UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096996C>A | CA412572622 | PHEX | n.1317C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.565C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.164C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.1570C>A | |
| X | g.22096996C>G | CA412572623 | PHEX | n.1317C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.565C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.164C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.1570C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22096996C>T | CA515423919 | PHEX | n.1317C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.565C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.164C>T c.135C>T (p.Tyr45=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.1570C>T | |
| X | g.22096996_22097005delinsAAACAAA | CA2695231499 | PHEX | n.1317_1326delinsAAACAAA c.888_897delinsAAACAAA (p.Tyr296Ter) n.565_574delinsAAACAAA c.891_900delinsAAACAAA (p.Tyr297Ter) n.164_173delinsAAACAAA c.135_144delinsAAACAAA (p.Tyr45Ter) c.600_609delinsAAACAAA (p.Tyr200Ter) n.1570_1579delinsAAACAAA | |
| X | g.22096997A>C | CA412572626 | PHEX | n.1318A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.566A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.165A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1571A>C | |
| X | g.22096997A>G | CA412572625 | PHEX | n.1318A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.566A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.165A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1571A>G | |
| X | g.22096997A>T | CA412572624 | PHEX | n.1318A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.566A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.165A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1571A>T | |
| X | g.22096998A>C | CA412572627 | PHEX | n.1319A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.567A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.166A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1572A>C | |
| X | g.22096998A>G | CA412572629 | PHEX | n.1319A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.567A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.166A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1572A>G | |
| X | g.22096998A>T | CA412572628 | PHEX | n.1319A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.567A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.166A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1572A>T | |
| X | g.22096999C>A | CA412572630 | PHEX | n.1320C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) n.568C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.167C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1573C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096999C>G | CA412572631 | PHEX | n.1320C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) n.568C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.167C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1573C>G | |
| X | g.22096999C>T | CA515423920 | PHEX | n.1320C>T c.891C>T (p.Asn297=) n.568C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.167C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1573C>T | |
| X | g.22097000A= | CA2419168598 | PHEX | n.1321A= c.892A= (p.Lys298=) n.569A= c.895A= (p.Lys299=) n.168A= c.139A= (p.Lys47=) c.604A= (p.Lys202=) n.1574A= | |
| X | g.22097000A>C | CA412572632 | PHEX | n.1321A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) n.569A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) n.168A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1574A>C | |
| X | g.22097000A>G | CA10368135 | PHEX | n.1321A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) n.569A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) n.168A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22097000A>T | CA412572633 | PHEX | n.1321A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) n.569A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) n.168A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1574A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22097003del | CA2499226573 | PHEX | n.1324del c.895del (p.Met299Ter) n.572del c.898del (p.Met300Ter) n.171del c.142del (p.Met48Ter) c.607del (p.Met203Ter) n.1577del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22097002_22097003del | CA2695231500 | PHEX | n.1323_1324del c.894_895del (p.Lys298AsnfsTer5) n.571_572del c.897_898del (p.Lys299AsnfsTer5) n.170_171del c.141_142del (p.Lys47AsnfsTer5) c.606_607del (p.Lys202AsnfsTer5) n.1576_1577del | |
| X | g.22097001A>C | CA412572634 | PHEX | n.1322A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) n.570A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) n.169A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1575A>C | |
| X | g.22097001A>G | CA412572635 | PHEX | n.1322A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) n.570A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) n.169A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1575A>G | |
| X | g.22097001A>T | CA412572636 | PHEX | n.1322A>T c.893A>T (p.Lys298Ile) n.570A>T c.896A>T (p.Lys299Ile) n.169A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) n.1575A>T | |
| X | g.22097002A>C | CA412572638 | PHEX | n.1323A>C c.894A>C (p.Lys298Asn) n.571A>C c.897A>C (p.Lys299Asn) n.170A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) n.1576A>C | |
| X | g.22097002A>G | CA515423921 | PHEX | n.1323A>G c.894A>G (p.Lys298=) n.571A>G c.897A>G (p.Lys299=) n.170A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.606A>G (p.Lys202=) n.1576A>G | |
