UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096832G>A | CA2693304825 | PHEX | n.1276-123G>A c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.524-123G>A c.850-123G>A (n.850-123G>A) n.123-123G>A c.94-123G>A (n.94-123G>A) c.559-123G>A (n.559-123G>A) n.1529-123G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096832G>T | CA2693304826 | PHEX | n.1276-123G>T c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.524-123G>T c.850-123G>T (n.850-123G>T) n.123-123G>T c.94-123G>T (n.94-123G>T) c.559-123G>T (n.559-123G>T) n.1529-123G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096834C>A | CA2693304827 | PHEX | n.1276-121C>A c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.524-121C>A c.850-121C>A (n.850-121C>A) n.123-121C>A c.94-121C>A (n.94-121C>A) c.559-121C>A (n.559-121C>A) n.1529-121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096834C= | CA2419168537 | PHEX | n.1276-121C= c.847-121C= (n.847-121C=) n.524-121C= c.850-121C= (n.850-121C=) n.123-121C= c.94-121C= (n.94-121C=) c.559-121C= (n.559-121C=) n.1529-121C= | |
| X | g.22096834C>T | CA640410682 | PHEX | n.1276-121C>T c.847-121C>T (n.847-121C>T) n.524-121C>T c.850-121C>T (n.850-121C>T) n.123-121C>T c.94-121C>T (n.94-121C>T) c.559-121C>T (n.559-121C>T) n.1529-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096835C>G | CA2561466982 | PHEX | n.1276-120C>G c.847-120C>G (n.847-120C>G) n.524-120C>G c.850-120C>G (n.850-120C>G) n.123-120C>G c.94-120C>G (n.94-120C>G) c.559-120C>G (n.559-120C>G) n.1529-120C>G | |
| X | g.22096838_22096839del | CA2693304828 | PHEX | n.1276-117_1276-116del c.847-117_847-116del (n.847-117_847-116del) n.524-117_524-116del c.850-117_850-116del (n.850-117_850-116del) n.123-117_123-116del c.94-117_94-116del (n.94-117_94-116del) c.559-117_559-116del (n.559-117_559-116del) n.1529-117_1529-116del | gnomAD v4 |
| X | g.22096836A= | CA2419168538 | PHEX | n.1276-119A= c.847-119A= (n.847-119A=) n.524-119A= c.850-119A= (n.850-119A=) n.123-119A= c.94-119A= (n.94-119A=) c.559-119A= (n.559-119A=) n.1529-119A= | |
| X | g.22096836A>G | CA2419168539 | PHEX | n.1276-119A>G c.847-119A>G (n.847-119A>G) n.524-119A>G c.850-119A>G (n.850-119A>G) n.123-119A>G c.94-119A>G (n.94-119A>G) c.559-119A>G (n.559-119A>G) n.1529-119A>G | dbSNP |
| X | g.22096837C>A | CA2693304829 | PHEX | n.1276-118C>A c.847-118C>A (n.847-118C>A) n.524-118C>A c.850-118C>A (n.850-118C>A) n.123-118C>A c.94-118C>A (n.94-118C>A) c.559-118C>A (n.559-118C>A) n.1529-118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096837C= | CA2419168540 | PHEX | n.1276-118C= c.847-118C= (n.847-118C=) n.524-118C= c.850-118C= (n.850-118C=) n.123-118C= c.94-118C= (n.94-118C=) c.559-118C= (n.559-118C=) n.1529-118C= | |
