Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22096932T>CCA10368126PHEXn.1276-23T>C
c.847-23T>C (n.847-23T>C)
n.524-23T>C
c.850-23T>C (n.850-23T>C)
n.123-23T>C
c.94-23T>C (n.94-23T>C)
c.559-23T>C (n.559-23T>C)
n.1529-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096932T=CA2419168571PHEXn.1276-23T=
c.847-23T= (n.847-23T=)
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n.123-23T=
c.94-23T= (n.94-23T=)
c.559-23T= (n.559-23T=)
n.1529-23T=
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n.1529-22A>G
gnomAD v4
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n.1529-21A>G
gnomAD v4
Xg.22096934A>TCA2519080529PHEXn.1276-21A>T
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n.524-21A>T
c.850-21A>T (n.850-21A>T)
n.123-21A>T
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n.1529-21A>T
gnomAD v4
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c.850-20C>A (n.850-20C>A)
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c.559-20C>A (n.559-20C>A)
n.1529-20C>A
gnomAD v4
Xg.22096935C>TCA2693304871PHEXn.1276-20C>T
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n.1529-20C>T
gnomAD v4
Xg.22096940dupCA2693304872PHEXn.1276-15dup
c.847-15dup (n.847-15dup)
n.524-15dup
c.850-15dup (n.850-15dup)
n.123-15dup
c.94-15dup (n.94-15dup)
c.559-15dup (n.559-15dup)
n.1529-15dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.22096937A>CCA2579591355PHEXn.1276-18A>C
c.847-18A>C (n.847-18A>C)
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c.850-18A>C (n.850-18A>C)
n.123-18A>C
c.94-18A>C (n.94-18A>C)
c.559-18A>C (n.559-18A>C)
n.1529-18A>C
Xg.22096937A>GCA2693304873PHEXn.1276-18A>G
c.847-18A>G (n.847-18A>G)
n.524-18A>G
c.850-18A>G (n.850-18A>G)
n.123-18A>G
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c.559-18A>G (n.559-18A>G)
n.1529-18A>G
gnomAD v4
Xg.22096940A=CA2419168572PHEXn.1276-15A=
c.847-15A= (n.847-15A=)
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c.850-15A= (n.850-15A=)
n.123-15A=
c.94-15A= (n.94-15A=)
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n.1529-15A=
Xg.22096940A>CCA10368127PHEXn.1276-15A>C
c.847-15A>C (n.847-15A>C)
n.524-15A>C
c.850-15A>C (n.850-15A>C)
n.123-15A>C
c.94-15A>C (n.94-15A>C)
c.559-15A>C (n.559-15A>C)
n.1529-15A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096940A>GCA2693304874PHEXn.1276-15A>G
c.847-15A>G (n.847-15A>G)
n.524-15A>G
c.850-15A>G (n.850-15A>G)
n.123-15A>G
c.94-15A>G (n.94-15A>G)
c.559-15A>G (n.559-15A>G)
n.1529-15A>G
gnomAD v4
Xg.22096940_22096958delinsTCTCTTGGCA2695231495PHEXn.1276-15_1279delinsTCTCTTGG
c.847-15_850delinsTCTCTTGG
n.524-15_527delinsTCTCTTGG
c.850-15_853delinsTCTCTTGG
n.123-15_126delinsTCTCTTGG
c.94-15_97delinsTCTCTTGG
c.559-15_562delinsTCTCTTGG
n.1529-15_1532delinsTCTCTTGG
Xg.22096941T>GCA1131577304PHEXn.1276-14T>G
c.847-14T>G (n.847-14T>G)
n.524-14T>G
c.850-14T>G (n.850-14T>G)
n.123-14T>G
c.94-14T>G (n.94-14T>G)
c.559-14T>G (n.559-14T>G)
n.1529-14T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096941T=CA2419168574PHEXn.1276-14T=
c.847-14T= (n.847-14T=)
n.524-14T=
c.850-14T= (n.850-14T=)
n.123-14T=
c.94-14T= (n.94-14T=)
c.559-14T= (n.559-14T=)
n.1529-14T=
Xg.22096941_22096942delinsTCCA2419168573PHEXn.1276-14_1276-13delinsTC
c.847-14_847-13delinsTC (n.847-14_847-13delinsTC)
n.524-14_524-13delinsTC
c.850-14_850-13delinsTC (n.850-14_850-13delinsTC)
