UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096820_22096823del | CA2693304817 | PHEX | n.1276-135_1276-132del c.847-135_847-132del (n.847-135_847-132del) n.524-135_524-132del c.850-135_850-132del (n.850-135_850-132del) n.123-135_123-132del c.94-135_94-132del (n.94-135_94-132del) c.559-135_559-132del (n.559-135_559-132del) n.1529-135_1529-132del | gnomAD v4 |
| X | g.22096823del | CA327522264 | PHEX | n.1276-132del c.847-132del (n.847-132del) n.524-132del c.850-132del (n.850-132del) n.123-132del c.94-132del (n.94-132del) c.559-132del (n.559-132del) n.1529-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096820_22096824del | CA2693304816 | PHEX | n.1276-135_1276-131del c.847-135_847-131del (n.847-135_847-131del) n.524-135_524-131del c.850-135_850-131del (n.850-135_850-131del) n.123-135_123-131del c.94-135_94-131del (n.94-135_94-131del) c.559-135_559-131del (n.559-135_559-131del) n.1529-135_1529-131del | gnomAD v4 |
| X | g.22096820_22096826del | CA2693304815 | PHEX | n.1276-135_1276-129del c.847-135_847-129del (n.847-135_847-129del) n.524-135_524-129del c.850-135_850-129del (n.850-135_850-129del) n.123-135_123-129del c.94-135_94-129del (n.94-135_94-129del) c.559-135_559-129del (n.559-135_559-129del) n.1529-135_1529-129del | gnomAD v4 |
| X | g.22096823C>A | CA2693304821 | PHEX | n.1276-132C>A c.847-132C>A (n.847-132C>A) n.524-132C>A c.850-132C>A (n.850-132C>A) n.123-132C>A c.94-132C>A (n.94-132C>A) c.559-132C>A (n.559-132C>A) n.1529-132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096823C>T | CA2545956860 | PHEX | n.1276-132C>T c.847-132C>T (n.847-132C>T) n.524-132C>T c.850-132C>T (n.850-132C>T) n.123-132C>T c.94-132C>T (n.94-132C>T) c.559-132C>T (n.559-132C>T) n.1529-132C>T | |
| X | g.22096824G>A | CA327522265 | PHEX | n.1276-131G>A c.847-131G>A (n.847-131G>A) n.524-131G>A c.850-131G>A (n.850-131G>A) n.123-131G>A c.94-131G>A (n.94-131G>A) c.559-131G>A (n.559-131G>A) n.1529-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096824G= | CA2419168532 | PHEX | n.1276-131G= c.847-131G= (n.847-131G=) n.524-131G= c.850-131G= (n.850-131G=) n.123-131G= c.94-131G= (n.94-131G=) c.559-131G= (n.559-131G=) n.1529-131G= | |
| X | g.22096824G>T | CA2528280078 | PHEX | n.1276-131G>T c.847-131G>T (n.847-131G>T) n.524-131G>T c.850-131G>T (n.850-131G>T) n.123-131G>T c.94-131G>T (n.94-131G>T) c.559-131G>T (n.559-131G>T) n.1529-131G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096826G>A | CA2693304822 | PHEX | n.1276-129G>A c.847-129G>A (n.847-129G>A) n.524-129G>A c.850-129G>A (n.850-129G>A) n.123-129G>A c.94-129G>A (n.94-129G>A) c.559-129G>A (n.559-129G>A) n.1529-129G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096827T>A | CA2693304823 | PHEX | n.1276-128T>A c.847-128T>A (n.847-128T>A) n.524-128T>A c.850-128T>A (n.850-128T>A) n.123-128T>A c.94-128T>A (n.94-128T>A) c.559-128T>A (n.559-128T>A) n.1529-128T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096827T>C | CA2419168534 | PHEX | n.1276-128T>C c.847-128T>C (n.847-128T>C) n.524-128T>C c.850-128T>C (n.850-128T>C) n.123-128T>C c.94-128T>C (n.94-128T>C) c.559-128T>C (n.559-128T>C) n.1529-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096827T= | CA2419168533 | PHEX | n.1276-128T= c.847-128T= (n.847-128T=) n.524-128T= c.850-128T= (n.850-128T=) n.123-128T= c.94-128T= (n.94-128T=) c.559-128T= (n.559-128T=) n.1529-128T= | |
| X | g.22096829G>T | CA2532935078 | PHEX | n.1276-126G>T c.847-126G>T (n.847-126G>T) n.524-126G>T c.850-126G>T (n.850-126G>T) n.123-126G>T c.94-126G>T (n.94-126G>T) c.559-126G>T (n.559-126G>T) n.1529-126G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096830G>A | CA327522266 | PHEX | n.1276-125G>A c.847-125G>A (n.847-125G>A) n.524-125G>A c.850-125G>A (n.850-125G>A) n.123-125G>A c.94-125G>A (n.94-125G>A) c.559-125G>A (n.559-125G>A) n.1529-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096830G= | CA2419168535 | PHEX | n.1276-125G= c.847-125G= (n.847-125G=) n.524-125G= c.850-125G= (n.850-125G=) n.123-125G= c.94-125G= (n.94-125G=) c.559-125G= (n.559-125G=) n.1529-125G= | |
| X | g.22096831G>A | CA873925393 | PHEX | n.1276-124G>A c.847-124G>A (n.847-124G>A) n.524-124G>A c.850-124G>A (n.850-124G>A) n.123-124G>A c.94-124G>A (n.94-124G>A) c.559-124G>A (n.559-124G>A) n.1529-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096831G= | CA2419168536 | PHEX | n.1276-124G= c.847-124G= (n.847-124G=) n.524-124G= c.850-124G= (n.850-124G=) n.123-124G= c.94-124G= (n.94-124G=) c.559-124G= (n.559-124G=) n.1529-124G= | |
| X | g.22096831G>T | CA2693304824 | PHEX | n.1276-124G>T c.847-124G>T (n.847-124G>T) n.524-124G>T c.850-124G>T (n.850-124G>T) n.123-124G>T c.94-124G>T (n.94-124G>T) c.559-124G>T (n.559-124G>T) n.1529-124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096832G>A | CA2693304825 | PHEX | n.1276-123G>A c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.524-123G>A c.850-123G>A (n.850-123G>A) n.123-123G>A c.94-123G>A (n.94-123G>A) c.559-123G>A (n.559-123G>A) n.1529-123G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096832G>T | CA2693304826 | PHEX | n.1276-123G>T c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.524-123G>T c.850-123G>T (n.850-123G>T) n.123-123G>T c.94-123G>T (n.94-123G>T) c.559-123G>T (n.559-123G>T) n.1529-123G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096834C>A | CA2693304827 | PHEX | n.1276-121C>A c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.524-121C>A c.850-121C>A (n.850-121C>A) n.123-121C>A c.94-121C>A (n.94-121C>A) c.559-121C>A (n.559-121C>A) n.1529-121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096834C= | CA2419168537 | PHEX | n.1276-121C= c.847-121C= (n.847-121C=) n.524-121C= c.850-121C= (n.850-121C=) n.123-121C= c.94-121C= (n.94-121C=) c.559-121C= (n.559-121C=) n.1529-121C= | |
| X | g.22096834C>T | CA640410682 | PHEX | n.1276-121C>T c.847-121C>T (n.847-121C>T) n.524-121C>T c.850-121C>T (n.850-121C>T) n.123-121C>T c.94-121C>T (n.94-121C>T) c.559-121C>T (n.559-121C>T) n.1529-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096835C>G | CA2561466982 | PHEX | n.1276-120C>G c.847-120C>G (n.847-120C>G) n.524-120C>G c.850-120C>G (n.850-120C>G) n.123-120C>G c.94-120C>G (n.94-120C>G) c.559-120C>G (n.559-120C>G) n.1529-120C>G | |
| X | g.22096838_22096839del | CA2693304828 | PHEX | n.1276-117_1276-116del c.847-117_847-116del (n.847-117_847-116del) n.524-117_524-116del c.850-117_850-116del (n.850-117_850-116del) n.123-117_123-116del c.94-117_94-116del (n.94-117_94-116del) c.559-117_559-116del (n.559-117_559-116del) n.1529-117_1529-116del | gnomAD v4 |
| X | g.22096836A= | CA2419168538 | PHEX | n.1276-119A= c.847-119A= (n.847-119A=) n.524-119A= c.850-119A= (n.850-119A=) n.123-119A= c.94-119A= (n.94-119A=) c.559-119A= (n.559-119A=) n.1529-119A= | |
| X | g.22096836A>G | CA2419168539 | PHEX | n.1276-119A>G c.847-119A>G (n.847-119A>G) n.524-119A>G c.850-119A>G (n.850-119A>G) n.123-119A>G c.94-119A>G (n.94-119A>G) c.559-119A>G (n.559-119A>G) n.1529-119A>G | dbSNP |
| X | g.22096837C>A | CA2693304829 | PHEX | n.1276-118C>A c.847-118C>A (n.847-118C>A) n.524-118C>A c.850-118C>A (n.850-118C>A) n.123-118C>A c.94-118C>A (n.94-118C>A) c.559-118C>A (n.559-118C>A) n.1529-118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096837C= | CA2419168540 | PHEX | n.1276-118C= c.847-118C= (n.847-118C=) n.524-118C= c.850-118C= (n.850-118C=) n.123-118C= c.94-118C= (n.94-118C=) c.559-118C= (n.559-118C=) n.1529-118C= | |
| X | g.22096837C>T | CA873925394 | PHEX | n.1276-118C>T c.847-118C>T (n.847-118C>T) n.524-118C>T c.850-118C>T (n.850-118C>T) n.123-118C>T c.94-118C>T (n.94-118C>T) c.559-118C>T (n.559-118C>T) n.1529-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096839C>A | CA2693304830 | PHEX | n.1276-116C>A c.847-116C>A (n.847-116C>A) n.524-116C>A c.850-116C>A (n.850-116C>A) n.123-116C>A c.94-116C>A (n.94-116C>A) c.559-116C>A (n.559-116C>A) n.1529-116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096840C>A | CA2693304832 | PHEX | n.1276-115C>A c.847-115C>A (n.847-115C>A) n.524-115C>A c.850-115C>A (n.850-115C>A) n.123-115C>A c.94-115C>A (n.94-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) n.1529-115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096840_22096841dup | CA2693304831 | PHEX | n.1276-115_1276-114dup c.847-115_847-114dup (n.847-115_847-114dup) n.524-115_524-114dup c.850-115_850-114dup (n.850-115_850-114dup) n.123-115_123-114dup c.94-115_94-114dup (n.94-115_94-114dup) c.559-115_559-114dup (n.559-115_559-114dup) n.1529-115_1529-114dup | gnomAD v4 |
| X | g.22096843dup | CA2820016604 | PHEX | n.1276-112dup c.847-112dup (n.847-112dup) n.524-112dup c.850-112dup (n.850-112dup) n.123-112dup c.94-112dup (n.94-112dup) c.559-112dup (n.559-112dup) n.1529-112dup | |
| X | g.22096844G>A | CA2693304833 | PHEX | n.1276-111G>A c.847-111G>A (n.847-111G>A) n.524-111G>A c.850-111G>A (n.850-111G>A) n.123-111G>A c.94-111G>A (n.94-111G>A) c.559-111G>A (n.559-111G>A) n.1529-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096844G>T | CA2693304834 | PHEX | n.1276-111G>T c.847-111G>T (n.847-111G>T) n.524-111G>T c.850-111G>T (n.850-111G>T) n.123-111G>T c.94-111G>T (n.94-111G>T) c.559-111G>T (n.559-111G>T) n.1529-111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096845C>A | CA2693304835 | PHEX | n.1276-110C>A c.847-110C>A (n.847-110C>A) n.524-110C>A c.850-110C>A (n.850-110C>A) n.123-110C>A c.94-110C>A (n.94-110C>A) c.559-110C>A (n.559-110C>A) n.1529-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096846C>A | CA2693304836 | PHEX | n.1276-109C>A c.847-109C>A (n.847-109C>A) n.524-109C>A c.850-109C>A (n.850-109C>A) n.123-109C>A c.94-109C>A (n.94-109C>A) c.559-109C>A (n.559-109C>A) n.1529-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096846C= | CA2419168541 | PHEX | n.1276-109C= c.847-109C= (n.847-109C=) n.524-109C= c.850-109C= (n.850-109C=) n.123-109C= c.94-109C= (n.94-109C=) c.559-109C= (n.559-109C=) n.1529-109C= | |
| X | g.22096846C>T | CA873925396 | PHEX | n.1276-109C>T c.847-109C>T (n.847-109C>T) n.524-109C>T c.850-109C>T (n.850-109C>T) n.123-109C>T c.94-109C>T (n.94-109C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) n.1529-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096849G>T | CA2693304837 | PHEX | n.1276-106G>T c.847-106G>T (n.847-106G>T) n.524-106G>T c.850-106G>T (n.850-106G>T) n.123-106G>T c.94-106G>T (n.94-106G>T) c.559-106G>T (n.559-106G>T) n.1529-106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096855C>A | CA2693304838 | PHEX | n.1276-100C>A c.847-100C>A (n.847-100C>A) n.524-100C>A c.850-100C>A (n.850-100C>A) n.123-100C>A c.94-100C>A (n.94-100C>A) c.559-100C>A (n.559-100C>A) n.1529-100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096855C= | CA2419168543 | PHEX | n.1276-100C= c.847-100C= (n.847-100C=) n.524-100C= c.850-100C= (n.850-100C=) n.123-100C= c.94-100C= (n.94-100C=) c.559-100C= (n.559-100C=) n.1529-100C= | |
| X | g.22096855C>G | CA2419168544 | PHEX | n.1276-100C>G c.847-100C>G (n.847-100C>G) n.524-100C>G c.850-100C>G (n.850-100C>G) n.123-100C>G c.94-100C>G (n.94-100C>G) c.559-100C>G (n.559-100C>G) n.1529-100C>G | dbSNP |
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| X | g.22096856T>C | CA2571532780 | PHEX | n.1276-99T>C c.847-99T>C (n.847-99T>C) n.524-99T>C c.850-99T>C (n.850-99T>C) n.123-99T>C c.94-99T>C (n.94-99T>C) c.559-99T>C (n.559-99T>C) n.1529-99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096858del | CA2529280884 | PHEX | n.1276-97del c.847-97del (n.847-97del) n.524-97del c.850-97del (n.850-97del) n.123-97del c.94-97del (n.94-97del) c.559-97del (n.559-97del) n.1529-97del | |
| X | g.22096857_22096858del | CA640410685 | PHEX | n.1276-98_1276-97del c.847-98_847-97del (n.847-98_847-97del) n.524-98_524-97del c.850-98_850-97del (n.850-98_850-97del) n.123-98_123-97del c.94-98_94-97del (n.94-98_94-97del) c.559-98_559-97del (n.559-98_559-97del) n.1529-98_1529-97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096857T>G | CA2693304839 | PHEX | n.1276-98T>G c.847-98T>G (n.847-98T>G) n.524-98T>G c.850-98T>G (n.850-98T>G) n.123-98T>G c.94-98T>G (n.94-98T>G) c.559-98T>G (n.559-98T>G) n.1529-98T>G | gnomAD v4 |