UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22093827_22094052del | CA2580100476 | PHEX | n.1159-156_1228del c.730-156_799del n.407-156_476del c.733-156_802del n.6-156_75del c.-24-156_46del c.442-156_511del n.1412-156_1481del | ClinVar |
| X | g.22093930C>A | CA2693304707 | PHEX | n.1159-53C>A c.730-53C>A (n.730-53C>A) n.407-53C>A c.733-53C>A (n.733-53C>A) n.6-53C>A c.-24-53C>A (n.-24-53C>A) c.442-53C>A (n.442-53C>A) n.1412-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22093930C>T | CA2693304708 | PHEX | n.1159-53C>T c.730-53C>T (n.730-53C>T) n.407-53C>T c.733-53C>T (n.733-53C>T) n.6-53C>T c.-24-53C>T (n.-24-53C>T) c.442-53C>T (n.442-53C>T) n.1412-53C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22093931A= | CA2419167583 | PHEX | n.1159-52A= c.730-52A= (n.730-52A=) n.407-52A= c.733-52A= (n.733-52A=) n.6-52A= c.-24-52A= (n.-24-52A=) c.442-52A= (n.442-52A=) n.1412-52A= | |
| X | g.22093931A>G | CA2419167584 | PHEX | n.1159-52A>G c.730-52A>G (n.730-52A>G) n.407-52A>G c.733-52A>G (n.733-52A>G) n.6-52A>G c.-24-52A>G (n.-24-52A>G) c.442-52A>G (n.442-52A>G) n.1412-52A>G | dbSNP |
| X | g.22093931A>T | CA327522049 | PHEX | n.1159-52A>T c.730-52A>T (n.730-52A>T) n.407-52A>T c.733-52A>T (n.733-52A>T) n.6-52A>T c.-24-52A>T (n.-24-52A>T) c.442-52A>T (n.442-52A>T) n.1412-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22093932T>C | CA2693304709 | PHEX | n.1159-51T>C c.730-51T>C (n.730-51T>C) n.407-51T>C c.733-51T>C (n.733-51T>C) n.6-51T>C c.-24-51T>C (n.-24-51T>C) c.442-51T>C (n.442-51T>C) n.1412-51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22093933A= | CA2419167585 | PHEX | n.1159-50A= c.730-50A= (n.730-50A=) n.407-50A= c.733-50A= (n.733-50A=) n.6-50A= c.-24-50A= (n.-24-50A=) c.442-50A= (n.442-50A=) n.1412-50A= | |
| X | g.22093933A>G | CA873924158 | PHEX | n.1159-50A>G c.730-50A>G (n.730-50A>G) n.407-50A>G c.733-50A>G (n.733-50A>G) n.6-50A>G c.-24-50A>G (n.-24-50A>G) c.442-50A>G (n.442-50A>G) n.1412-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22093934T>C | CA2419167587 | PHEX | n.1159-49T>C c.730-49T>C (n.730-49T>C) n.407-49T>C c.733-49T>C (n.733-49T>C) n.6-49T>C c.-24-49T>C (n.-24-49T>C) c.442-49T>C (n.442-49T>C) n.1412-49T>C | dbSNP |
| X | g.22093934T= | CA2419167586 | PHEX | n.1159-49T= c.730-49T= (n.730-49T=) n.407-49T= c.733-49T= (n.733-49T=) n.6-49T= c.-24-49T= (n.-24-49T=) c.442-49T= (n.442-49T=) n.1412-49T= | |
| X | g.22093937C= | CA2419167588 | PHEX | n.1159-46C= c.730-46C= (n.730-46C=) n.407-46C= c.733-46C= (n.733-46C=) n.6-46C= c.-24-46C= (n.-24-46C=) c.442-46C= (n.442-46C=) n.1412-46C= | |
| X | g.22093937C>T | CA10368099 | PHEX | n.1159-46C>T c.730-46C>T (n.730-46C>T) n.407-46C>T c.733-46C>T (n.733-46C>T) n.6-46C>T c.-24-46C>T (n.-24-46C>T) c.442-46C>T (n.442-46C>T) n.1412-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22093938del | CA2693304710 | PHEX | n.1159-45del c.730-45del (n.730-45del) n.407-45del c.733-45del (n.733-45del) n.6-45del c.-24-45del (n.-24-45del) c.442-45del (n.442-45del) n.1412-45del | gnomAD v4 |
| X | g.22093938C>A | CA2579591322 | PHEX | n.1159-45C>A c.730-45C>A (n.730-45C>A) n.407-45C>A c.733-45C>A (n.733-45C>A) n.6-45C>A c.-24-45C>A (n.-24-45C>A) c.442-45C>A (n.442-45C>A) n.1412-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22093938C= | CA2419167589 | PHEX | n.1159-45C= c.730-45C= (n.730-45C=) n.407-45C= c.733-45C= (n.733-45C=) n.6-45C= c.-24-45C= (n.-24-45C=) c.442-45C= (n.442-45C=) n.1412-45C= | |