n.123-14_123-13delinsTC
c.94-14_94-13delinsTC (n.94-14_94-13delinsTC)
c.559-14_559-13delinsTC (n.559-14_559-13delinsTC)
n.1529-14_1529-13delinsTC
Xg.22096942delCA327522273PHEXn.1276-13del
c.847-13del (n.847-13del)
n.524-13del
c.850-13del (n.850-13del)
n.123-13del
c.94-13del (n.94-13del)
c.559-13del (n.559-13del)
n.1529-13del
dbSNP
Xg.22096942C>ACA2419168576PHEXn.1276-13C>A
c.847-13C>A (n.847-13C>A)
n.524-13C>A
c.850-13C>A (n.850-13C>A)
n.123-13C>A
c.94-13C>A (n.94-13C>A)
c.559-13C>A (n.559-13C>A)
n.1529-13C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.22096942C=CA2419168575PHEXn.1276-13C=
c.847-13C= (n.847-13C=)
n.524-13C=
c.850-13C= (n.850-13C=)
n.123-13C=
c.94-13C= (n.94-13C=)
c.559-13C= (n.559-13C=)
n.1529-13C=
Xg.22096942C>GCA2693304875PHEXn.1276-13C>G
c.847-13C>G (n.847-13C>G)
n.524-13C>G
c.850-13C>G (n.850-13C>G)
n.123-13C>G
c.94-13C>G (n.94-13C>G)
c.559-13C>G (n.559-13C>G)
n.1529-13C>G
gnomAD v4
Xg.22096942C>TCA2419168577PHEXn.1276-13C>T
c.847-13C>T (n.847-13C>T)
n.524-13C>T
c.850-13C>T (n.850-13C>T)
n.123-13C>T
c.94-13C>T (n.94-13C>T)
c.559-13C>T (n.559-13C>T)
n.1529-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22096943T>CCA10368128PHEXn.1276-12T>C
c.847-12T>C (n.847-12T>C)
n.524-12T>C
c.850-12T>C (n.850-12T>C)
n.123-12T>C
c.94-12T>C (n.94-12T>C)
c.559-12T>C (n.559-12T>C)
n.1529-12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096943T=CA2419168578PHEXn.1276-12T=
c.847-12T= (n.847-12T=)
n.524-12T=
c.850-12T= (n.850-12T=)
n.123-12T=
c.94-12T= (n.94-12T=)
c.559-12T= (n.559-12T=)
n.1529-12T=
Xg.22096944C>ACA2693304876PHEXn.1276-11C>A
c.847-11C>A (n.847-11C>A)
n.524-11C>A
c.850-11C>A (n.850-11C>A)
n.123-11C>A
c.94-11C>A (n.94-11C>A)
c.559-11C>A (n.559-11C>A)
n.1529-11C>A
gnomAD v4
Xg.22096944C>GCA2693304877PHEXn.1276-11C>G
c.847-11C>G (n.847-11C>G)
n.524-11C>G
c.850-11C>G (n.850-11C>G)
n.123-11C>G
c.94-11C>G (n.94-11C>G)
c.559-11C>G (n.559-11C>G)
n.1529-11C>G
gnomAD v4
Xg.22096948delCA2579591356PHEXn.1276-7del
c.847-7del (n.847-7del)
n.524-7del
c.850-7del (n.850-7del)
n.123-7del
c.94-7del (n.94-7del)
c.559-7del (n.559-7del)
n.1529-7del
Xg.22096947_22096948delCA2693304878PHEXn.1276-8_1276-7del
c.847-8_847-7del (n.847-8_847-7del)
n.524-8_524-7del
c.850-8_850-7del (n.850-8_850-7del)
n.123-8_123-7del
c.94-8_94-7del (n.94-8_94-7del)
c.559-8_559-7del (n.559-8_559-7del)
n.1529-8_1529-7del
gnomAD v4
Xg.22096945_22096963delCA2580100482PHEXn.1276-10_1284del
c.847-10_855del
n.524-10_532del
c.850-10_858del
n.123-10_131del
c.94-10_102del
c.559-10_567del
n.1529-10_1537del
ClinVar
Xg.22096947T>CCA2693304879PHEXn.1276-8T>C
c.847-8T>C (n.847-8T>C)
n.524-8T>C
c.850-8T>C (n.850-8T>C)
n.123-8T>C
c.94-8T>C (n.94-8T>C)
c.559-8T>C (n.559-8T>C)
n.1529-8T>C
gnomAD v4
Xg.22096949C>ACA2693304880PHEXn.1276-6C>A
c.847-6C>A (n.847-6C>A)
n.524-6C>A
c.850-6C>A (n.850-6C>A)
n.123-6C>A
c.94-6C>A (n.94-6C>A)
c.559-6C>A (n.559-6C>A)
n.1529-6C>A
gnomAD v4
Xg.22096950A>GCA2693304881PHEXn.1276-5A>G
c.847-5A>G (n.847-5A>G)
n.524-5A>G
c.850-5A>G (n.850-5A>G)
n.123-5A>G
c.94-5A>G (n.94-5A>G)
c.559-5A>G (n.559-5A>G)
n.1529-5A>G
gnomAD v4
Xg.22096951A=CA2419168579PHEXn.1276-4A=
c.847-4A= (n.847-4A=)
n.524-4A=
c.850-4A= (n.850-4A=)
n.123-4A=
c.94-4A= (n.94-4A=)
c.559-4A= (n.559-4A=)
n.1529-4A=
Xg.22096951A>GCA640410696PHEXn.1276-4A>G
c.847-4A>G (n.847-4A>G)