| X | g.22096837C>T | CA873925394 | PHEX | n.1276-118C>T c.847-118C>T (n.847-118C>T) n.524-118C>T c.850-118C>T (n.850-118C>T) n.123-118C>T c.94-118C>T (n.94-118C>T) c.559-118C>T (n.559-118C>T) n.1529-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096839C>A | CA2693304830 | PHEX | n.1276-116C>A c.847-116C>A (n.847-116C>A) n.524-116C>A c.850-116C>A (n.850-116C>A) n.123-116C>A c.94-116C>A (n.94-116C>A) c.559-116C>A (n.559-116C>A) n.1529-116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096840C>A | CA2693304832 | PHEX | n.1276-115C>A c.847-115C>A (n.847-115C>A) n.524-115C>A c.850-115C>A (n.850-115C>A) n.123-115C>A c.94-115C>A (n.94-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) n.1529-115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096840_22096841dup | CA2693304831 | PHEX | n.1276-115_1276-114dup c.847-115_847-114dup (n.847-115_847-114dup) n.524-115_524-114dup c.850-115_850-114dup (n.850-115_850-114dup) n.123-115_123-114dup c.94-115_94-114dup (n.94-115_94-114dup) c.559-115_559-114dup (n.559-115_559-114dup) n.1529-115_1529-114dup | gnomAD v4 |
| X | g.22096843dup | CA2820016604 | PHEX | n.1276-112dup c.847-112dup (n.847-112dup) n.524-112dup c.850-112dup (n.850-112dup) n.123-112dup c.94-112dup (n.94-112dup) c.559-112dup (n.559-112dup) n.1529-112dup | |
| X | g.22096844G>A | CA2693304833 | PHEX | n.1276-111G>A c.847-111G>A (n.847-111G>A) n.524-111G>A c.850-111G>A (n.850-111G>A) n.123-111G>A c.94-111G>A (n.94-111G>A) c.559-111G>A (n.559-111G>A) n.1529-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096844G>T | CA2693304834 | PHEX | n.1276-111G>T c.847-111G>T (n.847-111G>T) n.524-111G>T c.850-111G>T (n.850-111G>T) n.123-111G>T c.94-111G>T (n.94-111G>T) c.559-111G>T (n.559-111G>T) n.1529-111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096845C>A | CA2693304835 | PHEX | n.1276-110C>A c.847-110C>A (n.847-110C>A) n.524-110C>A c.850-110C>A (n.850-110C>A) n.123-110C>A c.94-110C>A (n.94-110C>A) c.559-110C>A (n.559-110C>A) n.1529-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096846C>A | CA2693304836 | PHEX | n.1276-109C>A c.847-109C>A (n.847-109C>A) n.524-109C>A c.850-109C>A (n.850-109C>A) n.123-109C>A c.94-109C>A (n.94-109C>A) c.559-109C>A (n.559-109C>A) n.1529-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096846C= | CA2419168541 | PHEX | n.1276-109C= c.847-109C= (n.847-109C=) n.524-109C= c.850-109C= (n.850-109C=) n.123-109C= c.94-109C= (n.94-109C=) c.559-109C= (n.559-109C=) n.1529-109C= | |
| X | g.22096846C>T | CA873925396 | PHEX | n.1276-109C>T c.847-109C>T (n.847-109C>T) n.524-109C>T c.850-109C>T (n.850-109C>T) n.123-109C>T c.94-109C>T (n.94-109C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) n.1529-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096849G>T | CA2693304837 | PHEX | n.1276-106G>T c.847-106G>T (n.847-106G>T) n.524-106G>T c.850-106G>T (n.850-106G>T) n.123-106G>T c.94-106G>T (n.94-106G>T) c.559-106G>T (n.559-106G>T) n.1529-106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096855C>A | CA2693304838 | PHEX | n.1276-100C>A c.847-100C>A (n.847-100C>A) n.524-100C>A c.850-100C>A (n.850-100C>A) n.123-100C>A c.94-100C>A (n.94-100C>A) c.559-100C>A (n.559-100C>A) n.1529-100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096855C= | CA2419168543 | PHEX | n.1276-100C= c.847-100C= (n.847-100C=) n.524-100C= c.850-100C= (n.850-100C=) n.123-100C= c.94-100C= (n.94-100C=) c.559-100C= (n.559-100C=) n.1529-100C= | |