| X | g.22093938C>T | CA10368100 | PHEX | n.1159-45C>T c.730-45C>T (n.730-45C>T) n.407-45C>T c.733-45C>T (n.733-45C>T) n.6-45C>T c.-24-45C>T (n.-24-45C>T) c.442-45C>T (n.442-45C>T) n.1412-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22093941del | CA2693304711 | PHEX | n.1159-42del c.730-42del (n.730-42del) n.407-42del c.733-42del (n.733-42del) n.6-42del c.-24-42del (n.-24-42del) c.442-42del (n.442-42del) n.1412-42del | gnomAD v4 |
| X | g.22093942G>A | CA2579591323 | PHEX | n.1159-41G>A c.730-41G>A (n.730-41G>A) n.407-41G>A c.733-41G>A (n.733-41G>A) n.6-41G>A c.-24-41G>A (n.-24-41G>A) c.442-41G>A (n.442-41G>A) n.1412-41G>A | |
| X | g.22093944A>G | CA2579591324 | PHEX | n.1159-39A>G c.730-39A>G (n.730-39A>G) n.407-39A>G c.733-39A>G (n.733-39A>G) n.6-39A>G c.-24-39A>G (n.-24-39A>G) c.442-39A>G (n.442-39A>G) n.1412-39A>G | |
| X | g.22093946C= | CA2419167590 | PHEX | n.1159-37C= c.730-37C= (n.730-37C=) n.407-37C= c.733-37C= (n.733-37C=) n.6-37C= c.-24-37C= (n.-24-37C=) c.442-37C= (n.442-37C=) n.1412-37C= | |
| X | g.22093946C>T | CA10368101 | PHEX | n.1159-37C>T c.730-37C>T (n.730-37C>T) n.407-37C>T c.733-37C>T (n.733-37C>T) n.6-37C>T c.-24-37C>T (n.-24-37C>T) c.442-37C>T (n.442-37C>T) n.1412-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22093948A= | CA2419167591 | PHEX | n.1159-35A= c.730-35A= (n.730-35A=) n.407-35A= c.733-35A= (n.733-35A=) n.6-35A= c.-24-35A= (n.-24-35A=) c.442-35A= (n.442-35A=) n.1412-35A= | |
| X | g.22093948A>C | CA2419167592 | PHEX | n.1159-35A>C c.730-35A>C (n.730-35A>C) n.407-35A>C c.733-35A>C (n.733-35A>C) n.6-35A>C c.-24-35A>C (n.-24-35A>C) c.442-35A>C (n.442-35A>C) n.1412-35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22093948A>G | CA640409835 | PHEX | n.1159-35A>G c.730-35A>G (n.730-35A>G) n.407-35A>G c.733-35A>G (n.733-35A>G) n.6-35A>G c.-24-35A>G (n.-24-35A>G) c.442-35A>G (n.442-35A>G) n.1412-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22093949T>C | CA2820016371 | PHEX | n.1159-34T>C c.730-34T>C (n.730-34T>C) n.407-34T>C c.733-34T>C (n.733-34T>C) n.6-34T>C c.-24-34T>C (n.-24-34T>C) c.442-34T>C (n.442-34T>C) n.1412-34T>C | |
| X | g.22093949T>G | CA2693304712 | PHEX | n.1159-34T>G c.730-34T>G (n.730-34T>G) n.407-34T>G c.733-34T>G (n.733-34T>G) n.6-34T>G c.-24-34T>G (n.-24-34T>G) c.442-34T>G (n.442-34T>G) n.1412-34T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22093953C>A | CA2693304713 | PHEX | n.1159-30C>A c.730-30C>A (n.730-30C>A) n.407-30C>A c.733-30C>A (n.733-30C>A) n.6-30C>A c.-24-30C>A (n.-24-30C>A) c.442-30C>A (n.442-30C>A) n.1412-30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22093956G= | CA2419167593 | PHEX | n.1159-27G= c.730-27G= (n.730-27G=) n.407-27G= c.733-27G= (n.733-27G=) n.6-27G= c.-24-27G= (n.-24-27G=) c.442-27G= (n.442-27G=) n.1412-27G= | |
| X | g.22093956G>T | CA10368102 | PHEX | n.1159-27G>T c.730-27G>T (n.730-27G>T) n.407-27G>T c.733-27G>T (n.733-27G>T) n.6-27G>T c.-24-27G>T (n.-24-27G>T) c.442-27G>T (n.442-27G>T) n.1412-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22093957G>C | CA873924166 | PHEX | n.1159-26G>C c.730-26G>C (n.730-26G>C) n.407-26G>C c.733-26G>C (n.733-26G>C) n.6-26G>C c.-24-26G>C (n.-24-26G>C) c.442-26G>C (n.442-26G>C) n.1412-26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22093957G= | CA2419167594 | PHEX | n.1159-26G= c.730-26G= (n.730-26G=) n.407-26G= c.733-26G= (n.733-26G=) n.6-26G= c.-24-26G= (n.-24-26G=) c.442-26G= (n.442-26G=) n.1412-26G= | |
| X | g.22093958T>C | CA10368103 | PHEX | n.1159-25T>C c.730-25T>C (n.730-25T>C) n.407-25T>C c.733-25T>C (n.733-25T>C) n.6-25T>C c.-24-25T>C (n.-24-25T>C) c.442-25T>C (n.442-25T>C) n.1412-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22093958T= | CA2419167595 | PHEX | n.1159-25T= c.730-25T= (n.730-25T=) n.407-25T= c.733-25T= (n.733-25T=) n.6-25T= c.-24-25T= (n.-24-25T=) c.442-25T= (n.442-25T=) n.1412-25T= | |
| X | g.22093959C>A | CA640409844 | PHEX | n.1159-24C>A c.730-24C>A (n.730-24C>A) n.407-24C>A c.733-24C>A (n.733-24C>A) n.6-24C>A c.-24-24C>A (n.-24-24C>A) c.442-24C>A (n.442-24C>A) n.1412-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22093959C= | CA2419167596 | PHEX | n.1159-24C= c.730-24C= (n.730-24C=) n.407-24C= c.733-24C= (n.733-24C=) n.6-24C= c.-24-24C= (n.-24-24C=) c.442-24C= (n.442-24C=) n.1412-24C= | |
| X | g.22093959C>T | CA2693304714 | PHEX | n.1159-24C>T c.730-24C>T (n.730-24C>T) n.407-24C>T c.733-24C>T (n.733-24C>T) n.6-24C>T c.-24-24C>T (n.-24-24C>T) c.442-24C>T (n.442-24C>T) n.1412-24C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22093960A>G | CA2693304715 | PHEX | n.1159-23A>G c.730-23A>G (n.730-23A>G) n.407-23A>G c.733-23A>G (n.733-23A>G) n.6-23A>G c.-24-23A>G (n.-24-23A>G) c.442-23A>G (n.442-23A>G) n.1412-23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22093960A>T | CA2693304716 | PHEX | n.1159-23A>T c.730-23A>T (n.730-23A>T) n.407-23A>T c.733-23A>T (n.733-23A>T) n.6-23A>T c.-24-23A>T (n.-24-23A>T) c.442-23A>T (n.442-23A>T) n.1412-23A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22093961C>A | CA2524302984 | PHEX | n.1159-22C>A c.730-22C>A (n.730-22C>A) n.407-22C>A c.733-22C>A (n.733-22C>A) n.6-22C>A c.-24-22C>A (n.-24-22C>A) c.442-22C>A (n.442-22C>A) n.1412-22C>A | |
| X | g.22093961C= | CA2419167597 | PHEX | n.1159-22C= c.730-22C= (n.730-22C=) n.407-22C= c.733-22C= (n.733-22C=) n.6-22C= c.-24-22C= (n.-24-22C=) c.442-22C= (n.442-22C=) n.1412-22C= | |
| X | g.22093961C>T | CA327522050 | PHEX | n.1159-22C>T c.730-22C>T (n.730-22C>T) n.407-22C>T c.733-22C>T (n.733-22C>T) n.6-22C>T c.-24-22C>T (n.-24-22C>T) c.442-22C>T (n.442-22C>T) n.1412-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22093964T>C | CA2693304717 | PHEX | n.1159-19T>C c.730-19T>C (n.730-19T>C) n.407-19T>C c.733-19T>C (n.733-19T>C) n.6-19T>C c.-24-19T>C (n.-24-19T>C) c.442-19T>C (n.442-19T>C) n.1412-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22093967T>C | CA2693304718 | PHEX | n.1159-16T>C c.730-16T>C (n.730-16T>C) n.407-16T>C c.733-16T>C (n.733-16T>C) n.6-16T>C c.-24-16T>C (n.-24-16T>C) c.442-16T>C (n.442-16T>C) n.1412-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22093968C>A | CA2693304719 | PHEX | n.1159-15C>A c.730-15C>A (n.730-15C>A) n.407-15C>A c.733-15C>A (n.733-15C>A) n.6-15C>A c.-24-15C>A (n.-24-15C>A) c.442-15C>A (n.442-15C>A) n.1412-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22093969T>C | CA2693304721 | PHEX | n.1159-14T>C c.730-14T>C (n.730-14T>C) n.407-14T>C c.733-14T>C (n.733-14T>C) n.6-14T>C c.-24-14T>C (n.-24-14T>C) c.442-14T>C (n.442-14T>C) n.1412-14T>C | gnomAD v4 |
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