Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047120T>ACA412567641PHEXn.684T>A
n.544+13997T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.937T>A
Xg.22047120T>CCA515424377PHEXn.684T>C
n.544+13997T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.937T>C
Xg.22047120T>GCA412567642PHEXn.684T>G
n.544+13997T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.937T>G
Xg.22047123_22047126dupCA2697552892PHEXn.687_690dup
n.544+14000_544+14003dup
c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
n.940_943dup
 ClinVar
Xg.22047121G>ACA412567643PHEXn.685G>A
n.544+13998G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.938G>A
Xg.22047121G>CCA412567644PHEXn.685G>C
n.544+13998G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.938G>C
Xg.22047121G>TCA412567645PHEXn.685G>T
n.544+13998G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.938G>T
Xg.22047122G>ACA412567647PHEXn.686G>A
n.544+13999G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.939G>A
 gnomAD v4
Xg.22047122G>CCA412567648PHEXn.686G>C
n.544+13999G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.939G>C
Xg.22047122G>TCA412567646PHEXn.686G>T
n.544+13999G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.939G>T
Xg.22047123C>ACA515424388PHEXn.687C>A
n.544+14000C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.940C>A
Xg.22047123C>GCA515424390PHEXn.687C>G
n.544+14000C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.940C>G
Xg.22047123C>TCA515424392PHEXn.687C>T
n.544+14000C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.940C>T
Xg.22047124T>ACA412567651PHEXn.688T>A
n.544+14001T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.941T>A
Xg.22047124T>CCA412567649PHEXn.688T>C
n.544+14001T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.941T>C
Xg.22047124T>GCA412567650PHEXn.688T>G
n.544+14001T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.941T>G
Xg.22047125G>ACA412567652PHEXn.689G>A
n.544+14002G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22047125G>CCA412567653PHEXn.689G>C
n.544+14002G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.942G>C
Xg.22047125G=CA2419152366PHEXn.689G=
n.544+14002G=
c.263G= (p.Trp88=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.942G=
Xg.22047125G>TCA412567654PHEXn.689G>T
n.544+14002G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.942G>T
 dbSNP COSMIC
Xg.22047126delCA2695231442PHEXn.690del
n.544+14003del
c.264del (p.Trp88Ter)
c.-28del (n.-28del)
n.943del
Xg.22047126G>ACA412567655PHEXn.690G>A
n.544+14003G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.943G>A
 ClinVar
Xg.22047126G>CCA412567656PHEXn.690G>C
n.544+14003G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.943G>C
 dbSNP
Xg.22047126G>TCA412567657PHEXn.690G>T
n.544+14003G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.943G>T
Xg.22047127A=CA2419152367PHEXn.691A=
n.544+14004A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.944A=
Xg.22047127A>CCA412567658PHEXn.691A>C
n.544+14004A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.944A>C
Xg.22047127A>GCA412567659PHEXn.691A>G
n.544+14004A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047127A>TCA412567660PHEXn.691A>T
n.544+14004A>T
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.944A>T
Xg.22047128T>ACA412567661PHEXn.692T>A
n.544+14005T>A
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.945T>A
Xg.22047128T>CCA412567662PHEXn.692T>C
n.544+14005T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.945T>C
Xg.22047128T>GCA412567663PHEXn.692T>G
n.544+14005T>G
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.945T>G
Xg.22047129A>CCA515424412PHEXn.693A>C
n.544+14006A>C
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.946A>C
Xg.22047129A>GCA412567664PHEXn.693A>G
n.544+14006A>G
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.946A>G
Xg.22047129A>TCA515424413PHEXn.693A>T
n.544+14006A>T
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.946A>T
Xg.22047130A>CCA412567665PHEXn.694A>C
n.544+14007A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.947A>C
Xg.22047130A>GCA412567666PHEXn.694A>G
n.544+14007A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.947A>G
Xg.22047130A>TCA412567667PHEXn.694A>T
n.544+14007A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.947A>T
Xg.22047131G>ACA412567668PHEXn.695G>A
n.544+14008G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047131G>CCA412567669PHEXn.695G>C
n.544+14008G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.948G>C
Xg.22047131G=CA2419152368PHEXn.695G=
n.544+14008G=
c.269G= (p.Ser90=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.948G=
Xg.22047131G>TCA412567670PHEXn.695G>T
n.544+14008G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.948G>T
Xg.22047132C>ACA412567671PHEXn.696C>A
n.544+14009C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.949C>A
Xg.22047132C>GCA412567672PHEXn.696C>G
n.544+14009C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.949C>G
Xg.22047132C>TCA515424424PHEXn.696C>T
n.544+14009C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.949C>T
Xg.22047133A=CA2419152369PHEXn.697A=
n.544+14010A=
c.271A= (p.Asn91=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.950A=
Xg.22047133A>CCA10368008PHEXn.697A>C
n.544+14010A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.950A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047133A>GCA412567673PHEXn.697A>G
n.544+14010A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.950A>G
Xg.22047133A>TCA412567674PHEXn.697A>T
n.544+14010A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.950A>T
Xg.22047134A=CA2419152370PHEXn.698A=
n.544+14011A=
c.272A= (p.Asn91=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.951A=
Xg.22047134A>CCA412567675PHEXn.698A>C
n.544+14011A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.951A>C

Number of alleles fetched