n.524-4A>G
c.850-4A>G (n.850-4A>G)
n.123-4A>G
c.94-4A>G (n.94-4A>G)
c.559-4A>G (n.559-4A>G)
n.1529-4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096952C>ACA2693304882PHEXn.1276-3C>A
c.847-3C>A (n.847-3C>A)
n.524-3C>A
c.850-3C>A (n.850-3C>A)
n.123-3C>A
c.94-3C>A (n.94-3C>A)
c.559-3C>A (n.559-3C>A)
n.1529-3C>A
gnomAD v4
Xg.22096952C>GCA2695231496PHEXn.1276-3C>G
c.847-3C>G (n.847-3C>G)
n.524-3C>G
c.850-3C>G (n.850-3C>G)
n.123-3C>G
c.94-3C>G (n.94-3C>G)
c.559-3C>G (n.559-3C>G)
n.1529-3C>G
Xg.22096952C>TCA2740092073PHEXn.1276-3C>T
c.847-3C>T (n.847-3C>T)
n.524-3C>T
c.850-3C>T (n.850-3C>T)
n.123-3C>T
c.94-3C>T (n.94-3C>T)
c.559-3C>T (n.559-3C>T)
n.1529-3C>T
ClinVar
Xg.22096953A=CA2419168580PHEXn.1276-2A=
c.847-2A= (n.847-2A=)
n.524-2A=
c.850-2A= (n.850-2A=)
n.123-2A=
c.94-2A= (n.94-2A=)
c.559-2A= (n.559-2A=)
n.1529-2A=
Xg.22096953A>CCA412572521PHEXn.1276-2A>C
c.847-2A>C (n.847-2A>C)
n.524-2A>C
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.123-2A>C
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
n.1529-2A>C
Xg.22096953A>GCA16621316PHEXn.1276-2A>G
c.847-2A>G (n.847-2A>G)
n.524-2A>G
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.123-2A>G
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
n.1529-2A>G
ClinVar dbSNP
Xg.22096953A>TCA412572522PHEXn.1276-2A>T
c.847-2A>T (n.847-2A>T)
n.524-2A>T
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.123-2A>T
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
n.1529-2A>T
Xg.22096954G>ACA412572523PHEXn.1276-1G>A
c.847-1G>A (n.847-1G>A)
n.524-1G>A
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.123-1G>A
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1529-1G>A
gnomAD v4
Xg.22096954G>CCA412572524PHEXn.1276-1G>C
c.847-1G>C (n.847-1G>C)
n.524-1G>C
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.123-1G>C
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1529-1G>C
Xg.22096954G>TCA412572525PHEXn.1276-1G>T
c.847-1G>T (n.847-1G>T)
n.524-1G>T
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.123-1G>T
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1529-1G>T
Xg.22096954_22096955delinsGACA2419168581PHEXn.1276-1_1276delinsGA
c.847-1_847delinsGA
n.524-1_524delinsGA
c.850-1_850delinsGA
n.123-1_123delinsGA
c.94-1_94delinsGA
c.559-1_559delinsGA
n.1529-1_1529delinsGA
Xg.22096955delCA10588758PHEXn.1276del
c.847del (p.Ile283Ter)
n.524del
c.850del (p.Ile284Ter)
n.123del
c.94del (p.Ile32Ter)
c.559del (p.Ile187Ter)
n.1529del
ClinVar dbSNP
Xg.22096955A=CA2419168582PHEXn.1276A=
c.847A= (p.Ile283=)
n.524A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.123A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.559A= (p.Ile187=)
n.1529A=
Xg.22096955A>CCA412572526PHEXn.1276A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.524A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.123A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.1529A>C
Xg.22096955A>GCA412572527PHEXn.1276A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.524A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.123A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.1529A>G
Xg.22096955A>TCA412572528PHEXn.1276A>T
c.847A>T (p.Ile283Leu)
n.524A>T
c.850A>T (p.Ile284Leu)
n.123A>T
c.94A>T (p.Ile32Leu)
c.559A>T (p.Ile187Leu)
n.1529A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched