (n.297+28dup) c.1113+28dup (n.1113+28dup) n.2083+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133651_22133652dup | CA2693306121 | PHEX | n.1078+27_1078+28dup c.1404+27_1404+28dup (n.1404+27_1404+28dup) c.648+27_648+28dup (n.648+27_648+28dup) c.297+27_297+28dup (n.297+27_297+28dup) c.1113+27_1113+28dup (n.1113+27_1113+28dup) n.2083+27_2083+28dup | gnomAD v4 |
| X | g.22133644_22133652dup | CA1131562908 | PHEX | n.1078+20_1078+28dup c.1404+20_1404+28dup (n.1404+20_1404+28dup) c.648+20_648+28dup (n.648+20_648+28dup) c.297+20_297+28dup (n.297+20_297+28dup) c.1113+20_1113+28dup (n.1113+20_1113+28dup) n.2083+20_2083+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652del | CA10368233 | PHEX | n.1078+28del c.1404+28del (n.1404+28del) c.648+28del (n.648+28del) c.297+28del (n.297+28del) c.1113+28del (n.1113+28del) n.2083+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22133651_22133652del | CA2419181352 | PHEX | n.1078+27_1078+28del c.1404+27_1404+28del (n.1404+27_1404+28del) c.648+27_648+28del (n.648+27_648+28del) c.297+27_297+28del (n.297+27_297+28del) c.1113+27_1113+28del (n.1113+27_1113+28del) n.2083+27_2083+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133646A>T | CA2693306123 | PHEX | n.1078+22A>T c.1404+22A>T (n.1404+22A>T) c.648+22A>T (n.648+22A>T) c.297+22A>T (n.297+22A>T) c.1113+22A>T (n.1113+22A>T) n.2083+22A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133648A= | CA2419181353 | PHEX | n.1078+24A= c.1404+24A= (n.1404+24A=) c.648+24A= (n.648+24A=) c.297+24A= (n.297+24A=) c.1113+24A= (n.1113+24A=) n.2083+24A= | |
| X | g.22133648A>G | CA10368235 | PHEX | n.1078+24A>G c.1404+24A>G (n.1404+24A>G) c.648+24A>G (n.648+24A>G) c.297+24A>G (n.297+24A>G) c.1113+24A>G (n.1113+24A>G) n.2083+24A>G | dbSNP ExAC |
| X | g.22133649A>G | CA2579572205 | PHEX | n.1078+25A>G c.1404+25A>G (n.1404+25A>G) c.648+25A>G (n.648+25A>G) c.297+25A>G (n.297+25A>G) c.1113+25A>G (n.1113+25A>G) n.2083+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133651A= | CA2419181354 | PHEX | n.1078+27A= c.1404+27A= (n.1404+27A=) c.648+27A= (n.648+27A=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.1113+27A= (n.1113+27A=) n.2083+27A= | |
| X | g.22133651A>T | CA1131562912 | PHEX | n.1078+27A>T c.1404+27A>T (n.1404+27A>T) c.648+27A>T (n.648+27A>T) c.297+27A>T (n.297+27A>T) c.1113+27A>T (n.1113+27A>T) n.2083+27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652A= | CA2419181355 | PHEX | n.1078+28A= c.1404+28A= (n.1404+28A=) c.648+28A= (n.648+28A=) c.297+28A= (n.297+28A=) c.1113+28A= (n.1113+28A=) n.2083+28A= | |
| X | g.22133652A>G | CA2820020471 | PHEX | n.1078+28A>G c.1404+28A>G (n.1404+28A>G) c.648+28A>G (n.648+28A>G) c.297+28A>G (n.297+28A>G) c.1113+28A>G (n.1113+28A>G) n.2083+28A>G | |
| X | g.22133652A>T | CA10368236 | PHEX | n.1078+28A>T c.1404+28A>T (n.1404+28A>T) c.648+28A>T (n.648+28A>T) c.297+28A>T (n.297+28A>T) c.1113+28A>T (n.1113+28A>T) n.2083+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652_22133653insACCAAACACACCCAACACA | CA2820020470 | PHEX | n.1078+28_1078+29insACCAAACACACCCAACACA c.1404+28_1404+29insACCAAACACACCCAACACA (n.1404+28_1404+29insACCAAACACACCCAACACA) c.648+28_648+29insACCAAACACACCCAACACA (n.648+28_648+29insACCAAACACACCCAACACA) c.297+28_297+29insACCAAACACACCCAACACA (n.297+28_297+29insACCAAACACACCCAACACA) c.1113+28_1113+29insACCAAACACACCCAACACA (n.1113+28_1113+29insACCAAACACACCCAACACA) n.2083+28_2083+29insACCAAACACACCCAACACA | |
