Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22093827_22094052delCA2580100476PHEXn.1159-156_1228del
c.730-156_799del
n.407-156_476del
c.733-156_802del
n.6-156_75del
c.-24-156_46del
c.442-156_511del
n.1412-156_1481del
 ClinVar
Xg.22094014A>CCA412572324PHEXn.1190A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.438A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.37A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.1443A>C
Xg.22094014A>GCA412572325PHEXn.1190A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.438A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.37A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.1443A>G
 gnomAD v4
Xg.22094014A>TCA412572326PHEXn.1190A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.438A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.37A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.1443A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094015T>ACA412572327PHEXn.1191T>A
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.439T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.38T>A
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.1444T>A
Xg.22094015T>CCA515423668PHEXn.1191T>C
c.762T>C (p.Asp254=)
n.439T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
n.38T>C
c.9T>C (p.Asp3=)
c.474T>C (p.Asp158=)
n.1444T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22094015T>GCA412572328PHEXn.1191T>G
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.439T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.38T>G
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.1444T>G
Xg.22094015T=CA2419167614PHEXn.1191T=
c.762T= (p.Asp254=)
n.439T=
c.765T= (p.Asp255=)
n.38T=
c.9T= (p.Asp3=)
c.474T= (p.Asp158=)
n.1444T=
Xg.22094016A=CA2419167615PHEXn.1192A=
c.763A= (p.Thr255=)
n.440A=
c.766A= (p.Thr256=)
n.39A=
c.10A= (p.Thr4=)
c.475A= (p.Thr159=)
n.1445A=
Xg.22094016A>CCA412572329PHEXn.1192A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.440A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.39A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1445A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22094016A>GCA412572330PHEXn.1192A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.440A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.39A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1445A>G
Xg.22094016A>TCA412572331PHEXn.1192A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.440A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.39A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1445A>T
Xg.22094016dupCA2580100479PHEXn.1192dup
c.763dup (p.Thr255AsnfsTer8)
n.440dup
c.766dup (p.Thr256AsnfsTer8)
n.39dup
c.10dup (p.Thr4AsnfsTer8)
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer8)
n.1445dup
 ClinVar
Xg.22094016_22094017dupCA916083870PHEXn.1192_1193dup
c.763_764dup (p.Ala256LeufsTer5)
n.440_441dup
c.766_767dup (p.Ala257LeufsTer5)
n.39_40dup
c.10_11dup (p.Ala5LeufsTer5)
c.475_476dup (p.Ala160LeufsTer5)
n.1445_1446dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22094017C>ACA412572333PHEXn.1193C>A
c.764C>A (p.Thr255Asn)
n.441C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.40C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1446C>A
Xg.22094017C=CA2419167616PHEXn.1193C=
c.764C= (p.Thr255=)
n.441C=
c.767C= (p.Thr256=)
n.40C=
c.11C= (p.Thr4=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.1446C=
Xg.22094017C>GCA10368106PHEXn.1193C>G
c.764C>G (p.Thr255Ser)
n.441C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.40C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1446C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094017C>TCA412572332PHEXn.1193C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.441C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.40C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1446C>T
 gnomAD v4
Xg.22094017_22094018delCA2695231491PHEXn.1193_1194del
c.764_765del (p.Thr255SerfsTer7)
n.441_442del
c.767_768del (p.Thr256SerfsTer7)
n.40_41del
c.11_12del (p.Thr4SerfsTer7)
c.476_477del (p.Thr159SerfsTer7)
n.1446_1447del
Xg.22094018T>ACA515423670PHEXn.1194T>A
c.765T>A (p.Thr255=)
n.442T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
n.41T>A
c.12T>A (p.Thr4=)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.1447T>A
Xg.22094018T>CCA515423671PHEXn.1194T>C
c.765T>C (p.Thr255=)
n.442T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
n.41T>C
c.12T>C (p.Thr4=)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.1447T>C
Xg.22094018T>GCA515423672PHEXn.1194T>G
c.765T>G (p.Thr255=)
n.442T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
n.41T>G
c.12T>G (p.Thr4=)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.1447T>G
Xg.22094019G>ACA412572334PHEXn.1195G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.443G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.42G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1448G>A
 gnomAD v4
Xg.22094019G>CCA10368107PHEXn.1195G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.443G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.42G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1448G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094019G=CA2419167617PHEXn.1195G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.443G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.42G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.1448G=
Xg.22094019G>TCA412572335PHEXn.1195G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.443G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.42G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1448G>T
Xg.22094020C>ACA412572336PHEXn.1196C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.444C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.43C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1449C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094020C>GCA412572337PHEXn.1196C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.444C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.43C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1449C>G
Xg.22094020C>TCA412572338PHEXn.1196C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.444C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.43C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1449C>T
 gnomAD v4
Xg.22094021C>ACA515423673PHEXn.1197C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.445C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.44C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.1450C>A
Xg.22094021C=CA2419167618PHEXn.1197C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.445C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.44C=
c.15C= (p.Ala5=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.1450C=
Xg.22094021C>GCA515423674PHEXn.1197C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.445C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.44C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.1450C>G
Xg.22094021C>TCA327522052PHEXn.1197C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.445C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.44C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.1450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G>ACA412572339PHEXn.1198G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
n.446G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
n.45G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
c.481G>A (p.Val161Met)
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G>CCA412572340PHEXn.1198G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.446G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.45G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1451G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G=CA2419167619PHEXn.1198G=
c.769G= (p.Val257=)
n.446G=
c.772G= (p.Val258=)
n.45G=
c.16G= (p.Val6=)
c.481G= (p.Val161=)
n.1451G=
Xg.22094022G>TCA412572341PHEXn.1198G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.446G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
n.45G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.1451G>T
Xg.22094023T>ACA412572342PHEXn.1199T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.447T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
n.46T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.1452T>A
Xg.22094023T>CCA412572343PHEXn.1199T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.447T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.46T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1452T>C
Xg.22094023T>GCA412572344PHEXn.1199T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.447T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.46T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1452T>G
Xg.22094024G>ACA515423678PHEXn.1200G>A
c.771G>A (p.Val257=)
n.448G>A
c.774G>A (p.Val258=)
n.47G>A
c.18G>A (p.Val6=)
c.483G>A (p.Val161=)
n.1453G>A
Xg.22094024G>CCA515423679PHEXn.1200G>C
c.771G>C (p.Val257=)
n.448G>C
c.774G>C (p.Val258=)
n.47G>C
c.18G>C (p.Val6=)
c.483G>C (p.Val161=)
n.1453G>C
Xg.22094024G>TCA515423680PHEXn.1200G>T
c.771G>T (p.Val257=)
n.448G>T
c.774G>T (p.Val258=)
n.47G>T
c.18G>T (p.Val6=)
c.483G>T (p.Val161=)
n.1453G>T
Xg.22094025C>ACA412572345PHEXn.1201C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.449C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.48C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.1454C>A
 COSMIC
Xg.22094025C>GCA412572346PHEXn.1201C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.449C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.48C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1454C>G
Xg.22094025C>TCA412572347PHEXn.1201C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.449C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.48C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.1454C>T
Xg.22094025_22094026delinsCTCA2419167620PHEXn.1201_1202delinsCT
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
n.449_450delinsCT
c.775_776delinsCT (p.Leu259=)
n.48_49delinsCT
c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.484_485delinsCT (p.Leu162=)
n.1454_1455delinsCT
Xg.22094026T>ACA412572348PHEXn.1202T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
n.450T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.49T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.1455T>A
Xg.22094026T>CCA412572350PHEXn.1202T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.450T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.49T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1455T>C
Xg.22094026T>GCA412572349PHEXn.1202T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.450T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.49T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1455T>G

Number of alleles fetched