| X | g.22096855C>G | CA2419168544 | PHEX | n.1276-100C>G c.847-100C>G (n.847-100C>G) n.524-100C>G c.850-100C>G (n.850-100C>G) n.123-100C>G c.94-100C>G (n.94-100C>G) c.559-100C>G (n.559-100C>G) n.1529-100C>G | dbSNP |
| X | g.22096855_22096857delinsCTT | CA2419168542 | PHEX | n.1276-100_1276-98delinsCTT c.847-100_847-98delinsCTT (n.847-100_847-98delinsCTT) n.524-100_524-98delinsCTT c.850-100_850-98delinsCTT (n.850-100_850-98delinsCTT) n.123-100_123-98delinsCTT c.94-100_94-98delinsCTT (n.94-100_94-98delinsCTT) c.559-100_559-98delinsCTT (n.559-100_559-98delinsCTT) n.1529-100_1529-98delinsCTT | |
| X | g.22096856T>C | CA2571532780 | PHEX | n.1276-99T>C c.847-99T>C (n.847-99T>C) n.524-99T>C c.850-99T>C (n.850-99T>C) n.123-99T>C c.94-99T>C (n.94-99T>C) c.559-99T>C (n.559-99T>C) n.1529-99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096858del | CA2529280884 | PHEX | n.1276-97del c.847-97del (n.847-97del) n.524-97del c.850-97del (n.850-97del) n.123-97del c.94-97del (n.94-97del) c.559-97del (n.559-97del) n.1529-97del | |
| X | g.22096857_22096858del | CA640410685 | PHEX | n.1276-98_1276-97del c.847-98_847-97del (n.847-98_847-97del) n.524-98_524-97del c.850-98_850-97del (n.850-98_850-97del) n.123-98_123-97del c.94-98_94-97del (n.94-98_94-97del) c.559-98_559-97del (n.559-98_559-97del) n.1529-98_1529-97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096857T>G | CA2693304839 | PHEX | n.1276-98T>G c.847-98T>G (n.847-98T>G) n.524-98T>G c.850-98T>G (n.850-98T>G) n.123-98T>G c.94-98T>G (n.94-98T>G) c.559-98T>G (n.559-98T>G) n.1529-98T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096860T>A | CA2693304840 | PHEX | n.1276-95T>A c.847-95T>A (n.847-95T>A) n.524-95T>A c.850-95T>A (n.850-95T>A) n.123-95T>A c.94-95T>A (n.94-95T>A) c.559-95T>A (n.559-95T>A) n.1529-95T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096863T>A | CA2693304841 | PHEX | n.1276-92T>A c.847-92T>A (n.847-92T>A) n.524-92T>A c.850-92T>A (n.850-92T>A) n.123-92T>A c.94-92T>A (n.94-92T>A) c.559-92T>A (n.559-92T>A) n.1529-92T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096864A>T | CA2693304842 | PHEX | n.1276-91A>T c.847-91A>T (n.847-91A>T) n.524-91A>T c.850-91A>T (n.850-91A>T) n.123-91A>T c.94-91A>T (n.94-91A>T) c.559-91A>T (n.559-91A>T) n.1529-91A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096865C>A | CA2693304843 | PHEX | n.1276-90C>A c.847-90C>A (n.847-90C>A) n.524-90C>A c.850-90C>A (n.850-90C>A) n.123-90C>A c.94-90C>A (n.94-90C>A) c.559-90C>A (n.559-90C>A) n.1529-90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096865C= | CA2419168545 | PHEX | n.1276-90C= c.847-90C= (n.847-90C=) n.524-90C= c.850-90C= (n.850-90C=) n.123-90C= c.94-90C= (n.94-90C=) c.559-90C= (n.559-90C=) n.1529-90C= | |