| X | g.22133653T>A | CA640415740 | PHEX | n.1078+29T>A c.1404+29T>A (n.1404+29T>A) c.648+29T>A (n.648+29T>A) c.297+29T>A (n.297+29T>A) c.1113+29T>A (n.1113+29T>A) n.2083+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133653T= | CA2419181356 | PHEX | n.1078+29T= c.1404+29T= (n.1404+29T=) c.648+29T= (n.648+29T=) c.297+29T= (n.297+29T=) c.1113+29T= (n.1113+29T=) n.2083+29T= | |
| X | g.22133654A>C | CA2552092830 | PHEX | n.1078+30A>C c.1404+30A>C (n.1404+30A>C) c.648+30A>C (n.648+30A>C) c.297+30A>C (n.297+30A>C) c.1113+30A>C (n.1113+30A>C) n.2083+30A>C | |
| X | g.22133655A>T | CA2540141796 | PHEX | n.1078+31A>T c.1404+31A>T (n.1404+31A>T) c.648+31A>T (n.648+31A>T) c.297+31A>T (n.297+31A>T) c.1113+31A>T (n.1113+31A>T) n.2083+31A>T | |
| X | g.22133658C>A | CA2693306124 | PHEX | n.1078+34C>A c.1404+34C>A (n.1404+34C>A) c.648+34C>A (n.648+34C>A) c.297+34C>A (n.297+34C>A) c.1113+34C>A (n.1113+34C>A) n.2083+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133660T>C | CA2693306125 | PHEX | n.1078+36T>C c.1404+36T>C (n.1404+36T>C) c.648+36T>C (n.648+36T>C) c.297+36T>C (n.297+36T>C) c.1113+36T>C (n.1113+36T>C) n.2083+36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133661C= | CA2419181357 | PHEX | n.1078+37C= c.1404+37C= (n.1404+37C=) c.648+37C= (n.648+37C=) c.297+37C= (n.297+37C=) c.1113+37C= (n.1113+37C=) n.2083+37C= | |
| X | g.22133661C>G | CA640415743 | PHEX | n.1078+37C>G c.1404+37C>G (n.1404+37C>G) c.648+37C>G (n.648+37C>G) c.297+37C>G (n.297+37C>G) c.1113+37C>G (n.1113+37C>G) n.2083+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133663G>C | CA10368237 | PHEX | n.1078+39G>C c.1404+39G>C (n.1404+39G>C) c.648+39G>C (n.648+39G>C) c.297+39G>C (n.297+39G>C) c.1113+39G>C (n.1113+39G>C) n.2083+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133663G= | CA2419181358 | PHEX | n.1078+39G= c.1404+39G= (n.1404+39G=) c.648+39G= (n.648+39G=) c.297+39G= (n.297+39G=) c.1113+39G= (n.1113+39G=) n.2083+39G= | |
| X | g.22133663G>T | CA2693306126 | PHEX | n.1078+39G>T c.1404+39G>T (n.1404+39G>T) c.648+39G>T (n.648+39G>T) c.297+39G>T (n.297+39G>T) c.1113+39G>T (n.1113+39G>T) n.2083+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133667T>A | CA2579572206 | PHEX | n.1078+43T>A c.1404+43T>A (n.1404+43T>A) c.648+43T>A (n.648+43T>A) c.297+43T>A (n.297+43T>A) c.1113+43T>A (n.1113+43T>A) n.2083+43T>A | |
| X | g.22133667T>C | CA2693306127 | PHEX | n.1078+43T>C c.1404+43T>C (n.1404+43T>C) c.648+43T>C (n.648+43T>C) c.297+43T>C (n.297+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) n.2083+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133669A= | CA2419181359 | PHEX | n.1078+45A= c.1404+45A= (n.1404+45A=) c.648+45A= (n.648+45A=) c.297+45A= (n.297+45A=) c.1113+45A= (n.1113+45A=) n.2083+45A= |