Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22093827_22094052delCA2580100476PHEXn.1159-156_1228del
c.730-156_799del
n.407-156_476del
c.733-156_802del
n.6-156_75del
c.-24-156_46del
c.442-156_511del
n.1412-156_1481del
 ClinVar
Xg.22094017_22094018delCA2695231491PHEXn.1193_1194del
c.764_765del (p.Thr255SerfsTer7)
n.441_442del
c.767_768del (p.Thr256SerfsTer7)
n.40_41del
c.11_12del (p.Thr4SerfsTer7)
c.476_477del (p.Thr159SerfsTer7)
n.1446_1447del
Xg.22094018T>ACA515423670PHEXn.1194T>A
c.765T>A (p.Thr255=)
n.442T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
n.41T>A
c.12T>A (p.Thr4=)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.1447T>A
Xg.22094018T>CCA515423671PHEXn.1194T>C
c.765T>C (p.Thr255=)
n.442T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
n.41T>C
c.12T>C (p.Thr4=)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.1447T>C
Xg.22094018T>GCA515423672PHEXn.1194T>G
c.765T>G (p.Thr255=)
n.442T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
n.41T>G
c.12T>G (p.Thr4=)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.1447T>G
Xg.22094019G>ACA412572334PHEXn.1195G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.443G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.42G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1448G>A
 gnomAD v4
Xg.22094019G>CCA10368107PHEXn.1195G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.443G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.42G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1448G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094019G=CA2419167617PHEXn.1195G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.443G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.42G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.1448G=
Xg.22094019G>TCA412572335PHEXn.1195G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.443G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.42G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1448G>T
Xg.22094020C>ACA412572336PHEXn.1196C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.444C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.43C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1449C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094020C>GCA412572337PHEXn.1196C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.444C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.43C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1449C>G
Xg.22094020C>TCA412572338PHEXn.1196C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.444C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.43C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1449C>T
 gnomAD v4
Xg.22094021C>ACA515423673PHEXn.1197C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.445C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.44C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.1450C>A
Xg.22094021C=CA2419167618PHEXn.1197C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.445C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.44C=
c.15C= (p.Ala5=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.1450C=
Xg.22094021C>GCA515423674PHEXn.1197C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.445C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.44C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.1450C>G
Xg.22094021C>TCA327522052PHEXn.1197C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.445C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.44C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.1450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G>ACA412572339PHEXn.1198G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
n.446G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
n.45G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
c.481G>A (p.Val161Met)
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G>CCA412572340PHEXn.1198G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.446G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.45G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1451G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G=CA2419167619PHEXn.1198G=
c.769G= (p.Val257=)
n.446G=
c.772G= (p.Val258=)
n.45G=
c.16G= (p.Val6=)
c.481G= (p.Val161=)
n.1451G=
Xg.22094022G>TCA412572341PHEXn.1198G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.446G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
n.45G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.1451G>T
Xg.22094023T>ACA412572342PHEXn.1199T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.447T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
n.46T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.1452T>A
Xg.22094023T>CCA412572343PHEXn.1199T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.447T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.46T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1452T>C
Xg.22094023T>GCA412572344PHEXn.1199T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.447T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.46T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1452T>G
Xg.22094024G>ACA515423678PHEXn.1200G>A
c.771G>A (p.Val257=)
n.448G>A
c.774G>A (p.Val258=)
n.47G>A
c.18G>A (p.Val6=)
c.483G>A (p.Val161=)
n.1453G>A
Xg.22094024G>CCA515423679PHEXn.1200G>C
c.771G>C (p.Val257=)
n.448G>C
c.774G>C (p.Val258=)
n.47G>C
c.18G>C (p.Val6=)
c.483G>C (p.Val161=)
n.1453G>C
Xg.22094024G>TCA515423680PHEXn.1200G>T
c.771G>T (p.Val257=)
n.448G>T
c.774G>T (p.Val258=)
n.47G>T
c.18G>T (p.Val6=)
c.483G>T (p.Val161=)
n.1453G>T
Xg.22094025C>ACA412572345PHEXn.1201C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.449C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.48C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.1454C>A
 COSMIC
Xg.22094025C>GCA412572346PHEXn.1201C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.449C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.48C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1454C>G
Xg.22094025C>TCA412572347PHEXn.1201C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.449C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.48C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.1454C>T
Xg.22094025_22094026delinsCTCA2419167620PHEXn.1201_1202delinsCT
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
n.449_450delinsCT
c.775_776delinsCT (p.Leu259=)
n.48_49delinsCT
c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.484_485delinsCT (p.Leu162=)
n.1454_1455delinsCT
Xg.22094026T>ACA412572348PHEXn.1202T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
n.450T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.49T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.1455T>A
Xg.22094026T>CCA412572350PHEXn.1202T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.450T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.49T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1455T>C
Xg.22094026T>GCA412572349PHEXn.1202T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.450T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.49T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1455T>G
Xg.22094029dupCA10603435PHEXn.1205dup
c.776dup (p.Leu259PhefsTer4)
n.453dup
c.779dup (p.Leu260PhefsTer4)
n.52dup
c.23dup (p.Leu8PhefsTer4)
c.488dup (p.Leu163PhefsTer4)
n.1458dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22094029delCA915950848PHEXn.1205del
c.776del (p.Leu259Ter)
n.453del
c.779del (p.Leu260Ter)
n.52del
c.23del (p.Leu8Ter)
c.488del (p.Leu163Ter)
n.1458del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22094027T>ACA515423685PHEXn.1203T>A
c.774T>A (p.Leu258=)
n.451T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
n.50T>A
c.21T>A (p.Leu7=)
c.486T>A (p.Leu162=)
n.1456T>A
Xg.22094027T>CCA515423684PHEXn.1203T>C
c.774T>C (p.Leu258=)
n.451T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
n.50T>C
c.21T>C (p.Leu7=)
c.486T>C (p.Leu162=)
n.1456T>C
Xg.22094027T>GCA515423683PHEXn.1203T>G
c.774T>G (p.Leu258=)
n.451T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
n.50T>G
c.21T>G (p.Leu7=)
c.486T>G (p.Leu162=)
n.1456T>G
Xg.22094028T>ACA412572351PHEXn.1204T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
n.452T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.51T>A
c.22T>A (p.Leu8Ile)
c.487T>A (p.Leu163Ile)
n.1457T>A
Xg.22094028T>CCA515423686PHEXn.1204T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
n.452T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.51T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
c.487T>C (p.Leu163=)
n.1457T>C
Xg.22094028T>GCA412572352PHEXn.1204T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.452T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.51T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.1457T>G
Xg.22094029T>ACA412572353PHEXn.1205T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.453T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.52T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.1458T>A
Xg.22094029T>CCA412572354PHEXn.1205T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.453T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.52T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.1458T>C
Xg.22094029T>GCA412572355PHEXn.1205T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
n.453T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.52T>G
c.23T>G (p.Leu8Ter)
c.488T>G (p.Leu163Ter)
n.1458T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22094030A>CCA412572356PHEXn.1206A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
n.454A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.53A>C
c.24A>C (p.Leu8Phe)
c.489A>C (p.Leu163Phe)
n.1459A>C
Xg.22094030A>GCA515423688PHEXn.1206A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
n.454A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.53A>G
c.24A>G (p.Leu8=)
c.489A>G (p.Leu163=)
n.1459A>G
Xg.22094030A>TCA412572357PHEXn.1206A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
n.454A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.53A>T
c.24A>T (p.Leu8Phe)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
n.1459A>T
Xg.22094031G>ACA412572358PHEXn.1207G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.455G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.54G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.1460G>A
Xg.22094031G>CCA412572359PHEXn.1207G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.455G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.54G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.1460G>C
Xg.22094031G>TCA412572360PHEXn.1207G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.455G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.54G>T
c.25G>T (p.Gly9Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
n.1460G>T

Number of alleles fetched