| X | g.22096865C>T | CA873925407 | PHEX | n.1276-90C>T c.847-90C>T (n.847-90C>T) n.524-90C>T c.850-90C>T (n.850-90C>T) n.123-90C>T c.94-90C>T (n.94-90C>T) c.559-90C>T (n.559-90C>T) n.1529-90C>T | dbSNP |
| X | g.22096867A= | CA2419168546 | PHEX | n.1276-88A= c.847-88A= (n.847-88A=) n.524-88A= c.850-88A= (n.850-88A=) n.123-88A= c.94-88A= (n.94-88A=) c.559-88A= (n.559-88A=) n.1529-88A= | |
| X | g.22096867A>G | CA2419168547 | PHEX | n.1276-88A>G c.847-88A>G (n.847-88A>G) n.524-88A>G c.850-88A>G (n.850-88A>G) n.123-88A>G c.94-88A>G (n.94-88A>G) c.559-88A>G (n.559-88A>G) n.1529-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096869G>T | CA2693304844 | PHEX | n.1276-86G>T c.847-86G>T (n.847-86G>T) n.524-86G>T c.850-86G>T (n.850-86G>T) n.123-86G>T c.94-86G>T (n.94-86G>T) c.559-86G>T (n.559-86G>T) n.1529-86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096870C>A | CA2579591347 | PHEX | n.1276-85C>A c.847-85C>A (n.847-85C>A) n.524-85C>A c.850-85C>A (n.850-85C>A) n.123-85C>A c.94-85C>A (n.94-85C>A) c.559-85C>A (n.559-85C>A) n.1529-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096870C>T | CA2579591346 | PHEX | n.1276-85C>T c.847-85C>T (n.847-85C>T) n.524-85C>T c.850-85C>T (n.850-85C>T) n.123-85C>T c.94-85C>T (n.94-85C>T) c.559-85C>T (n.559-85C>T) n.1529-85C>T | |
| X | g.22096871A>G | CA2579591348 | PHEX | n.1276-84A>G c.847-84A>G (n.847-84A>G) n.524-84A>G c.850-84A>G (n.850-84A>G) n.123-84A>G c.94-84A>G (n.94-84A>G) c.559-84A>G (n.559-84A>G) n.1529-84A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096872G>A | CA2419168549 | PHEX | n.1276-83G>A c.847-83G>A (n.847-83G>A) n.524-83G>A c.850-83G>A (n.850-83G>A) n.123-83G>A c.94-83G>A (n.94-83G>A) c.559-83G>A (n.559-83G>A) n.1529-83G>A | dbSNP |
| X | g.22096872G>C | CA2820016607 | PHEX | n.1276-83G>C c.847-83G>C (n.847-83G>C) n.524-83G>C c.850-83G>C (n.850-83G>C) n.123-83G>C c.94-83G>C (n.94-83G>C) c.559-83G>C (n.559-83G>C) n.1529-83G>C | |
| X | g.22096872G= | CA2419168548 | PHEX | n.1276-83G= c.847-83G= (n.847-83G=) n.524-83G= c.850-83G= (n.850-83G=) n.123-83G= c.94-83G= (n.94-83G=) c.559-83G= (n.559-83G=) n.1529-83G= | |
| X | g.22096873A= | CA2419168550 | PHEX | n.1276-82A= c.847-82A= (n.847-82A=) n.524-82A= c.850-82A= (n.850-82A=) n.123-82A= c.94-82A= (n.94-82A=) c.559-82A= (n.559-82A=) n.1529-82A= | |
| X | g.22096873A>G | CA327522267 | PHEX | n.1276-82A>G c.847-82A>G (n.847-82A>G) n.524-82A>G c.850-82A>G (n.850-82A>G) n.123-82A>G c.94-82A>G (n.94-82A>G) c.559-82A>G (n.559-82A>G) n.1529-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096875G>A | CA2693304845 | PHEX | n.1276-80G>A c.847-80G>A (n.847-80G>A) n.524-80G>A c.850-80G>A (n.850-80G>A) n.123-80G>A c.94-80G>A (n.94-80G>A) c.559-80G>A (n.559-80G>A) n.1529-80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096876T>C | CA2419168551 | PHEX | n.1276-79T>C c.847-79T>C (n.847-79T>C) n.524-79T>C c.850-79T>C (n.850-79T>C) n.123-79T>C c.94-79T>C (n.94-79T>C) c.559-79T>C (n.559-79T>C) n.1529-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |