UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096795C= | CA2419168518 | PHEX | n.1276-160C= c.847-160C= (n.847-160C=) n.524-160C= c.850-160C= (n.850-160C=) n.123-160C= c.94-160C= (n.94-160C=) c.559-160C= (n.559-160C=) n.1529-160C= | |
| X | g.22096795C>T | CA327522263 | PHEX | n.1276-160C>T c.847-160C>T (n.847-160C>T) n.524-160C>T c.850-160C>T (n.850-160C>T) n.123-160C>T c.94-160C>T (n.94-160C>T) c.559-160C>T (n.559-160C>T) n.1529-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096797A= | CA2419168520 | PHEX | n.1276-158A= c.847-158A= (n.847-158A=) n.524-158A= c.850-158A= (n.850-158A=) n.123-158A= c.94-158A= (n.94-158A=) c.559-158A= (n.559-158A=) n.1529-158A= | |
| X | g.22096797A>G | CA2419168519 | PHEX | n.1276-158A>G c.847-158A>G (n.847-158A>G) n.524-158A>G c.850-158A>G (n.850-158A>G) n.123-158A>G c.94-158A>G (n.94-158A>G) c.559-158A>G (n.559-158A>G) n.1529-158A>G | dbSNP |
| X | g.22096803A= | CA2419168521 | PHEX | n.1276-152A= c.847-152A= (n.847-152A=) n.524-152A= c.850-152A= (n.850-152A=) n.123-152A= c.94-152A= (n.94-152A=) c.559-152A= (n.559-152A=) n.1529-152A= | |
| X | g.22096803A>G | CA2419168522 | PHEX | n.1276-152A>G c.847-152A>G (n.847-152A>G) n.524-152A>G c.850-152A>G (n.850-152A>G) n.123-152A>G c.94-152A>G (n.94-152A>G) c.559-152A>G (n.559-152A>G) n.1529-152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096805G>T | CA2693304805 | PHEX | n.1276-150G>T c.847-150G>T (n.847-150G>T) n.524-150G>T c.850-150G>T (n.850-150G>T) n.123-150G>T c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.559-150G>T (n.559-150G>T) n.1529-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096807C>A | CA2693304806 | PHEX | n.1276-148C>A c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.524-148C>A c.850-148C>A (n.850-148C>A) n.123-148C>A c.94-148C>A (n.94-148C>A) c.559-148C>A (n.559-148C>A) n.1529-148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096807C= | CA2419168523 | PHEX | n.1276-148C= c.847-148C= (n.847-148C=) n.524-148C= c.850-148C= (n.850-148C=) n.123-148C= c.94-148C= (n.94-148C=) c.559-148C= (n.559-148C=) n.1529-148C= | |
| X | g.22096808T>C | CA2514911794 | PHEX | n.1276-147T>C c.847-147T>C (n.847-147T>C) n.524-147T>C c.850-147T>C (n.850-147T>C) n.123-147T>C c.94-147T>C (n.94-147T>C) c.559-147T>C (n.559-147T>C) n.1529-147T>C | |
| X | g.22096814dup | CA2419168524 | PHEX | n.1276-141dup c.847-141dup (n.847-141dup) n.524-141dup c.850-141dup (n.850-141dup) n.123-141dup c.94-141dup (n.94-141dup) c.559-141dup (n.559-141dup) n.1529-141dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096812_22096814dup | CA2693304807 | PHEX | n.1276-143_1276-141dup c.847-143_847-141dup (n.847-143_847-141dup) n.524-143_524-141dup c.850-143_850-141dup (n.850-143_850-141dup) n.123-143_123-141dup c.94-143_94-141dup (n.94-143_94-141dup) c.559-143_559-141dup (n.559-143_559-141dup) n.1529-143_1529-141dup | gnomAD v4 |
| X | g.22096811_22096814dup | CA2820016594 | PHEX | n.1276-144_1276-141dup c.847-144_847-141dup (n.847-144_847-141dup) n.524-144_524-141dup c.850-144_850-141dup (n.850-144_850-141dup) n.123-144_123-141dup c.94-144_94-141dup (n.94-144_94-141dup) c.559-144_559-141dup (n.559-144_559-141dup) n.1529-144_1529-141dup | |