| X | g.22097002A>T | CA412572637 | PHEX | n.1323A>T c.894A>T (p.Lys298Asn) n.571A>T c.897A>T (p.Lys299Asn) n.170A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) n.1576A>T | |
| X | g.22097003A>C | CA412572639 | PHEX | n.1324A>C c.895A>C (p.Met299Leu) n.572A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.171A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) n.1577A>C | |
| X | g.22097003A>G | CA412572640 | PHEX | n.1324A>G c.895A>G (p.Met299Val) n.572A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.171A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.607A>G (p.Met203Val) n.1577A>G | |
| X | g.22097003A>T | CA412572641 | PHEX | n.1324A>T c.895A>T (p.Met299Leu) n.572A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.171A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) n.1577A>T | |
| X | g.22097004T>A | CA412572642 | PHEX | n.1325T>A c.896T>A (p.Met299Lys) n.573T>A c.899T>A (p.Met300Lys) n.172T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) n.1578T>A | |
| X | g.22097004T>C | CA10368136 | PHEX | n.1325T>C c.896T>C (p.Met299Thr) n.573T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.172T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) n.1578T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22097004T>G | CA412572643 | PHEX | n.1325T>G c.896T>G (p.Met299Arg) n.573T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.172T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) n.1578T>G | |
| X | g.22097004T= | CA2419168599 | PHEX | n.1325T= c.896T= (p.Met299=) n.573T= c.899T= (p.Met300=) n.172T= c.143T= (p.Met48=) c.608T= (p.Met203=) n.1578T= | |
| X | g.22097004_22097005del | CA2695231501 | PHEX | n.1325_1326del c.896_897del (p.Met299LysfsTer4) n.573_574del c.899_900del (p.Met300LysfsTer4) n.172_173del c.143_144del (p.Met48LysfsTer4) c.608_609del (p.Met203LysfsTer4) n.1578_1579del | |
| X | g.22097005del | CA2695231502 | PHEX | n.1326del c.897del (p.Met299IlefsTer6) n.574del c.900del (p.Met300IlefsTer6) n.173del c.144del (p.Met48IlefsTer6) c.609del (p.Met203IlefsTer6) n.1579del | |
| X | g.22097005G>A | CA412572646 | PHEX | n.1326G>A c.897G>A (p.Met299Ile) n.574G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.173G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) n.1579G>A | COSMIC |
| X | g.22097005G>C | CA412572644 | PHEX | n.1326G>C c.897G>C (p.Met299Ile) n.574G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.173G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) n.1579G>C | |
| X | g.22097005G>T | CA412572645 | PHEX | n.1326G>T c.897G>T (p.Met299Ile) n.574G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.173G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) n.1579G>T | |
| X | g.22097006A= | CA2419168600 | PHEX | n.1327A= c.898A= (p.Asn300=) n.575A= c.901A= (p.Asn301=) n.174A= c.145A= (p.Asn49=) c.610A= (p.Asn204=) n.1580A= | |
| X | g.22097006A>C | CA10368137 | PHEX | n.1327A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.575A>C c.901A>C (p.Asn301His) n.174A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.610A>C (p.Asn204His) n.1580A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22097006A>G | CA412572647 | PHEX | n.1327A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.575A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) n.174A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1580A>G | |
| X | g.22097006A>T | CA412572648 | PHEX | n.1327A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.575A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.174A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1580A>T | |
| X | g.22097007A= | CA2419168601 | PHEX | n.1328A= c.899A= (p.Asn300=) n.576A= c.902A= (p.Asn301=) n.175A= c.146A= (p.Asn49=) c.611A= (p.Asn204=) n.1581A= | |
| X | g.22097007A>C | CA412572649 | PHEX | n.1328A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.576A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) n.175A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1581A>C | |
| X | g.22097007A>G | CA412572650 | PHEX | n.1328A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.576A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) n.175A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1581A>G | dbSNP |
| X | g.22097007A>T | CA412572651 | PHEX | n.1328A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.576A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) n.175A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1581A>T | |
| X | g.22097008del | CA2695231503 | PHEX | n.1329del c.900del (p.Asn300LysfsTer5) n.577del c.903del (p.Asn301LysfsTer5) n.176del c.147del (p.Asn49LysfsTer5) c.612del (p.Asn204LysfsTer5) n.1582del | |
| X | g.22097008C>A | CA412572652 | PHEX | n.1329C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) n.577C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) n.176C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1582C>A | |
| X | g.22097008C= | CA2419168602 | PHEX | n.1329C= c.900C= (p.Asn300=) n.577C= c.903C= (p.Asn301=) n.176C= c.147C= (p.Asn49=) c.612C= (p.Asn204=) n.1582C= | |
| X | g.22097008C>G | CA412572653 | PHEX | n.1329C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.577C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) n.176C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22097008C>T | CA10368138 | PHEX | n.1329C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.577C>T c.903C>T (p.Asn301=) n.176C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.612C>T (p.Asn204=) n.1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |