Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047123_22047126dupCA2697552892PHEXn.687_690dup
n.544+14000_544+14003dup
c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
n.940_943dup
 ClinVar
Xg.22047124T>ACA412567651PHEXn.688T>A
n.544+14001T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.941T>A
Xg.22047124T>CCA412567649PHEXn.688T>C
n.544+14001T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.941T>C
Xg.22047124T>GCA412567650PHEXn.688T>G
n.544+14001T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.941T>G
Xg.22047125G>ACA412567652PHEXn.689G>A
n.544+14002G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22047125G>CCA412567653PHEXn.689G>C
n.544+14002G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.942G>C
Xg.22047125G=CA2419152366PHEXn.689G=
n.544+14002G=
c.263G= (p.Trp88=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.942G=
Xg.22047125G>TCA412567654PHEXn.689G>T
n.544+14002G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.942G>T
 dbSNP COSMIC
Xg.22047126delCA2695231442PHEXn.690del
n.544+14003del
c.264del (p.Trp88Ter)
c.-28del (n.-28del)
n.943del
Xg.22047126G>ACA412567655PHEXn.690G>A
n.544+14003G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.943G>A
 ClinVar
Xg.22047126G>CCA412567656PHEXn.690G>C
n.544+14003G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.943G>C
 dbSNP
Xg.22047126G>TCA412567657PHEXn.690G>T
n.544+14003G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.943G>T
Xg.22047127A=CA2419152367PHEXn.691A=
n.544+14004A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.944A=
Xg.22047127A>CCA412567658PHEXn.691A>C
n.544+14004A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.944A>C
Xg.22047127A>GCA412567659PHEXn.691A>G
n.544+14004A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047127A>TCA412567660PHEXn.691A>T
n.544+14004A>T
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.944A>T
Xg.22047128T>ACA412567661PHEXn.692T>A
n.544+14005T>A
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.945T>A
Xg.22047128T>CCA412567662PHEXn.692T>C
n.544+14005T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.945T>C
Xg.22047128T>GCA412567663PHEXn.692T>G
n.544+14005T>G
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.945T>G
Xg.22047129A>CCA515424412PHEXn.693A>C
n.544+14006A>C
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.946A>C
Xg.22047129A>GCA412567664PHEXn.693A>G
n.544+14006A>G
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.946A>G
Xg.22047129A>TCA515424413PHEXn.693A>T
n.544+14006A>T
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.946A>T
Xg.22047130A>CCA412567665PHEXn.694A>C
n.544+14007A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.947A>C
Xg.22047130A>GCA412567666PHEXn.694A>G
n.544+14007A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.947A>G
Xg.22047130A>TCA412567667PHEXn.694A>T
n.544+14007A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.947A>T
Xg.22047131G>ACA412567668PHEXn.695G>A
n.544+14008G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047131G>CCA412567669PHEXn.695G>C
n.544+14008G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.948G>C
Xg.22047131G=CA2419152368PHEXn.695G=
n.544+14008G=
c.269G= (p.Ser90=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.948G=
Xg.22047131G>TCA412567670PHEXn.695G>T
n.544+14008G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.948G>T
Xg.22047132C>ACA412567671PHEXn.696C>A
n.544+14009C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.949C>A
Xg.22047132C>GCA412567672PHEXn.696C>G
n.544+14009C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.949C>G
Xg.22047132C>TCA515424424PHEXn.696C>T
n.544+14009C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.949C>T
Xg.22047133A=CA2419152369PHEXn.697A=
n.544+14010A=
c.271A= (p.Asn91=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.950A=
Xg.22047133A>CCA10368008PHEXn.697A>C
n.544+14010A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.950A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047133A>GCA412567673PHEXn.697A>G
n.544+14010A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.950A>G
Xg.22047133A>TCA412567674PHEXn.697A>T
n.544+14010A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.950A>T
Xg.22047134A=CA2419152370PHEXn.698A=
n.544+14011A=
c.272A= (p.Asn91=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.951A=
Xg.22047134A>CCA412567675PHEXn.698A>C
n.544+14011A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.951A>C
Xg.22047134A>GCA412567676PHEXn.698A>G
n.544+14011A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.951A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047134A>TCA412567677PHEXn.698A>T
n.544+14011A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.951A>T
Xg.22047135T>ACA412567678PHEXn.699T>A
n.544+14012T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.952T>A
Xg.22047135T>CCA515424434PHEXn.699T>C
n.544+14012T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.952T>C
Xg.22047135T>GCA412567679PHEXn.699T>G
n.544+14012T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.952T>G
Xg.22047136A>CCA412567680PHEXn.700A>C
n.544+14013A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.953A>C
Xg.22047136A>GCA412567681PHEXn.700A>G
n.544+14013A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.953A>G
Xg.22047136A>TCA412567682PHEXn.700A>T
n.544+14013A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.953A>T
Xg.22047136_22047142delinsAATCCAACA2419152371PHEXn.700_706delinsAATCCAA
n.544+14013_544+14019delinsAATCCAA
c.274_280delinsAATCCAA (p.Asn92=)
c.-18_-12delinsAATCCAA (n.-18_-12delinsAATCCAA)
n.953_959delinsAATCCAA
Xg.22047137A>CCA412567683PHEXn.701A>C
n.544+14014A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.954A>C
Xg.22047137A>GCA412567684PHEXn.701A>G
n.544+14014A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.954A>G
Xg.22047137A>TCA412567685PHEXn.701A>T
n.544+14014A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.954A>T

Number of alleles fetched