| X | g.22096810_22096814dup | CA2693304808 | PHEX | n.1276-145_1276-141dup c.847-145_847-141dup (n.847-145_847-141dup) n.524-145_524-141dup c.850-145_850-141dup (n.850-145_850-141dup) n.123-145_123-141dup c.94-145_94-141dup (n.94-145_94-141dup) c.559-145_559-141dup (n.559-145_559-141dup) n.1529-145_1529-141dup | gnomAD v4 |
| X | g.22096814del | CA2693304809 | PHEX | n.1276-141del c.847-141del (n.847-141del) n.524-141del c.850-141del (n.850-141del) n.123-141del c.94-141del (n.94-141del) c.559-141del (n.559-141del) n.1529-141del | gnomAD v4 |
| X | g.22096811T>A | CA2693304810 | PHEX | n.1276-144T>A c.847-144T>A (n.847-144T>A) n.524-144T>A c.850-144T>A (n.850-144T>A) n.123-144T>A c.94-144T>A (n.94-144T>A) c.559-144T>A (n.559-144T>A) n.1529-144T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096812T>A | CA2545099034 | PHEX | n.1276-143T>A c.847-143T>A (n.847-143T>A) n.524-143T>A c.850-143T>A (n.850-143T>A) n.123-143T>A c.94-143T>A (n.94-143T>A) c.559-143T>A (n.559-143T>A) n.1529-143T>A | |
| X | g.22096813T>C | CA2419168526 | PHEX | n.1276-142T>C c.847-142T>C (n.847-142T>C) n.524-142T>C c.850-142T>C (n.850-142T>C) n.123-142T>C c.94-142T>C (n.94-142T>C) c.559-142T>C (n.559-142T>C) n.1529-142T>C | dbSNP |
| X | g.22096813T= | CA2419168525 | PHEX | n.1276-142T= c.847-142T= (n.847-142T=) n.524-142T= c.850-142T= (n.850-142T=) n.123-142T= c.94-142T= (n.94-142T=) c.559-142T= (n.559-142T=) n.1529-142T= | |
| X | g.22096814T>C | CA2562906920 | PHEX | n.1276-141T>C c.847-141T>C (n.847-141T>C) n.524-141T>C c.850-141T>C (n.850-141T>C) n.123-141T>C c.94-141T>C (n.94-141T>C) c.559-141T>C (n.559-141T>C) n.1529-141T>C | |
| X | g.22096815del | CA2515575102 | PHEX | n.1276-140del c.847-140del (n.847-140del) n.524-140del c.850-140del (n.850-140del) n.123-140del c.94-140del (n.94-140del) c.559-140del (n.559-140del) n.1529-140del | |
| X | g.22096815C>A | CA2693304811 | PHEX | n.1276-140C>A c.847-140C>A (n.847-140C>A) n.524-140C>A c.850-140C>A (n.850-140C>A) n.123-140C>A c.94-140C>A (n.94-140C>A) c.559-140C>A (n.559-140C>A) n.1529-140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096815C= | CA2419168527 | PHEX | n.1276-140C= c.847-140C= (n.847-140C=) n.524-140C= c.850-140C= (n.850-140C=) n.123-140C= c.94-140C= (n.94-140C=) c.559-140C= (n.559-140C=) n.1529-140C= | |
| X | g.22096815C>T | CA873925391 | PHEX | n.1276-140C>T c.847-140C>T (n.847-140C>T) n.524-140C>T c.850-140C>T (n.850-140C>T) n.123-140C>T c.94-140C>T (n.94-140C>T) c.559-140C>T (n.559-140C>T) n.1529-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096816T>C | CA2693304812 | PHEX | n.1276-139T>C c.847-139T>C (n.847-139T>C) n.524-139T>C c.850-139T>C (n.850-139T>C) n.123-139T>C c.94-139T>C (n.94-139T>C) c.559-139T>C (n.559-139T>C) n.1529-139T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096817C>A | CA2693304813 | PHEX | n.1276-138C>A c.847-138C>A (n.847-138C>A) n.524-138C>A c.850-138C>A (n.850-138C>A) n.123-138C>A c.94-138C>A (n.94-138C>A) c.559-138C>A (n.559-138C>A) n.1529-138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096817C= | CA2419168528 | PHEX | n.1276-138C= c.847-138C= (n.847-138C=) n.524-138C= c.850-138C= (n.850-138C=) n.123-138C= c.94-138C= (n.94-138C=) c.559-138C= (n.559-138C=) n.1529-138C= | |
| X | g.22096817C>G | CA1131577286 | PHEX | n.1276-138C>G c.847-138C>G (n.847-138C>G) n.524-138C>G c.850-138C>G (n.850-138C>G) n.123-138C>G c.94-138C>G (n.94-138C>G) c.559-138C>G (n.559-138C>G) n.1529-138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096817C>T | CA2693304814 | PHEX | n.1276-138C>T c.847-138C>T (n.847-138C>T) n.524-138C>T c.850-138C>T (n.850-138C>T) n.123-138C>T c.94-138C>T (n.94-138C>T) c.559-138C>T (n.559-138C>T) n.1529-138C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096819_22096820delinsTC | CA2419168529 | PHEX | n.1276-136_1276-135delinsTC c.847-136_847-135delinsTC (n.847-136_847-135delinsTC) n.524-136_524-135delinsTC c.850-136_850-135delinsTC (n.850-136_850-135delinsTC) n.123-136_123-135delinsTC c.94-136_94-135delinsTC (n.94-136_94-135delinsTC) c.559-136_559-135delinsTC (n.559-136_559-135delinsTC) n.1529-136_1529-135delinsTC | |
| X | g.22096820C= | CA2419168531 | PHEX | n.1276-135C= c.847-135C= (n.847-135C=) n.524-135C= c.850-135C= (n.850-135C=) n.123-135C= c.94-135C= (n.94-135C=) c.559-135C= (n.559-135C=) n.1529-135C= | |
| X | g.22096820C>T | CA2419168530 | PHEX | n.1276-135C>T c.847-135C>T (n.847-135C>T) n.524-135C>T c.850-135C>T (n.850-135C>T) n.123-135C>T c.94-135C>T (n.94-135C>T) c.559-135C>T (n.559-135C>T) n.1529-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096820_22096823del | CA2693304817 | PHEX | n.1276-135_1276-132del c.847-135_847-132del (n.847-135_847-132del) n.524-135_524-132del c.850-135_850-132del (n.850-135_850-132del) n.123-135_123-132del c.94-135_94-132del (n.94-135_94-132del) c.559-135_559-132del (n.559-135_559-132del) n.1529-135_1529-132del | gnomAD v4 |
| X | g.22096823del | CA327522264 | PHEX | n.1276-132del c.847-132del (n.847-132del) n.524-132del c.850-132del (n.850-132del) n.123-132del c.94-132del (n.94-132del) c.559-132del (n.559-132del) n.1529-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096820_22096824del | CA2693304816 | PHEX | n.1276-135_1276-131del c.847-135_847-131del (n.847-135_847-131del) n.524-135_524-131del c.850-135_850-131del (n.850-135_850-131del) n.123-135_123-131del c.94-135_94-131del (n.94-135_94-131del) c.559-135_559-131del (n.559-135_559-131del) n.1529-135_1529-131del | gnomAD v4 |
| X | g.22096820_22096826del | CA2693304815 | PHEX | n.1276-135_1276-129del c.847-135_847-129del (n.847-135_847-129del) n.524-135_524-129del c.850-135_850-129del (n.850-135_850-129del) n.123-135_123-129del c.94-135_94-129del (n.94-135_94-129del) c.559-135_559-129del (n.559-135_559-129del) n.1529-135_1529-129del | gnomAD v4 |
| X | g.22096821C>A | CA2693304818 | PHEX | n.1276-134C>A c.847-134C>A (n.847-134C>A) n.524-134C>A c.850-134C>A (n.850-134C>A) n.123-134C>A c.94-134C>A (n.94-134C>A) c.559-134C>A (n.559-134C>A) n.1529-134C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096821C>T | CA2693304819 | PHEX | n.1276-134C>T c.847-134C>T (n.847-134C>T) n.524-134C>T c.850-134C>T (n.850-134C>T) n.123-134C>T c.94-134C>T (n.94-134C>T) c.559-134C>T (n.559-134C>T) n.1529-134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096822C>T | CA2693304820 | PHEX | n.1276-133C>T c.847-133C>T (n.847-133C>T) n.524-133C>T c.850-133C>T (n.850-133C>T) n.123-133C>T c.94-133C>T (n.94-133C>T) c.559-133C>T (n.559-133C>T) n.1529-133C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096823C>A | CA2693304821 | PHEX | n.1276-132C>A c.847-132C>A (n.847-132C>A) n.524-132C>A c.850-132C>A (n.850-132C>A) n.123-132C>A c.94-132C>A (n.94-132C>A) c.559-132C>A (n.559-132C>A) n.1529-132C>A | gnomAD v4 |
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